Как наука генетика изучает две основные проблемы наследственность и изменчивость, она пытается объяснить механизмы передачи признаков от родителей к их детям, а также сходство и различия между родственными организмами. Наследственность- это свойственная всем организмам способность передавать свои признаки потомству , что приводит к биологическому сходству между родителями и их потомством, а также обеспечивать возможность индивидуального развития сообразно с постоянно меняющимися условиями среды. Изменчивость представляет собой способность организмов приобретать различного рода изменения. Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды. Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.
Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование. Главной целью генетики всегда было понимание механизмов наследственности, изучение каждого гена в отдельности для определения его функций как строительного элемента, несущего в себе определенный объем наследственной информации. Само собой разумеется, что невозможно провести такие исследования лишь в одном направлении науки. Именно поэтому хромосомная теория наследственности развивалась параллельно несколькими смежными дисциплинами, такими как цитология, молекулярная биология и т.д.Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX в., когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы:
Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в данной семье на основе составления родословной генеалогии. Если есть родословные, то, используя суммарные данные по несколь-кям семьям, можно определить тип наследования признака доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или ауто-сомный, атакже его моногенность или полигенность. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например сахарного диабета, шизофрении, гемофилии и др.
Генеалогический метод используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования; он позволяет осуществлять генетическую профилактику (предупреждение рождения больного ребенка) и раннюю профилактику наследственных болезней.
Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Он позволяет определять роль генотипа в наследовании сложных признаков, а также оценивать влияние таких факторов, как воспитание, обучение и др.
Цитогенетичесий метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Цитогенетический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплои-дии и различными хромосомными перестройками. Он позволяет также изучать старение тканей на основе исследований возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и т. д.
Биохимические методы изучения наследственности человека помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.) при помощи, например, исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.
Краткие сведения из истории генетики. Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живой материи, всех организмов. Генетика как наука развилась в связи с практическими потребностями. При разведении домашних животных и культурных растений исстари применялась гибридизация, т. е. скрещивание организмов, относящихся к различным видам, породам, сортам или отличающихся друг от друга какими-либо признаками. Сравнивая гибриды с исходными формами, практики давно подметили некоторые особенности наследования признаков.
Основные закономерности преемственности свойств и признаков в поколениях были открыты Г. Менделем (1822-1884). О своих исследованиях он сделал сообщение в 1865 г. на заседании Общества любителей естествознания в г. Брно (Чехословакия). Ставшая впоследствии классической работа Менделя «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах того же общества в 1866 г., но в свое время не привлекла внимания современников.
Лишь в 1900г. те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Г.де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии. Вскоре благодаря опытам по гибридизации, проведенным с многочисленными объектами, было показано, что открытые Менделем закономерности свойственны всем организмам, растениям и животным. 1900 г. можно считать годом второго рождения генетики.
В начале XX в. по предложению датского ученого И. Иогансена дискретным единицам наследственности было дано название генов.
В 1902 г. Т. Бовери в Германии, Э. Вильсон и Д. Сеттон в США отметили, что в передаче наследственных факторов существует параллелизм в поведении хромосом при формировании половых клеток и оплодотворении. Из этого совпадения вытекало предположени