Полиморфизм по группам крови. - раздел Биология, ЛЕКЦИЯ 1 2.Знать эволюционные связи филогенез органов, возникновение пороков развития Антигены Групп Крови Приобретают Все Большее Значение В Медицине. В Некоторых...
Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента.
В системе АВО 4 группы крови. Каждый человек относится только к одной группе.
3 аллеля -А, В, О.
JªJª, JªJ° - А
JªJв, Jв J° - В
JªJв - АВ
J° J° - О
Все популяции людей полиморфны по группам крови, но у каждой популяции частоты встречаемости будут разными. В Швеции часта О группа. Среди индейцев полностью отсутствует В группа. Параллельный полиморфизм по группам крови по системе АВО обнаружен и человекообразных обезьян. Вывод: полиморфизм возник раньше возникновения человеческого вида, а значит, уже предок человека имел разные группы крови.
Есть связь между группами крови заболеваниями.
О группа. Ревматизм редок, но язва желудка и 12-перстной кишки, встречается в популяциях чаще, если они находились долгое время в изоляции. Например – аборигены, индейцы, коренное население Австралии. У них имел место естественный отбор, причина его – инфекционные заболевания – холера, туберкулез, сифилис.
Алкоголизм – важный фенотипический признак. Бывает острый и хронический. Чаще проявляется у мужчин. Долгое время считалось, что алкоголизм развивается в условиях среды, вклад наследственности не учитывался. Однако оказалось, генотип важен.
Например, в случае взятия ребенка из детского дома в семью, получены следующие результаты:
Истинный и приемный родители алкоголики – 46% детей алкоголики, а не алкоголики – 8%.
Истинный родитель алкоголик, приемный нет – 50% алкоголики.
Истинный – не алкоголик, приемный алкоголик – 14%.
У человека существуют 2 изофермента, расщепляющие этиловый спирт – алкогольдегидрогеназы. Есть АДН1 и АДН2. Чем быстрее идет расщепление спирта, тем хуже человек переносит алкоголь, т.к. в результате реакции образуется альдегид, обладающий токсическими свойствами. АДГ1 менее активна по сравнению с АДГ2, поэтому люди с АДГ2 не переносят алкоголь.
| страна
| АДН1
| АДГ2
|
| Англия
| 0,97
| 0,03
|
| Швеция
| 0,89
| 0,11
|
| Германия
| 0,97
| 0,03
|
| Япония
| 0,35
| 0,65
|
Однако есть другой фермент, который осуществляет расщепление альдегида и от его активности также зависит переносимость человеком алкоголя.
Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Клиническое течение болезней может быть разнообразно. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию. Болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и другие),
Есть моногенные и полигенные болезни.
Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).
Проявляются при воздействии факторов:
- физических;
- химических;
- пищевых;
- загрязнения среды.
Парамиотомия – в сырую погоду происходят тонические спазмы мышц при холоде, под влиянием тепла – проходят. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении жизни человека.
Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа. Проявляется в 4-6 лет. Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей.
Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, маленький рост, удлиненная голова. Евреи, поляки, беларусы, австрийцы. Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей.
Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени.
У европеоидов люди, не переносящие молоко, составляют 10-20%, в Африке – 70-80%.
Влияние лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови.
Есть полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.
Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения. Любые классификации болезней включают группу подобных заболеваний.
Все темы данного раздела:
ДИАЛЕКА МАТЕРИАЛИСТИЧЕСКОГО ПОНИМАНИЯ ЖИЗНИ. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОЙ ПРИРОДЫ.
Все живые организмы избирательно относятся к окружающей среде. Состав химических элементов живых систем отличаются от химических элементов земной коры. В земной коре O,Si,Al,Na,Fe,K,в живых организ
Онзагер, Морровитц
Жизнь есть свойство материи, приводящее к сопряженной циркуляции биоэлементов в водной среде, движимая, в конечном счете, энергией солнечного излучения по пути увеличения сложности.
Современная клеточная теория
1. Жизнь существует только в форме клеток.
2. в основе непрерывности жизни лежит клетка.
3. Принцип комплиментарности (связь между структурой и функцией).
