СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ
ения. По своей структуре цитоплазма неоднородна. В ней расположены… Дисковидные мембраны и связанные с ними многочисленные пузырьки представляют собой так называемый комплекс Гольджи. В…
накопление продуктов, необходимых для удвоения хромосом, увеличивается количество рибосом и митохондрий. Набор генетического материала будет 2n2с.… В постсинтетический период (G2) происходит активное накопление энергии и…
При митотическом делении ядро клетки претерпевает ряд строго упорядоченных последовательных изменений с образованием специфических нитчатых… Профаза— первая стадия подготовки к делению. В профазе сетчатая структура… В прометафазепродолжается спирализация хромосомных нитей, происходит исчезновение ядерной оболочки, смешение…
При половом размножении растений и животных (в том числе и человека) преемственность между поколениями обеспечивается только через половые клетки —… Вместе с тем хорошо известно, что количество хромосом является строгой видовой… Мейоз включает два последовательных деления. В результате первого деления происходит уменьшение числа хромосом в ядре…
ХРОМОСОМЫ: СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ
На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к… Для каждого вида растений и животных характерны свое число и свои… Точное число и структуру отдельных хромосом можно оценить вделящихся клетках на стадии метафазы, когда хромосомы…
Концевые участки хромосом имеют сегменты, препятствующие склеиванию хромосом своими концами, и тем самым способствуют сохранению их целостности. Эти… Если центромера расположена в центре хромосомы и как бы делит ее на равные…
Менделевский закон расщепления можно объяснить особенностями поведения хромосом во время мейоза. При образовании гамет распределение аллелей одной…
К началу 50-х гг. было получено множество данных (на различных объектах), свидетельствуюших об универсальности ДНК как носителя генетической… В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик на основании результатов рентгеноструктурного… Выяснение структуры и функции нуклеиновых кислот позволило понять, каким образом живые организмы воспроизводят себя и…
Азотистые основанияпредставляют собой производные одного из двух классов…
Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи в результате избирательного спаривания… Водородные связи между парами комплементарных нуклеотидов (две для пары А-Т и… Цепь, содержащая информацию о строении белка (в направлении 5'-3'), называется смысловой цепью, а комплементарная -…
Молекулы РНК в зависимости от выполняемых функций подразделяются на три основных вида: информационные, или матричные (мРНК), транспортные (тРНК) и…
Зависимость между последовательностью оснований ДНК и последовательностью аминокислотных остатков в белке получила название генетического кода.
Если бы каждый отдельный из нуклеотидов кодировал одну аминокислоту, то белок… входящий в мРНК,определяет включение в полипептид аминокислоты фенилаланин. Аналогичные опыты показали, что триплет…
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Наследственность и изменчивость являются важнейшими факторами эволюции всего живого на Земле. Под наследственностьюпонимают свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также определять уникальный характер индивидуального развития в специфических условиях среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе всех жизненных проявлений. Наследственность обеспечивает сходство морфологических характеристик, механизмов развития и жизнедеятельности, а структурно-функциональное разнообразие особей любого вида зависит от другого фундаментального свойства живых организмов — изменчивости.
Под изменчивостьюпонимают свойство живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития (онтогенеза) новые морфо-функциональные признаки и особенности, отличающиеся от родительских.
Индивидуальная изменчивость гораздо шире групповой. Она включает все различия между конкретными индивидами по характеру, темпераменту, цвету глаз,… Процессы, определяющие изменчивость, неоднородны. Одни из них могут… Соответственно этому выделяют фенотипическую. (ненаследственную) и генотипическую (наследственную) изменчивость.
Одним из проявлений модификационной изменчивости является феномен фенокопирования. Термин «фенокопия» был предложен для обозначения признаков,… Таким образом, фенокопия — это признак, развивающийся под действием средовых… Окраска кожных покровов африканцев характеризуется выраженной пигментацией, даже если человек не подвергается…
Комбинативнаи изменчивостьвозникает в генотипах потомков вследствие случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы… а) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
б) рекомбинации генов при кроссинговере;
По происхождению мутагены можно разделить на:
- экзогенные. Их большинство. К ним относятся многие факторы внешней среды;
По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на:
гамегпические (от греч. gamete — супруга), или генеративные, мутации в половых… соматические — мутации в неполовых клетках организма. Проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они…
Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз,… 1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация (от англ,… 2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенсмутация…
К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитоге-гнетическими методами.
Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа… Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.).
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Генные болезни — это многочисленная и разнообразная по клинической картине группа заболеваний, в основе которых лежит мутация одного гена. В настоящее время известно около 4000 моногенных наследственных заболеваний. Характер наследования генных заболеваний определяется законами Г. Менделя (см. гл. V).
В настоящей главе мы приводим краткое описание некоторых заболеваний с различными типами наследования.
Синдром Холт-Орама (синдром рука—сердце)представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития.
Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и… В 85% случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и…
Частота его среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500. Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных желез.… Патогенез болезни обусловлен тем, что при отсутствии синтеза трансмембранного… Различают следующие клинические формы муковисцидоза: смешанная (легочно-кишечная — отмечается у 65-75% больных);…
Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистрофина, ген которого локализован в коротком плече Х-хромосомы.
Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нарастание дистрофических… В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы, как «утиная» походка, мышечные контрактуры.…
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Частота этого синдрома составляет 1:700 — 800 новорожденных.
В подавляющем большинстве случаев (до 94%) у больных обнаруживается простая… 3) плоское лицо,
ковины, клинодактилиямизинцев, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны различные нарушения менструального цикла, бесплодие,… Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до рахчичных степеней… Синдром Клайнфельтераполучил название по имени ученого, впервые описавшего его в 1942 г. В 1959 г. П. Джекобе и Дж.…
Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями, очень многочисленны. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов.… Синдром «кошачьего крика»был описан в 1963 г. Дж.Леженом. Частота его среди…
В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит большое генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций человека по… Моногенные признаки дискретны, поскольку мутантные аллели обусловливают… При болезнях с наследственным предрасположением соотношение здоровых и больных, как правило, не соответствует…