Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.
Работа сделанна в 1999 году
Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше. - Доклад, раздел Медицина, - 1999 год - Комитет Здравоохранениягорода Москвымосковское Медицинское Училище 23 Д О Кл...
Комитет Здравоохранениягорода МосквыМосковское Медицинское Училище 23 Д о кл а д По ГинетикиНа тему Наследственные заболевания, связанные с нарушениемлипидного обмена.БолезньГоше Выполнила студентка 203 группы II курсаГоршкова Е.М. г. Москва 1999 БОЛЕЗНЬ ГОШЕВ основе болезниГоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую иювенильную формы. В пунктате косного мозга, селез нки находят крупные клеткиГоше. Детский тип проявляетсяв первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличениемживота, печени и селез нки, развитием л гочной недостаточности, гипертониеймышц, наблюдаются судороги и реб нок погибает на первом году жизни.
Ювенильная форма поражает детей разныхвозрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картинеотмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи коричневые пятна ,остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состоянийприводит к смерти.
Возрастные особенности белкового, углеводного, жирового обмена и обмена витаминов у детей
Особое значение для детского организма имеет соотношение некоторых аминокислот.В период роста наиболее благоприятным является соотношение: триптофан… Потребность в пищевом белке на 1 кг. веса тела с возрастом постепенно… Потребность в полиненасыщенных жирных кислотах (ПНЖК) определяется по содержанию в пищевом рационе линолевой кислоты:…
Наследственные заболевания
В каталоге наследственных признаков человека за 1992 год хромосомная локализация генов и их первичные продукты указаны лишь для 322 из 5710… В то же время в клинической генетике известны примеры, показывающие… Все это создало предпосылки для формирования новых направлений прикладной молекулярной генетики – анатомии и…
Нарушение обмена пигментов
Смешанные дистрофии Рис это количественные и качественные структурные... К сложным белкам относят хромопротеиды нуклеопротеиды и липопротеиды...
наследственные заболевания
К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие заболевания почек,печени, аллергические заболевания и др.Хромосомные болезни возникают вследствие… Частота хромосомных болезней у новорожденных 1000. Хромосомнымиявляются… Такое состояние называется регулярнойтрисомией, общее число хромосом составляет 47, а не 46, как в норме. Клиническая…
Наследственные заболевания
К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие заболевания почек, печени, аллергические заболевания и др. Хромосомные болезни возникают вследствие… Ее частота составляет 1:800 рождений. Этиология и патогенез. Заболевание… Клиническая картина. Заболевание распознается уже при рождении. Дети имеют меньшую, чем в норме (в среднем на 400 г),…
Врождённые наследственные заболевания почек
Хроническая почечная недостаточность в раннем детском возрасте крайне редко протекает типично. В благоприятных условиях, гл. обр. при заболеваниях с… По специальным показаниям производят пересадку почки. Острая почечная… Консервативное лечение проводят с учетом возраста ребенка и массы его тела, инфузионную терапию - при строгом…
Нарушения и заболевания костно-мышечной системы
Ихустранение требует занятий спортом, физкультурой и правильного распределениянагрузок на позвоночник.
Самой распространенной патологией костно-мышечнойсистемы является ее… Такиенарушения приводят к снижению трудоспособности человека и ограничиваютдвижения.Болезнью нашего века является…
Новости и инфо для студентов