Факторы вызывающие мутации на генном уровнеВ естественных условиях мутация появляется под влияниемфакторов внешней и внутренней среды и обозначается термином естественные илиспонтанные мутации . Причинойгенных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистогооснования в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановкаазотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий учеловека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен.
На факторы вызывающие мутации нагенном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды подагру,некоторые формы сахарного диабета . Подобные заболевания чаще проявляются припостоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды нарушение режима питания и др Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков,выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдромЭлерса - Данлоса.В стадии изучения находитсязаболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановленияизмененной молекулы Д.Н.К. Генная мутация может привести кразвитию иммунодефецит-ных болезней аплазия вилочковой железы в сочетанииагаммагло-булинемией . Причиной аномальной структуры гемоглобина являе-тсязамена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина.
Известен ряд мутаций генов,контролирующих синтез факто-ров свертывания крови. Генные мутации могут быть причинойнарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны.
Они связаныс нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.Если мутация на генном уровне возникает при действииразличных физических химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом .Основой мутации являются первичные повреждения вмолекуле Д.Н.К.