Недостаточность гликогенсинтазы.
Гипогликемия. Рвота, судороги, потеря сознания, отставание умственного развития.
Гликогенозы
Дефект ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена.
Три группы:
1. Печеночно-гипогликемические.
2. Мышечно-энергетические.
3. Гликогенозы с индивидуальными особенностями.
Печеночно-гипогликемические нарушения (схема):
· недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (тип Iа),
· недостаточность микросомальной глюкозо-6-фосфат-трансло-казы (тип Ib),
· недостаточность амило-1,6-глюкозидазы (тип III),
· недостаточность фосфорилазы в печени (тип VI),
· недостаточность киназы фосфорилазы В в печени.
Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, тип Iа или
болезнь фон Гирке
Гипогликемия. Гепатомегалия. Отставание в росте и развитии.
Активация гликогенсинтазы.
Накопление в печени гликогена нормальной структуры.
В крови больных: снижено содержание глюкозы, повышен уровень лактата, холестерина, триглицеридов и мочевой кислоты. Кетонемия и кетонурия. Гиперурикемия.
Реакция на глюкагон и адреналин, тест толерантности к галактозе нарушены.
Диагностика: определение активности глюкозо-6-фосфатазы и содержание гликогена в биоптатах печени.
Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы (или деветвящего фермента), тип III или болезнь Кори-Форбса
Накопление лимитдекстрина.
В крови больных: уровень глюкозы снижается, лактата и мочевой кислоты в норме, повышены содержание холестерина и триглицеридов, активность трансаминаз. Кетоз.
Гипогликемия, гепатомегалия.
Диагностика: определение гликогена с измененной структурой в печени и мышцах; определение фермента в печени, мышцах или фибробластах.
Мышечно-энергетические нарушения:
· недостаточность фосфорилазы в мышцах (тип V);
· недостаточность фосфофруктокиназы (тип VII);
· недостаточность фосфоглицератфосфомутазы;
· недостаточность М-субъединицы лактатдегидрогеназы.
Недостаточность фосфорилазы в мышцах, тип V или
болезнь Мак-Ардля
В мышцах накапливается гликоген с нормальной структурой. Боли в мышцах, судороги, миоглобинурия.
Диагностика: неувеличивающийся уровень лактата и пирувата в крови в ответ на физическую нагрузку, отсутствие фосфорилазы в биоптатах мышечной ткани.
Клинические проявления, лабораторные данные при недостаточности фосфофруктокиназы в мышцах (тип VII или болезнь Таруи), недостаточности фосфоглицератфосфомутазы в мышцах аналогичны типу V. Диагностика: определение активности соответствующих ферментов в мышцах.