Состав гипотетической клетки эукариот.
В клетке, как и в сложном организме, основные функции распределены между специальными структурами – органеллами. От внешней среды эукариотическая клетка отделена мембраной (клеточной, плазматическо
Существование клеток во времени и пространстве. Клеточный цикл и его регуляция.
Универсальные химические соединения – нуклеиновые кислоты. Они состоят из 3 компонентов, связанных между собой: азоистого основания (А,Г,Ц,Т,У), 2-дезокси – Д – рибозы, Д – рибозы и
Профаза метафаза анафаза телофаза
Метафазные хромосомы укомплектованы (как у бактериофага). Они изучаются при медицинском анализе для определения кариотипа. В результате деления возникают 2 клетки с одинаковым набором наследственно
Центры активной гибели и активного замещения клеток.
-покровные клетки (ткани)
-кровеносная система
-репродуктивная система
-пищеварительная система.
Ежегодно человек теряет 1-2% клеток из-за их гиб
Размножение организмов.
1. Формы размножения и их биологическое значение.
2. Строение половых клеток.
3. Гаметогенез. Закономерности ово - и сперматогенеза.
4. Оплодот
Оплодотворение.
Зрелая яйцеклетка может быть оплодотворена на протяжении небольшого отрезка времени(12-24 часа после овуляции у человека, у рыб и амфибий - через несколько минут
Генетика человека.
Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления. Генетиче
Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складк
Наследственность. Структурные уровни организации наследственного материала.
1. Наследственность.
2. Структурные уровни организации наследственного материала.
3. Регуляция экспрессии генов.
4. Ген – единица наследственности
Геном. Генотип. Фенотип.
Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Взаимодействие неал
Изменчивость.
1. Модификационная изменчивость.
2. Комбинативная изменчивость.
3. Система браков.
4. Мутационная изменчивость.
Одним из признаков
УАГ. УАА. УГА. бессмысленные триплеты.
Делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов ведут за собой утрату или вставку одной или нескольких аминокислот в полипептиде. эффекта может не быть. Если происходят делеция
Элементы антропогенеза.
Человек как объект генетики. Частные разделы генетики человека. Методы генетики человека.
Существует специальность - клиническая генети
Гомеостаз.
1. Общие закономерности.
2. Адаптации
3. Роль нервной, эндокринной и иммунной систем в поддержании гомеостаза.
4. Трансплантология.
Клеточное звено адаптации.
Генетический аспект гомеостаза рассматривают с 3 позиций:
- гомеостаз генотипа;
- гомеостаз орг
История трансплантологии в России.
1933 – Ю.воронов – первая в мире пересадка почки.
1937 год – Демихов - первая в СССР пересадка сердца собаке.
1946 – Демихов – пересадил сердце и легкие собаке.
1948 – Де
Биология индивидуального развития.
Онтогенез как процесс формирования фенотипа. Периоды онтогенеза. Общая характеристика дефинитивного фенотипа.
Онтогенез – «онтос» - сущ
Алицетальные.
(плацентарные млекопитающие, первично трахейные)
Желтка практически нет.
От количества желтка и его размещения в клетке зависит дальнейшее развитие организма.
Молекулярно-генетические механизмы онтогенеза.
Реализация наследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа. Избирательная активность генов в развитии. Механизмы онтогенеза на клеточном и ор
Этапы развития.
- детерминация клеток
- дифференцировка клеток
-образование новой формы, морфогенез.
Нарушение любого этапа может привести к возникновению пороков развития и уродств.
Клеточная мембрана играет роль в осуществлении
-клеточных контактов
-адгезии
-агрегации.
Межклеточный контакт– подвижные клетки приходят в контакт и расходятся, не теряя подвижности.
Критические периоды развития.
Критический период – период, который связан с изменением обмена веществ (переключение генома).
В онтогенезе человека выделяют:
1. развитие половых клеток
2. оплодо
Возрастная периодизация жизни человека (1965).
пол
возраст
название периода
М, Ж
1-10 дней
Новорожденный, неонатальный
Изменение длины тела.
возраст
длина
Новорожденный
46 – 56
За 1 год
+ 25 см
За 2 го
Признаки старения.
Старение происходит на всех уровнях
1. во внешних признаках
1.1 изменяется осанка, форма тела
1.2 появляется седина
1.3 теряется эластичность кож
Гипотезы старения.
Существуют более300 различных гипотез.
1. Энергетическая. Автор – Рубнер- 1908 год. Каждый вид имеет определенный энергетический фон, распространив который организм стареет и умирае
Регенерация.
Уровни регенерационной реакции. Физиологическая репарация. Репаративная регенерация. Проявление регенерации в онтогенезе и филогенезе.
Эволюция органического мира.
1. Определение эволюции.
2. Теории эволюции.
3. Биологический вид, его популяционная структура.
4. Действие элементарных факторов на популяцию.
Синтетическая теория эволюции.
1. Наименьшей единицей эволюции является местная популяция.
2. Основным фактором эволюции является естественный отбор.
3. Эволюция носит дивергентный характер (конвергентная, пара
Завацкий - «Общие признаки биологического вида».
1) численность;
2) тип организации/определенный набор хромосом;
3) воспроизведение (в процессе размножения вид сохраняет себя);
4) дискретность (вид существует и эволюцио
Структура популяции.
- пространственная конфигурация;
- система размножения;
- скорость миграции.
В зависимости от пространственной конфигурации выделяют:
- большие неп
Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.
Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к забол
Демографическая структура.
- размер;
- рождаемость;
- смертность;
- возрастная структура популяции;
- род занятий;
- экономическое состояние;
- географические и климатиче
Пищеварительная система.
С 1880 по 1950г господствовала теория Мечникова. Она была дополнена Иордановым. Пищеварение эволюционирует от внутриклеточного (простейшие) до полостного неклеточного (высшие животные). Пищеварител
Филогенез иммунной системы.
Эволюция живого мира состояла в образовании таких форм жизни, которые активно взаимодействуют с другими живыми организмами. Биологические организмы существуют в биотическом окружении. Они взаимодей
Эндокринная система.
В любом организме вырабатываются соединения, разносящиеся по всему организму, имеющие интегративную роль. У растений есть фитогормоны, контролирующие рост, развитие плодов, цветов, развитие пазушны
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Биогенетический закон. Преобразование онтогенезов. Пороки развития.
Эволюционные преобразования связаны не
Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.
Любой процесс, происходящий в организме, имеет свой материальный субстрат, определяется нормой реакции и регулируется гомеостазом. Материальный субстрат гомеостаз
Человек как закономерный результат процесса развития органического мира.
Прогрессивный характер эволюции. Проблема происхождения человека. Положение Homo sapiens в системе живого мира. Этапы антропогенеза.
Пр
Закономерности антропогенеза
1. Биологические предпосылки.
2. Биосоциальная природа человека и процесс антропогенеза.
3. Генетическая программа и программа социальная наследов
Медицинская протозоология.
1. Характерные признаки простейших.
2. Представители.
Один из разделов медицинской паразитологии – медицинская протозоология. Она изучает паразитических простейши
Саркодовые.
Наиболее важны – амебы. Главная черта – способность образовывать ложноножки. Тело четко делится на экто- и эндоплазму. Ядро одно или несколько, деление пополам в свободном состоянии или под оболочк
Паразиты рода Лейшмания.
Обитают в организме позвоночных, где они встречаются в лейшманиальной безжгутиковой внутриклеточной форме. В их организме превращаются в лептомональную жгутиковую форму. Попадая в организм человека
ЛЕКЦИЯ №25
Гельминтология.
1. Введение в гельминтологию.
2. Характерные признаки типа Плоские черви – Plathelmintes.
3. Класс Сосал
Легочный сосальщик.
Возбудитель парагонимоза. Паразитирует в легких свиней, человека и других млекопитающих. Тело красноватое, коричневатое. 5-7 мм в ширину, 12 в длину. Размеры яиц 120х50. Яйца с крыш
Трахейнодышащие.
Arachnoidea (паукообразные) – 5000 видов. Имеют все приспособления к жизни на суше. Характерно слияние сегментов тела, члеников: головогрудь, брюшко. Интересны отряды скорпионы, пауки и клещи.
Чесоточный зудень Acarus siro
Возбудитель чесотки, микроскопические паразиты, обитающие в толще эпидермиса человека. Не обладают узкой специфичностью, легко меняют хозяев. 0,4 мм в длину. Являются вкожными паразитами. Попадая н
IXODIDA
Все – облигатные гематофаги. Сезонные эктопаразиты. Активны в период от ранней весны до поздней осени. Зимой впадают в состояние анабиоза. Поскольку у них не кровь, а лимфа, она не замерзает. Харак
Ornithodorus papillitus (поселковый клещ).
Самка – 6-10 мм, самец – 3-7.
Тело окаймлено валиком, овально-яйцевидная форма, темно-серая окраска. Распространен в районах, близких к Узбекистану, Таджикистану. Обитают в пещерах, норах,
Вирусные заболевания.
Спонтанная зараженность иксодовых клей – более 20%. Клещевой весенне-летний энцефалит (Павловский и ученики). Впервые публикация была в 1932 году. В странах Европы - позднее.
Эндемичные оч
Рhthirus pubis
Тело уплощено в спинно-брюшном направлении. Короткие, но мощные ноги, на последнем членике лапки – коготок, необходимый для прикрепления. Размеры имаго 0,5-6,5 мм. Колюще-сосущий ротовой аппарат. К
ОТРЯД APHANIPTORA
Блохи.
Включает более 1000 видов и подвидов. В России встречаются более 500 видов. Облигатные гематофаги. Обитают только на теплокровных, в основном, на мл
Компоненты гнуса.
Семейства:
Cullicidae
Simulidae
Ceratopoganidae
Phlebotomidae
Tabanidae
Временные паразиты, кровью питаются только самки, гонотрофическая гармо
ЛЕКЦИЯ № 28
Человек и биосфера.
1. Биосфера как историческая система.
2. Современные концепции.
3. Организация биосферы6 живое вещес
Биологические ритмы и их закономерности. Хронобиология.
С понятием «ритм» связана организация живой материи. «Ритмос» - соразмерность.
1751- часы цветов Карла Линнея.
В настоящее время все ученые знают, что одно из фундаментальных свой
Ритмы средней частоты.
От 30 минут до 28 часов.
1) ультрадианные (до 20 часов);
2) циркадные (20-28 часов).
Около 1,5-3 часов хорошо изучены. Множество органных функций человека в пределах 30-1
Мегаритмы.
Периоды в десятки лет.
Из всего разнообразия ритмических процессов основное внимание сосредоточено на суточных и сезонных ритмах. Суточная и сезонная ритмичность происходит
Онтогенез ритмов.
При анализе отношений организма и среды выявили, что эндогенные ритмические процессы наследуются. В иранизме здорового ребенка с момента рождения есть циркадианные ритмы. Проявление их зависит от у
Окологодовые ритмы.
Эволюционно создали возможность выживания при сезонных изменениях среды обитания. Они позволили живым организмам широко распространиться по Земле и занять соответствующие экологические ниши. Психич
ЛЕКЦИЯ № 30
Экология как наука. Введение в экологию человека.
Определение и строение экологии. Среда как экологическое понятие. Факторы среды.
Прикладные задачи экологии.
1) Прогноз и оценка отрицательных процессов в окружающей среде под влиянием деятельности человека.
2) Улучшение качества природной среды.
3) Сохранение, воспроизводство и рационал
Международные организации по охране природы при ООН.
Действуют в рамках ООН.
МСОП (Международный Союз Охраны Природы) в 1992 году переименован во Всемирный Союз Охраны Природы. Работает над проблемами видоразнообра
Особо охраняемые природные территории.
Закон РФ 1995год.
Территории предназначены для поддержания экологического баланса, сохранения генетического разнообразия, эволюции экосистем, изучения влияния на них антропогенных факторов
МОНИТОРИНГ
Мониторинг – система наблюдений, оценки и прогноза состояния окружающей среды. Основной принцип – непрерывность мониторинга, который осуществляется государством и является важнейше
Новости и инфо для студентов