Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз. - раздел Биология, ЛЕКЦИЯ 1 2.Знать эволюционные связи филогенез органов, возникновение пороков развития Классификация Полиморфизма. Генетический Полиморфизм...
- Классификация полиморфизма.
- Генетический полиморфизм популяций человека.
- Генетический груз.
- Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.
Естественный отбор может:
- стабилизировать вид;
- приводить к новообразованию видов;
- способствовать разнообразию.
Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.
Полиморфизм бывает:
- генный;
- хромосомный;
- переходный;
- сбалансированный.
Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.
Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.
Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.
Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.
Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.
Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения.
Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме. Например, половой диморфизм.
До середины 60-х годов ХХ века (точнее 1966) для изучения полиморфизма использовали мутации с морфологическим признаком. Они случаются с небольшой частотой, приводят к серьезным изменениям, а потому, очень заметны.
Тимофеев – Рисовский « о цветочных морфах берлинской популяции божьей коровки…». 8 типов окраски. 3 более часто встречаются (черные пятна на красном фоне) – красные морфы, если наоборот – черные морфы. Определил, что красные – доминантные, а черные – рецессивные. Красных больше зимой, черных – летом. Наличие полиморфизма в популяции носит приспособительный характер.
Изучают окраску садовой улитки в Европе.
В 1960г Хабби и Левонтин предложили использовать метод электрофореза для определения морф белков человека и животных. Происходит распределение белков по слоям благодаря заряду. Метод очень точен. Пример – изоферменты. У организмов одного и того же вида есть несколько форм ферментов, катализирующих одну химическую реакцию, но различающихся по строению. Активность их также варьирует. Отличны и их физико-химические свойства.16% локусов структурных генов – полиморфны. У глюкозы-6-фосфатазы 30 форм. Часто есть сцепление с полом. В клинике давно различают лактатдегидрогеназы (ЛДГ), которых существует 5 форм. Этот фермент осуществляет превращение глюкозы в пируват, концентрация того или иного изофермента в разных органах различает, на чем основана лабораторная диагностика заболеваний.
Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом.
Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.
Существует 3 типа генетического груза.
1. Мутационный.
2. Сегрегационный.
3. Субституционный.
Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.
Мутационный генетический груз- побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.
Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.
Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.
Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.
Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.
3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).
В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.
Вывод: беречь окружающую среду.
Все темы данного раздела:
ДИАЛЕКА МАТЕРИАЛИСТИЧЕСКОГО ПОНИМАНИЯ ЖИЗНИ. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОЙ ПРИРОДЫ.
Все живые организмы избирательно относятся к окружающей среде. Состав химических элементов живых систем отличаются от химических элементов земной коры. В земной коре O,Si,Al,Na,Fe,K,в живых организ
Онзагер, Морровитц
Жизнь есть свойство материи, приводящее к сопряженной циркуляции биоэлементов в водной среде, движимая, в конечном счете, энергией солнечного излучения по пути увеличения сложности.
Современная клеточная теория
1. Жизнь существует только в форме клеток.
2. в основе непрерывности жизни лежит клетка.
3. Принцип комплиментарности (связь между структурой и функцией).
Состав гипотетической клетки эукариот.
В клетке, как и в сложном организме, основные функции распределены между специальными структурами – органеллами. От внешней среды эукариотическая клетка отделена мембраной (клеточной, плазматическо
Существование клеток во времени и пространстве. Клеточный цикл и его регуляция.
Универсальные химические соединения – нуклеиновые кислоты. Они состоят из 3 компонентов, связанных между собой: азоистого основания (А,Г,Ц,Т,У), 2-дезокси – Д – рибозы, Д – рибозы и
Профаза метафаза анафаза телофаза
Метафазные хромосомы укомплектованы (как у бактериофага). Они изучаются при медицинском анализе для определения кариотипа. В результате деления возникают 2 клетки с одинаковым набором наследственно
Центры активной гибели и активного замещения клеток.
-покровные клетки (ткани)
-кровеносная система
-репродуктивная система
-пищеварительная система.
Ежегодно человек теряет 1-2% клеток из-за их гиб
Размножение организмов.
1. Формы размножения и их биологическое значение.
2. Строение половых клеток.
3. Гаметогенез. Закономерности ово - и сперматогенеза.
4. Оплодот
Оплодотворение.
Зрелая яйцеклетка может быть оплодотворена на протяжении небольшого отрезка времени(12-24 часа после овуляции у человека, у рыб и амфибий - через несколько минут
Генетика человека.
Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления. Генетиче
Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складк
Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала.
1. Наследственность.
2. Структурные уровни организации наследственного материала.
3. Регуляция экспрессии генов.
4. Ген – единица наследственности
Геном. Генотип. Фенотип.
Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Взаимодействие неал
Изменчивость.
1. Модификационная изменчивость.
2. Комбинативная изменчивость.
3. Система браков.
4. Мутационная изменчивость.
Одним из признаков
УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.
Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция
Элементы антропогенеза.
Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека.
Существует специальность - клиническая генети
Гомеостаз.
