рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Биотехнологии
/
СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ - раздел Биотехнологии, ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ Аарского Синдром.Краткая Характеристика: Глазные Аномалии Вк...

Аарского синдром.Краткая характеристика: глазные аномалии включают офтальмоплегию, страбизм, астигматизм, увеличенную роговицу, аномалии ушных раковин 76%. Тип наследования - аутосомно-доминантный или X - сцепленный рецессивный.

Акродизостоз.Краткая характеристика: гипоплазия верхней челюсти, обычно приоткрытый рот, аномалии прикуса, гидроцефалия, 90% умственная отсталость. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Акрофациальный дизостоз Нагера.Краткая характеристика: аномалии челюстно-лицевой области включают антимонголоидный разрез глаз, резкая гиполазия нижней челюсти, снижение слухф вследствие стеноза или атрезии слухового канала, дети отстают в психомоторном развитии. Тип наследования точно не установлен, возможно, аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

Артрогрипоза Германна-Опица синдром.Краткая характеристика: скелетные аномалии суставов, выступающие скулы, широкие верхние и нижние челюсти, расщелина неба, аномалии позвоночника и ребер. Тип наследования — вероятно аутосомно-доминантный.

Ахондроплазия. Краткая характеристика: большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, дети отстают в психомоторном развитии. Тип наследования—аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями.

Беквита-Видемана синдром.Краткая характеристика: выступающий затылок, аномалии прикуса, умеренная микроцефалия, умеренная умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Блефароназофациальный синдром.Краткая характеристика: луковицеобразный нос с широкой переносицей, трапецивидная верхняя губа, нарушение координации,умственная отсталость. Тип наследования-предположительно аутосомно-доминантный.

Вилльямса синдром.Краткая характеристика: широкая верхняя челюсть, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, открытый рот, оттопыренные уши, умственная отсталость различной степени. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Германна-Паллистера-Тидди-Опица синдром.Краткая характеристика: умеренная умственная отсталость, лицо круглое; характерны телекант, широкие брови. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Гигантизма церебрального синдром.Краткая характеристика: лицо грубое, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть,нарушение координации, степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает умеренной. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Гипоспадии-дисфагии синлром.Краткая характеристика: аномальный разрез глаз, вывернутые вперед ноздри, косоглазие, интеллект снижен. Тип наследования — аутосомно-доминантный, ограниченный полом или X - сцепленный.

Маршалла синдром.Краткая характеристика: запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, гипоплазия средней части лица, снижение слуха по нейросенсорному типу приводит к задержке речевого развития. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Микросомия гемифациальная.Краткая характеристика: аномалии ушной раковины, наружный слуховой канал может отсутствовать, нарушение прикуса, гипоплазия нижней и верхней челюсти. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.

Миотоническая дистрофия.Краткая характеристика: птоз и симметричное ограничение движения глазных яблок, слабость жевательных, височных и грудиноключично-сосцевидных мышц придает лицу «измученный» вид, задержка умственного развития. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Нейрофиброматоз.Краткая характеристика: опухоли по ходу спинного мозга могут приводить к появлению различной неврологической симптоматики, судороги и умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Нижнечелюстно–лицевой дизостоз.Краткая характеристика: аномалии ушных раковин, «птичье лицо», глухота проводящего типа, открытый прикус, отсутствие ресниц на нижнем веке, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пнетрантностью и различной экспрессивностью.

Туберозный склероз.Краткая характеристика: малые припадки, кивки, умственная отсталость, гидроцефалия. Тип наследования – аутосомно-доминантный (85% – результат новых мутаций).

Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана.Краткая характеристика: плоское лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых дуг, кожа напоминает корку апельсина, Нерезко выраженная умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Церебро-косто-мандибулярный синдром.Краткая характеристика: расщелина твердого неба, микроцефалия, дефицит массы тела, задержка психомоторного развития. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.

Черепно-глазо-зубной синдром.Краткая характеристика: синдром сочетается с умственной отсталостью, эпилепсией, шизофренией, крипторхизмом и аномалиями почек. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Черепно-лицевой дизостоз.Краткая характеристика: аномалии лица, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти, короткая верхняя губа, глухота, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью; ¼ случаев обусловлены новой мутацией.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ

Рецензенты к биол н доцент Билалова Г А... к психол н доцент Уразаева Г И...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ
При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных генетических положениях, специальной терминологии и буквенной символике. Аллельные гаметы обозначаются одним и тем же б

ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ
Генотипы родителей можно представить как в хромосомном, так и в генном варианте. При записи генотипа в хромосомном варианте две параллельные горизонтальные черточки символизирует гомологич

ЗАПИСЬ ГАМЕТ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ
Моногибридное скрещивание Аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах. При образовании гамет гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Аллельные гены, находящиеся в

ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ
В этом случае нужно помнить, что аллели двух разных генов могут находиться или в разных, или в одной паре гомологичных хромосом. Например, хромосомная запись образования гамет у организма

РЕШЕТКА ПЕННЕТА
Для того, чтобы было проще решать практически любую задачу по генетике, рекомендуется строить так называемую решетку Пеннета, получившую свое название от имени английского генетика Р.Пеннета, вперв

ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ
Особи в поколении F1 есть результат скрещивания двух родительских организмов: мужского и женского. Каждый из них может формировать определенное количество типов гамет. Каждая гамета одно

АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ
Последний этап решения задач – анализ полученных при скрещивании особей. Цель анализа зависит от вопроса задачи: 1) Каков генотип и фенотип ожидаемого потомства? 2) Какова вероятн

ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ
Если гены, отвечающие за проявление двух не альтернативных признаков, находятся в негомологичных хромосомах, то при мейозе они попадут в гаметы независимо друг от друга. Поэтому при скрещивании дву

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Особи, проявляющие доминантные признаки, могут быть как гомозиготными так и гетерозиготными, так как по фенотипу они не отличаются. Определить генотип таких организмов по фенотипу нельзя. В этих сл

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ
В разобранных выше случаях имеет место полное подавление одного гена другим (полное доминирование). В природе часто наблюдается неполное доминирование, когда доминантный ген не полностью подавляет

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
В отличие от аутосом, половые хромосомы не являются гомологичными, и их нередко называют гетеросомами (от греч. «гетерос» - иной, другой). В Х - хромосоме известно большое число генов, контролирующ

ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА
Довольно часто один и тот же ген имеет не две (доминантная и рецессивная) аллельные разновидности, а значительно больше : А, а1, а2, а3 и т.д. Возникают они в результате нескольких мутаций одного и

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
Генетика популяций рассматривает закономерности распределения доминантных и рецессивных аллелей и генотипов диплоидных организмов внутри популяций. Расчеты осуществляются в соответствии с законом Х

ЗАПИСЬ ОТВЕТА ЗАДАЧИ
Наконец, заключительный этап процесса решения задачи – формулировка ответа, который должен быть предельно кратким, абсолютно точным, не допускающим разночтений. При этом необходимо помнить

КОДИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ
Ген - это определенный участок ДНК, в последовательности азотистых оснований которого закодированы структуры некоторых клеточных продуктов - белков, т-РНК и р-РНК. Сама ДНК обладает способностью к

Генетический код (триплет и РНК)
Первая буква Вторая буква Третья буква У Ц А Г У Фен

Задача № 27.
Волосы человека бывают темные и светлые, курчавые и гладкие. Ген темного цвета доминантный, ген гладких волос рецессивный. Обе пары генов находятся в разных хромосомах. 1. Каких детей можн

Задача № 36.
У человека близорукость (В) доминирует над нормальным зрением, а карие (А) глаза – над голубыми. а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зр

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Акродерматит энтеропатический.Краткая характеристика: тяжелый стоматит, светобоязнь, изменения психики, по шизоидному типу. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Гидроцефалия.Краткая характеристика: лицо маленькое, лоб нависает, нарушение координации, задержка умственного развития. Тип наследования - X - сцепленный рецессивный при стенозе с

СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Дермальная гиполазия фокальная.Краткая характеристика: аномалии прикуса, смешанная глухота, характерна умственная отсталость. Тип наследования — X - сцепленный доминантный.

СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ
X-ХРОМОСОМА - половая хромосома; в кариотипе женщины представлена дважды, в кариотипе мужчины имеется лишь одна Х-хромосома. Y-ХРОМОСОМА - половая хромосома, лишенная гомологичного партнер