(Галактоземия)
1. Недостаточность галактокиназы.
Накопление галактозы и ее необычных метаболитов (галактитол).
Катаракта.
2. Недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.
Накопление галактозо-1-фосфата и галактозы. Гипогликемия. Рвота, диарея, катаракта, замедление развития.
Диагностика: определение активности ферментов в эритроцитах, галактозо-1-фосфата в эритроцитах, галактозы в моче.
Нарушение метаболизма фруктозы:
1. Идиопатическая фруктозурия (эссенциальная фруктозурия, фруктоземия)
Отсутствие фруктокиназы в печени.
Накопление фруктозы в крови.
Фруктозурия.
2. Наследственная нетолерантность к фруктозе (врожденная непереносимость фруктозы)
Недостаточность фруктозо-1-фосфат-альдолазы в печени.
Накопление фруктозо-1-фосфата.
Гипогликемия, рвота, судороги, патология печени, почек.