рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

Сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование. - раздел Медицина, Курс клинической генетики Если Ген Находится В Х Или У Хромосоме, То Наследование Называется Сцепленным...

Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом.

Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хромосомой гены обозначают Хh. Эти заболевания чаще встречаются у мужчин (Хh У), потому что мужчина имеет только одну Х-хромосому. Гены Х-хромосомы не имеют у мужчин пары и сразу проявляются в фенотипе.

Женщины чаще всего являются здоровыми гетерозиготными носительницами (ХH Хh) и очень редко бывают больными гомозиготами (Хh Хh). Женщины гетерозиготы иногда тоже болеют из–за случайной инактивации Х-хромосомы с доминантным геном (тельца Барра). В норме у всех эмбрионов женского пола на стадии 16-32 бластомеров во всех клетках (за исключением предшественников половых клеток) происходит спирализация и инактивация одной Х-хромосомы. Спирализованная Х-хромосома называется тельцем Барра. В дальнейшем в клетках работает одна Х-хромосома. Случайно может произойти инактивация Х-хромосомы с нормальным геном у носительницы рецессивного патологического гена, тогда гетерозиготы будут болеть.

При наличии клинической картины рецессивного заболевания сцепленного с Х-хромосомой у девочек следует также исключить моносомию по Х-хромосоме (45, ХО – синдром Шерешевского-Тернера) и синдром тестикулярной феминизации (46,ХУ).

Если мать гетерозиготная носительница рецессивного патологического гена (ХH Хh), то она передаёт патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей. Болеть будут сыновья (50%), а дочери станут гетерозиготными носительницами.

 

Р ХНХh х ХНУ

Гаметы ХН, Хh ХН

 

F1 ХНХН, ХНУ, ХНХh, ХhУ

здоровые здоровые здоровые дочери больные

дочери сыновья носительницы сыновья

50% всех сыновей

Если болен отец, то он передаёт патологический ген всем своим дочерям, которые становятся гетерозиготными носительницами. Сыновья наследуют от отца У-хромосому.

Р ХНХН х Хh У

Гаметы ХН Хh

F1 ХНХh, ХНУ

 

Примеры рецессивных сцепленных с Х-хромосомой признаков: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром фрагильной Х - хромосомы, ангидротическая эктодермальная дисплазия.

Доминантные сцепленные с Х-хромосомой признаки встречаются у мужчин и женщин. От больной матери - гетерозиготы он передаётся 50% сыновей и дочерей, которые будут болеть. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья. Примеры: фосфат-диабет.

Р ХаХа х ХА У

больной отец

Гаметы Ха ХА

F1 ХАХа, ХаУ

100% больных 100% здоровых

дочерей сыновей

 

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (МДБ).

МДБ вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок входит в состав сарколеммы клетки поперечно-полосатой мышечной ткани и поддерживает, по-видимому, целостность мембран. Структурные изменения в мембране приводят к нарушению обмена веществ, усиленному входу К+ внутрь клетки. Это вызывает гибель мышечных клеток и замещение скелетной мускулатуры соединительной и жировой тканью. Ген мышечной дистрофии рецессивный и локализован в коротком плече Х-хромосомы. Это самый длинный ген из всех изученных. В нем более 2х106 пар нуклеотидов, а РНК имеет в длину 16000 пар нуклеотидов. Доля “свежих мутаций” составляет 30%. Различают более злокачественную форму – мышечную дистрофию Дюшенна – МД и доброкачественную мышечную дистрофию Беккера – МБ. Мышечная дистрофия Дюшенна обьясняется полной остановкой синтеза белка, а форма Беккера синтезом аномальной формы белка.

 

Мышечная дистрофия Дюшенна.

Популяционная частота 1:3000 новорожденных мальчиков, соотношение полов МІ:ЖО.

Заболевание начинается в первые три года жизни с неуверенной походки. Во многих случаях дети начинают поздно ходить. Иногда до 3-7 лет походка не изменена. Ребёнку трудно встать с пола. В более поздних стадиях - утиная походка, с широко расставленными стопами, разведенными носками, отведенными назад плечами и поднятым подбородком. Характерный симптом – псевдогипертрофия икроножных мышц. Процесс атрофии мышц приобретает следующее направление: мышцы бедра тазовый пояс

плечевой пояс руки.

