Аномалии развития спинного мозга имеют в своей основе нарушения развития эктодермы и мезодермы и в большинстве случаев сочетаются с аномалиями позвоночного столба, а также головного мозга и черепа.
1. Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж. Обычно сочетается с акранией, анэнцефалией, расщеплением позвоночного канала.
2. Арафия – врожденное незамыкание эмбриональной нервной трубки, в результате чего спинной мозг развивается в виде пластинки.
3. Гидромиелия – водянка спинного мозга. Чаще возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией апертур IV желудочка.
4. Грыжа спинномозговая – сочетанный порок развития вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков спинномозговых нервов и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате врожденного незаращения позвоночного столба. Грыжа может располагаться на различном уровне. Наиболее частая ее локализация – пояснично-крестцовый отдел. Популяционная частота дефектов – 1:1000. В зависимости от содержимого выделяют несколько форм:
А)Менингоцеле спинномозговое – выбухание в дефект позвоночного столба только оболочек спинного мозга.
Б)Менингорадикулоцеле – выбухание в грыжевое выпячивание оболочек спинного мозга и корешков спинномозговых нервов. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, заканчиваются в стенках грыжевого мешка.
В)Миеломенингоцеле – в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Спинной мозг недоразвит, с расширенным центральным каналом. Чаще всего дефект локализуется в пояснично-крестцовой области или в шейном отделе позвоночного столба. Может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой системы, расщелиной неба.
Г)Миелоцистоцеле – выпячивание в дефект позвоночного столба оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка.
5. Диастематомиелия – разделение спинного мозга по длиннику в переднезаднем направлении на две части костной, хрящевой или фиброзной пластинкой. Такие пластинки обычно расположены в нижнегрудной или поясничной области. Крайне редкий порок.
6. Дипломиелия (син.: удвоение спинного мозга) – удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Порок крайне редкий, возникает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины.
7. Микромиелия – малые размеры спинного мозга.
8. Расщелина позвоночного столба кистозная (spina bifida cystica) - в области расщелины имеется менингоцеле - грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой. Твердая мозговая оболочка сохранена только у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями.
9. Рахисхиз полный – тяжелая форма spina bifida, расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевого выпячивания нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же инионцефалией.
10. Сирингомиелия – появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей различных размеров, стенка которых образована глиальной тканью. Передние, боковые и задние рога спинного мозга разрушаются. Вокруг центрального канала спинного мозга разрастается глия. Эти изменения приводят к атрофии мышц кистей, плечевого пояса, туловища шеи. Наблюдаются отсутствие рефлексов на верхних конечностях, гипотония и гиперрефлексия на нижних. Характерны снижение болевой чувствительности, трофические изменения кожи, нарушение потоотделения. Заболевание начинается в 30-40 лет. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.
|