ОДЕССКИЙГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙУНИВЕРСИТЕТ Р Е Ф Е Р А Тна тему Х Р О М О С ОМ Н Ы Е А Б Е Р Р А Ц И И ВЫПОЛНИЛ СТУДЕНТ 6 ГР.4 К.МЕД.ФАКУЛЬТЕТААРТЕМЕНКО А.В. ОДЕССА - 1998 По современным данным,25 всех аномалий развития плода возникает из-за генетических нарушений остальные 75 классифицируются как неясной этиологии 65 , и вследствиевредного воздействия экзогенных и эндогенных факторов на плод 10 . Одним извидов генетических нарушений являются хромосомные аберрации.Хромосомные аберрациипредставляют собой один из видов мутации, при котором нарушается структурахромосом и или изменяется их количество.
При изменении структуры хромосом могутпроисходить делеция, дупликация, транслокация по различным типам, инверсия.Изменения количества носят название полиплоидии, анеуплоидии и их частичныхвидов. При возникновении хромосомных аберраций в процессе эмбриогенезанаблюдается патология развития различных органов и систем, большинство изкоторых не совместимо с жизнью.Степень антенатальных нарушений зависит оттого, какие хромосомы повреждены, и от характера их повреждения.
При аутосомныхаберрациях наиболее заметной особенностью фенотипа является очень частоесовпадение многих признаков и симптомов.Основные признаки n общие - низкий вес при рождении, резкаязадержка развития, умственная отсталость обычно тяжелая , низкий рост n голова и лицо - микроцефалия,неполная оссификация, микрогнатия, аномальное расположение глаз, дизморфическое лицо , низко расположенные и деформированные ушные раковины n конечности - аномальныйдерматоглифический рисунок n внутренние органы - врожденный пороксердца и или крупных сосудов, пороки развития мозга, пороки развитиямочеполовой системы.При многих, хотя и не при всеххромосомных аберрациях, кроме этих пороков развития находят более или менееспецифичные.
При какой-то специфической аберрации формируется специфическийкомплекс данных патологических признаков.Наиболее распространенной аномалиейсо стороны аутосом является синдром Дауна, представляющий собой трисомиюпо 21-ой хромосоме.
Эта аномалия регистрируется сразу после рождения ребенка.Также встречается трисомия по 13-й хромосоме синдром Патау , трисомияпо 18-й хромосоме синдром Эдвардса . Синдром Клайнфельтера стандартный кариотип XXY, иногда встречаются другиекариотипы, возможен и мозаицизм. При этом наблюдается высокий рост,недоразвитие половых органов, сниженный интеллект.СиндромШерешевского-Тернера стандартная форма имеет кариотип ХО, однаконаблюдается много структурных вариаций и мозаицизм.
Часто описываемымисимптомами являются общая задержка психического развития и инфантильностьпсихики у взрослых. Характерным признаком является так называемаяпространственная слепота. Синдром утроенной Х-хромосомы интеллектзначительно ниже среднего, высокий риск возникновения шизофрении. Частотапоявления ХХХ-кариотипа составляет примерно 1 на 1000 рождений.Необходимотакже отметить, что для возникновения некоторых хромосомных аберраций имеютзначение предрасполагающие факторы.
Так, например, риск по синдрому Дауна уматерей в возрасте 35 лет составляет 1 400, к 40 годам он достигает 1 100, а к44 годам - 40. Также, предыдущий ребенок с синдромом Дауна или трисомией подругой хромосоме несколько увеличивает риск повторного случая.Для матерей ввозрасте до 35 лет риск около 1 250, а для тех, кому больше 35 лет - вдвоепревышает риск, специфичный для возраста.Около 15 всехбеременностей у человека прерываются диагностированными спонтанными абортами,если аборт определять как прекращение беременности до 22-й недели вес эмбриона500 г и менее . Чаще всего выкидыши происходят в интервале между 8-й и 15-йнеделями.
Этот показатель снижается примерно до 5 в последнюю неделюбеременности. Относительно низкая частота в первые недели беременностиобъясняется длительной задержкой аномального эмбриона в матке и тем, что такиеранние беременности часто не распознаются.Принимая 15 как частотудиагностируемых спонтанных абортов среди всех распознаваемых беременностей,антенатальная утрата зигот из-за хромосомных аберраций может быть оценена в5-6 . Это почти в 10 раз больше, чем частота хромосомных аберраций средиживорожденных 0.5-0.6 . Кроме того, эти цифры не включают случаи утраты зиготперед имплантацией в матку.
Очевидно, частота спонтанных абортов на самом делевыше.По литературным данным, абортируются около 60 всех зигот с трисомией по21-й хромосоме. Механизм нарушений, вызываемых хромосомными аберрациями, попоследним данным, обусловлен не наличием избыточной активности или дефектаотдельных генов, а главным образом, нарушениями регуляции активности генов вовремя эмбрионального развития.В заключение следуетотметить, что важную роль в обнаружении данных аномалий развития играетпренатальная диагностика.
Чаще всего используется амниоцентез и ультразвуковоеисследование.Пункция проводится на 15-17-й неделе беременности в сочетании сультразвуковым исследованием. Также в настоящее время начинает использоватьсяисследование ворсинок хориона, которое можно проводить на 8-10-й неделебеременности, при этом тщательно исследуется проблема диагностических ошибок,обусловленных мозаицизмом по хромосомным аберрациям.