рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Геномные и хромосомные мутации

Геномные и хромосомные мутации - раздел Биология, СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ Геномные И Хромосомные Мутации Являются Причинами Воз­Никновения Хромосомн...

Геномные и хромосомные мутации являются причинами воз­никновения хромосомных болезней (см. рис. VI.3).

К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитоге-гнетическими методами.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, не­кратное гаплоидному (2n + 1, 2n - 1 и т.д.).

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.).

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидии являются летальными мутациями.

К наиболее частым геномным мутациям относятся:

триеомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, при синдроме Дауна, по 18-й паре при синдроме Эдвардса, по 13-й паре при синдроме Патау; по половым хромосомам: XXX, ХХY, ХYY);

моносомия - наличие только одной из двух гомологичных хро­мосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, - моносомия по Х-хромосоме - приводит (к синдрому Шерешевского-Тернера (45, Х0).

Причиной, приводящей к анеуплоидии, является нерасхождение хромосомво время клеточного деления при образовании половых клеток или утрата хромосомв результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других негомологичных хромосом. Термин «нерасхождение» означает отсутствие разделения хромосом или хроматид в мейозс или митозе. Утрата хромосом может приводить к мозаицизму, при котором имеется одна эушюидная (нормальная) клеточная линия, а другая — моносомная.

Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза (рис. VI.4). Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы. При оплодотворении гаметы с нормальным набором хромосом гаметой с лишней хромосомой воз­никает трисомия (т. е. в клетке присутствует три гомологичные хро­мосомы), при оплодотворении гаметой без одной хромосомы воз­никает зигота с моносомией. Если моносомая зигота образуется по какой-либо аутосомной (не половой) хромосоме, то развитие орга­низма прекращается на самых ранних стадиях развития.

Хромосомные мутации- это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромо­сомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до не­скольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора. Несмотря на то что хромосомные аберра­ции, как правило, не изменяют последовательность ДНК в спе­цифических ге-

нах, изменение числа копий генов в геноме приво­дит к генетическому дисбалансу вследствие недостатка или из­бытка генетического материала. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные (рис. VI.5). Внутрихромосомные мутации — это аберрации в пределах од­ной хромосомы. К ним относятся:

— делеции (от лат. deletio — уничтожение)

— утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального. Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множествен­ных аномалий развития (например, деления в регионе короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как 5р-, приводит к недораз­витию гортани, порокам сердца, отставанию умственного разви­тия). Этот симптомокомплекс известен как синдром «кошачьего крика», поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье;

— инверсии (от лат. inversio — перевертывание). В результате двух точек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивает­ся на прежнее место после поворота на 180°. В результате наруша­ется только порядок расположения генов;

— дупликации (от лат duplicatio — удвоение) — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисо­мия по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обуслошшвает множественные пороки, включая микроцефалию, задержку фи­зического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные мутации, или мутации перестройки — об­мен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие му-гтации получили название транслокации(от лат. tгаns — за, через + locus — место). Это: - реципрокная транслокация, когда две хромосомы обменива­ются своими фрагментами; - нереципрокная транслокация, когда фрагмент одной хромо­сомы транспортируется на другую; - «центрическое» слияние (робертсоновская транслокация) - соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центро­мер с потерей коротких плеч. При поперечном разрыве хроматид через центромеры «сестрин­ские» хроматиды становятся «зеркальными» плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосо­мы называют изохромосомами.

Как внутрихромосомные (делеции, инверсии и дупликации), так и межхромосомные (транслокации) аберрации и изохромосомы связаны с физическими изменениями структуры хромосом, в том числе с механическими разломами (рис. VI.6).

