ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Элиминация эмбрионов и плодов является одним из методов профилактики наследственных болезней. Прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно только при условии пренатальной диагностики в положенные сроки (до 22 недели).

Пренатальная диагностика наследственных болезней – это комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая комплекс методов для своевременного выявления генетических патологий у эмбрионов и плодов. При медико-генетическом консультировании на пренатальную диагностику направляют женщин по следующим показаниям: возраст 35 лет и старше (мужчин 45 лет и старше), наличие в семье или в популяции пренатально выявляемой наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребенка с врожденными пороками развития), сахарный диабет, эпилепсия, инфекция у беременной, лекарственная терапия, контакты с тератогенными факторами.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на просеивающие, неинвазивные и инвазивные. Для каждого метода есть показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Выбор метода и вся тактика пренатальной диагностики должны быть строго индивидуальны.

Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией. К просеивающим методам относятся: определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров матери (α-фетопротеина – АФП, хорионического гонадотропина человека – ХГЧ, несвязанного эстриола, ассоциированного с беременностью плазменного белка А – РААР-А) и выделение клеток или ДНК плода из организма матери. методы используются для ранней диагностики синдрома Дауна.

Неинвазивные методы не предусматривают оперативного вмешательства. Фактически единственным неинвазивным методом сейчас является ультразвуковое исследование. УЗИ используют с 6-8 недели беременности, сроки проведения регламентированы приказом Министерства здравоохранения: 10-13, 20-22 и 30-32 недели беременности. Метод позволяет выявить как врожденные пороки развития конечностей, ЦНС, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем, так и определить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. В последнее время предложено использовать для пренатальной диагностики метод магнито-резонансной томографии (МРТ), которую можно применять в течение всей беременности.

Инвазивные методы служат для получения клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов в любом периоде беременности. Полученный биоптат подлежит лабораторному исследованию на предмет выявления наследственных болезней. К инвазивным методам относятся:

- хорион- и плацентобиопсия (применяются для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7 по 16 неделю беременности);

- амниоцентез (прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода; проводится на 15-18 неделе беременности);

- кордоцентез (взятие крови из пуповины с 20-й недели беременности);

- биопсия тканей плода (проводится биопсия кожи или мышц во втором триместре беременности под контролем УЗИ);

- фетоскопия (введения зонда и осмотр плода на 18-23 неделе; используется редко, только при особых показаниях, так как может быть заменена более безопасным УЗИ).

Лекция 19. Введение в биологию развития.

Подонтогенезом (от греч. ón, род. падеж óntos – сущее и ...генез – происхождение) понимают индивидуальное развитие организма, которое начинается с момента слияния сперматозоида с яйцеклеткой и образованием зиготы, а заканчивается смертью. Термин «онтогенез» был предложен Э. Геккелем в 1871 г. Различают 2 типа онтогенеза: прямой и непрямой. Непрямое развитие может быть личиночным, прямое развитие протекает в двух формах: неличиночной и внутриутробной.

Личиночная форма характеризуется наличием одной или нескольких личиночных стадий. Личинки активно питаются, имеют временные органы. Этот тип развития сопровождается метаморфозом. Характерен для беспозвоночных и амфибий.

Неличиночная форма развития характерна для рыб, рептилий и птиц. Яйца этих животных богаты желтком. Для дыхания, выделения, питания развивающегося зародыша имеется временные (провизорные) органы. Внутриутробная форма характерна для млекопитающих и человека. Все функции зародыша осуществляются за счет организма матери, с помощью специального органа – плаценты.

При любой форме онтогенеза выделяют два периода: эмбриональный и постэмбриональный. До эмбрионального периода происходит гаметогенез – образование сперматозоидов и яйцеклеток. Эмбриональный период разделяется на следующие этапы:

· Дробление (образование бластулы);

· Гаструляция (образование зародышевых листков);

· Гисто- и органогенез (образование тканей и органов зародыша).

При личиночной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с образования зиготы и заканчивается выходом из яйцевых оболочек. При неличиночной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с образования зиготы и заканчивается выходом из зародышевых оболочек. При внутриутробной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с образования зиготы и длится до рождения.