рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Биология
/
Х.2.1. Количественные нарушения аутосом

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

Х.2.1. Количественные нарушения аутосом

Х.2.1. Количественные нарушения аутосом - раздел Биология, СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ Синдром Дауна (Болезнь Дауна)Впервые Был Описан В 1866 Г. Ан...

Синдром Дауна (болезнь Дауна)впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это заболевание хромосомной природы, результат трисомии по хромосоме 21.

Частота этого синдрома составляет 1:700 — 800 новорожденных.

В подавляющем большинстве случаев (до 94%) у больных обнаруживается простая трисомия 21 (рис. Х.3) (кариотип-47, XX (XY) +21). Около 4% случаев обусловлены транслокационной формой, и в 2% случаев выявляется мозаицизм.

Дети с синдромом Дауна рождаются с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией, средняя масса тела при рождении составляет 3167 г (в норме 3409 г). Течение беременности часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша. Продолжительность беременности обычно не отличается от нормы. Диагноз этого заболевания обычно не сложен и основывается на характерных сочетаниях морфологических, функциональных особенностей и результатов цитогенетического исследования. Минимальными диагностическими признаками являются: 1) умственная отсталость, 2) мышечная гипотония,

3) плоское лицо,

4) монголоидный разрез глазных щелей,

5) трисомия по 21-й хромосоме.

(Более подробно о синдроме Дауна см. гл. ХI).

Клинические проявления трисомной и транслокационной форм болезни Дауна совершенно идентична. В отношении мозаичной формы существует общее мнение, что у этих пациентов наблюда-ется большой клинический полиморфизм, варьирующий от почти нормального фенотипа до полной клинической картины синдрома. Эти отличия частично объясняются процентом трисомных клеток, однако прямой зависимости между процентом клеток с добавочной хромосомой 21 и степенью умственного развития нет.

Хорошо известно, что дети с этим синдромом (трисомная форма) чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Причины такой зависимости на сегодня до конца не ясны.

Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери показана на графике (рис. Х.4).

Транслокационные формы, наоборот, чаще встречаются у молодых родителей. Мозаичные формы встречаются с одинаковой частотой во всех возрастных группах.

Генетическая природа синдрома Патау,трисомия 13, была расшифрована в 1960 г. американским генетиком К. Патау, чьим именем в дальнейшем он и был назван.

Частота данного заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости (после синдрома Дауна) среди полных аутосомных трисомий. Мальчики и девочки страдают этим заболеванием с одинаковой частотой.

Простая полная трисомия 13 (47, XX (XY) + 13) как следствие нерасхождения этой пары хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается в 80-85% случаев заболевания (рис. Х.5). Остальные случаи обусловлены транслокациями. Случаи мозаицизма и другие хромосомные варианты (изох-ромосома, инверсия) очень редки.

Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. Их средняя масса при рождении составляет 2500 г, что почти на 900 г меньше средней массы детей при рождении. Продолжительность беременности практически не изменена, осложнением ее почти в половине случаев является многоводие. Фенотипические признаки синдрома настолько характерны, что позволяют практически сразу заподозрить это заболевание. Особенно обращают на себя внимание аномалии черепа и лица - микроцефалия, в ряде случаев отмечается выраженная тригоноцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее переносье, низкорасположенные и деформированные ушные раковины. На коже головы имеются дефекты скальпа овальной или округлой формы, до 1 см в диаметре, дно таких дефектов представлено апоневротическим шлемом.

Наиболее характерными внешними пороками развития являются расщелина губы и нёба и полидактилия

Врожденные пороки сердца отмечаются у 80% детей. Пороки пищеварительного тракта отмечаются у половины больных. Наиболее часто встречаются незавершенный поворот кишечника, Мек-келев дивертикул, нарушение лобуляции печени, гетеротопия в поджелудочную железу ткани селезенки. Пороки развития почек наблюдаются в 60% случаев, наиболее характерным является поликистоз. Половые органы поражаются более чем в 50% случаев — у девочек удвоение матки и влагалиша, у мальчиков — гипоплазия полового члена и крипторхизм. Пороки развития органов зрения — анофтальмия, микрофтальмия, дисплазии сетчатки, колобома радужки, помутнение хрусталика — встречаются более чем у 70% больных. Центральная нервная система поражается в 100% случаев. Наиболее постоянны пороки переднего мозга.

Продолжительность жизни у детей с синдромом Патау резко снижена. На первом году жизни умирают 95% больных, причем 60-65% в перинатальном периоде. В возрасте старше 3 лет остаются в живых единицы. Все дети с синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость (глубокая идиотия.

Синдром Эдвардса получил название по имени английского цитогенетика, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960г. при обследовании ребенка с множественными пороками и аномалиями развития. Оказалось, что причиной синдрома практически во всех случаях является полная трисомия по 18-й хромосоме (рис. Х.7), возникающая в результате нерасхождения 18-й пары хромосом во время мейоза.

Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:7000; девочки болеют примерно в три раза чаще мальчиков. Во время беременности отмечаются слабая двигательная активность плода, мно-говодие. Больные с синдромом Эдвардса рождаются с низкой массой тела (в среднем 2200 г).

Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней челюсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, маленькие низко расположенные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, выступающий затылок и другие микроаномалии (рис. Х.8). При синдроме практически постоянны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудочно-кишечного тракта, пороки почек и половых органов.

Продолжительность жизни больных с синдромом Эдвардса резко снижена. На первом году жизни погибают 90% больных, к 3-летнему возрасту — более 95%. Причиной смерти являются пороки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек.

Все выжившие больные имеют глубокую степень олигофрении (идиотию)

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ... Наследственность и изменчивость являются важнейшими факто рами эволюции всего живого на Земле Под...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Х.2.1. Количественные нарушения аутосом

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ
Все живые организмы в зависимости от типа составляющих их клеток разделяют на эукариоты (клетки, имеющие ядро) и прокариоты (клетки, у которых оформленное ядро отсутствует). Из эука-

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ И ЕГО ПЕРИОДЫ
Клеточный цикл — это период жизнедеятельности клетки от конца одного деления до конца следующего, который состоит, гаким образом, из стадии относительного покоя, или интерфазы, и деления кле

МИТОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ
Наиболее универсальным способом деления соматических клеток, т.е. клеток тела (от греч. soma - тело), является митоз. Этот вид деления клеток был впервые описан немецким гистологом В.Флемин

МЕЙОЗ - ДЕЛЕНИЕ СОЗРЕВАНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
Возникновение многоклеточности сопровождается специализацией тканей организма: наряду с появлением соматических тканей (костная, мышечная, соединительная и т.д.) обособляется ткань, дающая начало

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур

ВИДИМОЕ СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ И ИХ МОРФОЛОГИЯ
При анализе метафазных пластинок в световом микроскопе можно различить, что любая хромосома состоит из двух плеч и центромеры,или первичной перетяжки,выполняющей ф

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, 'два генетика — А. Сэттон и Т. Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образ

ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РОЛИ НУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЫ
История изучения нуклеиновых кислот начинается с 1869 г., когда швейцарский химик Ф.Мишер обнаружил в клеточном ядре особые вещества, обладающие свойствами кислот. Он дал им название нуклеиновых к

ХИМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Нукдеиновая кислота представляет собой гигантскую полимерную молекулу, построенную из многочисленных повторяющихся мономерных звеньев, назыв

Строение ДНК
Пространственная конфигурация молекул ДНК была установлена в 1953 г. Это открытие было удостоено высшей научной награды — Нобелевской премии. Согласно модели, предложе

Строение и функции РНК
Молекулы РНК в отличие от ДНК являются однонитевыми структурами. Схема построения РНК аналогична ДНК: основу образует сахарно-фосфатный остов, к которому присоединяются азотистые основания. Различ

ТРАНСЛЯЦИЯ
Трансляция («перевод») — это процесс реализации информации, закодированной в структуре мРНК, в последовательность аминокислотных остатков белка. Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
Дж. Уотсон и Ф. Крик определили, что генетическая информация заключена в последовательности нуклеиновых оснований структуры ДНК. После того как было установлено, что синтез белка происходит в цит

ТИПЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ
С эволюционной точки зрения различают два вида биологической изменчивости: групповую изменчивость,под которой понимают различия между популяциями, этносами или расами, и

Ненаследственная изменчивость
При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Они касаются только признаков индивида и происходят под действием факторов внешней и внутренней среды. Подобные

Наследственная изменчивость
Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (изменения в наследственном аппарате гамет) и соматическую (изменения в нас

МУТАГЕНЫ
Причинами, вызывающими мутации (нарушения структуры генов, структуры хромосом или изменения их числа), могут быть различные факторы (рис. VI.2). Их обозначают как мутагены(от лат.

ТИПЫ МУТАЦИЙ
Мутации являются начальным звеном патогенеза наследственных болезней. По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на: гамегпические (от греч.

Генные мутации
Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их ло

Геномные и хромосомные мутации
Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней (см. рис. VI.3). К геномным мутациямотносятся анеуплоидии и изменение плоиднос

Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания
Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана,для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Ч

Аутосомно-рецессивные заболевания
Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распространенным является муковисцидоз(кистофиброз поджелудочной железы). Частота его среди новорожденных в европейской п

Х-сцепленные рецессивные заболевания
Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных заболеваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипертрофическая мышечная дистрофияДюшенна, относящаяся к группе нерв

Количественные нарушения половых хромосом
Изменение числа половых хромосом может возникать в результате нарушения расхождения как в первом, так и во втором делении мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию ано

Структурные нарушения аутосом
Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием половой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями. Хромосомные болезни,

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследственных факторов