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ... Наследственность и изменчивость являются важнейшими факто рами эволюции всего живого на Земле Под...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Геномные и хромосомные мутации

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ
Все живые организмы в зависимости от типа составляющих их клеток разделяют на эукариоты (клетки, имеющие ядро) и прока­риоты (клетки, у которых оформленное ядро отсутствует). Из эука-

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ И ЕГО ПЕРИОДЫ
Клеточный цикл — это период жизнедеятельности клетки от конца одного деления до конца следующего, который состоит, гаким образом, из стадии относительного покоя, или интерфазы, и деления кле

МИТОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ
Наиболее универсальным способом деления соматических кле­ток, т.е. клеток тела (от греч. soma - тело), является митоз. Этот вид деления клеток был впервые описан немецким гистологом В.Флемин

МЕЙОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОЗРЕВАНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
Возникновение многоклеточности сопровождается специализа­цией тканей организма: наряду с появлением соматических тка­ней (костная, мышечная, соединительная и т.д.) обособляется ткань, дающая начало

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
  На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур

ВИДИМОЕ СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ И ИХ МОРФОЛОГИЯ
При анализе метафазных пластинок в световом микроскопе можно различить, что любая хромосома состоит из двух плеч и центромеры,или первичной перетяжки,выполняющей ф

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, 'два генетика — А. Сэттон и Т. Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образ

ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РОЛИ НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ
История изучения нуклеиновых кислот начинается с 1869 г., когда швейцарский химик Ф.Мишер обнаружил в клеточном ядре осо­бые вещества, обладающие свойствами кислот. Он дал им название нуклеиновых к

ХИМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Нукдеиновая кислота представляет собой гигантскую полимерную молекулу, построенную из многочисленных повторяющихся мономерных звеньев, назыв

Строение ДНК
Пространственная конфигурация молекул ДНК была установ­лена в 1953 г. Это открытие было удостоено высшей научной на­грады — Нобелевской премии. Согласно модели, предложе

Строение и функции РНК
Молекулы РНК в отличие от ДНК являются однонитевыми структурами. Схема построения РНК аналогична ДНК: основу об­разует сахарно-фосфатный остов, к которому присоединяются азотистые основания. Различ

ТРАНСЛЯЦИЯ
Трансляция («перевод») — это процесс реализации информации, закодированной в структуре мРНК, в последовательность аминокислотных остатков белка. Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
Дж. Уотсон и Ф. Крик определили, что генетическая информа­ция заключена в последовательности нуклеиновых оснований струк­туры ДНК. После того как было установлено, что синтез белка происходит в цит

ТИПЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ
С эволюционной точки зрения различают два вида биологиче­ской изменчивости: групповую изменчивость,под которой пони­мают различия между популяциями, этносами или расами, и

Ненаследственная изменчивость
При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков ин­дивида и происходят под действием факторов внешней и внутрен­ней среды. Подобные

Наследственная изменчивость
Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (изменения в наследственном аппарате гамет) и соматическую (изменения в нас

МУТАГЕНЫ
Причинами, вызывающими мутации (нарушения структуры генов, структуры хромосом или изменения их числа), могут быть различные факторы (рис. VI.2). Их обозначают как мутагены(от лат.

ТИПЫ МУТАЦИЙ
Мутации являются начальным звеном патогенеза наследствен­ных болезней. По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на: гамегпические (от греч.

Генные мутации
Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутаци­ям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их ло

Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания
  Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана,для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Ч

Аутосомно-рецессивные заболевания
Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распрос­траненным является муковисцидоз(кистофиброз поджелудочной железы). Частота его среди новорожденных в европейской п

Х-сцепленные рецессивные заболевания
Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных забо­леваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипер­трофическая мышечная дистрофияДюшенна, относящаяся к груп­пе нерв

Х.2.1. Количественные нарушения аутосом
Синдром Дауна (болезнь Дауна)впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959 г. француз­ским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это забол

Количественные нарушения половых хромосом
Изменение числа половых хромосом может возникать в резуль­тате нарушения расхождения как в первом, так и во втором деле­нии мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию ано

Структурные нарушения аутосом
Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием поло­вой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями. Хромосомные болезни,

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Возникновение широко распространенных заболеваний, кото­рые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследствен­ных факторов

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги