Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.
Эффективность метода высока, 15 17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. Она в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты-генетики именуют ретроспективным.
Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний по которым можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.
Отмечаемый 35% риск возникновения наследственных заболеваний явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.
Объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения, она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.
Главная цель медико-генетического консультирования предупреждение рождения больного ребенка.
Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.
Задачи:
Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;
Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;