Реферат Курсовая Конспект
Х.2.1. Количественные нарушения аутосом - раздел Биология, СТРОЕНИЕ ЖИВОТНОЙ КЛЕТКИ. ОСНОВНЫЕ ОРГАНЕЛЛЫ И ИХ ФУНКЦИИ Синдром Дауна (Болезнь Дауна)Впервые Был Описан В 1866 Г. Ан...
|
Синдром Дауна (болезнь Дауна)впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это заболевание хромосомной природы, результат трисомии по хромосоме 21.
Частота этого синдрома составляет 1:700 — 800 новорожденных.
В подавляющем большинстве случаев (до 94%) у больных обнаруживается простая трисомия 21 (рис. Х.3) (кариотип-47, XX (XY) +21). Около 4% случаев обусловлены транслокационной формой, и в 2% случаев выявляется мозаицизм.
Дети с синдромом Дауна рождаются с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией, средняя масса тела при рождении составляет 3167 г (в норме 3409 г). Течение беременности часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша. Продолжительность беременности обычно не отличается от нормы. Диагноз этого заболевания обычно не сложен и основывается на характерных сочетаниях морфологических, функциональных особенностей и результатов цитогенетического исследования. Минимальными диагностическими признаками являются: 1) умственная отсталость, 2) мышечная гипотония, |
3) плоское лицо,
4) монголоидный разрез глазных щелей,
5) трисомия по 21-й хромосоме.
(Более подробно о синдроме Дауна см. гл. ХI).
Клинические проявления трисомной и транслокационной форм болезни Дауна совершенно идентична. В отношении мозаичной формы существует общее мнение, что у этих пациентов наблюда-ется большой клинический полиморфизм, варьирующий от почти нормального фенотипа до полной клинической картины синдрома. Эти отличия частично объясняются процентом трисомных клеток, однако прямой зависимости между процентом клеток с добавочной хромосомой 21 и степенью умственного развития нет.
Хорошо известно, что дети с этим синдромом (трисомная форма) чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Причины такой зависимости на сегодня до конца не ясны.
Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери показана на графике (рис. Х.4).
Транслокационные формы, наоборот, чаще встречаются у молодых родителей. Мозаичные формы встречаются с одинаковой частотой во всех возрастных группах.
Генетическая природа синдрома Патау,трисомия 13, была расшифрована в 1960 г. американским генетиком К. Патау, чьим именем в дальнейшем он и был назван.
Частота данного заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости (после синдрома Дауна) среди полных аутосомных трисомий. Мальчики и девочки страдают этим заболеванием с одинаковой частотой.
Простая полная трисомия 13 (47, XX (XY) + 13) как следствие нерасхождения этой пары хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается в 80-85% случаев заболевания (рис. Х.5). Остальные случаи обусловлены транслокациями. Случаи мозаицизма и другие хромосомные варианты (изох-ромосома, инверсия) очень редки.
Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. Их средняя масса при рождении составляет 2500 г, что почти на 900 г меньше средней массы детей при рождении. Продолжительность беременности практически не изменена, осложнением ее почти в половине случаев является многоводие. Фенотипические признаки синдрома настолько характерны, что позволяют практически сразу заподозрить это заболевание. Особенно обращают на себя внимание аномалии черепа и лица - микроцефалия, в ряде случаев отмечается выраженная тригоноцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее переносье, низкорасположенные и деформированные ушные раковины. На коже головы имеются дефекты скальпа овальной или округлой формы, до 1 см в диаметре, дно таких дефектов представлено апоневротическим шлемом. |
Наиболее характерными внешними пороками развития являются расщелина губы и нёба и полидактилия
Врожденные пороки сердца отмечаются у 80% детей. Пороки пищеварительного тракта отмечаются у половины больных. Наиболее часто встречаются незавершенный поворот кишечника, Мек-келев дивертикул, нарушение лобуляции печени, гетеротопия в поджелудочную железу ткани селезенки. Пороки развития почек наблюдаются в 60% случаев, наиболее характерным является поликистоз. Половые органы поражаются более чем в 50% случаев — у девочек удвоение матки и влагалиша, у мальчиков — гипоплазия полового члена и крипторхизм. Пороки развития органов зрения — анофтальмия, микрофтальмия, дисплазии сетчатки, колобома радужки, помутнение хрусталика — встречаются более чем у 70% больных. Центральная нервная система поражается в 100% случаев. Наиболее постоянны пороки переднего мозга.
Продолжительность жизни у детей с синдромом Патау резко снижена. На первом году жизни умирают 95% больных, причем 60-65% в перинатальном периоде. В возрасте старше 3 лет остаются в живых единицы. Все дети с синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость (глубокая идиотия.
Синдром Эдвардса получил название по имени английского цитогенетика, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960г. при обследовании ребенка с множественными пороками и аномалиями развития. Оказалось, что причиной синдрома практически во всех случаях является полная трисомия по 18-й хромосоме (рис. Х.7), возникающая в результате нерасхождения 18-й пары хромосом во время мейоза.
Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:7000; девочки болеют примерно в три раза чаще мальчиков. Во время беременности отмечаются слабая двигательная активность плода, мно-говодие. Больные с синдромом Эдвардса рождаются с низкой массой тела (в среднем 2200 г).
Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней челюсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, маленькие низко расположенные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, выступающий затылок и другие микроаномалии (рис. Х.8). При синдроме практически постоянны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудочно-кишечного тракта, пороки почек и половых органов.
Продолжительность жизни больных с синдромом Эдвардса резко снижена. На первом году жизни погибают 90% больных, к 3-летнему возрасту — более 95%. Причиной смерти являются пороки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек.
Все выжившие больные имеют глубокую степень олигофрении (идиотию)
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ... Наследственность и изменчивость являются важнейшими факто рами эволюции всего живого на Земле Под...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Х.2.1. Количественные нарушения аутосом
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов