Врожденные пороки костно-суставной и мышечной систем

Врожденные пороки скелета и мышечной системы встре-
чаются, по данным вскрытий, в 0,5 — 0,8 и 13,5 % случаев соответственно среди
всех пороков у умерших в перинатальном периоде. В их этиологии из экзо-
генных факторов особое значение имеет талидомид. Различают системные
и изолированные пороки скелета.

Системные пороки.Хондродисплазия (относится к ранним фетопа-
тиям) — группа врожденных пороков, характеризующихся значительным уко-
рочением и утолщением конечностей. Хондродисплазия плода, или
летальная микромелия (рис. 380) — укорочение и утолщение конечно-
стей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена,
нос седловитый, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков
тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с гипо-
плазией легких. Другой вид хондродисплазии — ахондроплазия — только
укорочение и утолщение конечностей и нарушение развития костей лицевого
скелета. Порок проявляется позже, когда становится заметным отставание ре-
бенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные му-
тации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей хряще-
вого генеза, кости соединительнотканного происхождения развиваются нор-
мально.

При микроскопическом исследовании обнаруживается нарушение энхон-
дрального костеобразования при сохранности пери остального, что нарушает
рост трубчатых костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умствен-
ной отсталости не наблюдается.

Несовершенный остеогенез (ранняя фетоетатия) — врожденная
ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Порок характеризуется
множественными, часто врожденными переломами с искривлениями конечно-
стей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблю-

Рис. 381.Хейлосхиз (по А. В. Цинзерлингу).

дается отосклероз, голубые склеры, гид-
роцефалия. Врожденная мрамор-
ная болезнь (ранняя фетопатия) — вы-
раженный остеосклероз с одновременным
нарушением развития кроветворной тка-
ни наследственного характера. Дети по-
гибают в первые месяцы, реже — в пер-
вые годы жизни. К изолированным поро-
кам костно-суставной системы относятся:
врожденный вывих и дисплазия
тазобедренного сустава одно-
или двусторонний (ранняя фетопатия),
врожденная ампутация и аплазия
(амелия) конечностей, фокоме-
л и я — недоразвитие проксимальных от-
делов конечностей, когда стопы и кисти
начинаются непосредственно от туловища,
полидактилия — увеличение числа пальцев, синдактилия — сращение
пальцев и др. Примером системной гипоплазии мышечной ткани
может быть врожденная миатония Оппенгейма (относится к ран-
ним фетопатиям), при которой наолюдается гипоплазия поперечнополосатых
мышц. В первые месяцы жизни дети погибают от пневмонии, развитие
которой связано с гипоплазией дыхательных мышц за исключением
диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы.К важнейшим из них относятся:
врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыже-
вой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьи-
рует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут прони-
кать в грудную полость; врожденная кривошея — укорочение грудино-клю-
чично-сосцевидной мышцы вследствие ее очагового фиброза, отчего головка
ребенка наклоняется в пораженную сторону.

Врожденные пороки лица.Основными врожденными пороками являются:
хейлосхиз — расщепление верхней губы (рис. 381), палатосхиз — рас-
щепление твердого неба, микрогнатия — гипоплазия нижней челюсти,
гипертелоризм — широкое расстояние между глазами. Эти пороки часто
сочетаются с другими множественными пороками развития.