Среди новорожденных частота хромосомной патологии составляет 0,6 – 1,0%, а среди абортусов – 70%. Это говорит о высокой летальности плодов с хромосомной патологией.
Классификеация хромосомных болезней:
А. По типу клеток, в которых произошла мутация.
- Полная форма хромосомной болезни возникают в результате геномных или хромосомных мутаций в половых клетках родителей. Возникшая хромосомная аномалия будет выявляться во всех клетках потомства. Это возникает при нарушении созревания гамет и при нарушении оплодотворения.
- Неполная форма хромосомной болезни (мозаицизм) возникают, если мутация происходит во время первых делений зиготы и т.д. на любой стадии развития. Формируется организм, часть клеток которого имеет нормальный хромосомный набор, другая - измененный. Эти мутации соматического происхождения.
Б. По поколению, где есть мутация.
- спорадические – в 95%
- наследуемые.- очень редко, в 5% случаев, при наличии у родителей сбалансированной транслокации.
В.. По типу мутаций.
К возникновению хромосомных болезней могут приводить следующие мутации:
1. Полиплоидия - встречается у абортусов, плод нежизнеспособен. Формируются при нарушении созревания гамет и нарушении оплодотворения.
При нарушении оплодотворения может возникнуть:
- дигения –оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом
- диандрия – обратный вариант
- диспермия – оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами.
Дигения, диандрия, диспермия ведет к образованию триплоида.
2. Анеуплоидия – развиваются синдромы, связанные с изменениями числа аутосом или половых хромосом
3. Изменения структуры хромосом.
Основным звеном патогенеза хромосомных заболеваний является несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций, что проявляется:
q внутриутробной гибелью эмбрионов и плодов,
q развитием специфических синдромов, проявляющихся нарушениями физического и психического здоровья.
Для хромосомных болезней характерна множественность поражения –МВПР:
1. черепно-лицевые дисморфии,
2. врожденные пороки развития внутренних и наружных органов,
3. умственная и физическая отсталость.
4. нарушение полового развития, бесплодие.
5. нарушение функций нервной и эндокринной систем.
К настоящему времени известно более 100 хромосомных синдромов.