Генеалогический метод - раздел Биология, Биология курс лекций для студентов, обучающихся на русском языке Типы Наследования И Формы Проявления Генетических Задатков У Человека Весьма ...
Типы наследования и формы проявления генетических задатков у человека весьма многообразны и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа, в первую очередь – генеалогический, предложенный Ф.Гальтоном.
Генеалогический метод или изучение родословных предусматривает прослеживание признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в генетике человека. Он широко применяется при решении теоретических и практических проблем:
1) для установления наследственного характера признака,
2) при определении типа наследования и пенетрантности генотипа,
3) выявление сцепления генов и картирование хромосом,
4) при изучении интенсивности мутационного процесса,
5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов,
6) при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и прослеживанию признака среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословных и генеалогического анализа.
Составление родословной
Сбор сведений о семье начинается с пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя.
Дети одной родительской пары (родные братья и сестры) называются сибсами. Семьей в узком смысле, или ядерной семьей, называют родительскую пару и их детей. Более широкий круг кровных родственников лучше обозначать термином «род». Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность полученных сведений и, следовательно, неточность родословной в целом. Часто люди не знают даже числа своих двоюродных братьев и сестер, не говоря уже о каких-то признаках у них и их детей.
Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком – легендой, что исключает возможность неправильных истолкований.
Генеалогический анализ
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.
1 этап –установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак несколько раз, то можно думать о наследственной его природе. Однако надо прежде всего исключить возможность экзогенного накопления случаев в семье или роду. Например, если один и тот же патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у нее могут родиться несколько детей с одинаковыми аномалиями. Или же какой-то фактор действовал на многих членов семьи, необходимо сличить действие сходных внешних факторов. С помощью генеалогического метода были описаны все наследственные болезни.
2 этап– установление типа наследования и пенетрантности гена. Для этого используют принципы как генетического анализа, так и статистические методы обработки данных из родословной.
3 этап–определение групп сцепления и картирования хромосом, до недавнего времени основывающегося только на генеалогическом методе. Выясняют сцепленные признаки и процесс кроссинговера. Этому способствуют разработанные математические методы.
4 этап–изучение мутационного процесса. Он применяется в трех направлениях: при изучении механизмов возникновения мутаций, интенсивности мутационного процесса и факторов, вызывающих мутации. Особенно широко генеалогический метод применяется при изучении спонтанных мутаций, когда надо различать «спорадически» возникшие случаи от «семейных».
5 этап–анализ взаимодействия генов в клинической генетике был сделан С.Н.Давиденковым (1934, 1947) по анализу полиморфизма заболеваний нервной системы.
6 этап –в медико-генетическом консультировании для составления прогноза без генеалогического метода обойтись нельзя. Выясняют гомо- или гетерозиготность родителей и рассматривают вероятность рождения детей с теми или иными признаками.
Все темы данного раздела:
Биология
курс лекций для студентов,
обучающихся на русском языке
Рязань
Авторы-составители: доцент, к.б.н. Калыгина Т.А.
Основные свойства живого
Живые существа отличаются от неживых тел целым рядом свойств. К основным свойствам живого относятся:
Специфическая организация.
Живые организмы обладают не
Уровни организации живых существ
Жизнь на Земле представляет собой целостную систему, состоящую из различных структурных уровней организации биологических существ. Выделяют несколько основных уровней организации (разделение имеет
Клеточная теория.
В 1665г. Р.Гук впервые обнаружил растительные клетки. В 1674г. А.Левенгук открыл животную клетку. В 1839г. Т.Шванн и М.Шлейден сформулировали клеточную теорию. Основным положением клеточной теории
Строение клетки
По строению выделяют 2 типа клеток:
- прокариоты
- эукариоты
К прокариотам относятся бактерии и сине-зеленые водоросли. Прокариоты от эукариот отличаются следующим: у них
Наружная клеточная мембрана
1 – полярная головка молекулы фосфолипида
2 – жирнокислотный хвост молекулы фосфолипида
3 – интегральный белок
Эволюция клетки
Существуют два этапа в эволюции клетки:
1.Химический.
2.Биологический.
Химический этап начался около 4,5 млрд лет назад. Под действием ультрафиолетового излучения, радиац
Строение и функции клеточного ядра.
Ядро – обязательная часть эукариотической клетки. Главная функция ядра – хранение генетического материала в форме ДНК и передача ее дочерним клеткам при клеточном делении. Кроме тог
Хроматин и хромосомы
Хроматин – это деспирализованная форма существования хромосом. В деспирализованном состоянии хроматин находится в ядре неделящейся клетке.
Хроматин и хромосомы взаимно переходят друг в дру
Жизненный цикл клетки
G1 – пресинтетический период
S – синтетический период
G2 – постинтетический период
G0 –
Пролиферация клеток
Пролиферация- увеличение числа клеток путем митоза, которое приводит к росту и обновлению ткани. Интенсивность пролиферации регулируется веществами, которые вырабатываются как внутри клеток,
Формы размножения живых организмов
Размножение-свойство живых организмов воспроизводить себе подобных. Выделяют две основные формы размножения: бесполое и половое.
