рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Биология
/
Аутосомно-рецессивные заболевания

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Аутосомно-рецессивные заболевания

Аутосомно-рецессивные заболевания - раздел Биология, СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ Среди Аутосомно-Рецессивных Заболеваний Наиболее Распространенным Является ...

Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распространенным является муковисцидоз(кистофиброз поджелудочной железы).

Частота его среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500. Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных желез. Ген муковисцидоза расположен на 7-й хромосоме. Этот ген контролирует синтез белка, называемого трансмембранным регулятором проводимости.

Патогенез болезни обусловлен тем, что при отсутствии синтеза трансмембранного регулятора (первичного продукта гена) нарушается транспорт хлоридов в эпителиальных клетках. Это приводит к избыточному выведению хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках поджелудочной железы, бронхов, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются, слизь не выводится, образуются кисты. Ферменты поджелудочной железы не поступают в просвет кишечника. Гиперпродукция слизи в бронхиальном дереве ведет к закупорке мелких бронхов и последующему присоединению инфекции. Подобные процессы развиваются в придаточных пазухах носа и в канальцах семенников. В потовой жидкости повышена концентрация ионов натрия и хлора, что и является основным диагностическим лабораторным тестом.

Различают следующие клинические формы муковисцидоза: смешанная (легочно-кишечная — отмечается у 65-75% больных); преимущественно легочная (у 15-20%); преимущественно кишечная (у 5-10%); мекониальный илеус (не более чем у 1%); стертые и абортивные формы (незначительная доля).

На практике наиболее часто приходится сталкиваться со смешанными формами. Первые симптомы заболевания появляются на первом году жизни, как правило, на фоне перенесенной острой респираторной вирусной инфекции и характеризуются приступообразным навязчивым кашлем, явлениями обструкции и воспаления в легких. Рецидивирующий хронический инфекнионно-воспалительный процесс осложняется гнойно-обсгруктивным бронхитом, пневмониями, возникающими несколько раз в год. К вторичным изменениям относятся бронхоэктазы, эмфизема, пнев-москлсроз, легочное сердце. Параллельно у детей отмечается симптоматика со стороны желудочно-кишечного тракта. Нарушения пищеварения проявляются недостаточной прибавкой массы тела, вздутием живота, обильным зловонным стулом с примесью жира. Аппетит у детей сохраняется. В дальнейшем в патологический процесс вовлекается печень (жировая инфильтрация, холестатический гепатит, цирроз).

Мекониальный илеус — это врожденная форма заболевания, проявляющаяся в первые сутки после рождения отсутствием отхождения мекония и клиникой полной кишечной непроходимости. Интеллектуальное развитие у детей не страдает. Прогноз жизни при всех формах заболевания неблагоприятный. В настоящее время пациенты со смешанными формами редко живут более 20 лет. Для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования нередко характерно тяжелое течение с поражением различных систем органов и развитием комбинированных дефектов. Так, сочетанное нарушение умственного развития и зрения наблюдается при синдроме Барде-Бидля.Для синдрома характерны пять признаков: ожирение, гипогенитализм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидикталия (рис. Х.2). Наиболее часто встречающимся (до 90 % случаев) является прогрессирующая пигментная дегенерация сетчатки глаза, приводящая к потере зрения. К 20 годам 75% больных становятся слепыми. Из других нарушений зрения описаны катаракта, атрофия зрительных нервов, нистагм. У 80% больных уже на первом году жизни развивается ожирение, которое с возрастом прогрессирует. Почти у всех больных с синдромом Барде-Бидля отмечается умственная отсталость, а в 75% случае шестипалость (полидактилия) со стороны 5-го пальца. Нередко у больных наблюдается гипогонадизм, проявляющийся у мальчиков недоразвитием наружных половых органов, крипторхизмом или гипоспадией, а у больных девочек - недоразвитием яичников, пороками развития матки и влагалища. Характерным для синдрома является разнообразная патология почек.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ... Наследственность и изменчивость являются важнейшими факто рами эволюции всего живого на Земле Под...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Аутосомно-рецессивные заболевания

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ
Все живые организмы в зависимости от типа составляющих их клеток разделяют на эукариоты (клетки, имеющие ядро) и прокариоты (клетки, у которых оформленное ядро отсутствует). Из эука-

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ И ЕГО ПЕРИОДЫ
Клеточный цикл — это период жизнедеятельности клетки от конца одного деления до конца следующего, который состоит, гаким образом, из стадии относительного покоя, или интерфазы, и деления кле

МИТОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ
Наиболее универсальным способом деления соматических клеток, т.е. клеток тела (от греч. soma - тело), является митоз. Этот вид деления клеток был впервые описан немецким гистологом В.Флемин

МЕЙОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОЗРЕВАНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
Возникновение многоклеточности сопровождается специализацией тканей организма: наряду с появлением соматических тканей (костная, мышечная, соединительная и т.д.) обособляется ткань, дающая начало

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур

ВИДИМОЕ СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ И ИХ МОРФОЛОГИЯ
При анализе метафазных пластинок в световом микроскопе можно различить, что любая хромосома состоит из двух плеч и центромеры,или первичной перетяжки,выполняющей ф

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, 'два генетика — А. Сэттон и Т. Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образ

ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РОЛИ НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ
История изучения нуклеиновых кислот начинается с 1869 г., когда швейцарский химик Ф.Мишер обнаружил в клеточном ядре особые вещества, обладающие свойствами кислот. Он дал им название нуклеиновых к

ХИМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Нукдеиновая кислота представляет собой гигантскую полимерную молекулу, построенную из многочисленных повторяющихся мономерных звеньев, назыв

Строение ДНК
Пространственная конфигурация молекул ДНК была установлена в 1953 г. Это открытие было удостоено высшей научной награды — Нобелевской премии. Согласно модели, предложе

Строение и функции РНК
Молекулы РНК в отличие от ДНК являются однонитевыми структурами. Схема построения РНК аналогична ДНК: основу образует сахарно-фосфатный остов, к которому присоединяются азотистые основания. Различ

ТРАНСЛЯЦИЯ
Трансляция («перевод») — это процесс реализации информации, закодированной в структуре мРНК, в последовательность аминокислотных остатков белка. Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
Дж. Уотсон и Ф. Крик определили, что генетическая информация заключена в последовательности нуклеиновых оснований структуры ДНК. После того как было установлено, что синтез белка происходит в цит

ТИПЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ
С эволюционной точки зрения различают два вида биологической изменчивости: групповую изменчивость,под которой понимают различия между популяциями, этносами или расами, и

Ненаследственная изменчивость
При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков индивида и происходят под действием факторов внешней и внутренней среды. Подобные

Наследственная изменчивость
Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (изменения в наследственном аппарате гамет) и соматическую (изменения в нас

МУТАГЕНЫ
Причинами, вызывающими мутации (нарушения структуры генов, структуры хромосом или изменения их числа), могут быть различные факторы (рис. VI.2). Их обозначают как мутагены(от лат.

ТИПЫ МУТАЦИЙ
Мутации являются начальным звеном патогенеза наследственных болезней. По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на: гамегпические (от греч.

Генные мутации
Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их ло

Геномные и хромосомные мутации
Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней (см. рис. VI.3). К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоиднос

Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания
Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана,для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Ч

Х-сцепленные рецессивные заболевания
Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных заболеваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипертрофическая мышечная дистрофияДюшенна, относящаяся к группе нерв

Х.2.1. Количественные нарушения аутосом
Синдром Дауна (болезнь Дауна)впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это забол

Количественные нарушения половых хромосом
Изменение числа половых хромосом может возникать в результате нарушения расхождения как в первом, так и во втором делении мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию ано

Структурные нарушения аутосом
Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием половой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями. Хромосомные болезни,

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследственных факторов