Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.
Первичная профилактика
Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка. Это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.
Планирование деторождения включает 3 основные позиции:
- оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями);
- отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии;
- отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.
Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.
Вторичная профилактика
Она заключается в прерывании беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации (удаления) эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности – не самое лучшее решение, но пока это единственный практически пригодный метод при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
Третичная профилактика
Под ней понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса. Для некоторых форм наследственной патологии она может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.
Предотвратить развитие наследственного заболевания можно внутриутробно или после рождения. Профилактика наследственных патологий проводится как на уровне популяции, так и на уровне конкретной семьи.