Бесполое размножение способствует сохранению наибольшей при
Сперматогенез
Участок поперечного разреза извитого канальца семенника (см.стр.27)
Cellules germinales primordiales – п
Типы и периоды онтогенеза
Онтогенез – процесс индивидуального развития особи от зиготы при половом размножении (или появлении дочерней особи при бесполом) до конца жизни. Термин «онтогенез» в 1866г. предложил немецкий учены
Особенности строения и типы яйцеклеток
Яйцеклетки (или яйца) – женские половые клетки высокоспециализированные относительно крупные и неподвижные.
Принципиальных различий в строении яйцеклетки и соматических клеток не су
Эмбриональный период развития, его этапы
Период эмбрионального развития наиболее сложен у высших животных и состоит из нескольких этапов:
1.Образование зиготы
2.Дробление
3.Образование бластулы
Дробление у хордовых животных
А – ланцетник (полное равномерное)
Б – амфибии (полное неравномерное)
В – птицы (неполное дискоидальное)
Гистогенез и органогенез
Гистогенез – процесс формирования тканей в эмбриогенезе.Органогенез – процесс формирования систем органов в эмбриогенезе.
На этом этапе эмбрионального развития выделяют две фазы.
Эмбриональная индукция
Выяснение механизмов развития – одна из сложных проблем биологической науки.
Эмбриогенез в целом определяется наследственным аппаратом клеток (как уже говорилось, в ходе онтогенеза реализу
Эмбриональное развитие птиц
Яйцеклетка птиц резко телолецитальная, на вегетативном полюсе содержится очень много желтка.
В результате оплодотворения образуется одноклеточный зародыш – зигота, для которой характерно н
Внезародышевые провизорные органы
В эмбриональном развитии позвоночных большую роль играют провизорные органы, которые функционируют у зародыша и отсутствуют во взрослом состоянии. К ним относятся: желточный мешок, амнион, серозная
Характеристика постэмбрионального развития
Постэмбриональный (постнатальный) онтогенез начинается с момента рождения, при выходе из зародышевых оболочек (при внутриутробном развитии) или при выходе из яйцевых оболочек и заканчивается смерть
Старания. Клиническая и биологическая смерть
Старение – общебиологическая закономерность угасания организма, свойственная всем живым существам.
Старость – это заключительный естественный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью.
Регенерация органов и тканей, её виды
Регенерация – процесс восстановления утраченных или поврежденных тканей или органов.
Различают два вида регенерации:
- физиологическую
- репаративную
Физиологиче
Трансплантация
Трансплантация – это приживления и развитие пересаженных тканей на новом месте.
Организм, от которого берут материал для пересадки, называют донором, а тот, которому производят пересадку –
Гомеостаз в живых организмах
Гомеостазом - называется свойство живых существ поддерживать постоянство своей внутренней среды, несмотря на изменчивость факторов окружающей среды
Несмотря на значительные колебан
Биологические ритмы. Хронобиология
Биологические ритмы – регулярно повторяющиеся изменения интенсивности биологических процессов. Биологические ритмы обнаружены у всех живых существ, они наследственно закреплены и являются факторами
Сообществе
Любой вид организованных существ и любая популяция какого либо вида не существует изолированно от других существ, а образуют сложное и противоречивое единство называемое биотическим сообществом. Би
Паразитизм
Паразитизм – это существование одного вида за счёт другого, используя его как среду обитания или источника питания или то и другое и нанося ему (т.е. хозяину) определенный вред. Но не такой, чтобы
Происхождение паразитизма
Большая часть эктопаразитов происходит из хищников. Среди клопов, виды рода Reduvius являются свободно живущими хищниками, поедающими насекомых. Однако, Reduvius personatus , наряду
Взаимодействия паразита и хозяина
Между хозяином и паразитом существует сложное и противоречивое взаимодействие: паразит, находясь в хозяине и питаясь за счёт него, вызывает изменения его гомеостаза, выражающееся в аллергизации раз
Распространение паразитизма
Организм хозяина представляет для паразита среду первого порядка, а среда второго порядка – это окружающая среда, организм паразита сообщается непосредственно с внешней средой через
Моногибридное скрещивание
Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколени
Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. Мендель изучал такие признаки как окраску семян и их форму. При скрещивании гороха с желтыми
Определение пола
У большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения (сингамно) и регулируется хромосомным набором зиготы, его называют хромосомный тип определения пола.
У человека и млекопит
Наследование признаков, сцепленных с полом и ограниченных полом
Сцепленными с полом называют признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах.
Если ген находится в У-хромосоме, то он наследуется у человека, млекопитающ
Сцепление генов. Опыты и правило Моргана
Изучение сцепленного с полом наследования стимулировало изучение сцепления между генами, находящимися в аутосомах.
Для любого организма характерно видовое постоянство хромосом в кариотипе.
Основные положения хромосомной теории наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности сводятся к следующему:
- носителями наследственной информации являются хромо-
сомы и расположенные в них гены,
- ге
Этапы развития молекулярной генетики
Молекулярная генетика выделилась из биохимии и сформировалась как самостоятельная наука в 50-х годах прошлого столетия. Рождение этой науки связано с рядом важных биологических открытий:
1
Функциональная активность генов или экспрессия генов
У прокариот она осуществляется в два этапа: транскрипция и трансляция.У эукариот есть еще стадия процессинга.
Экспрессия генов заключается в синтезе на молекуле ДНК молекулы и-РНК, комлеме
Регуляция экспрессии генов у прокариот
Схема регуляции транскрипции структурных генов прокариотической клетки по типу репрессии
Определение и формы изменчивости
Генетика изучает два основных свойства живых существ - наследственность и изменчивость.
Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития
Мутагенные факторы
Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на:
1. Физические;
2. Химические;
3. Биологические.
К физическим м
Устойчивость и репарация генетического материала
Устойчивость к изменениям генетического материала обеспечивается:
1. Диплоидным набором хромосом.
2. Двойной спиралью ДНК.
3. Вырожденностью (избыточность
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова
Известно, что мутирование происходит в различных направлениях. Однако, это многообразие подчиняется определенной закономерности, обнаруженной в 1920 году Н.И.Вавиловым. Он сформулировал закон гомол
Близнецовый метод исследования
Исследование близнецов – один из основных методов генетики человека. Существуют однояйцевые близнецы, возникающие из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Возникают они из-за разд
Метод дерматоглифики
Это наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуют линии кожи на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека.
Оказалось, что у каждого народа
Гибридизация соматических клеток
Гибридные клетки обладают определенными свойствами, позволяющими определять локализацию гена или сцепление гена. Потеря хромосом человека из некоторых типов гибридных клеток позволяет получать клон
Онтогенетический метод
Позволяет изучить закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе индивидуального развития. Выделяют несколько периодов развития человека. Антенатальный (развитие до рожде
Метод моделирования
Закон гомологических рядов Н.И.Вавилова (виды и роды генетически близкие обладают сходными рядами наследственной изменчивости) позволяет с определёнными ограничениями экстраполировать экспериментал
Иммунологический метод исследования
Этот метод основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого организма – крови, слюны, желудочного сока и т.п. Чаще всего исследуют антигены форменных элементов крови: эритро
Генные болезни
1) При аутосомно-доминантном типе наследования характерно нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). Фенотипически при этом т
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом
Хромосомные болезни – это группа наследственных патологических состояний, причиной которых является изменение количества хромосом или нарушение их структуры. Наиболее часто отмечаются трисомии, реж
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом
Половые хромосомы являются главными носителями генов, контролирующих развитие пола, поэтому их численные или структурные нарушения определяют разнообразные отклонения в половом разв
Теория эволюции Ж.Б.Ламарка
Ж.Б.Ламарк в «Философии зоологии» (1809), в которой впервые были изложены основы целостной эволюционной концепции, сформулировал два закона: 1) о влиянии употребления и неупотребления органа на его
Теория эволюции Ч.Дарвина
В 1858 году Ч.Дарвин и независимо от него А.Р.Уоллес обосновали принцип естественного отбора и представление о борьбе за существование как механизме этого отбора.
Теория эволюции путем ест
Микроэволюция. Критерии и структура вида. Популяция
Микроэволюцией называется начальный этап эволюционных преобразований популяции: от возникновения наследственных изменений до формирования адаптации и возникновения на их основе новых видов. Изучени
Факторы эволюции
Изменения генотипического состава популяций происходят под действием множества событий, которые тем или иным путем в состоянии преобразовать популяции. Тем не менее возможно выделить следующие осно
Образование новых видов
Образование новых видов в природе является завершающим этапом микроэволюции. Под влиянием эволюционных факторов при ведущей роли естественного отбора идет процесс превращения генетически открытых в
Концепция животного происхождения человека
В основе современных представлений о происхождении человека лежит концепция в соответствии с которой человек вышел из мира животных, причем первые научные доказательства в пользу этой концепции был
Отличия человека от животных
Человек имеет существенные отличия от животных, на что также обращали внимание еще древние, например Анаксагор (500-428 гг. до н. э.) и Сократ (469-399 гг. до н. э.) считали, что сп
Движущие факторы антропогенеза
Различают социальные и биологические факторы антропогенеза.
Антропогенез - происхождение человека и становление его как вида в процессе формирования общества. Человек имеет ряд специфическ
Новости и инфо для студентов