ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА - хроническое прогрессирующее заболевание, основными признаками которого являются хореический гиперкинез и деградация интеллекта.
Этиология и патогенез. Хорея Гентингтона является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Передают болезнь детям только больные родители. Патологический ген, ответственный за развитие заболевания, обладает высокой пенетрантностью (почти 100%). Соотношение больных и здоровых детей в семье 1:1.
Наиболее значительные изменения при хорее Гентингтона обнаруживаются в подкорковых образованиях и коре головного мозга. Отмечается гибель ганглиозных клеток полосатого тела и лобно-височных отделов полушарий. Атрофия мозга видна макроскопически, уменьшен его вес, значительно расширены желудочки.
Клиника. Основными симптомами заболевания являются хореические гиперкинезы и постепенно нарастающее слабоумие. Гиперкинетический синдром проявляется непроизвольным гримасничаньем, усилением жестикуляции, интенционным дрожанием, пошатыванием при ходьбе. Во время разговора наблюдаются гримасы, вздохи, причмокивание губами, языком, шмыганье носом, затрудняющие речь. Каждый шаг сопровождается дополнительными движениями в виде размахивания руками, приплясывания, приседаний, кивания головой и др. Выраженность и распространенность гиперкинезов с течением времени нарастает. Нарушение психики вначале выражается в повышенной возбудимости, снижении памяти, внимания, и лишь в последующем развивается слабоумие.
Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5-10 мг/сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом (альфа2-адреномиметик), резерпином (симпатолитик).
3-Задача. Клещевой энцефалит. Топический диагноз – воспалительно-дегенеративные изменения локализуются в передних рогах шейной части СМ, ядрах продолговатого мозга, моста мозга, коре большого мозга и оболочках.
Лечение заключается в назначении гомологичного гамма-глобулина, титрованного против вируса клещевого энцефалита. Препарат оказывает четкий терапевтический эффект, особенно при среднетяжелом и тяжелом течении болезни. Гамма-глобулин рекомендуется вводить по 6 мл внутримышечно, ежедневно в течение 3 сут. Лечебный эффект наступает через 12-24 ч после введения гамма-глобулина: температура тела снижается до нормы, общее состояние больных улучшается, головные боли и менингеальные явления уменьшаются, а иногда и полностью исчезают.
Для специфического противовирусного лечения клещевого энцефалита используется также рибонуклеаза (РНК-аза), которая задерживает размножение вируса в клетках нервной системы, проникая через гематоэнцефалический барьер.
Современным способом лечения вирусных нейроинфекций является применение препаратов интерферона, которые можно вводить внутримышечно, внутривенно, эндолюмбально и эндолимфатически.
Симптоматическая– инфузионная терапия, при появлении бульбарных симптомов – преднизолон.