Лекция 1. Введение в биологию

Лекция 1. Введение в биологию.

 

Биология – (от греч. биос – жизнь и логос – учение), наука о живых существах, их строении, функциях и свойствах. Вместе с физическими и химическими науками она относится к естественно-научным дисциплинам. Термин «биология» предложен в 1802 г. французским естествоиспытателем Жаном-Батистом Ламарком и немецким ботаником Готфридом-Рейнгольдом Тревиранусом (1776-1837) независимо друг от друга. Предмет биологии – все проявления жизни: разнообразие, строение и функции живых существ и их природных сообществ, распространение, происхождение и развитие, связи друг с другом и с неживой природой, как в настоящем, так и в прошлом. Задачи биологии – изучение закономерностей этих проявлений, раскрытие сущности жизни, систематизация живых существ.

 

Система биологических наук

Современная биология – это целый комплекс различных дисциплин, изучающих живые организмы. Она имеет развитую структуру.

Одними из первых в биологии сложились комплексные науки по объектам исследования: зоология – о животных, ботаника – о растениях, анатомия и физиология человека как основа медицины. В пределах этих разделов сформировались более узкие дисциплины, например в зоологии – протозоология (учение о простейших), энтомология (наука о насекомых), орнитология (о птицах), териология (наука о млекопитающих) и другие; в ботанике – альгология (наука о водорослях), бриология (изучает мхи), дендрология (о древесных растениях) и другие. В самостоятельные науки выделились антропология (наука о человеке), микробиология (учение о микроорганизмах), микология (наука о грибах), лихенология (изучает лишайники), вирусология (о вирусах). Современное многообразие организмов и распределение их по группам изучает таксономия или систематика. Изучением прошлой истории органического мира занимается палеонтология и ее разделы (палеозоология, палеоботаника, палеоэкология и пр.).

Другой аспект классификации биологических дисциплин – по исследуемым свойствам и проявлениям (механизмам) живого. Форму и строение организмов изучают морфологические дисциплины – цитология (наука о клетках), гистология (наука о тканях), анатомия (наука об органах и их системах). Состав и ультраструктуру тканей и клеток рассматривают биохимия, биофизика и молекулярная биология. Образ жизни различных организмов и их взаимоотношения с условиями среды обитания исследует экология и более специальные науки – гидробиология, биогеография, биогеоценология и т.п. Функции живых существ изучают физиология животных (в т.ч человека) и физиология растений. Закономерности поведения животных исследует этология. Закономерности наследственности и изменчивости – предмет исследования генетики. Закономерности индивидуального развития живых организмов изучает биология развития, а историческое развитие – эволюционное учение. Широкое проникновение математики в различные разделы биологии вызвало к жизни математическую биологию или биометрию.

В целом для биологии характерно взаимопроникновение идей и методов различных биологических дисциплин, а также других наук – химии, физики, математики. В 20 веке возникли новые биологические дисциплины и направления на границах смежных наук, а также в связи с практическими потребностями (радиобиология, космическая биология, физиология труда, социобиология и др.). Взаимообогащение физики, химии и биологии раскрывает новые законы мироздания, приводит к пониманию новых природных закономерностей.

 

Основные методы в биологии – описательный, сравнительный, сравнительно-исторический, экспериментальный, моделирование и компьютерный анализ. Современная биология широко использует методы физики, химии, математики.

 

Практическое значение биологии

Биологические знания крайне важны потому, что биология служит теоретической, фундаментальной основой для многих научных и прикладных направлений – медицины, сельского хозяйства, биотехнологии и др.

Еще Гиппократ отмечал: «Необходимо, чтобы каждый врач понимал природу». Во всех теоретических и практических медицинских науках используются общебиологические обобщения. Достижения молекулярной биологии, биохимии, микробиологии и смежных дисциплин позволяют бороться с различными заболеваниями человека на клеточном и субклеточном уровнях. Уже сейчас микробиологическая промышленность производит многие необходимые антибиотики, культивирует микроорганизмы, важные для различных отраслей биотехнологии. На основе биологических знаний решаются проблемы клонирования, генетической инженерии.

Совершенствование селекционной практики на основе законов генетики даёт возможность получать новые высокопродуктивные сорта растений, породы животных. Знание экологии промысловых видов животных, ценных представителей растительного царства позволяет планировать наиболее адекватные нормы изъятия, не снижающие, а повышающие естественную продуктивность. Значительное внимание уделяется созданию генетически модифицированных организмов, в том числе продуктов питания. Продолжают развиваться биологические методы борьбы с вредителями сельского и лесного хозяйства, ведутся работы по минимизации биоповреждений, совершенствованию профилактики природно-очаговых и паразитарных заболеваний.

Насущными задачами становятся создание режима биобезопасности, борьба с последствиями антропогенных загрязнений. При участии биологов оцениваются и проводятся мероприятия по интродукции, реинтродукции и акклиматизации. Использованием достижений биологии для решения инженерных задач и развития техники занимается сравнительно новая отрасль биологии – бионика. Ее разработки нашли применение в архитектуре и строительстве, в биомеханике, аэро- и гидродинамике, при создании локационных, навигационных и сигнальных систем, в практике дизайна и получения искусственных материалов, сравнимых с природными аналогами.

 

Основные свойства живого

Согласно определению М.В. Волькенштейна (1965), «живые организмы представляют собой открытые, саморегулирующиеся, самовоспроизводящиеся системы, построенные из биополимеров – белков и нуклеиновых кислот». Через живые открытые системы проходят потоки энергии, информации и вещества.

Живые организмы отличаются от неживых признаками, совокупность которых определяет их жизненные проявления. К основным свойствам живого относятся следующие.

1. Химический состав. Живые существа состоят из тех же химических элементов, что и неживые, но в организмах есть молекулы веществ, характерных только для живого (нуклеиновые кислоты, белки, липиды).

2. Дискретность и целостность. Любая биологическая система (клетка, организм, вид) состоит из отдельных частей, т.е. дискретна. Взаимодействие этих частей образует целостную систему (например, в состав организма входят отдельные органы, связанные структурно и функционально в единое целое). Различают пространственную и временную дискретность. Пространственная дискретность нарушается во время оплодотворения с целью обеспечения непрерывности живой материи. Дискретность во времени означает, что любой организм на Земле имеет конечное время существования. Смерть – неотъемлемое свойство жизни на планете. Приспособление к меняющимся условиям происходит только через смену поколений.

3. Структурная организация. Живые системы способны создавать порядок из хаотичного движения молекул, образуя определенные структуры. Для живого характерна упорядоченность в пространстве и времени. Это комплекс сложных саморегулирующихся процессов обмена веществ, протекающих в строго определенном порядке, направленном на поддержание постоянства внутренней среды.

4. Раздражимость и движение. Все живое избирательно реагирует на внешние воздействия специфическими реакциями благодаря свойству раздражимости. Растительные организмы реагируют на раздражители в виде тропизмов (реакций в виде изменения направления роста или положения органа). Животные организмы отвечают на воздействие движением. Проявление формы движения зависит от структуры организма.

5. Саморегуляция и гомеостаз. Действие разнообразных раздражителей внешней среды приводит к изменению состояния живого организма. Способность организма противостоять изменчивости окружающей среды обеспечивается саморегуляцией и поддержанием гомеостаза. Гомеостаз – динамическое постоянство внутренней среды организма, одно из основных условий существования живого. Гомеостаз поддерживается координированной деятельностью клеток, тканей и органов организма. Механизмы поддержания гомеостаза лежат в основе приспособления организма к изменяющимся условиям существования, его адаптации.

6. Обмен веществ и энергии. Живые организмы – открытые системы, совершающие постоянный обмен веществом и энергией с окружающей средой. Обмен веществ, или метаболизм, – это совокупность всех последовательных физико-химических изменений, которые претерпевают вещества от момента поступления в организм до образования конечных продуктов распада и их выделения из организма. При изменении условий среды происходит саморегуляция жизненных процессов по принципу обратной связи, направленная на восстановление гомеостаза. Процессы метаболизма обеспечивают все проявления жизнедеятельности организма.

7. Самовоспроизведение и самообновление. Время существования любой биологической системы ограничено. В связи с необходимостью поддержания жизни происходит процесс самовоспроизведения, предполагающий образование новых молекул и структур, несущих генетическую информацию, находящуюся в молекулах ДНК. Процесс самовоспроизведения реализуется через различные формы размножения. Различают два способа размножения организмов – бесполое и половое.

8. Наследственность и изменчивость. Молекула ДНК способна хранить и передавать наследственную информацию благодаря матричному принципу репликации, обеспечивая материальную преемственность между поколениями. При передаче наследственной информации иногда возникают различные отклонения, приводящие к изменению признаков и свойств у потомков. Если эти изменения благоприятствуют жизни, они могут закрепиться отбором.

9. Рост и развитие. Организмы наследуют определенную генетическую информацию о возможности развития тех или иных признаков. Реализация информации происходит во время индивидуального развития – онтогенеза. На определенном этапе онтогенеза осуществляется рост организма – увеличение размеров за счет биосинтеза собственных структур. Рост обусловлен увеличением количества клеток и их производных. Рост живого организма сопровождается развитием – необратимым процессом количественных и качественных изменений с момента рождения до смерти.

10. Эволюция. Все вышеперечисленные свойства проявляются на уровне организма или сообщества организмов. Эволюция есть атрибут жизни на Земле в целом и характеризуется повышением уровня организации ведущих представителей каждой последующей геологической эпохи по сравнению с предшествующей.

 

Лекция 2. Уровни организации живых систем.

 

При изучении живой материи приходится иметь дело с большим количеством взаимодействующих элементов, с иерархически организованной сложностью. В современной биологии очень важен системный подход, системное видение и понимание проблем. Основы системного подхода заложены в трудах российского ученого А.А. Богданова (1913-22 гг.) и австрийского биолога Л. фон Берталанфи, опубликованных в 50-х годах 20 века.

Система – это совокупность взаимодействующих элементов, имеющая входы и выходы для обмена со средой веществом, информацией и энергией. Систему рассматривают как совокупность взаимодействующих подсистем и элементов, составляющих единое целое. Регуляция и саморегуляция системы идет по прямым и обратным связям. Для систем характерны упорядоченность, саморегуляция, саморазвитие, пространственные ограничения. Цель, структура и функция систем – неотъемлемые, взаимосвязанные и взаимобусловленные атрибуты единого целого. Разным целям соответствуют разные по структуре и функции системы.

 

Основные принципы системного подхода:

Целостность, позволяющая рассматривать одновременно систему как единое целое и в то же время как подсистему для вышестоящих уровней.

Иерархичность строения, т.е. наличие множества (по крайней мере, двух) элементов, расположенных на основе подчинения элементов низшего уровня – элементам высшего уровня.

Структуризация, позволяющая анализировать элементы системы и их взаимосвязи в рамках конкретной организационной структуры. Как правило, процесс функционирования системы обусловлен не столько свойствами ее отдельных элементов, сколько свойствами самой структуры.

Множественность, позволяющая использовать множество различных моделей для описания отдельных элементов и системы в целом.

Применительно к биологии можно отметить, что живые системы всех уровней организации представляют собой неразрывную структурно-функциональную совокупность организмов и среды их обитания, связанную потоками энергии, вещества и информации. Это открытые саморегулирующиеся и саморазвивающиеся системы, состоящие из подсистем. Биологическая система обладает закономерным свойством устойчивости, в ее основе лежит принцип необходимого разнообразия элементов системы.

Следовательно, живая природа является целостной, но неоднородной системой, которой свойственна иерархическая организация. Иерархический принцип организации позволяет выделить в живой природе отдельные уровни, что удобно с точки зрения изучения жизни как сложного природного явления. Объектами изучения в биологии являются молекулы, клеточные органеллы, клетки, ткани, органы, организмы и надорганизменные системы, а также функциональные взаимосвязи между всеми ими.

Молекулярно-генетический уровень изучает молекулярная биология, а также химия природных соединений, где исследуют основные биополимеры – ДНК, РНК, белки, полисахариды и другие компоненты клетки. Процессы молекулярного уровня организации (синтез и разложение белков, нуклеиновых кислот, липидов, обмен веществ и энергии, копирование генетической информации) обеспечивают существование жизни на всех уровнях. Однако жизнь нельзя свести лишь к молекулярному уровню.

Элементарной единицей данного уровня является ген – участок молекулы ДНК, содержащий определенную генетическую информацию. Элементарное явление – редупликация (самовоспроизведение) молекул ДНК, в процессе которой могут возникать различные нарушения, изменяющие смысл генетической информации, что приводит к изменчивости.

Клеточный уровень считают фундаментальным, на нем в полной мере проявляются свойства живого, поэтому клетку считают элементарной структурной и функциональной единицей живой материи. На клеточном уровне жизнь представлена самостоятельными одноклеточными организмами. Кроме этого, клетки входят в состав биологических тканей – совокупностей клеток, сходных по строению и функциям. Элементарное явление – реакции клеточного метаболизма. В клетке осуществляются реализация наследственной информации, обмен веществ и энергии. Эти процессы тесно связаны между собой. Клетки и их органеллы изучает особая наука – цитология.

Тканевый уровень организации живого характерен для многоклеточных организмов. Клетки, даже входящие в состав одного многоклеточного организма, отличаются значительным морфофункциональным разнообразием. Возникшие в ходе эволюции сходные по строению и функциям клетки организма формируют ткани, специализированные на выполнении частных функций. Ткани состоят из клеток общего происхождения и сходных функций. Их изучает гистология.

Органный уровень. Несколько тканей формируют органы – части тела, имеющие определенное строение, занимающие определенное место в организме и выполняющие характерные функции. Отдельные органы, как правило, хорошо различаются по своей структуре даже невооруженным глазом. Органы, объединенные функционально, образуют системы и аппараты органов. Структуры и функции органов и их систем изучают анатомия и физиология.

Организменный уровень. Организм – это высокоинтегрированная живая система, причем характерной чертой эволюции тканевых клеток животных, является их возрастающая подчиненность надклеточным регулирующим системам, в первую очередь нервной и эндокринной. На этом уровне изучают процессы, происходящие в особи, начиная с момента ее зарождения и до прекращения жизни. Индивидуальное развитие особи, или онтогенез, дает возможность называть этот уровень онтогенетическим. Изменения, происходящие в течение всего онтогенеза особи, составляют элементарное явление на данном уровне.

Существуют два типа организмов – одноклеточные и многоклеточные. Организм в тех или иных проявлениях его жизнедеятельности служит предметом исследования многих биологических дисциплин.

Популяционный уровень. Элементарной единицей этого надорганизменного уровня является популяция – группа особей одного вида, обитающих в определенной местности в условиях, где возможно свободное скрещивание. например, лягушки, живущие в одном лесном озере, достаточно удаленном от других водоемов, служат примером популяции. Помимо свободного скрещивания, членов популяции объединяет многое другое, например, условия питания. В популяциях осуществляются элементарные эволюционные преобразования – естественный отбор и мутационный процесс. Несколько популяций объединяются в вид.

Видовой уровень. Вид – это совокупность особей нескольких популяций, способных к скрещиванию с образованием плодовитого потомства, населяющих определенную территорию (ареал) и обладающих общими морфофункциональными признаками. Главная особенность вида заключается в его генетической обособленности. Виды, даже близкие, не скрещиваются либо не оставляют плодовитого потомства. Например, городские и деревенские ласточки могут иметь частично совпадающие места обитания, но видовую индивидуальность сохраняют и те и другие.

Биогеоценотический (экосистемный) уровень. Его элементарной структурой является биогеоценоз, или экологическая система, – это устойчивая совокупность разных систематических групп (растений, животных, микроорганизмов) вместе со средой их обитания, объединенных обменом веществ и энергии в единый природный комплекс.

Примером экосистемы может служить озеро, включающее сообщество гидробионтов (организмов, обитающих в воде), физические свойства и химический состав воды, особенность рельефа дна, состав и структуру грунта, взаимодействующий с поверхностью воды атмосферный воздух, солнечную радиацию.

Экосистема – основная структурная единица окружающего мира. Закономерности функционирования экосистем изучает экология.

Биосферный уровень. Биосферой называют оболочку Земли, включающие все биогеоценозы планеты. Совокупность всех живых организмов, населяющих Землю, составляет «живое вещество». Биосфера – единая глобальная экологическая система, область существования живого вещества. Элементарное явление на биосферном уровне связано с круговоротом веществ и энергии, происходящим при участии живых организмов.

Все уровни организации живого тесно связаны между собой, что свидетельствует о целостности живой природы. Без биологических процессов, осуществляемых на этих уровнях, невозможны эволюция и существование жизни на Земле.

На определенном этапе эволюционного развития биосферы появился человек, в котором объединены биологическое и социальное начала. В жизни человека главную роль играют социальные взаимоотношения. При этом человечество остается составной частью биосферы. Здоровье человека зависит от умения приспосабливаться к меняющимся условиям среды. Если эта способность проявляется недостаточно, то могут возникнуть заболевания, затрагивающие различные уровни организации жизни (клеточный или организменный).

 

 

Лекция 3. Химические основы жизни.

 

Химический состав живых систем и объектов неживой природы сходен. Главное отличие состоит в количественном соотношении химических элементов и соединений, содержащихся в земной коре и живых системах. Самые распространенные химические соединения живых существ – углеродсодержащие молекулы и вода. На молекулярном уровне наблюдается единство материального субстрата жизни и жизненных явлений. Выдающийся российский ученый В.И. Вернадский сформулировал закон физико-химического единства живого вещества – живое вещество биосферы физико-химически едино. При всей разнокачественности живых организмов они настолько физико-химически сходны, что вредное для одних из них не может быть абсолютно безразлично для других (может быть лишь различная степень выносливости к рассматриваемому агенту). Это закон показывает, что качественно жизнь на Земле едина и подчиняется единым «правилам игры», однако не исключаются, а подразумеваются особенности биохимической специфики и другие различия между живыми существами.

В клетках живых организмов обнаружены многие элементы периодической системы Д.И. Менделеева. Функции 27 из них определены. Химические элементы в клетках распространены очень неравномерно. Например, всего 4 элемента (углерод, водород, азот и кислород) составляют более 95% массы живой клетки. В зависимости от присутствия химических элементов в клетке их делят на три группы:

1. Макроэлементы (кислород, углерод, водород, азот, кальций, калий, магний, натрий, железо, сера, фосфор, хлор). Они в совокупности составляют более 99% всей клеточной массы. Концентрация некоторых из них особенно велика, в частности на кислород приходится 65-75%, на углерод 15-18% массы клетки.

2. Микроэлементы (медь, бор, кобальт, молибден, марганец, никель, бром, цинк, иод и др.). На их долю в клетке в целом приходится более 0,1%; концентрация каждого не превышает 0,001%. Это ионы металлов, входящие в состав биологически активных веществ (гормонов, ферментов и др.).

3. Ультрамикроэлементы (уран, золото, бериллий, ртуть, цезий, селен и др.). Их концентрация не превышает 0,000001%. Физиологическая роль многих из них не установлена.

В клетках некоторых организмов обнаружено повышенное содержание отдельных химических элементов. Например, бактерии способны накапливать марганец, морские водоросли – иод, ряска – радий, моллюски и ракообразные – медь, позвоночные – железо.

Химические элементы входят в состав органических соединений. Углерод, кислород и водород участвуют в построении молекул углеводов и жиров. В молекулы белков помимо этих элементов входят азот и сера, а в молекулы нуклеиновых кислот – фосфор и азот. Ионы железа и меди включены в молекулы окислительных ферментов, магний – в молекулу хлорофилла, железо входит в состав гемоглобина, иод – в состав гормона щитовидной железы тироксина, цинк – в состав инсулина (гормона поджелудочной железы), кобальт – в состав витамина В12.

Химические элементы, принимающие участие в процессах обмена веществ и обладающие выраженной биологической активностью, называют биогенными.

Все химические соединения в клетке можно разделить на органические и неорганические.

 

Неорганические вещества

К ним относятся вода и минеральные соли. Вода необходима для осуществления жизненных процессов в клетке. Ее содержание составляет 70-80% от массы клетки. Основные функции воды:

· вода представляет собой универсальный растворитель;

· является средой, в которой протекают биохимические реакции;

· определяет физиологические свойства клетки (упругость, объем);

· участвует в химических реакциях;

· поддерживает тепловое равновесие клетки и организма в целом благодаря высокой теплоемкости и теплопроводности;

· является основным средством для транспорта веществ.

Минеральные соли присутствуют в летке в виде ионов. Наиболее важные из них катионы К+, Na+, Ca2+, Mg2+, анионы – Cl-, HCO3-, H2РО4-.

Концентрация ионов в клетке и окружающей ее среде неодинаковая. Например, содержание калия в клетках в десятки раз выше, чем в межклеточном пространстве. Катионов натрия, наоборот, в 10 раз меньше в клетке, чем вне её.

Анионы слабых кислот внутри клетки способствуют сохранению определенной концентрации водородных ионов (рН). В клетке поддерживается слабощелочная реакция (рН=7,2).

 

Органические вещества

Органические соединения состоят из многих повторяющихся элементов (мономеров) и представляют собой крупные молекулы, называемые полимерами. К органическим полимерам относят белки, жиры, углеводы, нуклеиновые кислоты.

 

БЕЛКИ

Белки – высокомолекулярные полимерные органические вещества, определяющие структуру и жизнедеятельность клетки и организма в целом. Структурной единицей их биополимерной молекулы является аминокислота. В образовании белков принимают участие 20 аминокислот. В состав молекулы каждого белка входят определенные аминокислоты в свойственном этому белку количественном соотношении и порядке расположения в полипептидной цепи. Аминокислота имеет следующую формулу:

 

 

H2N – CH – COOH

│

R

В состав аминокислот входят NH2 – аминогруппа, обладающая основными свойствами и СООН – карбоксильная группа с кислотными свойствами. Аминокислоты отличаются друг от друга своими радикалами – R. аминокислоты представляют собой амфотерные соединения, соединяющиеся друг с другом в молекуле белка с помощью пептидных связей.

Существуют первичная, вторичная, третичная и четвертичная структуры белка. Порядок, количество и качество аминокислот, входящих в состав молекулы белка, определяют его первичную структуру (например, инсулин). Белки первичной структуры могут с помощью водородных связей соединяться в спираль и образовывать вторичную структуру (например, кератин). полипептидные цепи, скручиваясь определенным образом в компактную структуру, образуют глобулу (шар), представляющую собой третичную структуру белка. Большинство белков имеет третичную структуру. Аминокислоты активны только на поверхности глобулы. Белки с глобулярной структурой объединяются и формируют четвертичную структуру (например, гемоглобин). Замена одной аминокислоты приводит к изменению свойств белка.

При воздействии высокой температуры, кислот и других факторов сложные белковые молекулы разрушаются. Это явление называется денатурацией. При улучшении условий денатурированный белок способен восстанавливать свою структуру, если не разрушается его первичная структура. Этот процесс называется ренатурацией.

Белки отличаются видовой специфичностью. Для каждого вида животных характерен набор определенных белков. В одном и том же организме каждая ткань содержит свои белки – это тканевая специфичность. Организмы характеризуются также индивидуальной специфичностью белков.

Различают белки простые и сложные. Простые состоят только из аминокислот (альбумины, глобулины, фибриноген, миозин и др.). в состав сложных белков, кроме аминокислот, входят и другие органические соединения, например, жиры и углеводы, образуя липопротеиды, гликопротеиды и др.

Белки выполняют следующие функции:

· ферментативную (например, амилаза расщепляет углеводы);

· структурную (например, входят в состав мембран клетки);

· рецепторную (например, родопсин способствует лучшему зрению);

· транспортную (например, гемоглобин переносит кислород или углекислый газ);

· защитную (например, иммуноглобулины участвуют в формировании иммунитета);

· двигательную (например, актин и миозин участвуют в сокращении мышечных волокон);

· гормональную (например, инсулин превращает глюкозу в гликоген);

· энергетическую (при расщеплении 1 г белка выделяется 4,2 ккал энергии).

ЖИРЫ

Жиры – органические соединения, которые наряду с белками и углеводами обязательно присутствуют в клетках. Их относят к большой группе органических жироподобных соединений – классу липидов.

Жиры представляют собой соединения трёхатомного спирта глицерина и высокомолекулярных жирных кислот (насыщенных, например, стеариновой, пальмитиновой, и ненасыщенных, таких, как олеиновая, линолевая и другие). Соотношением насыщенных и ненасыщенных жирных кислот определяются физические и химические свойства жиров. Жиры нерастворимы в воде, но хорошо растворяются в органических растворителях, например, в эфире.

Функции липидов в клетке разнообразны:

· структурная (принимают участие в построении клеточной мембраны);

· энергетическая (при распаде в организме 1 г жира выделяется 9,2 ккал энергии – в 2,5 раза больше, чем при распаде того же количества углеводов);

· защитная (от потери тепла, механических повреждений);

· жир – источник эндогенной воды (при окислении 10 г жира выделяется 11 г воды);

· регуляция обмена веществ (данную функцию выполняют стероидные гормоны – кортикостерон и пр.).

 

УГЛЕВОДЫ

Углеводы принято делить на три группы: моносахариды (глюкоза, фруктоза, манноза), олигосахариды (включают от 2 до 10 остатков моносахаридов:… Функции углеводов: · моносахариды, первичные продукты фотосинтеза, служат исходными элементами для построения разнообразных органических…

АДЕНОЗИНТРИФОСФОРНАЯ КИСЛОТА

Отщепление концевого фосфата от молекулы АТФ сопровождается выделением 40 кДж энергии. Синтез АТФ происходит в митохондриях.   Таким образом, клетки животных, растений и микроорганизмов схожи по химическому составу, что свидетельствует о…

МИТОЗ

Митоз (от греч. mitos – нити) – непрямое деление клетки. Митоз состоит из 4 фаз: профазы, метафазы, анафазы, телофазы. Профаза занимает 0,6 времени всего митоза, метафаза – 0,05, анафаза – 0,05 и телофаза – 0,3. длительность митоза различна у разных клеток, но не менее 10 минут.

В профазе увеличивается объем ядра. Хромосомы спирализуются, становятся видимыми, укорачиваются и утолщаются. Центриоли расходятся к полюсам клетки, формируется веретено деления. К концу профазы ядрышки и ядерная оболочка растворяются и хромосомы оказываются в цитоплазме. в профазе набор хромосом равен 2n, количество ДНК – 4с.

В метафазе спирализация хромосом достигает максимума, они располагаются в экваториальной плоскости веретена, образуя метафазную пластинку. Центромеры и хроматиды обращены к противоположным полюсам. Митотическое веретено полностью сформировано и состоит из нитей, соединяющих полюса с центромерами хромосом. Метафаза очень короткая.

В анафазе центромеры разъединяются, хроматиды (дочерние хромосомы) становятся самостоятельными. Нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, тянут дочерние хромосомы к полюсам клетки. Движение хромосом обеспечивается взаимодействием центромерных участков хромосом с микротрубочками веретена деления. В клетке находится два диплоидных набора хромосом. Анафаза очень короткая.

Телофаза завершает митоз. Хромосомы, состоящие из одной хроматиды, находятся у полюсов клетки. Они деспирализуются и становятся невидимыми. Образуется ядерная оболочка, нити веретена распадаются. В ядре формируется ядрышко. Происходит деление цитоплазмы (цитокинез) и образование двух дочерних клеток. В клетках животных цитоплазма делится путем перетяжки, впячиванием плазмалеммы от краев к центру. В клетках растений в центре образуется мембранная перегородка, которая растет по направлению к стенкам клетки. После формирования поперечной цитоплазматической мембраны образуется клеточная стенка.

Значение митоза

В результате митоза происходит точное распределение генетического материала между двумя дочерними клетками. Обе дочерние клетки получают диплоидный набор хромосом. Митоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в ряду поколений и служит клеточным механизмом процессов роста, развития организма, регенерации и бесполого размножения.

При нарушении хода митоза, происходящего под действием некоторых ядов, наблюдается нерасхождение хромосом, нарушение их строения, повреждение веретена деления. Вследствие повреждений имеют место различные мутации. Например, удвоение ДНК клетки не всегда сопровождается ее разделением на две. Поскольку механизм такого удвоения совпадает с предмитотической редупликацией ДНК и оно сопровождается кратным увеличением количества хромосом, это явление получило название эндомитоза.

Известна также политения, которая заключается в кратном увеличении содержания ДНК в хромосомах при сохранении их диплоидного количества. Эндомитоз и политения приводят к образованию полиплоидных клеток, отличающихся кратным увеличением объема наследственного материала. В таких клетках в отличие от диплоидных гены повторены более чем два раза. Пропорционально увеличению числа генов растет масса клетки, что повышает ее функциональные возможности. В организме млекопитающих полиплоидизация с возрастом свойственна печеночным клеткам.

 

АМИТОЗ

Амитоз – прямое деление клетки, при котором ядро находится в интерфазном состоянии. Хромосомы не выявляются, веретено деления не образуется. Амитоз приводит к появлению двух клеток, но очень часто в результате амитоза возникают двуядерные и многоядерные клетки.

Амитотическое деление начинается с изменения формы и числа ядрышек. Крупные ядрышки делятся перетяжкой. Вслед за делением ядрышек происходит деление ядра. Ядро может делиться перетяжкой, образуя два ядра. В других случаях имеет место множественное разделение ядра – фрагментация. Образовавшиеся ядра могут быть неравной величины.

Амитоз встречается в отживающих, дегенерирующих клетках, которые не могут дать начало новым жизнеспособным клеткам. В норме амитотическое деление ядер встречается в зародышевых оболочках животных, в фолликулярных клетках яичника.

Амитотически делящиеся клетки встречаются при различных патологических процессах (воспаление, злокачественный рост и пр.).

 

МЕЙОЗ

Мейоз (от греч. meiosis – уменьшение) – процесс деления клеточного ядра с образованием 4-х дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем исходное ядро. Мейоз представляет собой редукционное деление: происходит уменьшение числа хромосом в клетке с диплоидного (2n) до гаплоидного (n). Мейоз сопровождает образование половых клеток у животных и спор у растений. В результате мейоза получаются гаплоидные ядра, при слиянии которых во время оплодотворения восстанавливается диплоидный набор хромосом.

Мейоз включает два последовательных деления. В каждом мейотическом делении выделяют 4 стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.

Первое мейотическое деление называют редукционным. В результате из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются две с гаплоидным набором.

Профаза I – самая продолжительная. Ее условно делят на 5 стадий: лептотену, зиготену, пахитену, диплотену и диакинез.

Первая стадия (лептотена) характеризуется увеличением ядра. В ядре виден диплоидный набор хромосом. Хромосомы представляют собой длинные, тонкие нити. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, имеющих хромомерное строение. Начинается спирализация хромосом.

Во время зиготены происходит конъюгация гомологичных хромосом. Они притягиваются и прикладываются друг к другу по всей длине. центромера одной из парных хромосом точно прилегает к центромере другой, каждая хроматида прилегает к гомологичной хроматиде другой.

Третья стадия (пахитена) – стадия толстых нитей. Конъюгирующие хромосомы тесно прилегают друг к другу. Такие сдвоенные хромосомы называют бивалентами. Каждый бивалент состоит из четверки (тетрады) хроматид. Число бивалентов равно гаплоидному набору хромосом. Происходит дальнейшая спирализация. Тесный контакт между хроматидами дает возможность обмениваться идентичными участками в гомологичных хромосомах. Это явление называется «кроссинговер» (англ. crossing over – перекрест).

Четвертая стадия (диплотена) характеризуется возникновением сил отталкивания. Хромосомы, составляющие биваленты, начинают отходить друг от друга. Расхождении начинается в области центромер. Хромосомы соединены между собой в нескольких точках – хиазмах (греч. chiasma – перекрест), то есть местами, где произойдет кроссинговер. В каждой хиазме осуществляется обмен участками хроматид. Хромосомы спирализуются и укорачиваются.

Пятая стадия (диакинез) характеризуется максимальными спирализацией, укорочением и утолщением хромосом. Отталкивание хромосом продолжается, но они остаются соединенными в биваленты своими концами. Ядрышко и ядерная оболочка растворяются. Центриоли расходятся к полюсам клетки.

Таким образом, в профазе первого мейотического деления происходят три основных процесса:

– конъюгация гомологичных хромосом;

– образование бивалентов хромосом;

– кроссинговер.

Метафаза I. Биваленты хромосом располагаются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. К ним прикрепляются нити веретена деления.

Анафаза I. К полюсам клетки расходятся хромосомы, а не хроматиды. В дочерние клетки попадают только по одной из пары гомологичных хромосом.

Телофаза I. На этой стадии число хромосом в каждой клетке становится гаплоидным. Хромосомы состоят из двух хроматид. Вследствие кроссинговера при образовании хиазм хроматиды генетически неоднородны. На короткое время образуется ядерная оболочка, хромосомы деспирализуются, ядро становится интерфазным. Затем у животной клетки начинается деление цитоплазмы, а у растительной клетки формирование клеточной стенки.

Интерфаза II. Эта стадия отмечается только у животных клеток. Во время интерфазы между первым и вторым делением в S-период не происходит редупликации молекул ДНК.

Второе мейотическое деление называют эквационным. Оно похоже на митоз. Из хромосом, имеющих две хроматиды, образуются хромосомы, состоящие из одной хроматиды.

Профаза II. Хромосомы утолщаются и укорачиваются. Ядрышко и ядерная оболочка разрушаются. Образуется веретено деления.

Метафаза II. Хромосомы выстраиваются вдоль экватора. Нити веретена отходят к полюсам клетки. Образуется метафазная пластинка.

Анафаза II. Центромеры делятся и тянут за собой к противоположным полюсам отделившиеся друг от друга хроматиды, называемые хромосомами.

Телофаза II. Хромосомы деспирализуются и становятся невидимыми. Нити веретена исчезают. Вокруг ядер формируется оболочка. Ядра содержат гаплоидный набор хромосом. Происходит деление цитоплазмы и образование клеточной стенки у растений. Из одной исходной клетки образуются 4 гаплоидные клетки.

Значение мейоза

1. Поддержание постоянства числа хромосом. Если бы не возникало уменьшения числа хромосом при мейозе, и половые клетки имели диплоидный набор хромосом, то из поколения в поколение возрастало бы их число.

2. При мейозе образуется большое количество новых комбинаций негомологичных хромосом.

3. В процессе кроссинговера имеют место рекомбинации генетического материала.

Практически все хромосомы, попадающие в половые клетки, содержат участки, происходящие первоначально как от отцовской, так и от материнской хромосомы. Этим достигается большая степень перекомбинации наследственного материала. В этом одна из причин изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора.

 

ОТЛИЧИЯ МИТОЗА ОТ МЕЙОЗА

 

При митозе в профазе нет конъюгации гомологичных хромосом и кроссинговера.

Удвоение хромосом соответствует каждому делению клетки.

В метафазе при митозе на экваторе выстраиваются хромосомы из двух хроматид.

В анафазе при митозе к полюсам расходятся хроматиды.

В телофазе дочерние клетки содержат то же число хромосом, что и материнские.

При мейозе в профазе I происходит конъюгация гомологичных хромосом, имеет место кроссинговер. Образуются биваленты хромосом.

В метафазе I при мейозе на экваторе располагаются биваленты хромосом.

При мейозе в анафазе I к полюсам расходятся хромосомы из двух хроматид.

В телофазе I мейоза число хромосом в дочерних клетках вдвое меньше, чем в материнских.

Между I и II делениями мейоза в интерфазе нет синтеза ДНК.

Мейоз осуществляется в диплоидных и полиплоидных клетках.

В результате мейоза из одной диплоидной клетки образуются 4 гаплоидные.

 

Лекция 8. Размножение организмов.

 

Размножение, или репродукция, – одно из основных свойств живого. Размножение – это способность производить себе подобных особей. В известном смысле существование организма является подготовкой к выполнению им главной биологической задачи – участию в размножении. Существование каждого вида и жизни на Земле в целом поддерживается размножением. Биологическая роль размножения состоит в том, что оно обеспечивает смену поколений. Различия, закономерно проявляющиеся в организмах особей разных поколений, делают возможным естественный отбор и, следовательно, эволюцию жизни. В процессе размножения наряду со сменой поколений и поддержанием достаточного уровня внутривидовой изменчивости решаются также задачи увеличения числа особей и сохранения складывающихся в эволюции типов структурно-функциональной организации путем воспроизведения себе подобного. Последнее связано с тем, что при размножении осуществляется передача в ряду поколений генетического материала в виде ДНК, то есть специфичной для данного вида биологической информации.

Известны две формы размножения: бесполое и половое. При бесполом размножении организм возникает из соматических клеток, а источником изменчивости могут быть случайные мутации. При половом размножении необходимо, как правило, наличие двух особей. Новый организм возникает из специализированных половых клеток или особей, выполняющих эти функции.

БЕСПОЛОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ

 

В бесполом размножении принимает участие одна родительская особь. В результате бесполого размножения можно получить большое количество особей, подобных материнской. Бесполое размножение широко распространено среди растений, простейших и некоторых многоклеточных животных.

Основные формы бесполого размножения: деление на два, шизогония, почкование, фрагментация, спорообразование, вегетативное размножение у растений.

Деление на два сопровождается митозом, в результате образуются две идентичные особи. Распространено у простейших (амёба, эвглена).

При множественном делении (шизогонии) ядро исходной клетки несколько раз делится митозом, а затем имеет место деление цитоплазмы. Встречается у малярийного плазмодия.

При почковании новая особь образуется в виде выроста (почки) на родительской особи, а затем отделяется от нее, превращаясь в самостоятельный организм, идентичный родительскому. Почкование характерно для дрожжей и кишечнополостных.

Размножение фрагментами (фрагментация) происходит при разделении особи на две или большее число частей, каждая из которых растет и образует новую особь. С фрагментацией связана регенерация – способность восстанавливать целостный организм. Фрагментация описана для плоских червей, немертин и морских звёзд.

