рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Х-сцепленные рецессивные заболевания

Х-сцепленные рецессивные заболевания - раздел Биология, СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ Одной Из Самых Частых И Тяжелых Форм Наследственных Забо­Леваний С Х-Сцепленн...

Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных забо­леваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипер­трофическая мышечная дистрофияДюшенна, относящаяся к груп­пе нервно-мышечных заболеваний. Впервые она была описана в 1868 г. Частота ее составляет 1:3000 —5000 мальчиков.

Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистрофина, ген которого локализован в коротком плече Х-хромосомы.

Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нара­стание дистрофических изменений мышц с постепенным обездви­живанием больного. У детей ло трехлетнего возраста диагностиро­вать заболевание достаточно сложно. Известно, что эти дети не­сколько отстают в моторном развитии на первом году жизни, поз­же, чем в норме, начинают сидеть, ходить. Классическая картина заболевания проявляется у детей 3-5 лет. Одним из первых призна­ков является уплотнение икроножных мышц и постепенное увели­чение их объема за счет разрастания соединительной и жировой ткани (псевдогипертрофия). Уже в ранней стадии болезни у детей возникают затруднения при вставании с пола, с корточек. Посте­пенно процесс распространяется на плечевой пояс, мышцы спи­ны, а затем и на проксимальные отделы рук. В конечной стадии сла­бость мышц может распространяться на мышцы лица, шеи, глотки.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симпто­мы, как «утиная» походка, мышечные контрактуры. Псевдогипер­трофии могут развиваться также и в ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка и живота. Очень часто страдает сердечная мышца. Выявляются нарушения сердечного ритма, расширение границ сердца, изменения ЭКГ. Острая сердечная недостаточность — наиболее частая причина смерти. Примерно у 50% детей отмечает­ся снижение интеллекта — от пограничных состояний до выра­женной дебильности. Погибают больные, как правило, на третьем десятилетии жизни, а к 14-15 годам они обычно обездвижены.

Другим примером заболевания, гены которого локализованы на Х-хромосоме, является ангидротическая эктодермальная дисплазия.Все симптомы этого заболевания представляют собой ре­зультат генетически обусловленного поражения наружного заро­дышевого листка — эктодермы и соответственно всех его произ­водных. В связи с этим для синдрома характерна выраженная гипоплазия (врожденное недоразвитие) потовых желез, вследствие чего у больных резко нарушено потоотделение. Снижение потоот­деления сопровождается развитием гипертермии (повышенной тем­пературы тела), что может являться причиной гибели больного или нарушения умственного развития. В меньшей степени пораже­ны и другие железы внешней секреции (сальные, слезные, пище­варительные и др.). Характерными являются аномалии зубов (от­сутствие зубов или их деформация), а также волос (тонкие, ред­кие волосы). Строение лица отличается особенностями: большой лоб с выступающими надбровными дугами, запавшая переноси­ца, гипоплазия крыльев носа, полные губы, запавшие щеки, де­формированные ушные раковины. Кожа сухая, тонкая.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ... Наследственность и изменчивость являются важнейшими факто рами эволюции всего живого на Земле Под...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Х-сцепленные рецессивные заболевания

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ
Все живые организмы в зависимости от типа составляющих их клеток разделяют на эукариоты (клетки, имеющие ядро) и прока­риоты (клетки, у которых оформленное ядро отсутствует). Из эука-

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ И ЕГО ПЕРИОДЫ
Клеточный цикл — это период жизнедеятельности клетки от конца одного деления до конца следующего, который состоит, гаким образом, из стадии относительного покоя, или интерфазы, и деления кле

МИТОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ
Наиболее универсальным способом деления соматических кле­ток, т.е. клеток тела (от греч. soma - тело), является митоз. Этот вид деления клеток был впервые описан немецким гистологом В.Флемин

МЕЙОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОЗРЕВАНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
Возникновение многоклеточности сопровождается специализа­цией тканей организма: наряду с появлением соматических тка­ней (костная, мышечная, соединительная и т.д.) обособляется ткань, дающая начало

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
  На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур

ВИДИМОЕ СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ И ИХ МОРФОЛОГИЯ
При анализе метафазных пластинок в световом микроскопе можно различить, что любая хромосома состоит из двух плеч и центромеры,или первичной перетяжки,выполняющей ф

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, 'два генетика — А. Сэттон и Т. Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образ

ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РОЛИ НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ
История изучения нуклеиновых кислот начинается с 1869 г., когда швейцарский химик Ф.Мишер обнаружил в клеточном ядре осо­бые вещества, обладающие свойствами кислот. Он дал им название нуклеиновых к

ХИМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Нукдеиновая кислота представляет собой гигантскую полимерную молекулу, построенную из многочисленных повторяющихся мономерных звеньев, назыв

Строение ДНК
Пространственная конфигурация молекул ДНК была установ­лена в 1953 г. Это открытие было удостоено высшей научной на­грады — Нобелевской премии. Согласно модели, предложе

Строение и функции РНК
Молекулы РНК в отличие от ДНК являются однонитевыми структурами. Схема построения РНК аналогична ДНК: основу об­разует сахарно-фосфатный остов, к которому присоединяются азотистые основания. Различ

ТРАНСЛЯЦИЯ
Трансляция («перевод») — это процесс реализации информации, закодированной в структуре мРНК, в последовательность аминокислотных остатков белка. Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
Дж. Уотсон и Ф. Крик определили, что генетическая информа­ция заключена в последовательности нуклеиновых оснований струк­туры ДНК. После того как было установлено, что синтез белка происходит в цит

ТИПЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ
С эволюционной точки зрения различают два вида биологиче­ской изменчивости: групповую изменчивость,под которой пони­мают различия между популяциями, этносами или расами, и

Ненаследственная изменчивость
При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков ин­дивида и происходят под действием факторов внешней и внутрен­ней среды. Подобные

Наследственная изменчивость
Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (изменения в наследственном аппарате гамет) и соматическую (изменения в нас

МУТАГЕНЫ
Причинами, вызывающими мутации (нарушения структуры генов, структуры хромосом или изменения их числа), могут быть различные факторы (рис. VI.2). Их обозначают как мутагены(от лат.

ТИПЫ МУТАЦИЙ
Мутации являются начальным звеном патогенеза наследствен­ных болезней. По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на: гамегпические (от греч.

Генные мутации
Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутаци­ям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их ло

Геномные и хромосомные мутации
Геномные и хромосомные мутации являются причинами воз­никновения хромосомных болезней (см. рис. VI.3). К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоиднос

Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания
  Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана,для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Ч

Аутосомно-рецессивные заболевания
Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распрос­траненным является муковисцидоз(кистофиброз поджелудочной железы). Частота его среди новорожденных в европейской п

Х.2.1. Количественные нарушения аутосом
Синдром Дауна (болезнь Дауна)впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959 г. француз­ским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это забол

Количественные нарушения половых хромосом
Изменение числа половых хромосом может возникать в резуль­тате нарушения расхождения как в первом, так и во втором деле­нии мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию ано

Структурные нарушения аутосом
Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием поло­вой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями. Хромосомные болезни,

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Возникновение широко распространенных заболеваний, кото­рые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследствен­ных факторов

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги