1) Уровень витамина B12 в сыворотке. Симптомы дефицита иногда возникают, когда концентрация кобаламина находится на нижней границе нормы (150—250 пмоль/л).
2) Повышенная концентрация метилмалоновой кислоты и общего гомоцистеина в сыворотке подтверждает диагноз в сомнительных случаях. Однако эти исследования дороги и проводятся лишь в немногочисленных лабораториях. Неясно, могут ли использоваться эти исследования при неспецифических психических расстройствах или в тех случаях, когда уровень кобаламина в сыворотке находится на нижней границе нормы.
3)Дефицит внутреннего фактора Касла может быть выявлен с помощью пробы Шиллинга. Иногда свободный кобаламин всасывается хорошо (соответственно, обычная проба Шиллинга дает нормальные результаты), а пищевой кобаламин — плохо. В таких случаях проводят пищевую пробу Шиллинга, при которой кобаламин дают с яичным белком.
4)Присутствие антител к внутреннему фактору Касла или обкладочным клеткам подтверждает диагноз аутоиммунного гастрита.