рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Как наследуется глухота и тугоухость

Работа сделанна в 2004 году

Как наследуется глухота и тугоухость - Реферат, раздел Медицина, - 2004 год - Нейросенсорная тугоухость(описание заболевания – причины возникновения, профилактика, лечение, показания и противопоказания к выполнению физических упражнений) Как Наследуется Глухота И Тугоухость. Нарушения Слуха Довольно Часто Наследую...

Как наследуется глухота и тугоухость. Нарушения слуха довольно часто наследуются в рамках менделевских законов, знакомых читателю еще со времен школьных уроков биологии. Правда, как показывает опыт, генетическая терминология частенько забывается - как бы за ненадобностью и неактуальностью в повседневной жизни.

Однако такая ненадобность - явление более, чем спорное. И убедительным тому доказательством служит наследственная глухота, передающаяся от предков к потомкам в полном соответствии с теми самыми законами, что привычно ассоциируются у большинства россиян лишь с горохом и дрозофилами. Прежде чем разбирать закономерности внутрисемейной передачи генов глухоты, необходимо вспомнить самые простые факты и понятия, которыми оперирует генетика.

Во-первых - все гены у человека парные аллельные, то бишь в каждой паре один аллель индивид получает от отца, а другой от матери. Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой аллель себя проявит. Ген сильный, который выигрывает это соревнование всегда, называется доминантным. Проигрывающие гены называют рецессивными. Такие гены проявляют свой признак только тогда, когда соревноваться не с кем, то есть оба гена в паре одинаковые - рецессивные.

Во-вторых, молекула ДНК в человеческих подразделяется на 46 хромосом. Хромосомы у нас парные, как и гены - но количество хромосомных пар значительно меньше их всего 23. Причем 22 пары устроены одинаково как у мужчин, так и у женщин. Их хромосомы, имеется ввиду называют аутосомами. И одна пара хромосом имеет особенный статус - она определяет пол. Женская половая хромосома именуется Х икс, мужская - Yигрек. Соответственно, тандем ХХ, доставшийся эмбриону во время слияния яйцеклетки и сперматозоида, означает, что пол у данного эмбриона должен быть женским.

Если же к Х-хромосоме яйцеклетки оплодотворивший сперматозоид добавил Y-хромосому, то пол у эмбриона будет мужским. И в-третьих практически все гены имеют строго отведенное им место на конкретной хромосоме - на аутосоме, либо на половой. Гены, ответственные за нарушения слуха могут быть как доминантными, так и рецессивными. При этом располагаться они могут и на аутосомах, и на Х-хромосоме на сегодняшний день не удалось еще обнаружить ни одной формы глухоты, передающейся с генами Y-хромосомы.

Соответственно этим условиям и различают несколько типов наследования глухоты. Ниже представлены краткие характеристики этих типов с указанием риска рождения ребенка с нарушениями слуха. Аутосомно-доминантный тип наследования Термин означает, что ген, отвечающий за нарушения слуха во-первых, является сильным и, во-вторых, располагается на какой-либо из аутосом. Фактически этот ген проявляет себя всегда, причем - независимо от пола его носителя.

Рассмотрим пример, когда мужчина является носителем одной копии такого доминантного гена D т.е. имеет нарушения слуха, а его жена имеет две копии нормального рецессивного аллеля d и соответственно, слух у нее нормален. Как видно из представленной схемы, все яйцеклетки несут только нормальный аллель d, в то время, как со сперматозоидами дело обстоит иначе половина их содержит такой же нормальный вариант гена, а половина - несет доминантный аллель, отвечающий за глухоту.

Таким образом, мать передает потомкам нормальную копию гена всегда, а отец - лишь в 50 случаев. В оставшейся половине случаев эмбрион получает мутантный ген D, и соответственно, будет иметь нарушения слуха, аналогичные таковым у отца. Поскольку ген расположен на аутосоме, которую отец передает как дочерям, так и сыновьям, риск родить глухого ребенка для такой супружеской пары составляет 50 независимо от того, какого пола будет малыш. Аутосомно-рецессивный тип наследования Из термина следует, что ген глухоты в данном случае слабый и расположен опять-таки на какой-либо из аутосом.

Носитель единичной копии такого гена будет обладать нормальным слухом - поскольку для того, чтобы дефектный ген проявил себя, необходимо полное отсутсвие конкуренции со стороны второго аллеля. Рассмотрим пример, когда оба супруга являются носителями одной копии рецессивного гена глухоты r. Как вы понимаете, их слух в полном порядке - поскольку присутствия нормального аллеля R вполне достаточно для того, чтобы компенсировать недоработку со стороны мутанта.

Как следует из схемы, половина яйцеклеток и сперматозоидов содержит нормальный аллель R, а половина - несет ген глухоты r. Из этих вариантов гена можно составить всего три комбинации RR нормально слышащий ребенок, не являющийся бессимптомным носителем гена глухоты, Rr нормально слышащий ребенок, но являющийся молчаливым носителем гена глухоты - как его отец и мать и сочетание rr, означающее, что его владелец будет глухим, несмотря на то, что родители обладают отменным слухом.

Такая вот коварная ситуация. Учитывая то, что ген располагается на аутосоме, риск рождения глухого ребенка у данной супружеской пары не зависит от пола малыша и составляет 25. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования Иначе его можно назвать Х-сцепленный рецессивный. Наверняка вы уже поняли, что ген глухоты в этом случае тоже слабый и расположен он не на аутосоме, а на женской половой хромосоме Х. Последний момент играет существенную роль в проявляемости действия мутантного гена - он сильно зависит от пола носителя.

Разберем пример, когда женщина является носителем одной копии такого гена Х-хромосома, на которой находится мутантный аллель помечена штрихом, а ее муж - нет. Сразу оговорюсь оба супруга будут иметь нормальный слух мужчина - в силу отсутствия у него гена глухоты, а женщина - по причине компенсирующего эффекта со стороны второй нормальной копии гена, расположенного на Х-хромосоме, не помеченной штрихом.

Из схемы следует, что аллели в половых клетках супругов распределяются следующим образом половина сперматозоидов несет мужскую Y-хромосому, половина - женскую хромосому Х с нормальным геном. Что касается яйцеклеток, то 50 их содержит нормальную хромосому Х, а оставшаяся половина - Х-хромосому, есущую ген глухоты помечена штрихом. Возможные сочетания из этих аллелей ХХ нормально слышащая девочка, не являющаяся бессимптомным носителем гена глухоты, XY нормально слышащий мальчик, также не имеющий гена глухоты, XX нормально слышащая девочка, но бессимптомно носящая ген глухоты - так же, как ее мать и, наконец, XY - глухой мальчик.

Зависимость проявления признака от пола носителя - типичная черта Х-сцепленного наследования. Обычно женщины, носящие такой ген глухоты, нарушений слуха не имеют - так же, как и все их дочери. Зато для сыновей таких женщин риск составляет 50. Если же носителем такого гена является мужчина например - подросший глухой сын вышеописанной супружеской пары, то закономерность будет несколько иной - все его сыновья будут обладать нормальным слухом потому что он передает им только Y-хромосому, а все без исключения дочери - будут бессимптомными носителями гена глухоты.

Существуют и другие типы наследования - Х-сцепленный доминантный, например. Или - так называемый цитоплазматический когда мутация происходит в митохондриальных генах. Но они имеют несколько меньшее значение по сравнению с вышеописанными - потому что встречаются реже. Впрочем, будущие успехи молекулярной генетики нарушений слуха могут перевернуть бытующие сегодня представления о распространенности тех или иных форм глухоты.

Впрочем, о цитоплазматическом наследовании мы еще поговорим обязательно - в другой заметке.

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Нейросенсорная тугоухость(описание заболевания – причины возникновения, профилактика, лечение, показания и противопоказания к выполнению физических упражнений)

Шум дождя и листвы, голоса близких, прекрасная музыка это далеко не все, что мы воспринимаем с помощью слуха. Процесс восприятия звука достаточно сложен и обеспечивается слаженной работой… Подножная пластинка стремечка соединена с окном преддверия внутреннего уха, которое представляет собой полость в форме…

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Как наследуется глухота и тугоухость

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Что может привести к глухоте и тугоухости
Что может привести к глухоте и тугоухости. Если Вы уже ознакомились с типами нарушений слуха, то, должно быть, уже поняли, что причин для глухоты и тугоухости существует немало. Поэтому ниже

Что такое наследственные нарушения слуха
Что такое наследственные нарушения слуха. Наследственными генетическими называют нарушения слуха, которые способны передаваться от предков к потомкам. Для осуществления такой передачи вовсе необяза

Что такое сенсориневральные нарушения слуха
Что такое сенсориневральные нарушения слуха. Сенсориневральными называют нарушения слуха, при которых страдает процесс звуковосприятия. Проблемы с последним возникают, когда имеют место повреждения

Помощь при нарушениях слуха
Помощь при нарушениях слуха. Тугоухость - это снижение слуха, при котором человек способен понимать смысл громко произнесенных слов. Глухота - это крайняя степень тугоухости, при которой человек не

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги