рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Элементы антропогенеза.

Элементы антропогенеза. - раздел Биология, Знать эволюционные связи филогенез органов, возникновение пороков развития Человек Как Объект Генетики. Частные Разделы Генетик...

  1. Человек как объект генетики.
  2. Частные разделы генетики человека.
  3. Методы генетики человека.

Существует специальность - клиническая генетика (МГМА, ТМУ, КГМА).

Клиническая генетика – дисциплина, которая применяет законы классической генетики к проблемам клинической медицины, изучает этиологию и патогенез наследственных заболеваний, разрабатывает методы лечения наследственных заболеваний.

Классификация болезней по патогенетическому механизму.

1. болезни без поражения генетического материала – 1%

2. Болезни с поражением генетического материала.

1) поражение материала хромосом половых клеток

а) генетические

б) хромосомные

в) геномные

2) поражение материала ДНК соматических клеток

а) аутосомные процессы - мозаицизм

б) механизм старения

в) злокачественные образования.

Гетерозиготы по серповидно-клеточной анемии лучше выживают в районах с малярией.

Ежегодно рождается более 2 миллионов детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в РФ – 180 тысяч, более половины – врожденные пороки развития, 30 тысяч – хромосомные заболевания, 3,5 тысячи – генные заболевания.

Клиническая генетика часто имеет дело с наследственными заболеваниями, которые не поддаются лечению. Если удается, вредное действие гена ликвидируется.

После работ Гайтона (основатель евгеники) – «человечество биологически вырождается» - было решено, что улучшение уровня жизни, санитарно-гигиенических условий, медицина ускоряют вырождение человечества. Естественный отбор в популяции человека есть и он достаточно велик. Часто люди с наследственными заболеваниями не оставляют потомства. Если есть рецессивный ген и люди будут размножаться свободно, частота патологических генов доведется до определенного уровня, после которого увеличения вреда не происходит. Наследственные болезни, как правило, протекают очень тяжело, больные обходятся государству очень дорого: неработоспособные, дорогие лекарства, постоянный уход. В США на детей – Даунов тратится столько же денег, сколько на профилактику и борьбу с гриппом. Врожденные – любые болезни, которые проявляются сразу же после рождения и включают наследственные аномалии. Наследственные аномалии – болезни, поражающие генетический материал и передающиеся через половые клетки.

Существуют разные методы генетики человека.

1. Генеалогический метод.

Анализ многих заболеваний приводит к выводу об их наследовании в семье. Семейный характер заболеваний можно выявить при анализе родословных метод анализа или изучения передачи признака среди родственников больного в ряду поколений. Родословную составляют по отношению к одному определенному признаку, наследование которого необходимо проследить. При составлении родословных используют особые знаки. Каждое поколение занимает определенную строку и нумеруется слева. Все члены нумеруются арабскими цифрами по порядку рождения. В родословной должно быть 3-5 поколений. В зависимости от того, где располагается ген в аутосоме или половой хромосоме, проявляется ли заболевание при наличии одного такого гена, различают 4 вида наследования признака (механизма передачи)

- аутосомно-доминантное

- аутосомно-рецессивное

- доминантное, сцепленное с полом

- рецессивное, сцепленное с полом.

Наследственные заболевания поражают половины потомков, встречаются у женщин и мужчин одинаково – аутосомно-доминантный механизм наследования. К таким заболеваниям относятся – ахондроплазия( вид карликовости), аридия (отсутствие радужки), некоторые формы сахарного диабета, гиперхолестеринемия, гипертрофическая кардиомиопатия (различные патологии сердца из-за фрагильности 16 хромосомы) и другие заболевания.

Для проявления заболевания необходимо присутствие 2х аллельных генов, болеют лица обоего пола с примерно одинаковой частотой, гетерозиготы, гомозиготы по доминантному признаку – здоровы. При браке 2 гетерозигот четверть потомков больны – аутосомно-рецессивный механизм наследования заболевания. Дрепаноцитоз (форма церповидно-клеточной анемии) в некоторых районах Африки 1 из 100 человек болеет. Болезнь Тея – Сакса (дефицит фермента – гексаминедазы, двигательные нарушения, прогрессирующее слабоумие) в еврейских популяциях выходцев из Восточной Европы 1 на 3тысячи. Муковисцидоз ( нарушения респираторной системы, двигательной системы, нарушения ЖКТ) в европейских популяциях 1 на 2 тысячи новорожденных. Фенилкетанурия (отсутствие фенилаланин – гидроксилазы) в Европе 1 на 10 тысяч новорожденных. Остеопороз (потеря костной массы, часто у женщин в период менофазы). Глухота (чаще в странах с развитыми близкородственными браками – Средний Восток, Юго-Восточная Африка). Способствуют близкородственные и положительные ассортивные браки.

