рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - раздел Биология, Введение в биологию   Основная Категория Хромосомных Болезней Человека Представлена...

 

Основная категория хромосомных болезней человека представлена анеуплодией. Она является следствием неправильного расхождения тех или иных хромосом во время мейоза при гаметогенезе одного из родителей. Наиболее часто встречаются анеуплоидии в виде трисомии, при которой в кариотипе появляется одна дополнительная хромосома.

Полные трисомии описаны по большому числу аутосом. Трисомии по первым трем хромосомам не совместимы с формированием эмбрионов.

Трисомия 8 хромосомы описана в 1962 г. Отмечается с частотой 1:5 000. Ребенок рождается живым, но часто наблюдается мозаицизм. Отмечается неглубокая умственная отсталость и физическое недоразвитие. Типичны скелетные аномалии, удлиненное туловище, нарушения речи.

Трисомия 9 хромосомы обычно заканчивается внутриутробной гибелью плода. Немногие живорожденные дети доживали до 3,5 месяцев. Характерны внутриутробное недоразвитие, черепно-лицевые пороки, аномалии скелета, пороки сердца, почек и других органов.

Трисомия 13 хромосомы (синдром Патау) описана в 1960 г. частота 1:6 000. Характерны многочисленные пороки головного мозга, лица, внутренних органов (сердца, почек, половых органов), полидактилия. Глухота наблюдается в 80-85% случаев. Имеет место ранняя смертность (до 90% детей не доживают до года).

Трисомия 14 хромосомы описана для мертворожденных. У живорожденных этой патологии не выявлено.

Трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса) встречается с частотой 1:7 000. Для детей характерны пренатальное недоразвитие, пороки костной системы, пороки сердца, отклонения в дерматоглифическом рисунке. 90% детей умирают на первом году жизни.

Среди трисомий аутосом наибольшее значение имеет трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (описан в 1866 г.). Мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Частота заболевания 1:700. Известно, что чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. У матерей старше 40-44 лет риск появления такого ребенка в 16 раз выше, чем у матерей в возрасте 20-24 лет. Характерны небольшой рост, слабоумие, многочисленные физические пороки – небольшая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикантус, короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, походка с неловкими движениями, косноязычие. Имеются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. У больных часто возникают инфекционные и онкологические заболевания, что обусловлено дефектами иммунной системы. Особенности дерматоглифики связаны с глубокой поперечной бороздой (обезьянья складка) и единственной сгибательной складкой на мизинцах. Благодаря улучшению условий жизни и медицинской помощи больные с синдромом Дауна доживают до 40 лет и более. Некоторые могут заниматься посильной трудовой деятельностью.

Трисомия 22 хромосомы, как правило, вызывает летальный эффект и внутриутробную гибель плода.

Кроме трисомий, возможны моносомии – отсутствие одной из хромосом. Моносомия по любой аутосоме несовместима с жизнью, также как моносомия по Y-хромосоме.

Менее тяжелые последствия имеет анеуплоидия по половым хромосомам. Она возникает в случае участия в оплодотворении дефектных гамет, образованных неправильным расхождением половых хромосом при мейозе.

Синдром Шерешевского-Тернера (45, Х0). Частота 1:5 000. Отсутствие Y-хромосомы направляет развитие в сторону женского фенотипа. Больные характеризуются низким ростом, кожными складками на шее, отсутствием большинства женских вторичных половых признаков.

Синдром Клайнфельтера (47, XXY и более редкие варианты 48, XXXY и 49, XXXXY). Частота 1:500. Лица мужского пола высокого роста, с непропорционально длинными конечностями и выраженными женскими чертами в фенотипе. Больные бесплодны. Отмечается склонность к гомосексуализму, алкоголизму и асоциальному поведению.

Трисомия Х (47, ХХХ) может характеризоваться лишь незначительными отклонениями в физическом, половом и умственном развитии. Иногда сохраняется плодовитость, правда с большой вероятностью хромосомных нарушений у плода. При полисомии (48, ХХХХ и 49, ХХХХХ) резко возрастает степень выраженности различных аномалий, умственной отсталости, развития половых признаков. Такие женщины бесплодны.

Трисомия XYY (47, XYY) не сопровождается резкими клиническими проявлениями и отклонением в развитии половых признаков, что связано с незначительным числом активных генов на Y-хромосоме у человека. Эти люди характеризуются высоким ростом, повышенной агрессивностью и асоциальным поведением. Частота 1:1 000.

Таким образом, анеуплоидия по половым хромосомам, несмотря на ряд отклонений в развитии, разную степень олигофрении, нарушение процессов дифференциации пола, не приводит к летальному исходу и оказывает менее выраженный негативный эффект, чем анеуплоидия по аутосомам.

У человека описано также значительное количество хромосомных аберраций, проявляющихся в тех или иных синдромах. Это различные делеции, например, по 4 хромосоме (синдром Вольфа-Хиршхорна), по 18 (синдром де Груши); дефишенси, например, по 5 хромосоме (синдром кошачьего крика), по 13 (синдром Орбели); дупликации, например по 22 хромосоме (синдром кошачьего глаза). Большинство хромосомных аберраций характеризуются многочисленными патологиями: микроцефалией, порками сердечно-сосудистой системы, умственной отсталостью, высокой ранней смертностью.

 

Лекция 18. Врачебные мероприятия по борьбе

с наследственными болезнями.

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Введение в биологию

Биология от греч биос жизнь и логос учение наука о живых существах.. Система биологических наук..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Хромосомные болезни

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Углеводы
Углеводы – большая группа органических соединений, входящих в состав живых клеток. Термин «углеводы» был предложен отечественным ученым К.Шмидтом в 1844 году. В нем отражены представления от группе

Аденозинтрифосфорная кислота
Особым нуклеотидом, образованным азотистым основанием аденином, углеводом рибозой и тремя остатками фосфорной кислоты, является аденозинтрифосфорная кислота (АТФ). АТФ – универсальный источник энер

Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследствен

Мутационная изменчивость
Мутацией (лат. mutation – перемена) называют внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно). Они могут быть также индуцированы

Профилактика наследственных болезней
  Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.   Первичная профилактика Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны

Медико-генетическое консультирование
  Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Его суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с

Пренатальная диагностика
  Элиминация эмбрионов и плодов является одним из методов профилактики наследственных болезней. Прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно тольк

Дробление
  В результате оплодотворения образуется зигота, которая начинает дробиться. Дробление сопровождается митотическим делением. Нет роста клеток и объем зародыша не изменяется. Это проис

Гаструляция
  По окончании периода дробления у многоклеточных животных начинается период образования зародышевых листков – гаструляция. Она связана с перемещением эмбрионального материала.

Гисто- и органогенез
  После образования мезодермы начинается процесс гисто- и органогенеза. Сначала формируются осевые органы – нервная трубка и хорда, затем все остальные. У ланцетника и

Провизорные органы
  Эмбриональное развитие позвоночных с разным типом онтогенеза протекает в различных условиях. Для осуществления связи зародыша со средой появляются специальные провизорные (вр

Влияние факторов среды на ход эмбриогенеза
  Любе воздействие, нарушающее нормальный ход эмбриогенеза, может вызвать пороки развития зародышей. Примерно половина всего числа зародышей не доживает до рождения. У большинства обн

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги