Наследственные болезни, сцепленные с полом

Наследственных заболеваний и аномалий (уродств) в медицинской генетике насчитывается около 3000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека имеют очень большое значение для его сохранения как вида. В настоящее время около 4% новорожденных детей страдают от генетических дефектов. Считается, что примерно одна из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией. Гаметы с ошибками в генетическом материале становятся причиной выкидышей или мертворождений.

Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы: болезни, связанные с мутациями генов, и болезни, связанные с мутациями хромосом.

Генные болезни и аномалии. К ним относятся патологические состояния организма, которые возникают в результате мутации в каком-либо гене. Например, нарушение репликации ДНК приводит к изменению чередования пар нуклеотидов, что, в свою очередь, обусловливает "ошибки" метаболизма.

Многие врожденные (с которыми особь рождается на свет) аномалии и болезни вызываются нарушениями в генах, локализованных в Х– или Y–хромосоме. В этих случаях говорят о наследовании, сцепленном с полом. Например, такая аномалия, как дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), вызывается геном, локализованным в Х–хромосоме.

Сцепленно с полом (гены находятся в X–хромосоме) наследуются также различные типы гемофилии, при которой кровь не свертывается и человек может погибнуть от потери крови даже при небольшой царапине или порезе. Это заболевание встречается у мужчин, матери которых, будучи здоровыми, являются носителями рецессивного гена гемофилии.

Распространение гемофилии по наследству хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы. Схема распространения гемофилии в этих семьях представлена на рисунке 38.

Рис.38. Распространение гемофилии в королевских семьях Европы
(— носитель гена; — больной гемофилией)

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменениями числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти изменения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления.

Из хромосомных (аутосомных) заболеваний наиболее подробно изучена болезнь Дауна. Это заболевание связано с нерасхождением при делении 21–й хромосомы. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо обычных для человека 46. Хромосома–21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия).

Некоторые генетические аномалии человека удается выявить еще на стадии раннего эмбрионального развития. Для этого применяют так называемую пренатальную (до рождения) диагностику (рис. 39). С помощью шприца получают 10–15 мл амниотической (околоплодной) жидкости, в которой находятся клетки плода. Путем центрифугирования ее разделяют на клетки, культивируемые затем на искусственной среде, и жидкость, где определяют соотношение продуктов обмена веществ, отражающее нормальное или патологическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных хромосомных аномалий.

Рис.39. Метод пренатальной диагностики наследственных заболеваний

Методами ранней диагностики можно определить более 100 хромосомных и генных аномалий уже в первые недели беременности. В некоторых случаях необходимо прервать беременность, в других проводится коррекция дефекта специальными препаратами. В будущем ученые надеются освоить методы замены дефектных генов нормальными, что позволит устранять причину болезни, а не только ее симптомы.

Наследственные болезни человека свидетельствуют о существенном воздействии мутаций на организм. Многие из них обусловлены внешними факторами и образом жизни человека. В настоящее время к факторам, вызывающим мутации (мутагенам), можно отнести наркотики, никотин, алкоголь, химические загрязнители воды, почвы и воздуха, радиоактивные отходы, пестициды, всевозможные пищевые добавки, лекарства, косметические средства, красители и другие вредные вещества. Их воздействием на организм объясняется повышение частоты опасных мутаций, в связи с чем одной из насущных проблем медицины становится обеспечение генетической безопасности человека.