Теория мутаций это важный аспект основ генетики. Мутация представляет собой явление скачкообразного, дискретного изменения наследственного признака. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а особь, которая образовалась в результате мутаций - мутантом. Фактор, который вызывает мутацию называют мутагеном.
Мутационная изменчивость присущая всем живым организмам и является необходимым фактором эволюции.
Мутации могут изменять любые признаки и свойства организмов: морфологические, физиологичные и биохимические. Возникают они в любой период онтогенеза.
Мутации могут быть нейтральными, полезными или вредными для организма. В большинстве случаев мутации вредные - снижают жизнеспособные функции организмов, продуктивность, а в отдельных случаях влекут гибель (летальные).
Летальные гены могут проявлять свое действие как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии. Большинство летальных генов являются рецессивными и проявляют свое действие в гомозиготном состоянии. Это требует особенного контроля при разведении животных, особенно, когда внедрено искусственное осеменение, трансплантация и клонирование эмбрионов.
По характеру изменения генетического материала мутации распределяются на геномные, хромосомные и генные.
1. Геномныесопровождаются изменением числа хромосом и распределяются на полиплоидию: 2n>3n>4n-; и анеуплоидию: 2n+1, 2n-1, 2n+2-.
2. Хромосомныесопровождаются перестройкой хромосом и не приводят к изменениям структуры генов и количества хромосом. Распределяются на внутрихромосомные (делеция, дефишенси, дупликация, инверсия) и межхромосомные (транслокация, транспозиция)
3. Генные мутации– это мутации, которые приводят к изменениям структуры гена.
Генные мутации встречаются чаще всего и является материалом для эволюции и селекции. Следствием генной мутации является изменение биохимической структуры и физиологичной роли белка. Известно большое количество генных мутаций, которые касаются морфологических, биохимических и физиологичных изменений организма.
По своему влиянию на синтез белка генные мутации разделяются на:
Миссенс – мутации– это следствие замены нуклеотидов, что приводит к изменению смыслового кодона, кодирующего данную аминокислоту, на кодон, кодирующий другую аминокислоту.
Сименс – мутации– это следствие замены нуклеотидов в кодоне, которые из – за вырожденности кода не изменяют синтез белка.
Нонсенс – мутации– это появление внутри гена терминальных кодонов, что перерывает синтез полипептида в этом месте. Возникновение кодона – терминатора приводит к формированию коротких белковых цепочек, не способных выполнять определенные функции.
Мутации смещения рамки считывания –это появление в середине гена вставок или потерь, которые приводят к искажению смыслового влияния гена на синтез белка. Возникающие при этом видоизмененные белки часто в какой-то степени хранят биологическую активность, присущую исходным белкам.
Перестановка триплетов –это мутация следствием которой является замена последовательности расположения кодонов, что приводит к замене кода и соответственно аминокислот в полипептидной цепи. Следствием этой мутации является синтез совсем другого белка.