Денервацион.амиотрофии

1) спинальные (б-нь Верднига-Гофмана, б-нь Кукельберга-Веландер)

2) наследс.невропатии (б-нь Шарко-Мари)

5. наследс.пароксизмаль.миоплегии (наследствен. параличи) (гипо- нормо-, гиперкалиемич.формы)

Клинические варианты миопатий:

Миопатия Дюшена – 3-5 лет, раннее начало, злокач.течение, Х-связ. рецессив.тип наследования,болеют преимущественно парни, ­мутации, нарастающая слабость мышц бедер, таза, с переходом на все тело. Начало с уплотнения икронож.мышц и из увеличение за счет псевдогипертрофий. Дети поздно ходят, редко бегают, утиная походка, падают. Симп.Говерса – ребенок поднимается постепенно с пола на ноги помогая себе руками. Выпадение колен.рефлексов, деформация стоп, крыловид.лопатки,¯интеллект, к 14-15 годам больной обездвижен. В сыворотке­­­ креатинфосфокиназы и миоглобина, они же и в моче.

Миопатия Эрба-Рота – аут-рецес.тип наслед, болеют чаще парни, 3 формы: ран, детс, юношес. Сначала слабость рук или ног, потом как миопатия Дюшена, но б-нь течен более доброкачественно.

Спиналь.амиотрофии:

Вернига-Гофмана – аут-рецесс.тип, синд. вялого ребенка, поза лягушки, движений мало, в пальцах рук мелкий тремор, плоскостопие, слабость в ногах, угасание сухожиль.рефлексов, дети не бегают. М.б. вовлечение бульбар.отдела – наруш.глотания. Могут провоцировать травмы, инфекции. 3 формы: врожден, ран.детск, поздняя.

Кукельберга: аут-рецесс.тип, симп. В 8-12 лет, амиотрофии ног, фибрилляр. и фасциаль.подергивания, ч-з несколько лет мышечная слабость.

Невраль.амиотрофия Шарко-Мари: аут-дом.тип, но может быть и Х-сцепл.рецессивный. 20-30 лет, реже в школе. Ноги аиста (худые), отвисание стоп, ходят высоко поднимая колени, угасание ахиллова рефлекса, нет чув-ти по типу перчаток и носок, стопы полые с высокими сводами. Медленная прогрессия.

Миотония. Это феномен замедленной релаксации мышц после сокращения. М.б. дистрофич. (б-нь Штейнерта-Куршмана-Баттена аут-дом.тип, 15-35 лет) и врожден.миотония (б-нь Томпсона – генерализованная форма, аут-дом.тип) Больные выглядят как атлеты.

Пароксизмаль.миоплегия – периодически вялый приступообразный паралич скелетных мышц, аут-дом.тип с невыс. пенетр. Выделяют гипер-, нормо- и гипокалиемич.формы.

Миастения – патологич.мышеч.слабость и утомляемость, наследственность не доказана, есть связь с тимусом. Наруш. нервно-мыш.передачи (¯ацетилхолина) в 20-30 лет чаще, но м.б. и раньше и позже. М.б. генерализован. или локаль.(глаз. и бульбар.формы) М.возникать миастенический криз – наруш.дых.мускулатуры (делают прозериновую пробу – подкожно, ч-з 20-40 мин. все симптомы проходят)

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари (аут-дом.тип) и б-нь Фридрейха (аут-рец.тип) связаны с пораж. мозжечка и пирамид.сист. Отсюда все симп. и лечение.

Наследст.хорея (аут-дом.тип) и гепатолентикуляр.дегенерация (аут-рецесс.тип, накопление меди) или б-нь Вильсона-Коновалова связаны с пораж. стриопаллидар.сист. Отсюда клиника и лечение.