1. Общие закономерности.
2. Адаптации
3. Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в поддержании гомеостаза.
4. Трансплантология.
Клеточное звено адаптации.
Генетический аспект гомеостаза рассматривают с 3 позиций:
- гомеостаз генотипа;
- гомеостаз орг
История трансплантологии в России.
1933 – Ю.воронов – первая в мире пересадка почки.
1937 год – Демихов - первая в СССР пересадка сердца собаке.
1946 – Демихов – пересадил сердце и легкие собаке.
1948 – Де
Биология индивидуального развития.
Онтогенез как процесс формирования фенотипа. Периоды онтогенеза. Общая характеристика дефинитивного фенотипа.
Онтогенез – «онтос» - сущ
Алицетальные.
(плацентарные млекопитающие, первично трахейные)
Желтка практически нет.
От количества желтка и его размещения в клетке зависит дальнейшее развитие организма.
Молекулярно-генетические механизмы онтогенеза.
Реализация наследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа. Избирательная активность генов в развитии. Механизмы онтогенеза на клеточном и ор
Этапы развития.
- детерминация клеток
- дифференцировка клеток
-образование новой формы, морфогенез.
Нарушение любого этапа может привести к возникновению пороков развития и уродств.
Клеточная мембрана играет роль в осуществлении
-клеточных контактов
-адгезии
-агрегации.
Межклеточный контакт– подвижные клетки приходят в контакт и расходятся, не теряя подвижности.
Критические периоды развития.
Критический период – период, который связан с изменением обмена веществ (переключение генома).
В онтогенезе человека выделяют:
1. развитие половых клеток
2. оплодо
Возрастная периодизация жизни человека (1965).
пол
возраст
название периода
М, Ж
1-10 дней
Новорожденный, неонатальный
Изменение длины тела.
возраст
длина
Новорожденный
46 – 56
За 1 год
+ 25 см
За 2 го
Признаки старения.
Старение происходит на всех уровнях
1. во внешних признаках
1.1 изменяется осанка, форма тела
1.2 появляется седина
1.3 теряется эластичность кож
Гипотезы старения.
Существуют более300 различных гипотез.
1. Энергетическая. Автор – Рубнер- 1908 год. Каждый вид имеет определенный энергетический фон, распространив который организм стареет и умирае
Регенерация.
Уровни регенерационной реакции. Физиологическая репарация. Репаративная регенерация. Проявление регенерации в онтогенезе и филогенезе.
Эволюция органического мира.
1. Определение эволюции.
2. Теории эволюции.
3. Биологический вид, его популяционная структура.
4. Действие элементарных факторов на популяцию.
Синтетическая теория эволюции.
1. Наименьшей единицей эволюции является местная популяция.
2. Основным фактором эволюции является естественный отбор.
3. Эволюция носит дивергентный характер (конвергентная, пара
Завацкий - «Общие признаки биологического вида».
1) численность;
2) тип организации/определенный набор хромосом;
3) воспроизведение (в процессе размножения вид сохраняет себя);
4) дискретность (вид существует и эволюцио
Структура популяции.
- пространственная конфигурация;
- система размножения;
- скорость миграции.
В зависимости от пространственной конфигурации выделяют:
- большие неп
Полиморфизм по группам крови.
Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.
Демографическая структура.
- размер;
- рождаемость;
- смертность;
- возрастная структура популяции;
- род занятий;
- экономическое состояние;
- географические и климатиче
Пищеварительная система.
С 1880 по 1950г господствовала теория Мечникова. Она была дополнена Иордановым. Пищеварение эволюционирует от внутриклеточного (простейшие) до полостного неклеточного (высшие животные). Пищеварител
Филогенез иммунной системы.
Эволюция живого мира состояла в образовании таких форм жизни, которые активно взаимодействуют с другими живыми организмами. Биологические организмы существуют в биотическом окружении. Они взаимодей
Эндокринная система.
В любом организме вырабатываются соединения, разносящиеся по всему организму, имеющие интегративную роль. У растений есть фитогормоны, контролирующие рост, развитие плодов, цветов, развитие пазушны
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Биогенетический закон. Преобразование онтогенезов. Пороки развития.
Эволюционные преобразования связаны не
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Любой процесс, происходящий в организме, имеет свой материальный субстрат, определяется нормой реакции и регулируется гомеостазом. Материальный субстрат гомеостаз
Человек как закономерный результат процесса развития органического мира.
Прогрессивный характер эволюции. Проблема происхождения человека. Положение Homo sapiens в системе живого мира. Этапы антропогенеза.
Пр
Закономерности антропогенеза
1. Биологические предпосылки.
2. Биосоциальная природа человека и процесс антропогенеза.
3. Генетическая программа и программа социальная наследов
Медицинская протозоология.
1. Характерные признаки простейших.
2. Представители.
Один из разделов медицинской паразитологии – медицинская протозоология. Она изучает паразитических простейши
Саркодовые.
Наиболее важны – амебы. Главная черта – способность образовывать ложноножки. Тело четко делится на экто- и эндоплазму. Ядро одно или несколько, деление пополам в свободном состоянии или под оболочк
Паразиты рода Лейшмания.
