Формирование медицинской генетики началось в 30-е годы ХХ века.
Ее задачей является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.
Человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создает значительные трудности в изучении его наследственности и изменчивости:
- невозможность направленных скрещиваний,
- позднее половое созревание,
- малочисленность потомства,
- невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков,
- большое число хромосом,
- невозможность проведения прямых экспериментов.