Мутации у человека возникают постоянно, как в процессе обычных физиологических функций, так и вследствие отрицательного воздействия разнообразных факторов среды, что неизбежно приводит к генным или хромосомным мутациям: изменениям структуры генов (генные мутации), изменениям структуры хромосом (хромосомные аберрации) или изменениям числа хромосом (геномные мутации). Мутации, возникающие в соматических клетках (патология митоза), снижают жизнеспособность клеток и сокращают продолжительность жизни. Мутации, возникающие в гаметах (нарушение мейоза), приводят к гибели зигот или проявляются в будущих поколениях в виде хромосомных болезней. Материал, изучаемый в этой теме, необходим для усвоения курса медицинской генетики, педиатрии, акушерства, гинекологии, психиатрии, невропатологии с последующим использованием его в практике врачей любой специальности, где будут встречаться больные с наследственной патологией.