Некоторые наследственные заболевания обусловлены изменением половых хромосом, почти все известные болезни связаны с доминантными и рецессивными генами, сцепленными с Х-хромосомой. Известно 19 признаков, сцепленных с У-хромосомой ( коричневая эмаль зубов, гипертрихоз ушной раковины). Доминантных признаков сцепленных с полом – мало, в основном – рецессивные признаки. Гемофилия 1:10000 мальчиков, миопатия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость) 1:5000 новорожденных мальчиков. Фрагильность Х-хромосомы 1:650 мальчиков (умственная отсталость). Рецессивный ген, расположенный в Х хромосоме мужского организма всегда проявляется. Признаки х-сцепленного наследования от отца к сыну не передаются, т.к. сын не наследует Х – хромосому от отца. Все дочери больного отца также больны (при доминантном гене) или являются носительницами (при рецессивном). Здоровые мужчины никогда не передают болезнь. Степень риска для сыновей женщины носительницы – 50%, половина дочерей – носительницы. Если Х – сцепленное доминантное – тоже больны. Больные гомозиготные женщины при х-сцепленном рецессивном – исключительно редко.

Сущность генеалогического метода.

-установление наследственной этиологии заболевания

- установление типа наследования

- установление локализации гена в хромосоме

- дифференциация болезней генетической этиологии с близкими к ним ненаследственми формами

- дифференциация наследственных заболеваний, несходных по гены наследования.

 

2. Близнецовый метод.

Рождение близнецов – довольно редкое явление. В европейских странах 1-1,2% всех родов – близнецы, в Восточной Европе РФ 1,5%, в Нигерии 4%, в Японии 0,7%

у европеоидов – 0,7%

у негроидов – 1,1%

у монголоидов – 0,2%

Эти различия касаются дизиготных близнецов. Зависит от возраста матери (чем старше, тем больше вероятность рождения близнецов), искусственное оплодотворение.

Монозиготные близнецы – редкое явление, не зависит от возраста, расы, географического положения и условий жизни. Имеют большое значение для анализа т.к. очень похожи. Близнецовый метод позволяет установить, в какой мере признак зависит от генов и в какой – от внешней среды (т.к. организм взаимодействует с окружающей средой). Используются понятия: конкордантность и дискордантность. Близнецовые методы часто используются для исследования туберкулеза, сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии и других болезней и отклонений.

признак Конкордантность
Телосложение 0,81
Арифметические способности 0,12
Уровень интеллекта 0,68
Орфографические способности 0,53

Существует большое количество неизлечимых болезней, медицина не все лечит, поэтому в некоторых случаях разумнее прервать беременность

Существуют методы пренатальной диагностики. Как правило, пренатальный диагноз ставится в медико-генетических учреждениях. В России 7 центров федерального значения, 10 областных центров, 85 пунктов медико-генетического консультирования.

Первая медицинская консультация появилась в 20х годах в Москве благодаря невропатологу Девиденко. Почти все медико-генетические консультации связаны с нервными болезными. Первая медико-генетическая консультация в США возникла при Мачиганском университете в 1941 году. В Воронеже подобная консультация появилась в 1960 году под руководством невропатологов.

Медико-генетические консультации обслуживают примерно 1.5 миллионов человек каждая. Врач- генетик затрачивает на прием одного больного около 1,5 – 2 часов, при повторном обращении 30-40 минут.

Существуют 3 вида пренатальной диагностики.

- прямые (исследование плода)

- непрямые (исследование матери)

- дополнительные (УЗИ).

Прямые исследования – ранний метод. Используется плодный материал, ставят диагноз до 20 дней. Используются амниоцентез, хондроцентез – взятие крови из пупочных сосудов плода, плацентобиопсия – исследование материала плаценты, хориобиопсия – взятие ворсинок в слизистой матки, определение питания на 8-10 недели беременности. Результат изучается в течение дня, изучается риск абортов и диагностических ошибок. Амниоцентез был предложен немецким гинекологом в 19 веке. На 16 – 17 неделях делается абдоминальный прокол и забирается 10 – 20 мл амниотической жидкости. Вреда не приносит, в околоплодной жидкости имеются 20% жизнеспособных клеток плода – клетки слущенного дыхательного эпителия. Вероятность ошибки 2-3% ( аномальный кариотип). При центрифугировании клетки осаждаются, затем используются различные биохимические методы. Определяется пол плода, проводят кариотипирование.

 

3. Биохимические методы.

В мире проводят более 700 исследований для клинических нужд, 300 для наследственных болезней. Болезни, которые имеют выявленные биохимические дефекты.

- болезни обмена аминокислот

- болезни обмена углеводов

- болезни обмена липидов

- болезни стероидного обмена

- болезни обмена пуриновых и пиримидиновых оснований и др.

Энзимопатии у 10000 ферментов.

Биохимические методы используются для определения генотипа носителей, установления генотипа родителей по данному признаку.

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Знать эволюционные связи филогенез органов, возникновение пороков развития

ЦЕль изучения биологии в медицинском вузе.. Уметь интерпретировать универсальные биологические явления основные свойства живого наследственность изменчивость раздражимость обмен веществ..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Элементы антропогенеза.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ДИАЛЕКА МАТЕРИАЛИСТИЧЕСКОГО ПОНИМАНИЯ ЖИЗНИ. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОЙ ПРИРОДЫ.
Все живые организмы избирательно относятся к окружающей среде. Состав химических элементов живых систем отличаются от химических элементов земной коры. В земной коре O,Si,Al,Na,Fe,K,в живых организ

Онзагер, Морровитц
Жизнь есть свойство материи, приводящее к сопряженной циркуляции биоэлементов в водной среде, движимая, в конечном счете, энергией солнечного излучения по пути увеличения сложности.

Современная клеточная теория
1. Жизнь существует только в форме клеток. 2. в основе непрерывности жизни лежит клетка. 3. Принцип комплиментарности (связь между структурой и функцией).

Состав гипотетической клетки эукариот.
В клетке, как и в сложном организме, основные функции распределены между специальными структурами – органеллами. От внешней среды эукариотическая клетка отделена мембраной (клеточной, плазматическо

Существование клеток во времени и пространстве. Клеточный цикл и его регуляция.
  Универсальные химические соединения – нуклеиновые кислоты. Они состоят из 3 компонентов, связанных между собой: азоистого основания (А,Г,Ц,Т,У), 2-дезокси – Д – рибозы, Д – рибозы и

Профаза метафаза анафаза телофаза
Метафазные хромосомы укомплектованы (как у бактериофага). Они изучаются при медицинском анализе для определения кариотипа. В результате деления возникают 2 клетки с одинаковым набором наследственно

Центры активной гибели и активного замещения клеток.
-покровные клетки (ткани) -кровеносная система -репродуктивная система -пищеварительная система.   Ежегодно человек теряет 1-2% клеток из-за их гиб

Размножение организмов.
1. Формы размножения и их биологическое значение. 2. Строение половых клеток. 3. Гаметогенез. Закономерности ово - и сперматогенеза. 4. Оплодот

Оплодотворение.
Зрелая яйцеклетка может быть оплодотворена на протяжении небольшого отрезка времени(12-24 часа после овуляции у человека, у рыб и амфибий - через несколько минут

Генетика человека.
Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления. Генетиче

Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складк

Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала.
1. Наследственность. 2. Структурные уровни организации наследственного материала. 3. Регуляция экспрессии генов. 4. Ген – единица наследственности

Геном. Генотип. Фенотип.
Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Взаимодействие неал

Изменчивость.
1. Модификационная изменчивость. 2. Комбинативная изменчивость. 3. Система браков. 4. Мутационная изменчивость. Одним из признаков

УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.
Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция

Гомеостаз.
1. Общие закономерности. 2. Адаптации 3. Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в поддержании гомеостаза. 4. Трансплантология.

Клеточное звено адаптации.
Генетический аспект гомеостаза рассматривают с 3 позиций: - гомеостаз генотипа; - гомеостаз орг

История трансплантологии в России.
1933 – Ю.воронов – первая в мире пересадка почки. 1937 год – Демихов - первая в СССР пересадка сердца собаке. 1946 – Демихов – пересадил сердце и легкие собаке. 1948 – Де

Биология индивидуального развития.
Онтогенез как процесс формирования фенотипа. Периоды онтогенеза. Общая характеристика дефинитивного фенотипа. Онтогенез – «онтос» - сущ

Алицетальные.
(плацентарные млекопитающие, первично трахейные) Желтка практически нет.   От количества желтка и его размещения в клетке зависит дальнейшее развитие организма.

