Вопросы:
1. Характеристика отдельных видов неаллельного взаимодействия генов
2. Модифицирующее действие генов
3. Пенетрантность, экспрессивность и норма реакции
Характеристика отдельных видов неаллельного взаимодействия генов. Взаимодействие генов разных аллелей называется межаллельным. Различают следующие его виды: комплементарность, эпистаз, полимерию и «эффект положения».
Комплементарность.При комплементарности присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Различают три разновидности комплементарного взаимодействия генов.
I.Два доминантных неаллельных гена по отдельности не имеют фенотипического проявления, а дополняя друг друга, обусловливают проявление нового варианта признака. Так, при скрещивании двух растений душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды с красно-фиолетовыми цветками. Во втором поколении расщепление в соотношении 9:7 (9 цветков красно-фиолетовых и 7 – белых). Механизм этого явления можно представить следующим образом. Синтез красно-фиолетового пигмента идет в два этапа. На первом этапе вещество А под действием активной формы фермента (Ф1), синтез которого детерминируется геном А (ген а кодирует неактивную форму фермента), превращается в вещество В. Вещество В под действием другого активного фермента (Ф2), синтез которого детерминируется геном В (ген b кодирует неактивную форму фермента), превращается в вещество В. Вещество В под действием другого активного фермента (Ф2), синтез которого детерминируется геном В (ген b кодирует неактивную форму фермента), превращается в красно-фиолетовый пигмент (П). Родительские формы душистого горошка – белые, потому что у первого растения вещество А превращается в вещество В (есть активная форма фермента Ф1), но вещество В не превращается в пигмент, так как нет активной формы фермента Ф2. У второго растения вещество В не может превратиться в пигмент, поскольку у него присутствует ген В, и отсутствует ген А, определяющий синтез его предшественника.
Ф1 Ф2
А → В → П
Схема 1. Взаимодействие генов при комплементарности:
А, В, П, - вещества; Ф1, Ф2 – ферменты.
II. Один из доминантных комплементарных генов имеет фенотипическое проявление, а второй не имеет. Одновременное их присутствие в генотипе обусловливает новый вариант признака. Так у мышей наследуется окраска шерсти агути (в основании и на конце волоса – черный пигмент, а в центре – желтое кольцо). Ген А детерминирует синтез черного пигмента, а его аллель а не дает информации для синтеза черного пигмента. Ген В распределяет пигмент вдоль волоса неравномерно, а его аллель b – равномерно. Расщепление – в соотношении 9:3:4.
III. Каждый из комплементарных генов имеет собственное фенотипическое проявление. Одновременное их присутствие в генотипе обусловливает развитие нового варианта признака. Так наследуется форма гребня у кур. Ген А обусловливает появление розовидной формы гребня, ген В – гороховидной. При совместном взаимодействии АВ проявляется ореховидная форма гребня. Рецессивные аллели а и b детерминируют листовидную форму гребня. Расщепление – в соотношении 9:3:3:1.
Эпистаз.При эпистазе доминантный или рецессивный ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного или рецессивного гена из другой аллельной пары. Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором). Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Примером доминантного эпистаза является наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная аллель другого гена – I является его супрессором. Расщепление во втором поколении – в соотношении 13:3.
Другим примером доминантного эпистаза является наследование серой окраски у лошадей. Серая масть у лошадей связана с ранним поседением. Известно, что ген С подавляет действие гена вороной масти В. При скрещивании серых лошадей (ССВВ) с рыжими (ссbb) в первом поколении получаются лошади серой масти (СсВb). Во втором поколении при скрещивании серых дигетерозиготных лошадей происходит расщепление по фенотипу в соотношении 12:3:1.
Примером рецессивного эпистаза является наследование окраски семян у фасоли. Механизм рецессивного эпистаза объясняется следующим образом: доминантный аллель одного гена является геном-проявителем, так как признак проявляется только при его наличии, хотя сам по себе фенотипического проявления не имеет. Таким образом, фенотипическое проявление признака возможно только при наличии доминантного аллеля другого гена и невозможно при наличии его рецессивного аллеля.
У фасоли ген R определяет красную окраску семян, а ген r – желто-коричневую. Однако красная окраска проявляется только при наличии гена-проявителя P. При скрещивании гомозиготной желто-коричневой (PPrr) формы с белой (ppRR) в первом поколении получаются все красные семена (PpRr), а во втором поколении – красные, желто-коричневые и белые в соотношении 9:3:4.
Полимерия.При полимерии гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например А1А1А2А2а3а3 и т. д. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными или мультифакторными. Таким образом у растений, животных и человека наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки: окраска семян, рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и т. д. Степень проявленности этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем больше их, тем сильнее выражен признак) и в значительной степени от влияния условий внешней среды. Суммирование «доз» полимерных генов (аддитивное действие) и влияние среды обеспечивают существование непрерывных рядов количественных изменений. Например, пигментация кожи человека определяется пятью или шестью полимерными генами. У коренных жителей Африки преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы – рецессивные. Мулаты являются гетерозиготами и имеют промежуточную пигментацию. Так же наследуется окраска зерна пшеницы, передающая цвет от красного к белому.
Модифицирующее действие генов.Гены-модификаторы не определяют какой-либо признак, а усиливают или ослабляют проявление других генов. Термин «гены-модификаторы» относят к генам, вызывающим переходные формы взаимодействия.
Изучение окраски млекопитающих показало, что наряду с крайними формами, обладающими полным развитием пигмента или его отсутствием (альбинизм), имеется целый ряд генотипически обусловленных переходных форм сероватых, бурых, желтых и т. д. В большинстве случаев гены-модификаторы не имеют собственного проявления, они лишь изменяют эффект других неаллельных генов.
Гены-модификаторы имеют большое селекционное значение. В результате накопления желательных небольших изменений признака, вызванных генами–модификаторами, можно усилить степень его развития, подавить развитие нежелательных признаков или даже изменить степень доминирования того или иного признака.
Примером этому может служить белоголовая масть у крупного рогатого скота герефордской породы. Оказалось, что при пастбищном содержании герефордов на солнце у животных иногда возникает рак глаз. При этом болезнь наблюдалась в основном у особей с непигментированными веками. При интенсивной пигментации век болезнь отсутствовала. В ходе исследования было установлено, что величина пигментированных участков кожи вокруг глаз у белоголовых животных наследственно обусловлена, а это указывает на существование генов-модификаторов основного гена, вызывающего белую окраску головы. Следовательно, селекционным путем можно избавиться от заболевания рака глаза у герефордской породы крупного рогатого скота.
Пенетрантность, экспрессивность и норма реакции.Рассматривая действие гена и его аллелей, необходимо учитывать не только генные взаимодействия и действие генов-модификаторов, но и модифицирующее действие среды, в которой развивается организм. Известно, что у примулы розовая (Р-) и белая (рр) окраска цветка наследуется по моногибридной схеме, если растения развиваются в интервале температур 15-250С. Если же растения второго поколения вырастить при температуре 30-350С, то все цветки у них будут белыми. Такое варьирующее соотношение классов при расщеплении в зависимости от условий генотипической среды (так назвал С. С. Четвериков варьирование генотипа по генам-модификаторам) носит название варьирующей пенетрантности.Это понятие подразумевает возможность проявления или непроявления признака у организмов, одинаковых по исследуемым генотипическим факторам. Если пенетрантность гена А равна 100%, это значит, что у всех особей – носителей гена А он проявляется.
Пенетрантность выражается долей особей, проявляющих исследуемый признак среди особей одинакового генотипа по изучаемому признаку.
От внешней среды и генов-модификаторов может зависеть и степень выраженности признака. Например, у дрозофилы гомозиготная аллель v (зачаточные крылья) более контрастно проявляется при понижении температуры. Степень проявления варьирующего признака называется экспрессивностью. Экспрессивность обычно выражают количественно в зависимости от отклонения признака от дикого типа.
Оба понятия – пенетрантность и экспрессивность – были предложены в 1925 году русским генетиков Николаем Владимировичем Тимофеевым-Ресовским (1900-1981) для описания варьирующего проявления генов. Тот факт, что признак может проявиться или не проявиться у особей данного генотипа в зависимости от условий или варьировать в различных условиях среды, убеждает в том, что фенотип – это результат действия (и взаимодействия) генов в конкретных условиях существования организма.
Способность организма так или иначе проявляться в различных условиях среды отражает его норму реакции – способность реагировать на варьирующие условия развития. Норму реакции организма нужно учитывать как при экспериментах, так и при выведении новых сортов растений и пород животных. Отсутствие изменений в проявлении признака указывает на то, что используемое воздействие не влияет на данную норму реакции, а гибель организма – на то, что оно уже за пределами нормы реакции. Селекция высокопродуктивных форм растений, животных и микроорганизмов в значительной степени представляет собой отбор организмов с узкой и специализированной нормой реакции на такие внешние воздействия, как удобрения, обильное кормление, характер выращивания и т. д.
Искусственное сужение или сдвиг нормы реакции используют для маркирования многих важных генов. Так были исследованы гены, контролирующие воспроизведение ДНК и синтез белка у бактерий и дрожжей.