. Прогрессирующая атрофия начинается в проксимальных, а затем появляется в дистальных отделах; развивается слабость мышц плечевого пояса. Затруднено поднимание руки до горизонтального уровня. Развивается псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц, дельтовидных, живота и др. Во многих случаях развивается сгибательная мышечная контрактура бедренных, коленных суставов и суставов верхних конечнос­тей вследствие атрофии мышц. Отмечается тенденция ходить на носках. Рано снижаются глубокие сухожильные рефлексы. Имеется тенденция к не­которому снижению умственных способностей, хотя у многих детей интел­лект нормальный или даже выше среднего. Деформации скелета связаны с мышечной атрофией и включают искривление длинных трубчатых костей, остеопороз, тяжелое искривление позвоночника. Заболевание неуклонно прогрессирует, дети прикованы к постели с 10-11 лет

Продолжительность жизни больных 20-35 лет. Смерть обычно наступа­ет от легочной инфекции или сердечной недостаточности, т.к. на последней стадии атрофия захватывает мышцы лица, глотку, дыхательную мускулатуру, сердечную мышцу.

При лабораторной диагностике определяется увеличение концентрации сывороточных ферментов, особенно креатинфосфокиназы в 10-100 раз, на электромиограмме наблюдаются (ЭМГ) признаки миопатии, на ЭКГ – изменения миокарда и нарушения проводимости.

У женщин – гетерозиготных носительниц гена МДД на УЗИ средней трети бедра определяется нарушение четкости контура бедренной кости. У 70% гетерозиготных женщин увеличены икроножные мышцы, быстрая утомляемость при физической нагрузке, изменения на электромиограмме.

Мышечная дистрофия Беккера более доброкачественная. Частота у мальчиков 1:30000 Заболевание начинается поздно (в 10-15 лет), до 20-30 лет больные сохраняют трудоспособность, могут иметь детей. Активность креатинфосфокиназы повышена, но в меньшей степени.

Ген МДБ расположен в коротком плече Х-хромосомы, секвенирован, возможна пренатальная диагностика.

 

Гемофилия А

Популяционная частота 1:2500 рождений живых мальчиков; соотношение полов МІ:ЖО. Заболевание обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез VІІІ фактора свертываемости крови.

Заболевание распознается обычно на 2-3 году жизни, когда ребенок начинает ходить, но в тяжелых случаях уже при рождении могут наблюдать­ся кефалогематомы, под- и внутрикожные кровоизлияния, кровотечения из пупочного канатика. Для заболевания характерен гематомный тип кровотечений. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (чаще коленные, локтевые и голеностопные суставы), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, гематурия, кровотечения при травмах и хирурги­ческих вмешательствах (в том числе при удалении зубов). Для детей пер­вых лет жизни характерны кровотечения из травмированной слизистой по­лости рта (травмы игрушками, прикусывание языка). Геморрагии других ло­кализаций (гематомы внутренних органов, кровоизлияния в мозг, желудочно-кишечные кровотечения) встречаются реже. Гемартрозы приводят к появ­лению стойкой тугоподвижности суставов из-за развития остеоартрозов. При легких формах заболевания кровоточивость проявляется только после массивных травм или обширных оперативных вмешательств. Отмечается сни­жение прокоагулянтной активности VІІІ фактора до 30% (в тяжелых случа­ях - ниже 1%). Кроме того, выявляется гипокоагуляция в таких пробах, как парциальное тромбопластиновое время с кефалином в индикаторном тромбопластиновом тесте и антикоагулянтном тесте. При тяжелой гемофилии от­мечается удлинение времени свертывания и времени рекальцификации цитратной плазмы, снижение потребления протромбина,

Ген гемофилии А локализован на длинном плече Х-хромосомы. Возможна пренатальная ДНК диагностика.

 

Синдром Криста-Симменса-Турена

(синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов МІ : ЖО.

Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение термо­регуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы, а также железы желудочно-кишечного тракта и носовой полости атрофичны. Наблюдается гипоплазия молоч­ных желез и сосков.

Лицо больного характерное (фациес ангидротикус): большой лоб с выступающими над­бровными дугами и лобными буграми, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, полные вывернутые губы, запавшие щеки, большие деформированные уши. Характерны гиподонтия, адонтия, аномальная (шиловидная) форма зубов. Волосы тонкие, сухие, светлые, редкие, иногда наблюдает­ся алопеция. Кожа истонченная и сухая. Отмечают­ся периорбитальная пигментация, тонкие морщинистые веки, папулезные изменения на лице, экзема, гиперкератоз ладоней. У некоторых больных наблюдаются конъюнктивиты, кератиты, риниты, отиты и легочные инфекции. У гетерозиготных женщин отдельные участки кожи могут быть сухими, без потовых желез (из-за случайной инактивации Х-хромосомы с доминантным геном в клетках этих участков).

Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой

(Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной Х-хромосомы).

Это одна из самых часто встречающихся форм умственной отсталости после болезни Дауна. Популяционная частота 1:2000 - 1:2500 новорожденных. Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек и болеют они тяжелее.

Внешность больных не всегда специфична. Характерно удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, макро- и долихоцефалия, гипоплазия средней части лица. Губы толстые, нижняя губа часто вывернута. Характерна макроотия, большие кисти и стопы. Типичный симптом – макроорхидизм – появляется у подростков. Яички увеличены за счет развития соединительной ткани. Половая активность минимальная. Наблюдаются симптомы врожденной дисплазии соединительной ткани – слабость связок суставов, плоскостопие, иногда деформация позвоночника и др.

Умственная отсталость чаще умеренная, редко глубокая (10-15%). Большинство больных социально адаптированы, могут выполнять несложную физическую работу. У женщин носительниц снижен IQ.

Заболевание обусловлено мутацией гена FMR-1 (fragile mental retardation), который локализуется в длинном плече Х-хромосоы (Xq). Патологический ген имеет большое количество тринуклеотидных повторов (СГГ) в 51 – нетранслируемой области этого гена. В норме количество повторов от 6 до 42. Хромосома с 50-200 повторами считается премутацией. В следующем поколении число повторов может увеличиваться до 1000, что и приводит к выраженной клинической картине. Клиническая картина зависит от числа повторов.

Если женщина унаследовала большое число повторов, то она тоже будет болеть. Но это встречается редко.

Основной метод диагностики - кариотипирование. Лимфоциты больного культивируют в среде без фолиевой кислоты. В длинном плече Х-хромосомы обнаруживают “ломкий” (“фрагильный участок”). Внешне напоминает вторичную перетяжку и спутник. Хромосома повреждается в области большого числа тринуклеотидных повторов.

Возможна молекулярно-генетическая диагностика, разработаны методы пренатальной диагностики.

 

Фосфат-диабет (гипофосфатемия)

Тип наследования Х-сцепленный доминантный. Ген локализованна Хр 22.2 - р 22.І.

Гипофосфатемию можно выявить сразу после рождения, а признаки рахи­та появляются в конце первого - начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Больше выражены изменения нижних конечностей: варусное искривление длинных трубчатых костей. Характерны низкий рост, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), долихоцефалия, дисплазия ногтей. Походка неуверенная, в тя­желых случаях больные вообще не могут ходить. В отличии от витамин - Д - дефицитного рахита общее состояние не нарушено. У женщин скелетные нарушения менее выражены. Рентгенологически выявляются типичные для рахита изменения - грубоволокнистая структура губчатого вещества костей. В крови повышен уровень щелочной фосфатазы, уровень кальция в норме. Заболевание обусловлено снижением реабсорбции фосфатов в канальцах по­чек.

Наследственные заболевания сцепленные с Х-хромосомой.

Название заболевания или синдрома. Популяционная частота. Локализация гена. Минимальные диагностические признаки.
Х-сцепленные рецессивные
Гемофилия А нарушение синтеза VIII фактора свертывания крови 1:2500 мальчиков X q28 Длительные кровотечения при травмах, гемартрозы (кровоизлияния в крупные суставы – коленный, локтевой, голеностопный), снижена прокоагулянтная активность фактора VIII. Удлинение времени свертывания крови.
Дальтонизм     Неразличение красного и зеленого цветов.
Леша- Нихана синдром.           Описан в нарушениях обмена веществ.  
Мышечная дистрофия Дюшенна –Беккера (псевдогипертрофическая). Нарушение синтеза белка дистрофина сарколеммы клеток скелетной мускулатуры. Гибель скелетной мускулатуры и замена её жировой и соединительной тканью Дюшенна- 1:3000 мальчиков Беккера-1:30000 мальчиков X p21.2 Мышечная слабость преимущественно в проксимальных группах мышц, псевдогипертрофия мышц (икроножных, ягодичных, дельтовидных и т.д.), повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови. В 10-15 лет больные прикованы к постели, в 20-30 умирают. Форма Беккера – более доброкачественное течение.
Синдром Криста-Симменса-Турена (ангидротическая эктодермальная дисплазия). Неизвестна Х Гипогидроз (гипоплазия потовых желез), нарушение терморегуляции. Гиподонтия, шиловидные зубы. Гипотрихоз. Сухая кожа и слизистые.
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование
Фосфат-диабет (витамин Д резистентный рахит) – нарушение реабсорбции фосфатов в канальцах почек. ---------- Xp22.2- p21.2 Рахит, не поддающийся лечению витамином Д. Симптомы рахита появляются в конце 1 – на 2 году жизни. Характерна варусная деформация нижних конечностей. Гипофосфатемия. Повышен уровень щелочной фосфатазы в крови, уровень кальция в норме.

 

 

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Курс клинической генетики

УНИВЕРСИТЕТ... Кафедра клинической иммунологии генетики и медицинской... Курс клинической генетики...

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Медицинского факультета
Одесса –2000   Введение   Быстрое развитие медицинской науки в конце ХХ века привело к тому, что в структуре заболеваемости населения на первый план вы

Тема 1.
Классификация и симптоматика наследственных болезней. Организация медико-генетической помощи населению.   Цель занятия: Приобрести практичес

Задачи медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патол

Синдромологический диагноз в клинической генетике.
Наследственные заболевания являются следствием изменения генотипа, т.е. мутации. Мутации вызывают либо нарушение эмбрионального развития, либо нарушение определенного звена обмена веществ. У разных

Наследственной болезни.
  Особенностью клинической генетики является то, что объектом исследования является не отдельный больной, а семья. Сбор сведений о семье начинается с пробанда. Пробандом называется че

Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
  Фенотип-это совокупность внешних и внутренних признаков организма. При описании фенотипа больного обращают внимание на пороки развития и микроаномалии развития. Вр

Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
1. Голова, лицо, шея. а) Изменение размеров больше чем на 10% от возрастной нормы (5 см) - микроцефалия (-5 см) или макроцефалия (+5 см). Гидроцефалия (водянка го

Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
При объективном обследовании больного необходимо обращать внимание на следующие симптомы, которые могут указывать на наследственную или врожденную патологию. У новорожденных.

Основные генетические термины.
Ген – участок ДНК, в котором закодирована информация о первичной структуре одного белка. Генотип – система всех генов организма, содержащихся в диплоидном

Тесты для проверки конечного уровня знаний.
  1. Выберите один наиболее правильный ответ. Медицинская генетика изучает: А) клинические особенности наследственных болезней; Б) этиологию, патогенез

Дополнительная
1). Н.П.Бочков. Клиническая генетика. – М. Медицина, 1997. – 288с.ил. – С.23 – 26, 30 – 43, 2). Педиатрия: пер. с англ./Гл. ред. Н.Н.Володин – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205 – 240. 3)

Основные теоретические сведения
  Клинико-генеалогический метод основан на составлении и анализе родословной семьи. Это обязательный этап в обследовании больного с наследственной патологией. Синоним слова "родо

Сцепленное с полом наследование.
У человека не описаны заболевания, которые наследуются сцеплено с У=хромосомой (ихтиоз – "кожа дикобраза" – сцепление с У-хромосомой оспаривается многими генетиками). Поэтому, говоря о сц

Доминантное сцепленое с Х-хромосомой наследование.
1) Женщины болеют в 2 раза чаще, чем мужчины. 2) Если больная мать – гетерозиготная носительница патологического гена (ХАХа), то признак наследуют 50% дочерей и сыновей. Мать гетерозиг

У-сцепленый тип наследования.
В У-хромосоме находятся гены, контролирующие сперматогенез, рост тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины и др. Признак наследуется от отца к сыну (голандрические признаки). &n

Тесты для контроля конечного уровня знаний
Может быть один или несколько правильных ответов. 1. Сибсы – это: а) родители пробанда; б) дети пробанда; в) братья пробанда; г) сестры пробанда;

Хромосомные болезни
Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее рас­пространенными хромосомными болезнями. Уметь при сбо­ре анамнеза и обследов

Практическая работа.
1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположи­тельный диагноз, составить план обследования больного. 2. Проанализировать по фотогр

Этиология хромосомных заболеваний.
В этиологии хромосомных заболеваний выделяют геномные и хромосомные мутации. К геномным мутациям относятся изменения чис­ла хромосом. Различают полиплоидии и анеуплоидии (гетероплоидии). Изменение

Геномные мутации.
Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Различают два вида геномных мутаций: 1) полиплоидию, 2) гетероплоидию (анеуплоидию). Полиплоидия– увелич

Норма (2n) ХХ ХХ ХХ
1 2 3 Мы видим по две хромосомы каждой пары в гипотетической клетке с 6 хромосомами или 3 парами. а) Моносомия - отсутствие одной хромосомы (2n-1) ХХ ХХ Х- 1 2 3

Причины формирования геномных мутаций.
1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе. Хромосо­мы, которые в норме должны разделиться во время клеточного деле­ния, остаются соединенными вместе и в ан

У мужчин у женщин

Нерасхождение 21 хромосомы при мейозе у женщины.

Запись нормального и измененного кариотипа человека.
В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека. Нормальный кариотип человека: 46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.

Патогенез хромосомных болезней.
При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контр

КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ХБ проявляются как синдромы множественных врожденных пороков развития. Для ХБ характерны общие симптомы: Общие признаки: В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИ. 1. Угрозы

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800. Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских трансло­каций Д/13, фенотипи

Синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/.
Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %. Тет

Диагностика хромосомных заболеваний
Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют: 1. Метод кариотипирования. 2. Метод определения по

Показания для кариотипирования.
  1. Дети с фенотипом, характерным для определенного хромосомного заболевания. 2. Дети с множественными врожденными пороками развития или с признаками дизморфии, этиология ко

Медико-генетическое консультирование.
Расчет риска при хромосомных заболеваниях зависит от кариотипа родителей. Можно рассмотреть следующие случаи. 1. У родителей нор­мальный кариотип. В этом случае риск для с

Тесты для самоконтроля.
  1. Выберите два правильных ответа. Какие мутации относятся к геномным: А) инверсии, транслокации, дупликации, делеции; Б) полиплоидии, анеуплоидии;

Моногенные болезни и синдромы
Цель занятия: Знать этиологию, патогенез, классификацию, диагно­стику, принципы лечения моногенных болезней и синдромов. Уметь выявить при сборе анамнеза и обследовании боль

Основные теоретические сведения.
Моногенные болезни – это болезни, обусловленные мутацией одного гена. В генотипе человека 100000 генов (10 5). Моногенные болезни могут возникнуть в результате мутации приблизительно 30

С учетом типа наследования
                 

Общая характеристика моногенных болезней
1). Варьирующий возраст начала – от внутриутробного до пожилого. Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно (до 25%) и диагностируются у новорожденного, ещё 45% - до 3 лет. В пу

Аутосомно – доминантные заболевания
Болезнь кодируется доминантным генном А, норма а. Генотип больного Аа или (редко) АА. Здоровые имеют

Ахондроплазия
Популяционная частота 1: 100 000 соотношение полов МІ:ЖІ; 80%-95% случаев обусловлены новыми мутациями. Характерными признаками являются: низкий рост (при рождении 46 или 48, у взрослых 120-130 см.

Синдром Марфана
Популяционная частота 1:10000 – 1:15000, соотношение полов МІ : ЖІ; около 75% больных с синдромом Марфана имеют больных родителей, 25% являются первыми больными ( результат новой мутации).

Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
Название синдромов или болезней Частота в популяции Локализация гена Минимальные диагностические признаки Апера синдром

Аутосомно-рецесивные заболевания
Заболевание кодируется рецессивным геном а, норма – доминантным А. Больные имеют генотип аа, здоровые – АА и

Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
А) Данные анамнеза. 1. В семейном анамнезе смерть детей в раннем возрасте. 2. Нормальное течение настоящей беременности. Дети, как правило, рождаются доношенными и здоровым

Фенилкетонурия
Популяционная частота 1:8000 – 1:6000. Частота фенилкетонурии в г. Одессе 1:6793. Соотношение полов МІ: ЖІ. В основе классической фенилкетонурии лежит блок фермента фенилаланингидроксилазы

Что такое болезни накопления?
Это группа ферментопатий, при которых нарушается катаболизм высокомолекулярных соединений. Нерасщепившиеся вещества откладываются в клетках и межклеточном веществе разных тканей и органов.

Диагностика моногенных болезней.
Могут использоваться следующие методы: 1). Портретная диагностика – для диагностики моногенных синдромов, проявляющихся пороками развития. 2). Биохимические методы – для диагности

Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
Для пренатальной диагностике могут использовать следующие методы. 1). УЗИ – для диагностики пороков развития. Оптимальные сроки для скрининговых исследований 1-й раз в 16-18 недель, 2-й ра

Тесты для самоконтроля.
(возможен один идли несколько правильных ответьов) 1. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкет

Методы ДНК – диагностики.
Цель занятия: знать принципы ДНК- диагностики и использование метода для диагностики наследственных заболеваний, инфекционных заболеваний, в судебной медицине и онкологии .

Основные теоретические сведения.
Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то век XX, по всей вероятности, будет назван Веком Биологии, а может быть и Веком Генетики. С 1900 г. – года офици

Строение и функции ДНК.
ДНК – это полимер, мономером которого являются нуклеотиды (адениловый – А, тимидиловый – Т, гуаниловый – Г, цитидиловый – Ц). Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, моносахарида дез

Строение и функции РНК.
РНК – это тоже полимер, состоящий из нуклеотидов. Отличия РНК от ДНК: 1) состоит из одной полинуклеотидной цепи; 2) в состав нуклеотида входит рибоза; 3) вместо

Ген, генетический код и его свойства.
Ген, как уже указано выше, - участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка. Если белок имеет четвертичную структуру и состоит из нескольких полипептидов, то ген будет кодир

Структурные регуляторные
                     

Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
У человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидн

Программа «Геном человека».
В 1990 г. молекулярно – генетические лаборатории США, Западной Европы, России и Японии приступили к осуществлению Международной программы «Геном человека». Программа включает три направлен

Каталог генов и генных болезней В.Мак-Кьюсика.
Более 30 лет под руководством Виктора Мак-Кьюсика (проф. Университета Джона Хопкинса в Балтиморе) собирают информацию обо всех картированных генах человека и связанных с ними наследственных заболев

Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
  Молекулярно-генетические методы (методы ДНК –диагностики) – это большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК.

Этапы ДНК-диагностики с использованием полимеразной цепной реакции
1. Получение материала для исследования.Длямолекулярно-генетической диагностики используют любые ядросодержащие клетки. Для диагностики наследственного заболевания чаще беру

Идентификация возбудителей инфекционных заболеваний с помощью ПЦР.
Для выявления и идентификации возбудителя используется специфическая для каждого вида пара праймеров. При наличии ДНК возбудителя в исследуемой пробе происходит амплификация определенного фрагмента

Принципы геномной дактилоскопии
Геномная дактилоскопия основана на анализе вариабильных участков ДНК. Вариабильные участки ДНК имеют разную длину у разных людей, т.к он может иметь разное количество копий относительно короткого ф

Тесты для проверки конечного уровня знаний.
(может быть несколько правильных ответов) 1. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка, называется: А) триплетом; Б) ге

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги