Основные направления профилактики. Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения.
Речь при этом идет не просто о предотвращении, как правило, тяжлого заболевания у конкретного индивида, но и во всех его последующих поколениях.
Именно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся из поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профилактики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях более гуманные, в других менее.
Только прогресс медицинской генетики принципиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии пройден путь от предложений стерилизации супругов до категорических рекомендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, профилактического лечения лечение здоровых носителей патологических генов, предупреждающее развитие болезни и индивидуально адаптивной среды для носителей патологических генов.1 Профилактика наследственных болезней является главным направлением деятельности МГС Российской Федерации и е значимость возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребнка. Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей.
Перелом во взглядах на профилактику наследственных болезней произошл в 60-70-х годах двадцатого века в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической в том числе пренатальной диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов. Программа профилактики наследственных заболеваний должна базироваться на данных о грузе наследственной патологии, который в обобщнном виде составляет 30-60 на 1000 живорожднных.
По расчтным данным в России ежегодно рождается 35-75 тысяч детей с наследственными болезнями.
При этом в структуре наследственных болезней доля тяжлых форм патологии составляет около 2. Суммарно растт вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля. Социальная адаптация у детей с детерминированными состояниями, их нервно-психологическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75 детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе.
Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек зрения.2 Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций, так как при этом удается предотвратить рождение первого больного ребенка в семьях высокого риска. Родственники больного с большой вероятностью могут быть гетерозиготными носителями мутантных аллелей, поэтому в тех случаях, когда это возможно, они подлежат обследованию в первую очередь.
Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственников по женской линии - сестер, дочерей и теток пробанда. Их диагностика особенно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носительниц мутаций очень высока и не зависит от генотипа супруга. При аутосомно-рецессивных заболеваниях половина сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетерозиготными носителями мутации.
Поэтому в тех семьях, где принципиально возможна молекулярная идентификация мутантных аллелей. необходимо обследовать максимальное число родственников больного пробанда для выявления гетерозиготных носителей. Иногда в больших семьях с разветвленными родословными удается проследить наследование неидентифицируемых мутаций с помощью косвенных методов молекулярной диагностики. Для заболеваний, распространенных в определенных популяциях или в каких-то этнических группах и обусловленных присутствием одного или нескольких преобладающих и легко идентифицируемых мутантных аллелей, возможно проведение тотального скрининга на гетерозиготное носительство этих мутаций среди определенных групп населения. например, среди беременных женщин или среди новорожденных.
Считается, что подобный скрининг экономически оправдан в том случае, если при проведении процедуры выявляются аллели, составляющие не менее 90-95 всех мутаций данного гена в исследуемой популяции.
Выявленные при подобных обследованиях носители мутаций также составляют группу риска, и в последующем должны быть аналогичным образом протестированы их супруги. Однако, даже в том случае, если мутация найдена только у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка несколько выше популяционной частоты, но, конечно, значительно меньше 25. Конкретное значение этого риска зависит от общей частоты мутаций соответствующего гена в популяции. В таких семьях по желанию родителей также может быть проведена пренатальная диагностика и прослежено наследование мутантного аллеля.
При отсутствии этой мутации у плода прогноз считается благоприятным, независимо от того, какие аллели ребенок получит от второго супруга.4 2.