Геном. Генотип. Фенотип. - раздел Биология, ЛЕКЦИЯ 1 2.Знать эволюционные связи филогенез органов, возникновение пороков развития
Фенотип Как Результат Реализации Генотипа В Определенной Среде....
Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.
Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
Взаимодействие неаллельных генов.
Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.
Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.
Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.
Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.
Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.
Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.
Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.
Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.
Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.
Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.
- наследственный панкреатит – 80%
- вывих бедра – 25%
- пороки развития глаз
- ретинобластома – 80%
- отосклероз – 40%
- колотокома – 10%
Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.
1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор. Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.
Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.
Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.
Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.
Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.
Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.
У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).
Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.
Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.
Полимерия. Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.
При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.
Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами
Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.
Примером служат группы крови у человека.
Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.
Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.
Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.
Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С
ЦЕЛЬ ИЗУЧЕНИЯ БИОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОМ ВУЗЕ... Уметь интерпретировать универсальные биологические явления основные свойства живого наследственность изменчивость раздражимость обмен веществ...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Геном. Генотип. Фенотип.
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Онзагер, Морровитц
Жизнь есть свойство материи, приводящее к сопряженной циркуляции биоэлементов в водной среде, движимая, в конечном счете, энергией солнечного излучения по пути увеличения сложности.
Современная клеточная теория
1. Жизнь существует только в форме клеток.
2. в основе непрерывности жизни лежит клетка.
3. Принцип комплиментарности (связь между структурой и функцией).
Состав гипотетической клетки эукариот.
В клетке, как и в сложном организме, основные функции распределены между специальными структурами – органеллами. От внешней среды эукариотическая клетка отделена мембраной (клеточной, плазматическо
Профаза метафаза анафаза телофаза
Метафазные хромосомы укомплектованы (как у бактериофага). Они изучаются при медицинском анализе для определения кариотипа. В результате деления возникают 2 клетки с одинаковым набором наследственно
Размножение организмов.
1. Формы размножения и их биологическое значение.
2. Строение половых клеток.
3. Гаметогенез. Закономерности ово - и сперматогенеза.
4. Оплодот
Оплодотворение.
Зрелая яйцеклетка может быть оплодотворена на протяжении небольшого отрезка времени(12-24 часа после овуляции у человека, у рыб и амфибий - через несколько минут
Генетика человека.
Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления. Генетиче
Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складк
Изменчивость.
1. Модификационная изменчивость.
2. Комбинативная изменчивость.
3. Система браков.
4. Мутационная изменчивость.
Одним из признаков
УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.
Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция
Элементы антропогенеза.
Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека.
Существует специальность - клиническая генети
Гомеостаз.
1. Общие закономерности.
2. Адаптации
3. Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в поддержании гомеостаза.
4. Трансплантология.
История трансплантологии в России.
1933 – Ю.воронов – первая в мире пересадка почки.
1937 год – Демихов - первая в СССР пересадка сердца собаке.
1946 – Демихов – пересадил сердце и легкие собаке.
1948 – Де
Биология индивидуального развития.
Онтогенез как процесс формирования фенотипа. Периоды онтогенеза. Общая характеристика дефинитивного фенотипа.
Онтогенез – «онтос» - сущ
Алицетальные.
(плацентарные млекопитающие, первично трахейные)
Желтка практически нет.
От количества желтка и его размещения в клетке зависит дальнейшее развитие организма.
Молекулярно-генетические механизмы онтогенеза.
Реализация наследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа. Избирательная активность генов в развитии. Механизмы онтогенеза на клеточном и ор
Этапы развития.
- детерминация клеток
- дифференцировка клеток
-образование новой формы, морфогенез.
Нарушение любого этапа может привести к возникновению пороков развития и уродств.
Критические периоды развития.
Критический период – период, который связан с изменением обмена веществ (переключение генома).
В онтогенезе человека выделяют:
1. развитие половых клеток
2. оплодо
Признаки старения.
Старение происходит на всех уровнях
1. во внешних признаках
1.1 изменяется осанка, форма тела
1.2 появляется седина
1.3 теряется эластичность кож
Гипотезы старения.
Существуют более300 различных гипотез.
1. Энергетическая. Автор – Рубнер- 1908 год. Каждый вид имеет определенный энергетический фон, распространив который организм стареет и умирае
Регенерация.
Уровни регенерационной реакции. Физиологическая репарация. Репаративная регенерация. Проявление регенерации в онтогенезе и филогенезе.
Эволюция органического мира.
1. Определение эволюции.
2. Теории эволюции.
3. Биологический вид, его популяционная структура.
4. Действие элементарных факторов на популяцию.
Синтетическая теория эволюции.
1. Наименьшей единицей эволюции является местная популяция.
2. Основным фактором эволюции является естественный отбор.
3. Эволюция носит дивергентный характер (конвергентная, пара
Завацкий - «Общие признаки биологического вида».
1) численность;
2) тип организации/определенный набор хромосом;
3) воспроизведение (в процессе размножения вид сохраняет себя);
4) дискретность (вид существует и эволюцио
Структура популяции.
- пространственная конфигурация;
- система размножения;
- скорость миграции.
В зависимости от пространственной конфигурации выделяют:
- большие неп
Полиморфизм по группам крови.
Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.
Демографическая структура.
- размер;
- рождаемость;
- смертность;
- возрастная структура популяции;
- род занятий;
- экономическое состояние;
- географические и климатиче
Пищеварительная система.
С 1880 по 1950г господствовала теория Мечникова. Она была дополнена Иордановым. Пищеварение эволюционирует от внутриклеточного (простейшие) до полостного неклеточного (высшие животные). Пищеварител
Филогенез иммунной системы.
Эволюция живого мира состояла в образовании таких форм жизни, которые активно взаимодействуют с другими живыми организмами. Биологические организмы существуют в биотическом окружении. Они взаимодей
Эндокринная система.
В любом организме вырабатываются соединения, разносящиеся по всему организму, имеющие интегративную роль. У растений есть фитогормоны, контролирующие рост, развитие плодов, цветов, развитие пазушны
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Любой процесс, происходящий в организме, имеет свой материальный субстрат, определяется нормой реакции и регулируется гомеостазом. Материальный субстрат гомеостаз
Закономерности антропогенеза
1. Биологические предпосылки.
2. Биосоциальная природа человека и процесс антропогенеза.
3. Генетическая программа и программа социальная наследов
Медицинская протозоология.
1. Характерные признаки простейших.
2. Представители.
Один из разделов медицинской паразитологии – медицинская протозоология. Она изучает паразитических простейши
Саркодовые.
Наиболее важны – амебы. Главная черта – способность образовывать ложноножки. Тело четко делится на экто- и эндоплазму. Ядро одно или несколько, деление пополам в свободном состоянии или под оболочк
Паразиты рода Лейшмания.
Обитают в организме позвоночных, где они встречаются в лейшманиальной безжгутиковой внутриклеточной форме. В их организме превращаются в лептомональную жгутиковую форму. Попадая в организм человека
ЛЕКЦИЯ №25
Гельминтология.
1. Введение в гельминтологию.
2. Характерные признаки типа Плоские черви – Plathelmintes.
3. Класс Сосал
Легочный сосальщик.
Возбудитель парагонимоза. Паразитирует в легких свиней, человека и других млекопитающих. Тело красноватое, коричневатое. 5-7 мм в ширину, 12 в длину. Размеры яиц 120х50. Яйца с крыш
Трахейнодышащие.
Arachnoidea (паукообразные) – 5000 видов. Имеют все приспособления к жизни на суше. Характерно слияние сегментов тела, члеников: головогрудь, брюшко. Интересны отряды скорпионы, пауки и клещи.
Чесоточный зудень Acarus siro
Возбудитель чесотки, микроскопические паразиты, обитающие в толще эпидермиса человека. Не обладают узкой специфичностью, легко меняют хозяев. 0,4 мм в длину. Являются вкожными паразитами. Попадая н
IXODIDA
Все – облигатные гематофаги. Сезонные эктопаразиты. Активны в период от ранней весны до поздней осени. Зимой впадают в состояние анабиоза. Поскольку у них не кровь, а лимфа, она не замерзает. Харак
Ornithodorus papillitus (поселковый клещ).
Самка – 6-10 мм, самец – 3-7.
Тело окаймлено валиком, овально-яйцевидная форма, темно-серая окраска. Распространен в районах, близких к Узбекистану, Таджикистану. Обитают в пещерах, норах,
Вирусные заболевания.
Спонтанная зараженность иксодовых клей – более 20%. Клещевой весенне-летний энцефалит (Павловский и ученики). Впервые публикация была в 1932 году. В странах Европы - позднее.
Эндемичные оч
Рhthirus pubis
Тело уплощено в спинно-брюшном направлении. Короткие, но мощные ноги, на последнем членике лапки – коготок, необходимый для прикрепления. Размеры имаго 0,5-6,5 мм. Колюще-сосущий ротовой аппарат. К
ОТРЯД APHANIPTORA
Блохи.
Включает более 1000 видов и подвидов. В России встречаются более 500 видов. Облигатные гематофаги. Обитают только на теплокровных, в основном, на мл
ЛЕКЦИЯ № 28
Человек и биосфера.
1. Биосфера как историческая система.
2. Современные концепции.
3. Организация биосферы6 живое вещес
Биологические ритмы и их закономерности. Хронобиология.
С понятием «ритм» связана организация живой материи. «Ритмос» - соразмерность.
1751- часы цветов Карла Линнея.
В настоящее время все ученые знают, что одно из фундаментальных свой
Ритмы средней частоты.
От 30 минут до 28 часов.
1) ультрадианные (до 20 часов);
2) циркадные (20-28 часов).
Около 1,5-3 часов хорошо изучены. Множество органных функций человека в пределах 30-1
Мегаритмы.
Периоды в десятки лет.
Из всего разнообразия ритмических процессов основное внимание сосредоточено на суточных и сезонных ритмах. Суточная и сезонная ритмичность происходит
Онтогенез ритмов.
При анализе отношений организма и среды выявили, что эндогенные ритмические процессы наследуются. В иранизме здорового ребенка с момента рождения есть циркадианные ритмы. Проявление их зависит от у
Окологодовые ритмы.
Эволюционно создали возможность выживания при сезонных изменениях среды обитания. Они позволили живым организмам широко распространиться по Земле и занять соответствующие экологические ниши. Психич
ЛЕКЦИЯ № 30
Экология как наука. Введение в экологию человека.
Определение и строение экологии. Среда как экологическое понятие. Факторы среды.
Прикладные задачи экологии.
1) Прогноз и оценка отрицательных процессов в окружающей среде под влиянием деятельности человека.
2) Улучшение качества природной среды.
3) Сохранение, воспроизводство и рационал
Международные организации по охране природы при ООН.
Действуют в рамках ООН.
МСОП (Международный Союз Охраны Природы) в 1992 году переименован во Всемирный Союз Охраны Природы. Работает над проблемами видоразнообра
Особо охраняемые природные территории.
Закон РФ 1995год.
Территории предназначены для поддержания экологического баланса, сохранения генетического разнообразия, эволюции экосистем, изучения влияния на них антропогенных факторов
МОНИТОРИНГ
Мониторинг – система наблюдений, оценки и прогноза состояния окружающей среды. Основной принцип – непрерывность мониторинга, который осуществляется государством и является важнейше
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов