Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала. - раздел Биология, ЛЕКЦИЯ 1 2.Знать эволюционные связи филогенез органов, возникновение пороков развития 1. Наследственность.
2. Структурные Уровни Организации Нас...
1. Наследственность.
2. Структурные уровни организации наследственного материала.
3. Регуляция экспрессии генов.
4. Ген – единица наследственности.
Наследственность – свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи.
Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.
1953 год – расшифрована структура молекулы ДНК.
Считается, что молекула ДНК составляет хромосому – унимолярная теория (некоторые исследователи предполагают, что несколько ДНК образуют 1 хромосому). Почти вся ДНК эукариот в ядре.
У бактерий – 4000000 нуклеотидов.
Из нескольких тысяч состоят минихромосомы (плазмиды). К плазмидам относят также ДНК хлоропластов, митохондрий. Хорошо изучены плазмиды бактерий.
R-фактор – фактор устойчивости к лекарствам (сульфамидные препараты, антибиотики). В плазмидах есть информация о специфических активных ферментах. Генов должно быть очень много. Происходит амплификация (умножение генетического материала). Она может происходить путем прокатывания и образования плазмид.
Плазмиды широко используются в генной инженерии. Они используются как носители чужеродной ДНК, поиски новых подходов к преодолению лекарственной устойчивости у бактерий.
Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Существуют разные последовательности генов, есть последовательности генов, контролирующих экспрессию генов, репликацию и др. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены.
Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту). Общую схему строения генетического аппарата и его работы в 1961 году предложили Жакоб, Моно. Они предложил, что есть участок молекулы ДНК с группой структурных генов. К этой группе примыкает участок в 200пар нуклеотидов – промотор (участок примыкания ДНК зависимой РНК-полимеразы). К этому участку примыкает ген-оператор. Название всей системы – оперон. Регуляция осуществляется регуляторным геном. В итоге белок-репрессор взаимодействует с геном-оператором, и оперон начинает работать. Субстрат взаимодействует с геном регуляторами, оперон блокируется. Принцип обратной связи. Экспрессия оперона включается как единое целое.
Для Менделя, ген – только символ, удобный для определения закона наследования. Связь между геном и признаком (продуктом) была открыта при изучении брожения в безвоздушной среде – 1902 г Гаррод. Он изучал родословные больных алкаптонурией, пришел к выводу, что болезнь - результат нарушения обмена азота, при этом. Вместо мочевины образуется темное вещество. При содействии Бэтса в 1908 году высказано предположение, что болезнь возникает у рецессивных гомозигот, у которых не хватает какой-то ферментативной реакции, что приводит к накоплению и выведению субстрата, который в норме должен был расщепиться. В крови людей содержится гомогентизиновая кислота, но в норме она расщепляется оксидазой гомогентизиновой кислоты до малеинацетата, затем до воды и углекислого газа. У больных нет оксидазы, поэтому происходит накопление кислоты и вывод ее с мочой.
Так же наследуется альбинизм, хотя встречается гораздо чаще. При этом заболевании отсутствует фермент, осуществляющий превращение тирозина в меланин.
До 1940 года мнение ученых разделялось, но теории не было.
1940 год - Бидл и Татум предложили гипотезу: 1 ген – 1 фермент. Эта гипотеза сыграла важную роль – ученые стали рассматривать конечные продукты. Оказалось, что гипотеза имеет ограничения, т.к. все ферменты – белки, но не все белки – ферменты. Как правило, белки являются олигомерами – т.е. существуют в четвертичной структуре. Пример, капсула табачной мозаики имеет более 1200 полипептидов.
У эукариот экспрессия генов не исследована. Причина – серьезные препятствия:
-организация генетического материала в форме хромосом
- у многоклеточных организмов клетки специализированы и поэтому часть генов выключена.
- наличие гистоновых белков, в то время как у прокариот - «голая» ДНК.
Гистоновые и негистоновые белки принимают участие в экспрессии генов, участвуют в создании структуры. Молекула ДНК имеет разные уровни компактизации.
