К основным методам изучения наследственности человека относятся.
Клинико-генеалогический метод. Он был введен в конце XIX в. английским ученым Френсисом Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных. В генетическую карту подробно записывают все сведения о человеке, который обратился за консультированием (в генетике его называют “пробанд”), составляется анамнез, так в медицине называется запись воспоминаний, связанных с историей болезни пациента, ее начало, последующее течение, выясняется возраст, в котором появились первые признаки заболевания. Затем собираются сведения о его пробанд. Существуют определенные опросники, анкеты, по которым работают врачи. Сбор такого материала длительный и трудоемкий процесс. В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ. При составлении родословной используются специальные символы графического изображения родословной
Цитогенетический метод (цито это клетка). Цитогенетическим методом под световым микроскопом, применяя специальные методики окрашивания, изучают хромосомы различных клеток человека. Материалом для цитогенетических исследований могут быть клетки периферической крови, например, лимфоциты, клетки кожи (фибробласты), клетки, полученные из амниотической жидкости плода и др. Медики изучают особенности кариотипа больного человека. Кариотип это совокупность хромосом клетки. У человека 46 хромосом, 23 пары гомологичных хромосом. Если число хромосом меняется хотя бы на одну хромосому в сторону уменьшения или увеличения это признак серьезного генетического заболевания. Каждая пара хромосом человека имеет определенную форму, характеризуется расположением центромеры, окраской, длиной плеч. При различных заболеваниях эти внешние признаки строения хромосом могут меняться и служат критерием для постановки раннего диагноза заболевания. Это особенно важно, когда исследуются клетки, взятые из амниотической жидкости беременной женщины, что позволяет еще до рождения ребенка установить наследственную патологию и назначить нужное лечение. Много наследственных заболеваний сцеплены с половыми хромосомами. Половой хроматин определяют анализом эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки человека. У женщин вторая Х-хромосома обнаруживается в виде округлого характерного пятнышка в ядре клетки, ее называют тельцем Барра. Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании синдроме Шерешевского Тернера.
Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания. Заболевания, в основе которых лежат нарушения обмена веществ, составляют значительную часть наследственных заболеваний, так как изменения, которые происходят на уровне генов, не могут не повлечь за собой нарушения синтеза различных белков, принимающих важное участие в регуляции процессов жизнедеятельности.
Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Особенно большой интерес для науки представляет изучение близнецовых пар однояйцовых, т.е. монозиготных близнецов, которые были разлучены в детстве и воспитывались в разных семьях, в разных условиях. Поскольку у таких людей набор хромосом полностью одинаков, на развитие конкретного признака или заболевания будут влиять именно различия в окружающей среде. Эти исследования показали, что далеко не все наследственные заболевания обязательно проявляются у конкретного человека, на их развитие большое влияние оказывает образ жизни самого человека, т.е. окружающая среда, например для таких наследственных болезней как сахарный диабет или шизофрения. Близнецовый метод применяется и для изучения дизиготных, разнояйцовых братьев и сестер, которые хотя и имеют различные генотипы, но при этом обладают большим сходством, так как несут гены одной супружеской пары.
Популяционно-генетический метод дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики. Следует помнить, что наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди различных рас и народностей неравномерно. Знание частоты заболеваний в данном регионе способствует правильной организации профилактических мероприятий.
Методы пренатальной (внутриутробной, до рождения человека) диагностики представляют собой совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребенка. К основным методам пренатальной диагностики относятся ультразвуковое обследование, биопсия (взятие небольшого кусочка ткани из органа или какой-либо части тела для микроскопического исследования), хориона (наружная оболочка плода) и многие другие.
Метод моделирования изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию на крысах, незаращение губы и неба на мышах.
Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, т.е. клеток тела, не половых. Соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма.
Соматические клетки человека получают для генетических исследований из материала биопсий (прижизненное иссечение тканей или органов), когда для исследования берется небольшой кусочек ткани. Как правило, это делается во время операций, когда надо установить имеет ли данное образование, например, опухоль, злокачественную или доброкачественную природу.
В настоящее время применяют следующие методы генетики соматических клеток: простое культивирование, гибридизация, клонирование и селекция. Простое культивирование это размножение клеток на питательных средах, чтобы получить их в достаточном количестве, для цитогенетического, биохимического, иммунологического и других методов.
При гибридизации соматических клеток можно скрещивать клетки, полученные от разных людей, а также клетки человека с клетками мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и других животных. Такие исследования позволяют установить группы сцепления, а используя хромосомные перестройки выявлять последовательность расположения генов и строить генетические карты хромосом человека.
Клонирование это получение потомства одной клетки (клона). Все клетки в результате клонирования будут одинакового генотипа.
Селекция это отбор клеток с заранее заданными свойствами. Затем проводится выращивание и размножение этих клеток на специальных питательных средах. Например, можно использовать питательную среду без лактозы, но с добавлением других сахаров, и из большого числа клеток, помещенных в нее, могут оказаться несколько, способных жить в отсутствии лактозы. Потом из таких клеток получают клон.