Обитают в организме позвоночных, где они встречаются в лейшманиальной безжгутиковой внутриклеточной форме. В их организме превращаются в лептомональную жгутиковую форму. Попадая в организм человека
ЛЕКЦИЯ №25
Гельминтология.
1. Введение в гельминтологию.
2. Характерные признаки типа Плоские черви – Plathelmintes.
3. Класс Сосал
Легочный сосальщик.
Возбудитель парагонимоза. Паразитирует в легких свиней, человека и других млекопитающих. Тело красноватое, коричневатое. 5-7 мм в ширину, 12 в длину. Размеры яиц 120х50. Яйца с крыш
Трахейнодышащие.
Arachnoidea (паукообразные) – 5000 видов. Имеют все приспособления к жизни на суше. Характерно слияние сегментов тела, члеников: головогрудь, брюшко. Интересны отряды скорпионы, пауки и клещи.
Чесоточный зудень Acarus siro
Возбудитель чесотки, микроскопические паразиты, обитающие в толще эпидермиса человека. Не обладают узкой специфичностью, легко меняют хозяев. 0,4 мм в длину. Являются вкожными паразитами. Попадая н
IXODIDA
Все – облигатные гематофаги. Сезонные эктопаразиты. Активны в период от ранней весны до поздней осени. Зимой впадают в состояние анабиоза. Поскольку у них не кровь, а лимфа, она не замерзает. Харак
Ornithodorus papillitus (поселковый клещ).
Самка – 6-10 мм, самец – 3-7.
Тело окаймлено валиком, овально-яйцевидная форма, темно-серая окраска. Распространен в районах, близких к Узбекистану, Таджикистану. Обитают в пещерах, норах,
Вирусные заболевания.
Спонтанная зараженность иксодовых клей – более 20%. Клещевой весенне-летний энцефалит (Павловский и ученики). Впервые публикация была в 1932 году. В странах Европы - позднее.
Эндемичные оч
Рhthirus pubis
Тело уплощено в спинно-брюшном направлении. Короткие, но мощные ноги, на последнем членике лапки – коготок, необходимый для прикрепления. Размеры имаго 0,5-6,5 мм. Колюще-сосущий ротовой аппарат. К
ОТРЯД APHANIPTORA
Блохи.
Включает более 1000 видов и подвидов. В России встречаются более 500 видов. Облигатные гематофаги. Обитают только на теплокровных, в основном, на мл
Компоненты гнуса.
Семейства:
Cullicidae
Simulidae
Ceratopoganidae
Phlebotomidae
Tabanidae
Временные паразиты, кровью питаются только самки, гонотрофическая гармо
ЛЕКЦИЯ № 28
Человек и биосфера.
1. Биосфера как историческая система.
2. Современные концепции.
3. Организация биосферы6 живое вещес
Биологические ритмы и их закономерности. Хронобиология.
С понятием «ритм» связана организация живой материи. «Ритмос» - соразмерность.
1751- часы цветов Карла Линнея.
В настоящее время все ученые знают, что одно из фундаментальных свой
Ритмы средней частоты.
От 30 минут до 28 часов.
1) ультрадианные (до 20 часов);
2) циркадные (20-28 часов).
Около 1,5-3 часов хорошо изучены. Множество органных функций человека в пределах 30-1
Мегаритмы.
Периоды в десятки лет.
Из всего разнообразия ритмических процессов основное внимание сосредоточено на суточных и сезонных ритмах. Суточная и сезонная ритмичность происходит
Онтогенез ритмов.
При анализе отношений организма и среды выявили, что эндогенные ритмические процессы наследуются. В иранизме здорового ребенка с момента рождения есть циркадианные ритмы. Проявление их зависит от у
Окологодовые ритмы.
Эволюционно создали возможность выживания при сезонных изменениях среды обитания. Они позволили живым организмам широко распространиться по Земле и занять соответствующие экологические ниши. Психич
ЛЕКЦИЯ № 30
Экология как наука. Введение в экологию человека.
Определение и строение экологии. Среда как экологическое понятие. Факторы среды.
Прикладные задачи экологии.
1) Прогноз и оценка отрицательных процессов в окружающей среде под влиянием деятельности человека.
2) Улучшение качества природной среды.
3) Сохранение, воспроизводство и рационал
Международные организации по охране природы при ООН.
Действуют в рамках ООН.
МСОП (Международный Союз Охраны Природы) в 1992 году переименован во Всемирный Союз Охраны Природы. Работает над проблемами видоразнообра
Особо охраняемые природные территории.
Закон РФ 1995год.
Территории предназначены для поддержания экологического баланса, сохранения генетического разнообразия, эволюции экосистем, изучения влияния на них антропогенных факторов
МОНИТОРИНГ
Мониторинг – система наблюдений, оценки и прогноза состояния окружающей среды. Основной принцип – непрерывность мониторинга, который осуществляется государством и является важнейше
Новости и инфо для студентов