При анализе метафазных пластинок в световом микроскопе можно различить, что любая хромосома состоит из двух плеч и центромеры,или первичной перетяжки,выполняющей функцию механического центра хромосомы при делении (рис. III.1). Центромера является областью хромосомы, к которой при делении клетки прикрепляется нить веретена деления, разводящая хромосомы к полюсам клетки. Кроме первичной перетяжки некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку,не связанную с процессом прикрепления нитей веретена. Месторасположение вторичной перетяжки в хромосоме связано с образованием ядрышка, а этот участок хромосомы называют ядрышковым организатором.Длинное плечо хромосомы обозначается латинской буквой «я», короткое — «р».
Концевые участки хромосом имеют сегменты, препятствующие склеиванию хромосом своими концами, и тем самым способствуют сохранению их целостности. Эти сегменты были названы теломе-рами.
Если центромера расположена в центре хромосомы и как бы делит ее на равные части, то такая хромосома носит название рав-ноплечной, или метацентрической(рис. III.2).
Если одно плечо незначительно больше другого — субметацентрической.Хромосому с почти терминальным (концевым) положением центромеры, когда одно плечо значительно больше другого, называют акропентрической.Некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники — участки, соединенные с остальной частью хромосомы тонкой нитью хроматина.
Такие хромосомы называют спутничковыми.Размер спутника относительно длины всей хромосомы постоянен для каждой конкретной хромосомы. В кариотипе человека спутники имеются у пяти пар хромосом: у 13, 14, 15, 21 и 22-й.
Изучение химического состава хромосом показало, что они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), гистонов, негистонных белков и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки, гистоны, заряжены положительно.
В каждой хромосоме содержится только одна молекула ДНК. Однако размеры молекул ДНК хромосом огромны. Они могут достигать сотен микрометров и даже сантиметров. В кариотитте человека самая большая хромосома — 1-я; длина ее полностью раскрученной ДНК составляет около 7 см, что значительно больше не только размеров ядра клетки, но и самой клетки. Суммарная длина молекул ДНК всех хромосом одной клетки человека составляет более 170 см.
Несмотря на свои гигантские размеры, молекулы ДНК функционируют в пределах таких микрообразований, как хромосомы. Поэтому хромосомы ядер клеток должны представлять собой сильно укороченные (конденсированные) структуры ДНК. Это достигается за счет специфической укладки молекул ДНК — многоуровневой спирализации. Основной структурной единицей хромосомы является нуклеосома (рис. III.8).
Каждая нуклеосома содержит по две молекулы четырех различных типов гистонов, объединенных в октамер (восьмигранник), обвитый нитью ДНК. Нуклеосомы и соединяющие их участки ДНК формируют спиральную структуру — хроматиновое волокно. На каждый виток такой спирали приходится 6 нуклеосом. Так формируется структура хромосомы (рис. III.9). Подобная организация позволяет упаковывать очень длинную молекулу ДНК в компактную структуру. При конденсации происходит уменьшение длины молекулы ДНК в 10 тыс. раз, так что конденсированные хромосомы в среднем имеют длину порядка 200 нм (т. е. 200х10-9 м). Это обеспечивает возможность точного и быстрого деления генетического материала материнской клетки между дочерними клетками (митоз) и уменьшение числа хромосом вдвое при образовании половых клеток (мейоз). Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый |
из которых занимает строго определенное место, называемое локусом. Альтернативные формы гена (т. е. различные его состояния), занимающие один и тот же локус, называются аллелями (от греч. allelon — взаимно другой, иной). Любая хромосома содержит только единственный аллель в данном локусе, несмотря на то, что в популяции могут существовать два, три и более аллелей одного гена.
Рис. III.9. Общая схема строения хромосомы