При физической нагрузке в крови повышается уровень пирувата. Клинические проявления аналогичны V типу. Содержание гликогена нормальное.
Диагностика: определение изоферментов лактатдегидрогеназы в сыворотке, эритроцитах и лейкоцитах.
Третья группа гликогенозов:
· недостаточность α-глюкозидазы (тип II),
· недостаточность ветвящего фермента.
Недостаточность α-глюкозидазы, тип II или
болезнь Помпе
Лизосомная болезнь накопления.
Накопление гликогена в лизосомах.
Гипогликемия отсутствует.
Три формы:
1. Инфантильная форма
2. Ювенильная форма
3. Взрослая форма
Диагностика: определение активности фермента в мышцах или фибробластах.
Недостаточность ветвящего фермента, тип IV или
болезнь Андерсена
Накопление в печени гликогена измененной структуры.
Гипогликемия отсутствует.
Замедленное развитие новорожденных, цирроз и недостаточность печени, резкая гипотензия.