СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ

  ения. По своей структуре цитоплазма неоднородна. В ней расположены… Дисковидные мембраны и связанные с ними многочисленные пузырьки представляют собой так называемый комплекс Гольджи. В…

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ И ЕГО ПЕРИОДЫ

накопление продуктов, необходи­мых для удвоения хромосом, увеличивается количество рибосом и митохондрий. Набор генетического материала будет 2n2с.… В постсинтетический период (G2) происходит активное накоп­ление энергии и…

МИТОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ

При митотическом делении ядро клетки претерпевает ряд строго упорядоченных последовательных изменений с образова­нием специфических нитчатых… Профаза— первая стадия подготовки к делению. В профазе сет­чатая структура… В прометафазепродолжается спирализация хромосомных нитей, происходит исчезновение ядерной оболочки, смешение…

МЕЙОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОЗРЕВАНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК

При половом размножении растений и животных (в том числе и человека) преемственность между поколениями обеспечивается только через половые клетки —… Вместе с тем хорошо известно, что количество хромосом является строгой видовой… Мейоз включает два последовательных деления. В результате первого деления происходит уменьшение числа хромосом в ядре…

ХРОМОСОМЫ: СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к… Для каждого вида растений и животных характерны свое число и свои… Точное число и структуру отдельных хромосом можно оценить вделящихся клетках на стадии метафазы, когда хромосомы…

ВИДИМОЕ СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ И ИХ МОРФОЛОГИЯ

Концевые участки хромосом имеют сегменты, препятствующие склеиванию хромосом своими концами, и тем самым способствуют сохранению их целостности. Эти… Если центромера расположена в центре хромосомы и как бы делит ее на равные…

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Менделевский закон расщепления можно объяснить особенно­стями поведения хромосом во время мейоза. При образовании гамет распределение аллелей одной…

ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РОЛИ НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ

К началу 50-х гг. было получено множество данных (на различ­ных объектах), свидетельствуюших об универсальности ДНК как носителя генетической… В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик на основании результатов рентгеноструктурного… Выяснение структуры и функции нуклеиновых кислот позво­лило понять, каким образом живые организмы воспроизводят себя и…

ХИМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Азотистые основанияпредставляют собой производные одного из двух классов…

Строение ДНК

Водородные связи возникают между пуриновым основанием од­ной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи в результате избирательного спаривания… Водородные связи между парами комплементарных нуклеоти­дов (две для пары А-Т и… Цепь, содержащая информацию о строении белка (в направле­нии 5'-3'), называется смысловой цепью, а комплементарная -…

Строение и функции РНК

Молекулы РНК в зависимости от выполняемых функций под­разделяются на три основных вида: информационные, или мат­ричные (мРНК), транспортные (тРНК) и…

ТРАНСЛЯЦИЯ

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Зависимость между последовательностью оснований ДНК и последовательностью аминокислотных остатков в белке получила название генетического кода. Если бы каждый отдельный из нуклеотидов кодировал одну аминокислоту, то белок… входящий в мРНК,определяет вклю­чение в полипептид аминокислоты фенилаланин. Аналогичные опыты показали, что триплет…

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ

 

Наследственность и изменчивость являются важнейшими факто­рами эволюции всего живого на Земле. Под наследственностьюпо­нимают свойство организмов обеспечивать материальную и функ­циональную преемственность в ряду поколений, а также опреде­лять уникальный характер индивидуального развития в специфи­ческих условиях среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе всех жизненных проявлений. Наследственность обес­печивает сходство морфологических характеристик, механизмов развития и жизнедеятельности, а структурно-функциональное раз­нообразие особей любого вида зависит от другого фундаментально­го свойства живых организмов — изменчивости.

Под изменчивостьюпонимают свойство живых организмов при­обретать в процессе индивидуального развития (онтогенеза) но­вые морфо-функциональные признаки и особенности, отлича­ющиеся от родительских.

 

ТИПЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Индивидуальная изменчивость гораздо шире групповой. Она включает все различия между конкретными индивидами по ха­рактеру, темпераменту, цвету глаз,… Процессы, определяющие изменчивость, неоднородны. Одни из них могут… Соответственно этому выделяют фенотипическую. (ненаследствен­ную) и генотипическую (наследственную) изменчивость.

Ненаследственная изменчивость

Одним из проявлений модификационной изменчивости явля­ется феномен фенокопирования. Термин «фенокопия» был пред­ложен для обозначения признаков,… Таким образом, фенокопия — это признак, развивающийся под действием средовых… Окраска кожных покровов африканцев характеризуется выра­женной пигментацией, даже если человек не подвергается…

Наследственная изменчивость

Комбинативнаи изменчивостьвозникает в генотипах потомков вследствие случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы… а) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; б) рекомбинации генов при кроссинговере;

МУТАГЕНЫ

По происхождению мутагены можно разделить на: - экзогенные. Их большинство. К ним относятся многие факторы внешней среды;

ТИПЫ МУТАЦИЙ

По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на: гамегпические (от греч. gamete — супруга), или генеративные, мутации в половых… соматические — мутации в неполовых клетках организма. Проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они…

Генные мутации

Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз,… 1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация (от англ,… 2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенсмутация…

Геномные и хромосомные мутации

К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитоге-гнетическими методами. Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа… Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.).

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Генные болезни — это многочисленная и разнообразная по кли­нической картине группа заболеваний, в основе которых лежит мутация одного гена. В настоящее время известно около 4000 моно­генных наследственных заболеваний. Характер наследования ген­ных заболеваний определяется законами Г. Менделя (см. гл. V).

В настоящей главе мы приводим краткое описание некоторых заболеваний с различными типами наследования.

Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания

Синдром Холт-Орама (синдром рука—сердце)представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития. Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних ко­нечностей и… В 85% случаев у больных обнаруживаются различные формы врож­денных пороков сердца: дефекты межпредсердной и…

Аутосомно-рецессивные заболевания

Частота его среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500. Заболевание обусловлено генерализованным по­ражением экзокринных желез.… Патогенез болезни обусловлен тем, что при отсутствии синтеза трансмембранного… Различают следующие клинические формы муковисцидоза: сме­шанная (легочно-кишечная — отмечается у 65-75% больных);…

Х-сцепленные рецессивные заболевания

Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистрофина, ген которого локализован в коротком плече Х-хромосомы. Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нара­стание дистрофических… В развитой стадии болезни имеются такие характерные симпто­мы, как «утиная» походка, мышечные контрактуры.…

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Х.2.1. Количественные нарушения аутосом

Частота этого синдрома составляет 1:700 — 800 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев (до 94%) у больных обна­руживается простая… 3) плоское лицо,

Количественные нарушения половых хромосом

ковины, клинодактилиямизин­цев, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны раз­личные нарушения менструального цикла, бесплодие,… Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до рахчичных степеней… Синдром Клайнфельтераполучил название по имени ученого, впервые описавшего его в 1942 г. В 1959 г. П. Джекобе и Дж.…

Структурные нарушения аутосом

Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутаци­ями, очень многочисленны. Клинически и цитогенетически иден­тифицировано более 100 синдромов.… Синдром «кошачьего крика»был описан в 1963 г. Дж.Леженом. Частота его среди…  

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ

В основе наследственной предрасположенности к болезням ле­жит большое генетическое разнообразие (генетический полимор­физм) популяций человека по… Моногенные признаки дискретны, поскольку мутантные алле­ли обусловливают… При болезнях с наследственным предрасположением соотноше­ние здоровых и больных, как правило, не соответствует…