Молекулярно-генетические механизмы онтогенеза.
Реализация наследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа. Избирательная активность генов в развитии. Механизмы онтогенеза на клеточном и ор

Этапы развития.
- детерминация клеток - дифференцировка клеток -образование новой формы, морфогенез. Нарушение любого этапа может привести к возникновению пороков развития и уродств.

Клеточная мембрана играет роль в осуществлении
-клеточных контактов -адгезии -агрегации. Межклеточный контакт– подвижные клетки приходят в контакт и расходятся, не теряя подвижности.

Критические периоды развития.
Критический период – период, который связан с изменением обмена веществ (переключение генома). В онтогенезе человека выделяют: 1. развитие половых клеток 2. оплодо

Возрастная периодизация жизни человека (1965).
пол возраст название периода М, Ж 1-10 дней Новорожденный, неонатальный

Изменение длины тела.
возраст длина Новорожденный 46 – 56 За 1 год + 25 см За 2 го

Признаки старения.
Старение происходит на всех уровнях 1. во внешних признаках   1.1 изменяется осанка, форма тела 1.2 появляется седина 1.3 теряется эластичность кож

Гипотезы старения.
Существуют более300 различных гипотез. 1. Энергетическая. Автор – Рубнер- 1908 год. Каждый вид имеет определенный энергетический фон, распространив который организм стареет и умирае

Регенерация.
Уровни регенерационной реакции. Физиологическая репарация. Репаративная регенерация. Проявление регенерации в онтогенезе и филогенезе.

Эволюция органического мира.
1. Определение эволюции. 2. Теории эволюции. 3. Биологический вид, его популяционная структура. 4. Действие элементарных факторов на популяцию.

Синтетическая теория эволюции.
1. Наименьшей единицей эволюции является местная популяция. 2. Основным фактором эволюции является естественный отбор. 3. Эволюция носит дивергентный характер (конвергентная, пара

Завацкий - «Общие признаки биологического вида».
1) численность; 2) тип организации/определенный набор хромосом; 3) воспроизведение (в процессе размножения вид сохраняет себя); 4) дискретность (вид существует и эволюцио

Структура популяции.
- пространственная конфигурация; - система размножения; - скорость миграции. В зависимости от пространственной конфигурации выделяют: - большие неп

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.
Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к забол

Полиморфизм по группам крови.
Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.

Демографическая структура.
- размер; - рождаемость; - смертность; - возрастная структура популяции; - род занятий; - экономическое состояние; - географические и климатиче

Пищеварительная система.
С 1880 по 1950г господствовала теория Мечникова. Она была дополнена Иордановым. Пищеварение эволюционирует от внутриклеточного (простейшие) до полостного неклеточного (высшие животные). Пищеварител

Филогенез иммунной системы.
Эволюция живого мира состояла в образовании таких форм жизни, которые активно взаимодействуют с другими живыми организмами. Биологические организмы существуют в биотическом окружении. Они взаимодей

Эндокринная система.
В любом организме вырабатываются соединения, разносящиеся по всему организму, имеющие интегративную роль. У растений есть фитогормоны, контролирующие рост, развитие плодов, цветов, развитие пазушны

Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
  Биогенетический закон. Преобразование онтогенезов. Пороки развития.   Эволюционные преобразования связаны не

Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Любой процесс, происходящий в организме, имеет свой материальный субстрат, определяется нормой реакции и регулируется гомеостазом. Материальный субстрат гомеостаз

Человек как закономерный результат процесса развития органического мира.
Прогрессивный характер эволюции. Проблема происхождения человека. Положение Homo sapiens в системе живого мира. Этапы антропогенеза. Пр

Закономерности антропогенеза
  1. Биологические предпосылки. 2. Биосоциальная природа человека и процесс антропогенеза. 3. Генетическая программа и программа социальная наследов

Медицинская протозоология.
1. Характерные признаки простейших. 2. Представители. Один из разделов медицинской паразитологии – медицинская протозоология. Она изучает паразитических простейши

Саркодовые.
Наиболее важны – амебы. Главная черта – способность образовывать ложноножки. Тело четко делится на экто- и эндоплазму. Ядро одно или несколько, деление пополам в свободном состоянии или под оболочк

Паразиты рода Лейшмания.
Обитают в организме позвоночных, где они встречаются в лейшманиальной безжгутиковой внутриклеточной форме. В их организме превращаются в лептомональную жгутиковую форму. Попадая в организм человека

ЛЕКЦИЯ №25
Гельминтология.   1. Введение в гельминтологию. 2. Характерные признаки типа Плоские черви – Plathelmintes. 3. Класс Сосал

Легочный сосальщик.
  Возбудитель парагонимоза. Паразитирует в легких свиней, человека и других млекопитающих. Тело красноватое, коричневатое. 5-7 мм в ширину, 12 в длину. Размеры яиц 120х50. Яйца с крыш

Трахейнодышащие.
Arachnoidea (паукообразные) – 5000 видов. Имеют все приспособления к жизни на суше. Характерно слияние сегментов тела, члеников: головогрудь, брюшко. Интересны отряды скорпионы, пауки и клещи.