Участки с 8 гистоновыми белками, являющиеся пространственной структурой(150-200) пар нуклеотидов образуют глобулы диаметром10-11 нм. Во время интерфазы наблюдается нуклеосомный уровень, 8-10 нуклеосом объединяются и образуют сверхбусину. Метафазная хромонема скручивание в 10 тысяч раз. Гистоновые белки начинают продуцироваться в синтетическом периоде митоза. Срок существования (полусуществования) РНК гистоновых белков 13 минут синтез этих белков производится в ядре. Негистоновые белки синтезируются в цитоплазме, а затем переносятся в ядро. Гистоновые белки - факторы репрессии генов, негистоновые - наоборот способствуют считыванию информации. Взаимодействие гистоновых и неегистоновых белков – механизм блокирования и разблокирования молекулы ДНК.
ДНК – макромолекула, она не может выходить в цитоплазму из ядра и передавать информацию. Синтез белка возможен благодаря м-РНК. В эукариотической клетке транскрипция происходит с огромной скоростью. Сначала возникает про-и-РНК или пре-и-РНК. Это объясняется тем, что у эукариот и-РНК образуется в результате процессинга (созревания). Ген имеет прерывистую структуру. Кодирующие участки – экзоны и некодирующие – интроны. Ген у эукариоических организмов имеет экзонно-интронную структуру. Длина интрона больше длины экзона. В процессе процессинга интроны «вырезаются» - сплайсинг. После образования зрелой и-РНК после взаимодействия с особым белком переходит в систему – информосому, которая несет информацию в цитоплазму. Сейчас экзоно-интронные системы хорошо изучены (например, онкоген - Р-53). Иногда интроны одного гена являются экзонами другого, тогда сплайсинг невозможен.
Процессинг и сплайсинг способны объединять структуры, удаленные друг от друга, в один ген, поэтому они имеют огромное эволюционное значение. Подобные процессы упрощают видообразование. Белки имеют блочную структуру. Например, фермент – ДНК-полимераза. Он представляет собой непрерывную полипептидную цепь. Он состоит из собственной ДНК-полимеразы и эндонуклеазы, которая расщепляет молекулу ДНК с конца. Фермент состоит из 2 доменов, которые образуют 2 независимые компактные частицы, связанные полипептидным мостиком. На границе между 2мя генами ферментов находится интрон. Когда-то домены были раздельными генами, а затем – сблизились.
Нарушения подобной структуры гена приводит к генным болезням. Нарушение строения интрона фенотипически незаметно, нарушение в экзонной последовательности приводят к мутации (мутации глобиновых генов).
Оставшаяся ДНК существует 13 минут, затем расщепляется и распадается до нуклеотидов.
10-15% РНК в клетке - транспортная РНК. Есть комплементарные участки. Есть специальный триплет – антикодон, триплет, не имеющий комплементарных нуклеотидов – ГГЦ. Взаимодействие 2 субъединиц рибосомы и и-РНК приводит к инициации. Имеются 2 участка – пектидильный и аминоацильный. Они соответствуют аминокислотам. Синтез полипептида происходит пошагово. Элонгация – процесс построения полипептидной цепи продолжается пока не дойдет до бессмысленного кодона, тогда происходит терминация. Оканчивается синтез полипептида, который затем поступает в каналы ЭПР. Субъединицы расходятся. В клетке синтезируются различные количества белка.
Все темы данного раздела:
ДИАЛЕКА МАТЕРИАЛИСТИЧЕСКОГО ПОНИМАНИЯ ЖИЗНИ. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОЙ ПРИРОДЫ.
Все живые организмы избирательно относятся к окружающей среде. Состав химических элементов живых систем отличаются от химических элементов земной коры. В земной коре O,Si,Al,Na,Fe,K,в живых организ
Онзагер, Морровитц
Жизнь есть свойство материи, приводящее к сопряженной циркуляции биоэлементов в водной среде, движимая, в конечном счете, энергией солнечного излучения по пути увеличения сложности.
Современная клеточная теория
1. Жизнь существует только в форме клеток.
2. в основе непрерывности жизни лежит клетка.
3. Принцип комплиментарности (связь между структурой и функцией).
Состав гипотетической клетки эукариот.
В клетке, как и в сложном организме, основные функции распределены между специальными структурами – органеллами. От внешней среды эукариотическая клетка отделена мембраной (клеточной, плазматическо
Существование клеток во времени и пространстве. Клеточный цикл и его регуляция.
Универсальные химические соединения – нуклеиновые кислоты. Они состоят из 3 компонентов, связанных между собой: азоистого основания (А,Г,Ц,Т,У), 2-дезокси – Д – рибозы, Д – рибозы и
Профаза метафаза анафаза телофаза
Метафазные хромосомы укомплектованы (как у бактериофага). Они изучаются при медицинском анализе для определения кариотипа. В результате деления возникают 2 клетки с одинаковым набором наследственно
Центры активной гибели и активного замещения клеток.
-покровные клетки (ткани)
-кровеносная система
-репродуктивная система
-пищеварительная система.
Ежегодно человек теряет 1-2% клеток из-за их гиб
Размножение организмов.
1. Формы размножения и их биологическое значение.
2. Строение половых клеток.
3. Гаметогенез. Закономерности ово - и сперматогенеза.
4. Оплодот
Оплодотворение.
Зрелая яйцеклетка может быть оплодотворена на протяжении небольшого отрезка времени(12-24 часа после овуляции у человека, у рыб и амфибий - через несколько минут
Генетика человека.
Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления. Генетиче
Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складк
Геном. Генотип. Фенотип.
Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Взаимодействие неал
Изменчивость.
1. Модификационная изменчивость.
2. Комбинативная изменчивость.
3. Система браков.
4. Мутационная изменчивость.
Одним из признаков
УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.
Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция
Элементы антропогенеза.
Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека.
Существует специальность - клиническая генети
Гомеостаз.
1. Общие закономерности.
2. Адаптации
3. Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в поддержании гомеостаза.
4. Трансплантология.
Клеточное звено адаптации.
Генетический аспект гомеостаза рассматривают с 3 позиций:
- гомеостаз генотипа;
- гомеостаз орг
История трансплантологии в России.
1933 – Ю.воронов – первая в мире пересадка почки.
1937 год – Демихов - первая в СССР пересадка сердца собаке.
1946 – Демихов – пересадил сердце и легкие собаке.
1948 – Де
Биология индивидуального развития.
Онтогенез как процесс формирования фенотипа. Периоды онтогенеза. Общая характеристика дефинитивного фенотипа.
Онтогенез – «онтос» - сущ
Алицетальные.
(плацентарные млекопитающие, первично трахейные)
Желтка практически нет.
От количества желтка и его размещения в клетке зависит дальнейшее развитие организма.
Молекулярно-генетические механизмы онтогенеза.
Реализация наследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа. Избирательная активность генов в развитии. Механизмы онтогенеза на клеточном и ор
Этапы развития.
- детерминация клеток
- дифференцировка клеток
-образование новой формы, морфогенез.
Нарушение любого этапа может привести к возникновению пороков развития и уродств.
Клеточная мембрана играет роль в осуществлении
-клеточных контактов
-адгезии
-агрегации.
Межклеточный контакт– подвижные клетки приходят в контакт и расходятся, не теряя подвижности.
Критические периоды развития.
Критический период – период, который связан с изменением обмена веществ (переключение генома).
В онтогенезе человека выделяют:
1. развитие половых клеток
2. оплодо
Возрастная периодизация жизни человека (1965).
пол
возраст
название периода
М, Ж
1-10 дней
Новорожденный, неонатальный
Изменение длины тела.
возраст
длина
Новорожденный
46 – 56
За 1 год
+ 25 см
За 2 го
Признаки старения.
Старение происходит на всех уровнях
1. во внешних признаках
1.1 изменяется осанка, форма тела
1.2 появляется седина
1.3 теряется эластичность кож
Гипотезы старения.
Существуют более300 различных гипотез.
1. Энергетическая. Автор – Рубнер- 1908 год. Каждый вид имеет определенный энергетический фон, распространив который организм стареет и умирае
Регенерация.
Уровни регенерационной реакции. Физиологическая репарация. Репаративная регенерация. Проявление регенерации в онтогенезе и филогенезе.
Эволюция органического мира.
1. Определение эволюции.
2. Теории эволюции.
3. Биологический вид, его популяционная структура.
4. Действие элементарных факторов на популяцию.
Синтетическая теория эволюции.
1. Наименьшей единицей эволюции является местная популяция.
2. Основным фактором эволюции является естественный отбор.
3. Эволюция носит дивергентный характер (конвергентная, пара
Завацкий - «Общие признаки биологического вида».
1) численность;
2) тип организации/определенный набор хромосом;
3) воспроизведение (в процессе размножения вид сохраняет себя);
4) дискретность (вид существует и эволюцио
Структура популяции.
- пространственная конфигурация;
- система размножения;
- скорость миграции.
В зависимости от пространственной конфигурации выделяют:
- большие неп
Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.
Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к забол
Полиморфизм по группам крови.
Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.
Демографическая структура.
- размер;
- рождаемость;
- смертность;
- возрастная структура популяции;
- род занятий;
- экономическое состояние;
- географические и климатиче
Пищеварительная система.
С 1880 по 1950г господствовала теория Мечникова. Она была дополнена Иордановым. Пищеварение эволюционирует от внутриклеточного (простейшие) до полостного неклеточного (высшие животные). Пищеварител
Филогенез иммунной системы.
Эволюция живого мира состояла в образовании таких форм жизни, которые активно взаимодействуют с другими живыми организмами. Биологические организмы существуют в биотическом окружении. Они взаимодей
Эндокринная система.
В любом организме вырабатываются соединения, разносящиеся по всему организму, имеющие интегративную роль. У растений есть фитогормоны, контролирующие рост, развитие плодов, цветов, развитие пазушны
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Биогенетический закон. Преобразование онтогенезов. Пороки развития.
Эволюционные преобразования связаны не
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Любой процесс, происходящий в организме, имеет свой материальный субстрат, определяется нормой реакции и регулируется гомеостазом. Материальный субстрат гомеостаз
Человек как закономерный результат процесса развития органического мира.
Прогрессивный характер эволюции. Проблема происхождения человека. Положение Homo sapiens в системе живого мира. Этапы антропогенеза.
Пр
Закономерности антропогенеза
1. Биологические предпосылки.
2. Биосоциальная природа человека и процесс антропогенеза.
3. Генетическая программа и программа социальная наследов
Медицинская протозоология.
1. Характерные признаки простейших.
2. Представители.
Один из разделов медицинской паразитологии – медицинская протозоология. Она изучает паразитических простейши
Саркодовые.
Наиболее важны – амебы. Главная черта – способность образовывать ложноножки. Тело четко делится на экто- и эндоплазму. Ядро одно или несколько, деление пополам в свободном состоянии или под оболочк
Паразиты рода Лейшмания.
Обитают в организме позвоночных, где они встречаются в лейшманиальной безжгутиковой внутриклеточной форме. В их организме превращаются в лептомональную жгутиковую форму. Попадая в организм человека
ЛЕКЦИЯ №25
Гельминтология.
1. Введение в гельминтологию.
2. Характерные признаки типа Плоские черви – Plathelmintes.
3. Класс Сосал
Легочный сосальщик.
Возбудитель парагонимоза. Паразитирует в легких свиней, человека и других млекопитающих. Тело красноватое, коричневатое. 5-7 мм в ширину, 12 в длину. Размеры яиц 120х50. Яйца с крыш
Трахейнодышащие.
Arachnoidea (паукообразные) – 5000 видов. Имеют все приспособления к жизни на суше. Характерно слияние сегментов тела, члеников: головогрудь, брюшко. Интересны отряды скорпионы, пауки и клещи.
Чесоточный зудень Acarus siro
Возбудитель чесотки, микроскопические паразиты, обитающие в толще эпидермиса человека. Не обладают узкой специфичностью, легко меняют хозяев. 0,4 мм в длину. Являются вкожными паразитами. Попадая н
IXODIDA
Все – облигатные гематофаги. Сезонные эктопаразиты. Активны в период от ранней весны до поздней осени. Зимой впадают в состояние анабиоза. Поскольку у них не кровь, а лимфа, она не замерзает. Харак
Ornithodorus papillitus (поселковый клещ).
Самка – 6-10 мм, самец – 3-7.
Тело окаймлено валиком, овально-яйцевидная форма, темно-серая окраска. Распространен в районах, близких к Узбекистану, Таджикистану. Обитают в пещерах, норах,
Вирусные заболевания.
Спонтанная зараженность иксодовых клей – более 20%. Клещевой весенне-летний энцефалит (Павловский и ученики). Впервые публикация была в 1932 году. В странах Европы - позднее.
Эндемичные оч
Рhthirus pubis
Тело уплощено в спинно-брюшном направлении. Короткие, но мощные ноги, на последнем членике лапки – коготок, необходимый для прикрепления. Размеры имаго 0,5-6,5 мм. Колюще-сосущий ротовой аппарат. К
ОТРЯД APHANIPTORA
Блохи.
Включает более 1000 видов и подвидов. В России встречаются более 500 видов. Облигатные гематофаги. Обитают только на теплокровных, в основном, на мл
Компоненты гнуса.
Семейства:
Cullicidae
Simulidae
Ceratopoganidae
Phlebotomidae
Tabanidae
Временные паразиты, кровью питаются только самки, гонотрофическая гармо
ЛЕКЦИЯ № 28
Человек и биосфера.
1. Биосфера как историческая система.
2. Современные концепции.
3. Организация биосферы6 живое вещес
Биологические ритмы и их закономерности. Хронобиология.
С понятием «ритм» связана организация живой материи. «Ритмос» - соразмерность.
1751- часы цветов Карла Линнея.
В настоящее время все ученые знают, что одно из фундаментальных свой
Ритмы средней частоты.
От 30 минут до 28 часов.
1) ультрадианные (до 20 часов);
2) циркадные (20-28 часов).
Около 1,5-3 часов хорошо изучены. Множество органных функций человека в пределах 30-1
Мегаритмы.
Периоды в десятки лет.
Из всего разнообразия ритмических процессов основное внимание сосредоточено на суточных и сезонных ритмах. Суточная и сезонная ритмичность происходит
Онтогенез ритмов.
При анализе отношений организма и среды выявили, что эндогенные ритмические процессы наследуются. В иранизме здорового ребенка с момента рождения есть циркадианные ритмы. Проявление их зависит от у
Окологодовые ритмы.
Эволюционно создали возможность выживания при сезонных изменениях среды обитания. Они позволили живым организмам широко распространиться по Земле и занять соответствующие экологические ниши. Психич
ЛЕКЦИЯ № 30
Экология как наука. Введение в экологию человека.
Определение и строение экологии. Среда как экологическое понятие. Факторы среды.
Прикладные задачи экологии.
1) Прогноз и оценка отрицательных процессов в окружающей среде под влиянием деятельности человека.
2) Улучшение качества природной среды.
3) Сохранение, воспроизводство и рационал
Международные организации по охране природы при ООН.
Действуют в рамках ООН.
МСОП (Международный Союз Охраны Природы) в 1992 году переименован во Всемирный Союз Охраны Природы. Работает над проблемами видоразнообра
Особо охраняемые природные территории.
Закон РФ 1995год.
Территории предназначены для поддержания экологического баланса, сохранения генетического разнообразия, эволюции экосистем, изучения влияния на них антропогенных факторов
МОНИТОРИНГ
Мониторинг – система наблюдений, оценки и прогноза состояния окружающей среды. Основной принцип – непрерывность мониторинга, который осуществляется государством и является важнейше
Новости и инфо для студентов