Спорообразование характерно для водорослей, грибов, папоротников и мхов. Спора – одна из стадий жизненного цикла, служащая для размножения. Она состоит из клетки с ядром и цитоплазмой, покрытой оболочкой. Споры гаплоидны, образуются в результате мейоза в больших количествах. Они способны разноситься на далекие расстояния, имеют приспособления для полета и для защиты от неблагоприятных условий. У одноклеточных и нитчатых водорослей клетки, образующие споры, делятся на две и образуют зооспоры – споры, имеющие жгутики. Они способны плавать в воде. У мхов и папоротников спорообразование чередуется с половым размножением.

При вегетативном размножении от растений отделяется дифференцированная часть, способная развиться в самостоятельное растение. Вегетативное размножение может быть естественным и искусственным.

Для естественного вегетативного размножения могут служить специальные образования, имеющие запас питательных веществ: клубни (картофель), луковицы (лук, тюльпан), клубнелуковицы (шафран), корневища (осот, ландыш), усы (земляника). Для искусственного вегетативного размножения используют части самого растения: черенки (часть стебля), листья (бегония), отводки (малина), корневые отпрыски. Производят деление кустов и прививки.

Вегетативное размножение применяют для получения большого числа однородных особей, для закрепления признаков хорошего сорта.

Бесполое размножение может происходить у млекопитающих и человека. Это полиэмбриония – бесполое размножение зародыша на ранних стадиях эмбриогенеза животных, размножающихся половым путем. Полиэмбриония характерна для броненосцев, у которых на стадии бластулы происходит разделение на 4-8 зародышей. В результате полиэмбрионии у человека рождаются монозиготные близнецы.

 

ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ

 

Половое размножение существует на Земле уже более 3 миллиардов лет. В его основе лежит половой процесс – объединение в наследственном материале генетической информации из разных источников (родителей) для развития потомка. Поэтому организмам с половым размножением свойственна двойственная наследственность. Этим достигается неповторимость каждой особи в любой популяции, размножающейся половым путем.

Преимущество полового размножения состоит в перекомбинации лучших наследственных признаков обоих родителей, что является источником изменчивости. Потомство более жизнеспособно и приспособлено к условиям существования. Быстрее происходит эволюция вида и его расселение в разные среды.

При половом процессе происходит слияние специализированных гаплоидных половых клеток (гамет), образовавшихся в результате мейоза.

Строение половых клеток

До оплодотворения происходит образование гамет. Гаметы у млекопитающих формируются в половых железах (гонадах) в результате гаметогенеза. Гаметы – высокодифференцированные клетки, содержащие наследственную информацию, необходимую для развития организма. Женские гаметы называются яйцеклетки, мужские – сперматозоиды.

Яйцеклетки были открыты в 1827 г. российским эмбриологом К.М. Бэром. Это самые крупные клетки организма (яйцеклетка страуса имеет диаметр около 150 мм, у человека – 89-91 мкм). Они неподвижны, имеют ядро, цитоплазму, питательный материал (желток). По содержанию желтка клетки могут быть алецитальными, изолецитальными, телолецитальными и центролецитальными.

Алецитальные яйцеклетки содержат очень мало желтка. Они характерны для плацентарных млекопитающих, в том числе человека. Изолецитальные яйцеклетки мелкие, с небольшим количеством равномерно распределенного желтка. Характерны для хордовых, двустворчатых и брюхоногих моллюсков. Телолецитальные яйцеклетки могут быть с умеренным или большим содержанием желтка. Для яйцеклеток рыб и земноводных характерно умеренное содержание желтка. Он находится на одном из полюсов, называемом вегетативным. Полюс, не содержащий желтка, назван анимальным. пресмыкающиеся и птицы имеют телолецитальные яйцеклетки с очень большим содержанием желтка. На анимальном полюсе находится зародышевый диск с ядром и цитоплазмой без желтка. На вегетативном полюсе желтка много. В центролецитальных яйцеклетках желток окружает ядро. По периферии клетки расположена свободная от желтка цитоплазма. Такие яйцеклетки характерны для членистоногих.

Мужские гаметы (сперматозоиды) были открыты в 1677 г. Левенгуком, термин предложен К. Бэром в 1827 г. Это очень мелкие клетки (средний объем у человека 16-19 мкм3), способны к движению. Сперматозоиды млекопитающих имеют головку, шейку и хвост. Головка содержит ядро и немного цитоплазмы. На переднем конце головки есть акросома (видоизмененный комплекс Гольджи), содержащая ферменты для растворения оболочки яйцеклетки при оплодотворении. В шейке имеются центриоли и митохондрии. От шейки отрастает хвост, представляющий собой жгутик, необходимый для передвижения. Фактически сперматозоид представляет «ампулу с ДНК», которая в высшей степени специализирована для функции внесения своей ДНК в яйцеклетку.

 

ГАМЕТОГЕНЕЗ

 

Гаметогенез – это процесс образования половых клеток. Сперматозоиды образуются в результате сперматогенеза, яйцеклетки – в результате овогенеза. Клетки зачаткового эпителия половых желез делятся последовательно митозом и мейозом. В результате этих делений образуются яйцеклетки и сперматозоиды. Процесс образования половых клеток регулируется гормонами.

 

Сперматогенез

Сперматогенез осуществляется в стенках извитых канальцев яичек. Этот процесс имеет 4 периода.

Первый период сперматогенеза – размножение. Наружный слой клеток канальцев яичка содержит диплоидный набор хромосом. Клетки делятся митозом. Их число увеличивается. Образуются незрелые половые клетки – сперматогонии. Они имеют округлую форму и крупное ядро. Сперматогонии перемещаются в зону роста, расположенную ближе к просвету канальца. Клетки увеличиваются в размерах и называются сперматоцитами 1-го порядка. Это второй период – период роста. Третий период – созревание. С наступлением половой зрелости сперматоциты постепенно претерпевают мейотические деления. В этом периоде происходят два мейоза. Каждый сперматоцит 1-го порядка в результате 1-го мейотического деления образует два сперматоцита 2-го порядка с гаплоидным набором хромосом. После второго мейотического деления возникают еще по две сперматиды. Это овальные клетки небольших размеров. В четвертом периоде – формирования – сперматиды перемещаются ближе к просвету канальца. Из сперматид формируются сперматозоиды. Хвосты сперматозоидов направлены в просвет канальца. Таким образом, из одного сперматогония формируются 4 зрелых сперматозоида, которые выходят в просвет семенного канальца.

 

Овогенез

Этот процесс осуществляется в яичниках. В овогенезе различают 3 периода.

Первый период (размножение) заканчивается до рождения девочки. Клетки зачаткового эпителия яичника делятся митозом и образуются незрелые половые клетки – овогонии. Во втором периоде (роста) образуются овоциты 1-го порядка, которые до полового созревания остаются на стадии профазы 1-го мейотического деления.

Овоциты 1-го порядка на этой стадии могут оставаться очень долго (десятки лет). С наступлением половой зрелости каждый месяц один из них увеличивается в размерах и окружается фолликулярными клетками, обеспечивающими питание. Наступает третий период – созревание. Под влиянием гормонов овоцит 1-го порядка заканчивает первое мейотическое деление и образуется один овоцит 2-го порядка и редукционное тельце, которое позднее делится мейозом на две гаплоидные клетки. Второе деление мейоза продолжается до стадии метафазы.

На этой стадии овоцит 2-го порядка выходит из яичника в брюшную полость, а оттуда попадает в яйцевод. Дальнейшее созревание не произойдет, если не случится оплодотворение. В яйцеводах овоцит 2-го порядка заканчивает второе деление мейоза, образуя овотиду – крупную клетку и второе редукционное тельце. В дальнейшем овотида трансформируется в яйцеклетку, а редукционные тельца разрушаются. Таким образом, из одной овогонии образуется одна овотида и три редукционных тельца. Если оплодотворения не произойдет, овоцит 2-го порядка погибнет и будет выведен из организма.

 

Отличия сперматогенеза от овогенеза

· после полового созревания при сперматогенезе в мейоз непрерывно вступают новые клетки;

· из каждой приступившей к мейозу клетки образуется не одна, а четыре гаметы;

· зрелые сперматозоиды формируются после завершения мейоза в ходе сложного процесса клеточной дифференцировки.

 

Гаметогенез отличается высокой производительностью. За время половой жизни мужчина продуцирует не менее 500 млрд. сперматозоидов. На 5-м месяце эмбриогенеза в зачатке яичника насчитывается 6-7 млн. овогоний. К началу репродуктивного периода в яичниках обнаруживается примерно 100 тысяч овоцитов. За весь репродуктивный период в организме женщины созревают примерно 400-500 яйцеклеток.

 

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ

 

Оплодотворение – соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворенное яйцо – зигота (начальная стадия развития нового организма). Зигота содержит материнскую и отцовскую гаметы. В ней резко активизируются обменные процессы. Зигота способна к дальнейшему развитию.

Сущность оплодотворения состоит во внесении сперматозоидом отцовских хромосом. Сперматозоид оказывает стимулирующее влияние, вызывающее начало развития яйцеклетки.

Оплодотворению предшествует осеменение – процесс, обеспечивающий встречу мужской и женской гамет. Осеменение может быть наружным и внутренним. Наружное характерно для водных животных (рыбы, амфибии). Гаметы выделяются в воду, где и происходит их слияние. Внутреннее осеменение типично для животных, обитающих на суше. Сперматозоиды во время полового акта вводятся в половые пути самки. Встреча гамет происходит в верхних отделах яйцеводов.

Продолжительность жизни и способность гамет к оплодотворению ограничены. Например, яйцеклетка человека способна к оплодотворению в течение 12-24 часов после овуляции. Сперматозоиды сохраняют способность к оплодотворению в половых путях в течение нескольких часов. Продолжительность жизни сперматозоидов и сохранение ими оплодотворяющей способности зависит от внешних факторов в среде, в которой находятся гаметы (освещенности, температуры, концентрации углекислого газа, рН). Оплодотворение может произойти лишь при определенной концентрации сперматозоидов в семенной жидкости. Обычно в 1 мл спермы мужчины содержится около 40 млн. сперматозоидов. Из них в полость матки попадает менее 10 млн., а в маточные трубы – несколько десятков.

Для выведения ценных пород животных применяется искусственное осеменение. Для этого используют консервированную сперму элитных производителей, которая может храниться в жидком азоте до 6 лет. С 1978 г. искусственное осеменение и оплодотворение в пробирке применяется к людям.

После осеменения происходит оплодотворение.

Яйцеклетки выделяют в окружающую среду вещества, активирующие сперматозоиды, которые движутся по направлению к ней. Вещества, выделяемые яйцеклеткой, вызывают склеивание сперматозоидов, что способствует удержанию их вблизи яйцеклетки. К яйцеклетке подходит множество сперматозоидов, но проникает в нее лишь один. Проникновению сперматозоида способствуют ферменты, выделяемые акросомой (гиалуронидаза и др.). Оболочка яйцеклетки растворяется и через отверстие в ней сперматозоид проникает в яйцеклетку. На поверхности яйца образуется оболочка оплодотворения, которая защищает яйцо от проникновения других сперматозоидов. Между этой оболочкой и поверхностью яйца имеется свободное пространство, заполненное жидкостью.

Проникновение сперматозоида способствует завершению второго деления мейоза, и овоцит 2-го порядка становится зрелым яйцом. В яйце усиливается метаболическая активность, увеличивается потребление кислорода и происходит интенсивный синтез белка.

Ядра сперматозоида и яйцеклетки сближаются, их мембраны растворяются. Ядра сливаются и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Это основной момент в процессе оплодотворения. При оплодотворении сперматозоид вносит свой хромосомный материал в яйцеклетку и оказывает стимулирующее влияние, вызывая развитие организма.

Таким образом, оплодотворение состоит из трех важнейших этапов:

- проникновение сперматозоида в яйцеклетку:

- активация в яйце метаболических процессов;

- слияние ядер яйцеклетки и сперматозоида и восстановление диплоидного набора хромосом.

 

ПАРТЕНОГЕНЕЗ

 

Партеногенез (от греч. parthenos – девственница, genos – рождение) представляет собой особую форму полового размножения, развитие из неоплодотворенных яиц, позволяющее особи производить потомков без настоящего оплодотворения. Партеногенез был открыт швейцарским естествоиспытателем Ш. Бонне в 1762 г. Источником наследственного материала для развития потомка в этом случае обычно служит ДНК яйцеклетки – гиногенез. При гиногенезе возникает организм с гаплоидным набором хромосом, имеющий лишь материнские признаки. Гиногенез наблюдается у некоторых нематод и рыб. Реже наблюдается андрогенез – развитие потомка из клетки с цитоплазмой яйцеклетки и ядром сперматозоида. Ядро женской гаметы в случае андрогенеза погибает. Андрогенез отмечен у тутового шелкопряда.

Известен естественный и искусственный партеногенез.

Естественный партеногенез существует у ряда растений, червей, насекомых, ракообразных. У пчел и муравьёв встречается факультативный партеногенез. Из неоплодотворённых яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных – самки. Таким образом, регулируется соотношение полов.

Партеногенез отмечается у некоторых видов ящериц и птиц. Имеются указания на возможность девственного развития у человека – в яичниках девушек в отсутствие предшествующего осеменения находили зародыши на ранних этапах дробления. Однако наблюдения завершенного эмбриогенеза с партеногенетическим развитием в отношении человека отсутствуют. Для формирования организма человека необходимы два генома – женский и мужской.

Искусственный партеногенез обнаружен в 1886 г. русским зоологом А.А. Тихомировым. Он выяснил, что для развития яйца необходима активация. В естественных условиях эту функцию выполняют сперматозоиды после проникновения в яйцеклетку. В эксперименте активация может быть вызвана различными воздействиями: химическим, механическим, электрическим, термическим и др. Эти факторы изменяют метаболизм яйцеклетки и активируют её.

 

Половой диморфизм

 

Под половым диморфизмом понимают различия признаков мужских и женских особей раздельнополых видов, возникающие в результате полового отбора. Половой диморфизм человека проявляется в его анатомо-физиологических характеристиках, психологических и поведенческих признаках, то есть он затрагивает важнейшие стороны его биологического и социального статуса.

Генетический аспект полового диморфизма проявляется в различном кариотипе мужчин и женщин – женщины имеют половые хромосомы ХХ, мужчины ХY. Эндокринный аспект полового диморфизма заключаются в различиях по главному половому гормону (тестостерон у мужчин и эстрадиол у женщин).

Морфологические проявления полового диморфизма у человека очень разнообразны. Мужчины и женщины различаются по общим размерам тела, например, различия по длине тела составляют в среднем 9-10 см. В составе тела у мужчин выше доля костно-мышечного компонента, у женщин – жирового. Топография подкожного жироотложения – у мужчин жир в основном локализуется на туловище, у женщин – в нижней части туловища и на бедрах. Пропорции тела: у мужчин широкие плечи и узкий таз, более длинные конечности, у женщин – наоборот, широкий таз и более узкий таз, туловище и корпус длиннее. Телосложение – у взрослых мужчин чаще встречается мускульный тип конституции, а у женщин – пикнический.

У мужчин обычно больше размеры всех костей, рельеф на них выражен сильнее, кости у мужчин тяжелее и массивнее. У мужчин длиннее позвоночник, а у женщин лучше выражен поясничный лордоз; грудная клетка – у женщин короче и уже; живот – у женщин длиннее; кисть – у женщин более узкая. Мужской череп более крупный, с выраженными надбровными дугами и более крупной нижней челюстью. Для женского черепа характерна более вертикальная форма лба. Женский таз более низкий и широкий, вход в малый таз у них более округлый, а у мужчин – продольно-овальный. Мужской скелет содержит больше цинка, а женский – марганца, свинца и стронция.

У мужчин более крупные зубы, сердце, желудок, надпочечники, головной мозг. У мужчин больше лимфатических узлов и нервных волокон, толще кожа. Женщины опережают мужчин по размерам молочных и большинства эндокринных желез и относительной массе головного мозга. Несмотря на более выраженный у мужчин третичный волосяной покров, количество волосяных закладок больше у женщин. Различается микроэлементный состав волос у обоих полов. Мужчины гораздо более склонны к облысению, чем женщины.

У женщин по сравнению с мужчинами глазная щель шире, губы тоньше, ширина рта меньше, ушная раковина меньше, но с более развитым рельефом, мочка уха развита лучше, размеры носа меньше, вогнутая спинка носа встречается чаще. У мужчин лицо выше и относительно уже.

Функциональные различия мужского и женского организма не менее многообразны. Особи женского пола у млекопитающих и человека более устойчивы ко многим заболеваниям и экстремальным воздействиям – действию ядовитых веществ, недостатку кислорода, продолжительной остановке сердца. Интересно, что предварительное удаление яичников способствовало снижению выживаемости самок в терминальном состоянии. Наоборот, у кастрированных самцов степень жизнеспособности в условиях опыта повышалась. В большинстве стран мира средняя продолжительность жизни у женщин больше, чем у мужчин.

По большинству показателей развития женщины опережают мужчин. У них раньше прорезываются молочные и постоянные зубы, наступает окостенение скелета и половое созревание.

В то же время, по ряду функций женский организм уступает мужскому. У мужчин выше показатели основного обмена, объемные параметры кровообращения и дыхания, уровень гемоглобина крови, скорость кровотока, артериальное давление, скорость мышечного сокращения, меньше время двигательной реакции на раздражение. По-разному мужской и женский организм реагируют на понижение температуры: у мужчин преимущественно повышается образование энергии, а у женщин – снижается теплоотдача, что более экономично для организма.

У мужчин чаще отмечается нормальная острота зрения. У мальчиков запаздывает становление цветоощущения, особенно для синего цвета. Почти исключительно для мужчин характерно аномальное восприятие красного и зеленого цвета (дальтонизм). Женщины чувствительнее мужчин к самым высоким частотам звукового диапазона. У них отмечается большая устойчивость вестибулярного анализатора. Женщины обладают более высокой тактильной чувствительностью. Отмечается большая чувствительность женщин к избирательным вкусам – горькому и кислому. Женщины чувствительнее мужчин к запахам мускусной, цветочной и потовой групп, причем половые различия увеличиваются с возрастом, так как острота обоняния у мужчин по мере старения снижается быстрее, чем у женщин. Мужчины и женщины различаются по эмоциональному отношению к возникшим обонятельным ощущениям. Например, женщинам больше нравятся запахи цветочной группы, а мужчинам – камфарной. Женщинам лучше удается идентифицировать большинство запахов, они более точно дают их словесное описание.

Психологические проявления полового диморфизма. По основным свойствам нервной системы женщины отличаются от мужчин преобладанием процессов торможения над процессами возбуждения. При этом большинство женщин могут убыстрять темп выполнения задания без снижения точности, что не присуще мужчинам. Женщины более склонны к самопознанию и выяснению своего «Я», чем мужчины.

Мужчины более склонны к абстрактно-логическому мышлению. Они превосходят женщин в тестах, требующих математических рассуждений и лучше ориентируются в пути, следуя по маршруту. Мужчины лучше решают пространственные задачи. Они проявляют более точные двигательные навыки в тестах с прицеливанием.

Женщины обычно превосходят мужчин в быстроте восприятия. У них лучше развиты речевые навыки, включая способность находить слова, начинающиеся с определенной буквы или обладающие другими особенностями. Женщины превосходят мужчин в арифметическом счете и лучше вспоминают ориентиры местности. Женщины быстрее справляются с некоторыми мануальными заданиями, где требуется точность.

У мужчин и женщин отмечается различная степень межполушарной асимметрии. Речь и пространственные функции представлены в полушариях мозга более асимметрично у мужчин, чем у женщин. Среди мужчин чаще встречаются левши. Даже среди правшей женщины отличаются большей праворукостью, чем мужчины, то есть они чаще, чем правши-мужчины, предпочитают пользоваться правой рукой.

Для поведения мужчин типичны агрессивность, уверенность, стремление к лидерству, высокая активность. Для женщин более характерны эмоциональность и значительная роль эмоций в интеллектуальных процессах, способность к эмоциональному сопереживанию, более высокая социальная адаптация.

Вместе с тем, у психически здоровых людей, как правило, наблюдается сочетание мужских и женских качеств. Предполагается, что «стертость» мужских и женских черт психики соответствует более гибкому поведению, облегчающему адаптацию к меняющимся биосоциальным ролям мужчин и женщин в современном мире.

 

Лекция 9. Введение в генетику.

 

Большое значение для медицины имеет одна из фундаментальных биологических наук – генетика. Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов и методы управления этими процессами. Термин был предложен в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном.

Наследственность и изменчивость принадлежат к основным свойствам живого. Наследственность – свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям, обеспечивая материальную и функциональную преемственность между поколениями. Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Изменчивость важна для эволюции лишь тогда, когда изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе оба свойства образуют диалектическое единство. Этим достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях.

Генетический материал – это компоненты клетки, структурно-функциональное единство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении. Генетический материал обладает рядом необходимых свойств:

- способность к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения;

- сохранение постоянства своей организации, чтобы обеспечивать устойчивость характеристик в ряду поколений;

- способность приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой природы в меняющихся условиях.

Носители наследственной информации у эукариотов локализованы главным образом в ядре клетки, и лишь небольшая часть генетического материала содержится в цитоплазме.

По современным представлениям различают три уровня организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный.

 

ГЕНЫ

 

Элементарной единицей наследственного материала является ген – отрезок ДНК, кодирующий последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Термин предложен в 1909 г. датским генетиком В. Иогансеном вместо понятия «наследственный задаток», о котором писал Г. Мендель. Гены отвечают за развитие признаков организма. Нарушение структуры гена изменяет смысл наследственной информации и приводит к появлению генных мутаций.

Гены расположены в определенных хромосомах. Каждый ген занимает на хромосоме строго определенное место – локус. Ген имеет ряд свойств:

· дискретность действия, то есть развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;

· стабильность – передача наследственной информации в неизменном виде при отсутствии мутаций;

· лабильность (неустойчивость), связанная со способностью генов к мутациям;

· специфичность – каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;

· плейотропия – один ген может отвечать за несколько признаков;

· экспрессивность – степень выраженности признака;

· пенетрантность – частота проявления гена среди его носителей.

Признак – это любая особенность организма, которая передается от родителей детям. Различают признаки морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и др.), физиологические (группы крови) и биохимические (ферментные системы организма). Признаки организма формируются под действием генов. В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить в формуле «один ген – один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в клетке какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген. Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: «один ген – один полипетид».

Между большинством наблюдаемых признаков развивающегося организма и отдельными генами имеется сложная связь. Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа, может влиять не на один, а на несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Большинство признаков зависит от функции многих генов, то есть наследуется полигенно. Изменения, происходящие в одном гене, могут повлиять на данный признак.

Совокупность генов у данного организма составляет его генотип, а совокупность признаков, определяемых этими генами, – фенотип (от греч. phiano – проявлять). Фенотип – это результат реализации генетической информации в различных условиях среды. Диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы под влиянием условий среды, называют нормой реакции.

Признаки могут иметь узкую норму реакции (окраска глаз, группы крови). Они определены наследственными факторами, генотипом и не изменяются в течение жизни, будучи независимыми от условий среды. Признаки организма с широкой нормой реакции называют количественными (масса тела, пигментация кожи). Они могут изменяться в широких пределах, определяемых генотипом. Большое влияние на проявление признаков оказывают также условия внешней среды.

Признаки, наследуемые потомками, могут быть и патологическими. Проявление различных патологий у потомков зависит от типа наследования и условий среды, в которых реализуется генетическая информация.

Парность хромосом в клетке обусловливает и парность генов. Гены, контролирующие один и тот же признак и составляющие пару, называют аллельными или просто аллелью (от греч. allelon – другой). Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков. В гомологичных хромосомах аллели занимают идентичное положение. Аллельные гены определяют степень выраженности какого-либо признака. Например, окраска глаз у дрозофилы может быть красной, вишневой, абрикосовой, белой и т.д. Аллели представляют собой несколько различающихся последовательностей нуклеотидов ДНК. Некоторые гены проявляют выраженную изменчивость (полиморфизм), и в популяциях присутствуют их разные аллельные формы. Однако существуют и мономорфные гены, у которых множественный аллелизм не выражен.

 

КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОВ

 

Различают три основных типа генов – структурные, регуляторные и прыгающие. Последовательности ДНК, кодирующие полипептиды, рибосомные и транспортные РНК, называют структурными генами. Особенность большинства структурных генов – их прерывистость. Они состоят из кодирующих участков (экзонов) и некодирующих (интронов). Есть крупные гены, у которых большая часть длины приходится на интроны (до 95%).

Регуляторные гены влияют на функции других генов в молекуле ДНК. Среди них различают гены-интенсификаторы (повышают активность генов), гены-ингибиторы (подавляют активность генов) и гены-репараторы (исправляют дефекты ДНК).

Прыгающие гены (транспозоны) не имеют определенной локализации в молекуле ДНК. Они передвигаются вдоль ДНК и могут встраиваться в любой ее участок. Их функция – усиление активности того или иного гена.

Особую категорию составляют онкогены – компоненты генома некоторых групп вирусов, вызывающие злокачественное перерождение клеток. Например, геном ретровируса состоит из одноцепочечной РНК и содержит ген обратной транскриптазы. При проникновении вируса в клетку-хозяина под контролем фермента обратной транскриптазы образуются множественные копии генетической информации вируса, но уже в виде двухцепочечной ДНК, которые встраиваются в ДНК клетки-хозяина. Функционирование таких ДНК-копий в составе генома клетки приводит к синтезу вирусных РНК и белков, причем вирусный онкоген трансформирует клетку-хозяина в опухолевую.

Позднее была обнаружена гомология онкогенов некоторым собственным генам ДНК клетки. Такие участки клеточной ДНК назвали протоонкогенами или клеточными онкогенами. Они участвуют в контроле клеточного роста, но в обычном состоянии не приводят к опухолевой трансформации. Однако, их мутантные аллели, стимулируя митоз, могут вызвать рост опухолей. Предполагается, что вирусные онкогены возникли в процессе эволюции 1-2 млрд. лет назад путем «захвата» вирусами клеточных онкогенов. Протоонкогены весьма сходны у самых разных организмов, даже далеких в филогенетическом отношении.

 

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

 

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь – гибридом (от лат. hibrida – помесь). Скрещивание двух организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, называют моногибридным, по двум – дигибридным, по многим парам – полигибридным.

При написании схемы скрещивания в генетике принято обозначать родительское поколение буквой Р. Знаком х обозначают скрещивание. Записывая схему, на первое место принято ставить женский пол, обозначая символом ♀ (зеркало Венеры), на второе место – мужской пол ♂ (щит Марса). Гаплоидные гаметы G, в отличие от диплоидных организмов, обводят кружком.

В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения F1 с признаками одного из родителей. Признак, проявившийся в первом поколении, называют доминантным (от лат. domine – господин). Признак, не проявившийся в первом поколении, называют рецессивным (от лат. recessivus – отступление). Гены доминантного признака обозначают заглавной буквой А. Гены рецессивного признака обозначают строчной буквой а.

В зиготе всегда есть две гомологичные хромосомы с двумя аллельными генами, и генотипическую формулу по любому признаку записывают двумя буквами – АА, Аа или аа. Гены, относящиеся к аллельной паре, обозначают одними и теми же буквами – АА, Аа или аа.

Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, такой организм называют гомозиготным. Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой – рецессивный, то такой организм называют гетерозиготным – Аа.

Рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии (аа), а доминантный ген может проявлять свой действие как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном состоянии (Аа).

При образовании гамет в результате мейоза гомологичные хромосомы и находящиеся в них аллельные гены расходятся в разные гаметы. Гомозиготный организм (АА или аа) имеет два одинаковых аллельных гена и все гаметы несут этот ген. гомозиготные особи дают один тип гамет:

АА → (А) (обвести в кружок!!);

аа → (а) (обвести в кружок!!)

Гетерозиготный организм имеет гены А и а и образует равное число гамет с доминантными и рецессивными генами. Гетерозиготная особь дает два типа гамет: (обвести в кружок!!) (А)←Аа→(а) (обвести в кружок!!)

 

ГЕНОМ. ГЕНОТИП. КАРИОТИП

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип – это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех генов его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе. В генотипе содержится уникальная программа развития конкретной особи.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2n, где значение n различно для каждого вида. Например, кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары).

Характеристика генома человека

Международный научный проект «Геном человека» был начат в 1990 г., закончен в 2004 г. Установлено, что общая длина ДНК в диплоидном хромосомном наборе клеток около 174 см. Геном человека содержит 2,85 миллиарда пар нуклеотидов. Основное количество ДНК человека локализовано в хромосомах (99,5%), оставшиеся 0,5% ДНК локализованы в митохондриях. В ядерной или хромосомной ДНК только 25-35% составляют гены и их регуляторные участки. Лишь 10% относящейся к генам ДНК является кодирующей. Следовательно, лишь 2,5-3,5% всей ядерной ДНК имеет отношение к синтезу белков. Что делает покоящаяся часть генома, пока неизвестно. Расчеты показывают, что 2 человека на 99,9% идентичны по нуклеотидным последовательностям, то есть только 0,1% различий по одному нуклеотиду создает огромные индивидуальные фенотипические вариации.

Число генов в человеческом геноме составляет 20-25 тысяч. Сотни генов, вероятно, получены человеком в результате горизонтальной передачи, начиная от бактерий. Более 6,5 тысяч генов охарактеризованы экспериментально. Хромосомная локализация установлена для 14 тысяч генов. Большинство генов человека имеет размеры до 50 тысяч последовательностей нуклеотидов. Средняя длина участка хромосомы, приходящегося на ген, составляет 27 тысяч последовательностей нуклеотидов.

Лекция 10. Закономерности наследования.

 

ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ

 

Закономерности наследования признаков установил чешский монах Грегор Мендель в 1865 г. Свои опыты по скрещиванию он проводил на горохе, используя гибридологический метод. В эксперименте были использованы чистые линии гороха, не дающие расщепления по изучаемым признакам, имеющие максимально однородную наследственность. Мендель изучал наследование по отдельным признакам, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков – цвету горошин (желтые и зеленые). В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а в качестве отцовского – горох с зелеными семенами (рецессивный признак).

В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу.

 

желтый горох зеленый горох

Р ♀ АА х ♂ аа

G (А) в кружочке!! (а)

F1 Аа

желтый горох

 

Гибрид первого поколения Аа имел один ген (А) от одного родителя, а второй ген (а) – от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный. Первое поколение оказалось единообразным и проявило признак одного из родителей.

Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу – решетку Пеннета. По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали – материнской. В местах пересечений – вероятные генотипы потомков:

♀ ♂   а   а
А Аа Аа
А Аа Аа

Далее Мендель скрестил гибриды между собой.

Второй закон Менделя (закон расщепления гибридов): при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

В результате скрещивания гибридов между собой получились особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками. Такое расщепление возможно при полном доминировании.

 

ГИПОТЕЗА «ЧИСТОТЫ» ГАМЕТ

 

Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет – явлением несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма.

За каждый признак отвечают 2 аллельных гена. При образовании гибридов (гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды (Аа) в результате мейоза образуют 2 типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты од другого аллельного гена.

При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не обнаруживает своего действия.

♀ ♂   А   а
А АА(д) Аа(д)
а Аа(д) аа(р)

 

Признаки, наследование которых происходит согласно законам Менделя, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно (одним геном). У человека большое количество менделирующих признаков. К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, короткие пальцы, многопалость (6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать пигмент меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор, способность свертывать язык в трубочку. К рецессивным признакам у человека относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин).

 

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

 

Рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные и гетерозиготные особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга. Для установления генотипа проводят анализирующее скрещивание. Для этого необходимо особь, генотип которой неясен, скрестить с рецессивной формой, генотип которой известен. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, исследуемая особь гомозиготна.

 

Р ♀ А? х ♂ аа

G (А) (?) в кружочке!! (а)

F1 Аа

 

Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи даёт расщепление 1:1.

 

Р ♀ А? х ♂ аа

G (А)(а) в кружочке!! (а)

F1 Аа аа

1 : 1

 

Анализирующее скрещивание важно и для человека. Иногда по генотипу детей можно определить, гомо- или гетерозиготны его родители. анализируя родословные по числовым соотношениям потомков в них, можно найти браки, которые являются анализирующими. При судебно-медицинской экспертизе можно использовать этот метод для исключения отцовства по группам крови и резус-фактору.

 

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

 

Мендель описал наследование признаков при полном доминировании. Но существует еще и неполное доминирование, при котором гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, то есть признаки, промежуточные между двумя родительскими формами.

Например, при скрещивании растений с красными и белыми цветами в первом поколении появляются особи с розовой окраской.

 

красные цветы белые цветы

Р ♀ АА х ♂ аа

G (А) в кружочке!! (а)

F1 Аа

розовые цветы

 

При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветы) распределение в потомстве по генотипу и фенотипу происходит одинаково.

 

розовые цветы розовые цветы

Р ♀ Аа х ♂ Аа

G (А)(а) в кружочке!! (А)(а)

F1 АА Аа Аа аа

красные розовые белые

1 : 2 : 1

 

Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные болезни человека, например серповидноклеточную анемию. У людей с генотипом АА эритроциты имеют нормальную форму, лица с генотипом Аа страдают серповидноклеточной анемией. Дети, имеющие генотип аа, умирают в младенческом возрасте. Эти генотипы отличаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака.

 

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ

 

Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида. Множественные аллели характеризуют разнообразие генофонда вида. Это видовой признак, а не индивидуальный. Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами.

Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие системы АВ0 групп крови: IА, IВ, I0. Гены IА и IВ доминантны по отношению к гену I0. Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IАIВ проявляется при взаимодействии генов IА и IВ. Гены I0I0 определяют первую группу крови, IАIА и IАI0 – вторую группу, IВIВ и IВI0 – третью группу.

Группы крови – это иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в форменных элементах и плазме крови, в тканях и биологических жидкостях человека. Система АВ0 у человека включает 4 основные группы крови.

I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть α- и β- антитела в плазме крови. II группа в эритроцитах имеет антиген А, а вплазме крови – антитела β. III группа – антиген В, а антитела α. IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет.

При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит агглютинация (склеивание) эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, так как в ней нет антигенов. Эти люди – универсальные доноры. Лица с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, так как им возможно переливание крови любой группы.

Каждому антигену соответствует определенный ген, каждой группе крови – свой генотип. Наследование групп крови происходит по законам Менделя.

 

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

 

Как правило, организмы отличаются друг от друга не по одному, а по нескольким признакам. Скрещивание, при котором прослеживают наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным, а по нескольким признакам – полигибридным.

Третий закон Менделя (закон независимого комбинирования признаков): при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков, и появляются гибриды с признаками, нехарактерными для родительских и прародительских особей.

В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по генотипу 9:3:3:1.

Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: цвету (желтые и зеленые горошины) и форме горошин (гладкая и морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет горошин и гладкая их форма, рецессивными – семена зеленого цвета с морщинистой поверхностью.

Каждое растение давало один тип гамет. При слиянии гамет все первое поколение было единообразным (желтые и гладкие семена). При скрещивании гибридов во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Это произошло потому, что каждая пара аллельных генов распределялась у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могли комбинироваться в любых сочетаниях.

У дигетерозиготной особи АаВb в результате мейоза в каждую гамету попало по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом. При формировании гамет аллель А мог оказаться в одной гамете с В или b. Аллель а мог попасть в одну гамету с В или b. Дигетерозиготная особь образовала 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb.

При слиянии гамет возможно появление 16 комбинаций. Происходит расщепление в соотношении 9:3:3:1 – 9 особей с двумя доминантными признаками (желтый, гладкий), 1 особь с двумя рецессивными признаками (зелены, морщинистый), 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаком (желтый, морщинистый), 3 особи с другими доминантным и рецессивным признаками (зеленый, гладкий).

Появление особей с доминантным и рецессивным признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах. Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться различным образом.

Гетерозиготная особь по n парам генов образует 2n типов гамет и различных фенотипов – (3+1)n, где n – число признаков (неаллельных генов).

Независимое комбинирование признаков у человека может происходить при наследовании групп крови и резус-фактора.

У человека 4 группы крови и положительный или отрицательный резус-фактор. Резус-фактор (Rh-фактор) – антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны макаки резус. Был обнаружен К. Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны.

Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. 85% людей имеют резус-положительную кровь, 15% - резус-отрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Cc, Dd, Ee. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный – dd.

Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомозиготного резус-положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери, поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В итоге в материнском организме вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус-антителами. Они способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьётся гемолитическая анемия.

Состояние плода при резус-конфликте тем тяжелее, чем выше концентрация антител у матери. Вторая беременность может закончиться выкидышем или мертворождением, либо родится ребенок с гемолитической болезнью. Чтобы спасти ребенка ему срочно переливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус-антитела для предотвращения иммунизации матери.

Резус-отрицательным женщинам противопоказано переливание резус-положительной крови, чтобы не возникло бесплодия.

 

 

Лекция 11. Взаимодействие генов.

 

Согласно закономерностям, установленным Менделем, гены способны к стабильному воспроизведению и фенотипическому проявлению. Гены проявляют своё действие независимо от других генов. Могут происходить мутации генов и возникать различные рекомбинации. Между геном и признаком существует сложная связь. Действие генов специфично. Один ген может отвечать за один признак. Продуктом функции генов является белок – фермент, катализирующую определенную биохимическую реакцию, играющую важную роль в формировании признака в определенных условиях среды.

Один ген может отвечать за несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Так, синдром Марфана, наследственное заболевание, развивающееся в связи с присутствием в генотипе одного измененного гена, проявляется подвывихом хрусталика глаза, аневризмой аорты, изменением длины пальцев (появлением «паучьих пальцев»), высоким сводом стопы. В основе лежит нарушение развития соединительной ткани.

Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую катализирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена. Проявление признаков есть результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.

 

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

 

Взаимодействие аллельных генов может происходить по типу:

· полного доминирования;

· неполного доминирования;

· кодоминирования;

· сверхдоминирования.

 

При полном доминировании действие одного гена (доминантного) полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак. Рецессивный аллель гена проявляется в результате мутации. Доминантный аллель отвечает за активную форму белка – фермента, обеспечивающего проявление признака, а рецессивный аллель отвечает за неактивную форму либо вообще не кодирует белок. У рецессивной особи, гомозиготной по данному аллелю, белок не образуется, и поэтому признак в первом поколении не проявляется.

При неполном доминировании гетерозиготные особи имеют собственный фенотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветами появляются розовые. При этом один ген не обеспечивает достаточное количество белкового продукта для нормального проявления признака.

При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. Каждый из аллельных генов кодирует определенный белок. У гетерозиготного организма синтезируются оба белка, в результате проявляется новый признак. Например, группы крови у человека определяются множественными аллелями – IА, IВ, I0. Гены IА и IВ доминантны, а ген I0 – рецессивен. При взаимодействии генов IА и IВ проявляется новый признак, обусловливающий появление IV группы крови IАIВ у человека.

При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном. Например, у мушки дрозофилы известна рецессивная летальная мутация. Гетерозиготные организмы обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготные мухи дикого типа.

 

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

 

На один признак организма очень часто оказывают влияние несколько пар неаллельных генов. Это полигенное наследование. Примером полигенного наследования могут служить различные формы взаимодействия неаллельных генов. Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу комплементарности, эпистаза и полимерии.

Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в зиготе в доминантном состоянии обусловливает новое состояние признака.

Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветами в первом поколении получили гибриды с красными цветами. Окраска цветов зависела от двух взаимодействующих генов.

Ферменты, синтезируемые на основе генов А и В, катализировали биохимические реакции, которые привели к появлению нового признака. Ген А обусловливал синтез бесцветного предшественника – пропигмента. Ген В определял синтез фермента, под действием которого из пропигмента образовывался пигмент, ответственный за окраску лепестков. а – аллель, не обеспечивающий синтез пропигмента, b – аллель, не обеспечивающий синтез фермента. Лепестки душистого горошка с генотипами ааВВ, ааВb, Ааbb, aabb имели белый цвет. Во всех остальных генотипах присутствовали оба доминантных неаллельных гена, что обусловливало образование пропигмента и фермента, участвовавшего в образовании красного фермента.

При скрещивании гибридов между собой из 16 полученных особей расщепление по генотипу составило 9:7. Девять особей имели доминантные гены А и В и были окрашены. Три особи имели доминантный ген А и рецессивный ген b, по фенотипу они были белые. Три особи имели рецессивный ген а и доминантный ген В и были белыми. Одна особь, рецессивная по двум генам а и b, имела белую окраску цветов.

Эпистаз – взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном или супрессором. Подавляемый ген называется гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.

Примером доминантного эпистаза является наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за развитие окраски их оперения. Доминантный неаллельный ген I обладает супрессорным действием. В результате этого куры, содержащие в генотипе ген С, в присутствии гена I имеют белое оперение: IIСС, IiСС, IiСс, Iiсс. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивных генов iicc или наличием гена – подавителя окраски I. Куры с генотипами iiСС и iiСс будут окрашены. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, кодируемыми эпистатическими генами.

Эпистатическим действием рецессивного гена можно объяснить бомбейский феномен – необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. В семье женщины с I группой крови (I0I0) от мужчины со II группой крови (IАIА) родился ребенок с IV группой крови (IАIВ), что невозможно. Данный факт потребовал объяснений. При исследовании оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IВ, а от отца – ген I0. Проявлял своё действие только ген I0, и поэтому считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным геном х, находящимся в гомозиготном состоянии – хх. Подавленный ген IВ проявил своё действие, и ребенок имел IV группу крови.

Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, обладают суммарным эффектом.

Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей. Чем больше доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Неаллельные гены отвечают за реализацию одного и того же признака, поэтому их обозначают одной и той же буквой, цифрами указывая число аллельных пар.

Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S1 и S2. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных – мало. Интенсивность пигментации кожи зависит от количества пигмента и определяется количеством доминантных генов. От брака между женщиной с черным цветом кожи и мужчиной с белой кожей рождаются мулаты, имеющие промежуточную окраску кожи.

 

темная кожа светлая кожа

Р ♀ S1S1S2S2 х ♂ s1s1s2s2

G (S1S2) в кружочке!! (s1s2)

F1 S1s1S2s2

мулат

 

От браков между мулатами с генотипом S1s1S2s2 могут рождаться дети с пигментацией кожи от светлой до темной. Вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие количественные признаки (в т.ч. длина и масса тела) наследуются по принципу полимерии.

 

Лекция. 12. Сцепление генов. Кроссинговер.

 

При изучении закономерностей наследования, открытых Менделем, гены находились в различных парах гомологичных хромосом и наследовались независимо. Но для любого организма характерны видовое постоянство, парность и индивидуальность хромосом в кариотипе. Признаков у организма намного больше, чем хромосом. У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом. Генов же от 20 до 25 тысяч. В каждой хромосоме находится множество генов. Они наследуются сцеплено с хромосомой. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. В гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, поэтому у человека 23 группы сцепления. Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.

Гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями – происходит кроссинговер. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками.

Закономерности сцепленного наследования были изучены в 20-х годах прошлого столетия американским генетиком Томасом Морганом на мухах дрозофилах. У дрозофил гены длины крыльев (V – длинные и v – короткие) и окраски тела (В – серая и b – черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, то есть относятся к одной группе сцепления.

При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и длинные крылья, с мухами черного цвета и короткими крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет тела и длинные крылья.

 

Р ♀ B ┼ B ┼ х ♂ b ┼ b ┼

V ┼ V ┼ v ┼ v ┼

G (B ┼) в кружочке!! (b ┼)

(V ┼) (v ┼)

F1 B ┼ b ┼

V ┼ v ┼

Далее проводили анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготной особью. Если дигетерозиготным был самец, а гомозиготной рецессивной – самка, то в результате скрещивания появлялись особи, похожие на родителей.

Р ♀ b ┼ b ┼ х ♂ B ┼ b ┼

v ┼ v ┼ V┼ v ┼

G (b ┼) в кружочке!! (b ┼)(B ┼)

(v ┼) (v ┼)(V ┼)

F1 B ┼ b ┼ b ┼ b ┼

V ┼ v ┼ v ┼ v ┼

50% 50%

Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено. У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно, кроссинговера не происходит.

Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным самцом, то часть мух будет похожа на родителей, а у других особей произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми возникает кроссинговер. Это характерно для неполного сцепления генов.

 

Р ♀ B ┼ b ┼ х ♂ b ┼ b ┼

V ┼ v ┼ v┼ v ┼

G (B ┼)(b ┼) (B┼)(b ┼) в кружочке!! (b ┼)

(V┼)(v ┼) (v ┼)(V┼) (v ┼)

F1 B ┼ b ┼ B ┼ b ┼ B ┼ b ┼ b ┼b┼

V ┼ v ┼ V ┼ v ┼ v ┼ V ┼ v ┼v┼

83% некроссоверные 17% кроссоверные

 

В результате анализирующего скрещивания дигетерозиготной самки с рецессивным гомозиготным самцом появилось 4 типа потомков:

 

41,5% серых с длинными крыльями:

B ┼ b ┼

V ┼ v ┼

 

41,5% черных с короткими крыльями:

b ┼ b ┼

v ┼ v ┼

 

8,5% серых с короткими крыльями:

B ┼ b ┼

v ┼ v ┼

 

8,5% черных с длинными крыльями:

b ┼ b ┼

V ┼ v ┼

Если бы наследование шло независимо, по третьему закону Менделя, и гены находились бы в разных парах гомологичных хромосом, то число особей каждого типа составляло бы 25%.

При сцепленном наследовании возникают отклонения от третьего закона Менделя. Гены В и V находятся в одной паре гомологичных хромосом. Во время мейоза при образовании гамет происходит кроссинговер, в результате которого образуются кроссоверные гаметы, сочетающие признаки обоих родителей. Их 17% (8,5% + 8,5%). 83% особей (41,5% + 41,5%) образуются из гамет, у которых не было кроссинговера, их называют некроссоверными.

Перекомбинации, возникающие при неполном сцеплении генов в хромосомах, имеют важное значение для эволюции органического мира, так как увеличивают возможности комбинативной изменчивости. Вследствие кроссинговера отбор в процессе эволюции может идти не по целым группам сцепления, а по отдельным генам. Резерв наследственной изменчивости организмов увеличивается, что даёт материал для отбора.

Частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, характеризует расстояние между генами. Процент кроссинговера, отражающий степень сцепления двух генов, постоянен, и поэтому было предложено расстояние между генами измерять в морганидах. Морганида (М) – единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера. При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на локализацию их в одной хромосоме.

В рассмотренном примере при 17% кроссинговера расстояние между генами В и V равно 17 морганидам. Длина всего генома человека равна примерно 3000-3500 М.

Морган и его сотрудники показали, что, установив группу сцепления, можно построить генетические карты и указать порядок расположения генов.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления, с указанием расстояния между ними. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом – при изучении результатов скрещивания.

 

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

 

В результате исследований Моргана и его школы (1912-25 гг.) сформировалась хромосомная теория наследственности, которая изложена в следующих основных положениях:

· гены располагаются в хромосомах в линейной последовательности;

· каждая хромосома представляет группу сцепления;

· каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус;

· число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;

· между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами;

· расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними.

 

Лекция 13. Хромосомный механизм определения пола.

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары хромосом. 22 пары хромосом одинаковы (аутосомы), 23-я пара – половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы одинаковы – ХХ. В мужском организме они разные – ХY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы и одна Х-хромосома. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды – это гаметы двух видов: половина сперматозоидов содержит 22 аутосомы и половую хромосому Х, другая половина содержит 22 аутосомы и половую хромосому Y. Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой, развивается женский организм, если Y-хромосому – мужской.

 

Р ♀ 44 +ХХ х ♂ 44+ХY

G (22+Х)(22+Х) в кружочке!! (22+Х)(22+Y)

 


F1 44 +ХХ 44+ХY

Женщина Мужчина

Теоретически соотношение вероятности рождения мальчика и девочки равно 1:1. Однако рождается больше мальчиков (105 мальчиков на 100 девочек), но так как мужской организм имеет всего одну Х-хромосому, и все гены (доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, мужской организм менее жизнеспособен.

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ-хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х-хроматин, или тельце Барра. Данная хромосома спирализована и неактивна. Вторая Х-хромосома сохраняет свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х-хромосоме.

У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ-хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом зигота будет иметь большее число хромосом:

Р ♀ ХХ х ♂ ХY

G (ХХ)(0) в кружочке!! (Х)(Y)

F1 ХХХ ХХY Х0 Y0

Клетки, содержащие больше двух Х-хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х-хромосома.

Например, у девочки по фенотипу с трисомией по Х-хромосоме (ХХХ) в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра. При этом синдроме недоразвиты половые железы, снижен интеллект. При синдроме Клайнфельтера (ХХY, по фенотипу мальчик) выявляется тельце Барра, недоразвиты семенники, наблюдается умственная отсталость. При моносомии по Х-хромосоме – синдроме Шерешевского-Тернера (Х0, по фенотипу девочка) – недоразвиты половые железы, малый рост, тельце Барра отсутствует. При моносомии Y0 ребенок нежизнеспособен.

Наследование признаков, гены которых находятся на половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.

В Y-хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки яичек. В Х-хромосоме таких генов нет, но есть много других. Y-хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в Х-хромосоме.

У гетерогаметного (мужского) пола большинство генов, локализованных на Х-хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, то есть не имеет аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный на одном из негомологичных участков Х-хромосомы, проявляется в фенотипе.

Y-хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветовой слепоты и др. У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. В Х-хромосоме есть ген, определяющий признак свёртывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии.

У женщин две Х-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия) проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х-хромосомах: ХhХh. Если организм гетерозиготен по этим генам, то гемофилия не проявится. В мужском организме одна Х-хромосома. Если в ней ген H или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет данных генов.

 

Р ♀ ХНХН х ♂ ХhY

G (ХН) в кружочке!! (Хh)(Y)

F1 ХНХh ХhY

Все здоровы

Если мать – носительница гена:

Р ♀ ХНХh х ♂ ХHY

G (ХН)(Хh) в кружочке!! (ХH)(Y)

F1 ХНХН ХНY ХНХh ХhY

Все девочки здоровы, половина мальчиков больна гемофилией.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным на Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.

Если гены находятся в Y-хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.

Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом. Эти признаки могут определяться генами, расположенными как на аутосомах, так и на половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембры голоса баритон и бас характерны только для мужчин.

Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но «молчат». Функциональная активность целого ряда других генов определяет гормональная активность организма. Например, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности, но у быков они «молчат», а функционируют только у коров. Однако, потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.

Есть признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только на половых хромосомах, но и в любых аутосомах. Например, ген, определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин это ген действует как доминантный, а у женщин – как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак выражен слабее, чем у мужчин.

 

ПЕРЕОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

 

Это явление смены половой принадлежности организма под влиянием различных условий, несмотря на имеющуюся комбинацию хромосом в зиготе. Возможность переопределения пола обусловлена тем, что первичные закладки гонад у эмбрионов всех животных изначально бисексуальны. В процессе онтогенеза происходит выбор направления развития закладки в сторону признаков одного пола. Важнейшая роль в этом процессе принадлежит гормонам, выделяемым половыми железами. Соотношение этих гормонов в организме является особенно важным для формирования и поддержания соответствующих половых признаков.

Так как у млекопитающих и человека дифференцировка пола начинается очень рано, то полное переопределение пола в эмбриогенезе у них невозможно. Однако, известны случаи у крупного рогатого скота, когда в разнополых двойнях рождались бесплодная телка (интерсекс) и бычок. Это происходит потому, что клетки яичек мужского эмбриона начинают синтез соответствующего гормона раньше, чем клетки яичников эмбриона женского пола, оказывая на организм последнего маскулинизирующее действие, вплоть до формирования половых органов мужского типа.

У человека угнетение эндокринной функции яичников, наблюдаемое в менопаузе, приводит к появлению некоторых вторичных признаков мужского пола – росту волос на лице.

Искусственное изменение условий развития организмов в эксперименте приводит у некоторых видов к полному переопределению пола, вплоть до появления способности образовывать гаметы противоположного пола (некоторые рыбы, амфибии, птицы). Например, кормление мальков самцов аквариумных рыбок до 8 месяцев пищей с добавкой эстрогенов превращало их в самок, способных к скрещиванию с натуральными самцами и образованию полноценного потомства.

 

Лекция 14. Типы наследования признаков.

 

Наследование – способ передачи наследственной информации, меняющийся в зависимости от форм размножения. Информация о механизмах наследования имеет важное значение в медико-генетическом консультировании при определении риска рождения ребенка с наследственной патологией. Типы наследования и формы проявления генетических задатков многообразны, и для их дифференциации требуются специальные методы анализа. Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных больных. Для этого применяют определенные методики и обозначения. Человек, с которого начинается исследование, называется пробандом, его братья и сестры – сибсами. Родословную составляют по одному или нескольким признакам. Важно знать точные родственные связи между пробандом и каждым членом родословной.

В зависимости от локализации наследственного материала в клетке различают ядерное (гены находятся в хромосомах в ядре) и цитоплазматическое наследование (гены находятся в ДНК органелл).

Цитоплазматическое наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл – митохондрий, хлоропластов и других внехромосомных элементов. Характерно для растений. У высших эукариот образуются гаметы, и цитоплазма передается женскими половыми клетками. У этих организмов цитоплазматическое наследование характеризуется «материнским эффектом» – через цитоплазму предаются только признаки матери.

Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки – плазмагенами. Гены митохондрий могут мутировать и вызывать некоторые пороки развития у человека, например сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночника.

Выделяют несколько типов наследования признаков. Ядерное наследование может быть аутосомным (гены находятся на аутосомах) и сцепленным с полом (гены находятся на половых хромосомах). Качественные характеристики организма контролируются моногенно, то есть одной парой аллельных генов. Количественные признаки контролируются многими генами, находящимися в разных участках хромосом или в разных парах хромосом, то есть полигенно.

Моногенное наследование бывает аутосомным (доминантным, рецессивным, кодоминантным) и сцепленным с полом (с Х-хромосомой – доминантное и рецессивное, а также с Y-хромосомой – голандрическое наследование) и соответствует правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков.

При аутосомном наследовании признак с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов. Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что признак можно проследить в каждом поколении. Редкий признак наследуется половиной детей – это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.

Пенетрантность – это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей – это стопроцентная пенетрантность. Если пенетрантность неполная, указывают процент особей, проявляющих ген.

Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Понятие экспрессивности аналогично тяжести заболевания.

Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто. Оба родителя в равной мере передают признак детям.

Аутосомно-рецессивный тип наследования:

- признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков;

- признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей; у детей признак обнаруживается в 25% случаев;

- признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют;

- признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов;

- признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка.

При аутосомно-доминантном типе наследования в случаях неполного доминирования и кодоминирования имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков-гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более активно проявляет своё действие у гомозигот, чем у гетерозигот.

Признаки, сцепленные с полом, встречаются у особей разного пола в зависимости от локализации соответствующего гена в Х- или Y-хромосоме. Для наследования, сцепленного с полом, также характерны доминантный и рецессивный типы. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные на Y-хромосоме, передаются от отца сыновьям (голандрическое наследование). Пример – волосатость ушей.

Специфичным для признаков, наследуемых сцеплено с Х-хромосомой, является доминирование нормы. Поэтому женщины редко поражаются наследственными болезнями, контролируемыми генами Х-хромосомы (только в случае, если отец болен, а мать гетерозиготна и является носительницей патологического гена).

Х-сцепленный доминантный тип наследования:

- женщины наследуют признак чаще, чем мужчины;

- если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна);

- если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола.

Примером может служить наследование коричневой эмали зубов и рахита, не поддающегося лечению витамином D.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования:

- мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины;

- девочки наследуют признак от отца;

- если у родителей признак не выражен, могут родиться дети, имеющие его, 50% сыновей будут его наследовать;

- прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак.

Примером может служить наследование гемофилии.

Большие трудности в определении типа наследования представляют генокопии – появление одних и тех же признаков, развивающихся под контролем неаллельных генов. Например, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутантными аллелями нескольких аутосомных генов и одного сцепленного с Х-хромосомой.

Для прогноза возможного проявления наследственных болезней у потомков, если родители имеют сходные болезни, важно знать тип наследования. При соотносительном наследовании нескольких признаков тип наследования может быть независимым, частично сцепленным и сцепленным.

При независимом наследовании происходит случайное комбинирование признаков родителей у потомков. Оно свойственно признакам, гены которых находятся на негомологичных хромосомах или на одной хромосоме на расстоянии более 50 морганид. У человека независимо наследуются способность ощущать вкус фенилтиомочевины и выделение в слюну эритроцитарных антигенов системы групп крови АВ0.

При полностью сцепленном наследовании гены, кодирующие признаки, передаются от родителя сцеплено с хромосомой, так как эти гены находятся очень близко друг от друга, и кроссинговер не происходит. Полное сцепление генов характерно для таких признаков, как синтез полипептидов β- и γ-гемоглобина у человека.

При частично сцепленном наследовании у части потомков признаки родителей воспроизводятся совместно, а у другой части – независимо. Это происходит в случаях, когда гены в одной группе сцепления расположены на расстоянии, допускающем осуществление кроссинговера. Например, у человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы групп крови АВ0 и системы Lutheran (Лютеран), располагаются в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид. Эти признаки наследуются по частично сцепленному типу.

 

Лекция 15. Изменчивость.

 

Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

 

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

 

Ненаследственная изменчивость связана с изменением фенотипа и не затрагивает генотип. Любое изменение фенотипа организма – результат взаимодействия генотипа с условиями внешней среды:

 

генотип ––––––––––––→ фенотип

↑

внешняя среда

 

Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней среды, называют модификациями. Модификационная изменчивость отличается следующими особенностями:

· массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;

· адекватностью изменений воздействиям среды;

· кратковременностью большинства модификаций;

· модификации не наследуются.

Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции. Изменений самого генотипа не возникает. модификации не передаются следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие фактора, вызывающего их.

Факторы внешней среды (свет, температура, влажность) оказывают влияние на функции генов и развитие организма. Например, цветок примулы имеет в комнатных условиях (18-20°С) красную окраску. Если увеличить влажность и повысить температуру до 30-35°С, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется, и цветы будут белыми. Если растение вернуть в прежние нормальные условия, то примула будет иметь красные цветы. Семена, собранные от белых и красных растений, дадут потомство в зависимости от условий среды.

Количество эритроцитов в 1 мм3 увеличивается почти вдвое у альпинистов, поднимающихся на высоту 4 тыс. метров, но когда они возвращаются в долину, число эритроцитов становится нормальным. Это связано с влиянием концентрации кислорода в воздухе, его дефицита в высокогорной местности.

Наследуется не признак, а тип биохимической реакции на условия внешней среды. Возникновение модификации связано с воздействием условий среды на ферментативные реакции, протекающие в организме:

 

ген → и-РНК → синтез белка → биохимическая реакция → признак

↑

условия среды

Признаки формируются под действием условий среды. Они бывают пластичными и непластичными. Степень выраженности пластичных признаков зависит от внешней среды. Для них характерна широкая норма реакции. Это количественные признаки (масса тела, окраска цветов). Количественные признаки можно измерить и построить вариационный ряд. Методы вариационной статистики позволяют изучить особенности изменчивости частей тела, органов и т.п.

Непластические признаки остаются практически неизменными при любых условиях среды. Они характеризуются узкой нормой реакции (например, группы крови, окраска глаз). Их называют качественными.

Большинство модификаций имеет приспособительное значение для адаптации организма к изменяющимся условиям среды. Многие модификации, особенно те, которые вызваны физическими или химическими факторами, например мутагенами, резко изменяют фенотип особи, вызывая уродства. Такие модификации называют морфозами.

Возможны модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего то или иное аллельное состояние гена, то есть фенокопии. Возникающее под влиянием среды изменение генотипа как бы копирует тот фенотип, который определен генотипом. Например, катаракта в одних случаях вызывается специфическим геном, а в других – проявляется в результате действия на хрусталик каких-то факторов среды (действие ионизирующего излучения), что является фенокопией. Фенокопии по наследству не передаются.

 

Наследственная изменчивость

 

При наследственной изменчивости возникают изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Генотипическая изменчивость может быть комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это… · независимого расхождения хромосом при мейозе; · случайного сочетания при оплодотворении;

Мутационная изменчивость

· возникают внезапно, скачкообразно; · наследственны (передаются из поколения в поколение); · ненаправлены (может мутировать любой локус хромосомы);

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Основная категория хромосомных болезней человека представлена анеуплодией. Она является следствием неправильного расхождения тех или иных хромосом… Полные трисомии описаны по большому числу аутосом. Трисомии по первым трем… Трисомия 8 хромосомы описана в 1962 г. Отмечается с частотой 1:5 000. Ребенок рождается живым, но часто наблюдается…

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.   Первичная профилактика

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Его суть заключается в… Термин «медико-генетическая консультация» определяет 2 понятия: врачебное… Показания для медико-генетического консультирования:

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Элиминация эмбрионов и плодов является одним из методов профилактики наследственных болезней. Прерывание беременности с целью предупреждения этих… Пренатальная диагностика наследственных болезней – это комплексная быстро… Методы пренатальной диагностики можно разделить на просеивающие, неинвазивные и инвазивные. Для каждого метода есть…

ДРОБЛЕНИЕ

В результате оплодотворения образуется зигота, которая начинает дробиться. Дробление сопровождается митотическим делением. Нет роста клеток и объем… Типы дробления зависят от количества и распределения желтка в яйцеклетках.… Полное равномерное дробление характерно для изолецитальных яиц, например, ланцетника. Ядро зиготы делится митозом на…

ГАСТРУЛЯЦИЯ

По окончании периода дробления у многоклеточных животных начинается период образования зародышевых листков – гаструляция. Она связана с перемещением… Образование ранней гаструлы может происходить несколькими способами:… При иммиграции (выселении) часть клеток бластодермы с поверхности зародыша уходит в бластоцель. Образуется наружный…

ГИСТО- И ОРГАНОГЕНЕЗ

После образования мезодермы начинается процесс гисто- и органогенеза. Сначала формируются осевые органы – нервная трубка и хорда, затем все… У ланцетника из эктодермы на спинной стороне зародыша образуется нервная… Таким образом, из эктодермы формируются кожный эпителий, кожные железы, эмаль зубов, волосы, ногти и нервная…

ПРОВИЗОРНЫЕ ОРГАНЫ

Эмбриональное развитие позвоночных с разным типом онтогенеза протекает в различных условиях. Для осуществления связи зародыша со средой появляются… Желточный мешок осуществляет функции питания, дыхания, выделения и… У высших позвоночных животных, потерявших связь с водной средой, зародыш развивается в специальных амниотических…

ВЛИЯНИЕ ФАКТОРОВ СРЕДЫ НА ХОД ЭМБРИОГЕНЕЗА

Любе воздействие, нарушающее нормальный ход эмбриогенеза, может вызвать пороки развития зародышей. Примерно половина всего числа зародышей не… Тератогены действуют в течение определенных критических периодов. Для любого… Существует очень много тератогенов. Одни факторы вызывают генные мутации. Ионизирующая радиация, действие некоторых…