Чесоточный зудень Acarus siro
Возбудитель чесотки, микроскопические паразиты, обитающие в толще эпидермиса человека. Не обладают узкой специфичностью, легко меняют хозяев. 0,4 мм в длину. Являются вкожными паразитами. Попадая н

IXODIDA
Все – облигатные гематофаги. Сезонные эктопаразиты. Активны в период от ранней весны до поздней осени. Зимой впадают в состояние анабиоза. Поскольку у них не кровь, а лимфа, она не замерзает. Харак

Ornithodorus papillitus (поселковый клещ).
Самка – 6-10 мм, самец – 3-7. Тело окаймлено валиком, овально-яйцевидная форма, темно-серая окраска. Распространен в районах, близких к Узбекистану, Таджикистану. Обитают в пещерах, норах,

Вирусные заболевания.
Спонтанная зараженность иксодовых клей – более 20%. Клещевой весенне-летний энцефалит (Павловский и ученики). Впервые публикация была в 1932 году. В странах Европы - позднее. Эндемичные оч

Рhthirus pubis
Тело уплощено в спинно-брюшном направлении. Короткие, но мощные ноги, на последнем членике лапки – коготок, необходимый для прикрепления. Размеры имаго 0,5-6,5 мм. Колюще-сосущий ротовой аппарат. К

ОТРЯД APHANIPTORA
Блохи.   Включает более 1000 видов и подвидов. В России встречаются более 500 видов. Облигатные гематофаги. Обитают только на теплокровных, в основном, на мл

Компоненты гнуса.
Семейства: Cullicidae Simulidae Ceratopoganidae Phlebotomidae Tabanidae Временные паразиты, кровью питаются только самки, гонотрофическая гармо

ЛЕКЦИЯ № 28
Человек и биосфера.   1. Биосфера как историческая система. 2. Современные концепции. 3. Организация биосферы6 живое вещес

Биологические ритмы и их закономерности. Хронобиология.
С понятием «ритм» связана организация живой материи. «Ритмос» - соразмерность. 1751- часы цветов Карла Линнея. В настоящее время все ученые знают, что одно из фундаментальных свой

Ритмы средней частоты.
От 30 минут до 28 часов. 1) ультрадианные (до 20 часов); 2) циркадные (20-28 часов). Около 1,5-3 часов хорошо изучены. Множество органных функций человека в пределах 30-1

Мегаритмы.
Периоды в десятки лет.   Из всего разнообразия ритмических процессов основное внимание сосредоточено на суточных и сезонных ритмах. Суточная и сезонная ритмичность происходит

Онтогенез ритмов.
При анализе отношений организма и среды выявили, что эндогенные ритмические процессы наследуются. В иранизме здорового ребенка с момента рождения есть циркадианные ритмы. Проявление их зависит от у

Окологодовые ритмы.
Эволюционно создали возможность выживания при сезонных изменениях среды обитания. Они позволили живым организмам широко распространиться по Земле и занять соответствующие экологические ниши. Психич

ЛЕКЦИЯ № 30
Экология как наука. Введение в экологию человека.   Определение и строение экологии. Среда как экологическое понятие. Факторы среды.

Прикладные задачи экологии.
1) Прогноз и оценка отрицательных процессов в окружающей среде под влиянием деятельности человека. 2) Улучшение качества природной среды. 3) Сохранение, воспроизводство и рационал

Международные организации по охране природы при ООН.
Действуют в рамках ООН. МСОП (Международный Союз Охраны Природы) в 1992 году переименован во Всемирный Союз Охраны Природы. Работает над проблемами видоразнообра

Особо охраняемые природные территории.
Закон РФ 1995год. Территории предназначены для поддержания экологического баланса, сохранения генетического разнообразия, эволюции экосистем, изучения влияния на них антропогенных факторов

МОНИТОРИНГ
Мониторинг – система наблюдений, оценки и прогноза состояния окружающей среды. Основной принцип – непрерывность мониторинга, который осуществляется государством и является важнейше

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги