РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ - ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Министерство здравоохранения Свердловской области Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования «Свердловский областной медицинский колледж» ________________________________________________________________

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

Для студентов

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Для специальностей 060501 Сестринское дело

060604 Лабораторная диагностика

Акушерское дело

Медико-профилактическое дело

СПО базовой подготовки

  Екатеринбург   Рассмотрена и одобрена на заседании ЦМК общепрофессиональных дисциплин Асбестовского…

Содержание

Введение…………………………………………………………………………. Раздел 1.Основные закономерности наследственности……………………... Раздел 2. Генные болезни человека и закономерности их наследования…... Раздел 3. Наследование групп крови человека……………………………….. Раздел 4.Наследование групп крови человека………………………………. Список литературы……………………………………………………………

 

 

 

Учебная цель:

После изучения темы студенты должны:

Знать

1. Строение и функции хромосом. 2. Нормальный кариотип человека. 3. Стадии и механизм митоза и мейоза. 4. Основные современные методы цитогенетического исследования. 5. Механизм реализации наследственной информации в признаки организма. 6. Сущность законов Менделя. 7. Сущность современной хромосомной теории наследственности. 8. Принципы и сущность мутационной изменчивости. 9. Основные виды мутаций. Механизмы их формирования. 10. Особенности наследственности человека.

Уметь

1. Находить на микропрепаратах органоиды клетки. 2. Составлять кариотип. 3. Решать задачи, моделирующие принципы кодирования наследственной информации и процессы транскрипции. 4. Решать задачи на моно- и дигибридное скрещивание, наследование групп крови, резус-фактор. 5. Различать различные типы мутаций, писать их упрощенную схему. 6. Анализировать родословные схемы. 7. Прогнозировать вероятность наследования неблагоприятных признаков, заболеваний в потомстве. 8. Описать механизм возникновения гетероплоидий у человека. 9. Решение задач, моделирующих различные типы наследования заболеваний человека.

Рабочая тетрадь способствует глубокому усвоению материала и изучению дисциплины на современном уровне.

Использование студентами данной рабочей тетради позволит обеспечить выполнение домашнего задания на высоком уровне, в качестве самоконтроля и контроля знаний и умений.

Такая работа будет способствовать развитию общих компетенций:

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач.

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

Пособие предназначено для самостоятельной работы студента в индивидуальном темпе. Важными достоинствами рабочей тетради являются полнота проверки знаний и умений студентов, объективность определения уровня достижения студентов.

Работа с тетрадью помогает преподавателю при организации контроля результатов учебной деятельности по дисциплине.

Раздел 1. Основные закономерности наследственности

Задание 1.

Решите тест:

1. Основоположник генетики:

А) Морган

Б) Мендель

В) Вавилов

Г) Дарвин

1. Что такое ген:

А) участок хромосомы

Б) участок белка

В) участок РНК

Г) один нуклеотид

1. Набор хромосом в половых клетках:

А) гаплоидный

Б) диплоидный

В) полиплоидный

Г) триплоидный

1. Генотип – это…

А) гаплоидный набор хромосом

Б) внешнее проявление признаков

В) совокупность генов организма

Г) гены одной хромосомы

1. Фенотип – это…

А) гаплоидный набор хромосом

Б) внешнее проявление признаков

В) совокупность генов организма

Г) гены одной хромосомы

Задание 2.

Решите предложенные задачи:

Задача1. Сколько типов гамет образует особь: а) го­мозиготная по доминантному гену; б) гомозиготная по рецессивному гену; в) гетерозиготная?

Задача 2.Сколько типов гамет и какие образует особь с генотипом АаВЬСс?

Задача 3.Сколько типов гамет образует особь, имею­щая генотип АаВЬСсДд?

Задача 4.У человека карий цвет глаз (В) домини­рует над голубым (Ь); а) гомозиготный кареглазый мужчина женился на гомозиготной голубоглазой женщи­не. Какой цвет глаз будут иметь их дети? б) гетерозигот­ная кареглазая женщина вышла замуж за гетерозигот­ного кареглазого мужчину. Может ли ребенок от этого брака быть голубоглазым?

Задача 5.Ген комолости (безрогости) у крупного рогатого скота доминирует над геном рогатости: а) какое потомство можно ожидать от скрещивания рогатого быка с гомозиготной комолой коровой? б) комолая корова при отеле принесла двух телят. Один из них оказался безро­гим, другой — рогатым. Определите генотип родительских форм.

Задача 6. У морских свинок вихрастая (розеточная) шерсть (Р) доминирует над гладкой (р), а черная окрас­ка тела (В) над белой (Ь). Гомозиготная розеточная черная свинка скрещена с гладкошерстной белой свин­кой: а) какой генотип и фенотип будет у потомства F₁ и F₂; б) какая часть розеточных черных особей потомства F₂ будет гомозиготна по обоим признакам?

Задача 7.У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов распо­ложены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если: а) родители гетерозиготны; б) отец левша, но гете­розиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетеро­зиготна в отношении умения владеть руками?

Раздел 2. Хромосомы человека и патология, связанная с их нарушением

Задание 1.

Сделайте символическую запись кариотипов следующих индивидуумов:

а) девочка с синдромом Патау ___________________________________________________

б) мальчик с синдромом Эдвардса ________________________________________________

в) мальчик с синдромом Дауна ___________________________________________________

г) девочка с синдромом Шерешевского – Тернера ___________________________________

 

Задание 2.

Заполните таблицу, указав знаками (+) либо (-) против каждого набора, соответствующие им характеристики:

 

Схематическая запись различных наборов хромосом

Набор хромосом	п	2 п	Пол	Диплоидный набор	Гаплоидный набор	Соматические клетки	Половые клетки
Жен.	Муж.
46, ХХ
46, XY
23, X
23, Y

Задание 3.

Свяжите приведенные в таблице кариотипы человека, с соответствующими им нарушениями, обозначая правильный ответ (+) или (-):

Кариотип	Мозаицизм	Трисомия	Моносомия	Триплоидия
45, X/46, XY
69, XXY
47, XXX
45, X
47, XXY/46
69, ХХХ
47, XY, 21+/46,XY

 

Задание № 4

Решите тесты, выбирая один или несколько правильных ответов, которые нужно вписать в таблицу:

1. Заболевания, связанные с нарушением числа хромосом:

а) болезнь Дауна

б) синдром Клайнфельтера

в) гемофилия

г) трисомия

д) дальтонизм

 

1. Кариотип женщины, не страдающей наследственной болезнью, связанной с нарушением хромосом:

а) 47, ХХХ

б) 45, Х

в) 46, ХY

г) 46, ХХ

 

1. Заболевания, связанные с нарушением аутосом:

а) дальтонизм

б) болезнь Дауна

в) синдром Патау

г) синдром Эдвардса

д) синдром Клайнфельтера

1. Заболевания, причиной которых являются структурные абберации хромосом:

а) синдром Патау

б) синдром Шерешевского-Тернера

в) болезнь Дауна

г) синдром «кошачьего крика»

д) синдром Орбели

 

1. Заболевание, причиной которого является моносомия по половым хромосомам – X0:

а) синдром Орбели

б) синдром «кошачьего крика»

в) болезнь Дауна

г) синдром Шерешевского-Тернера

д) синдром Патау

№ вопроса
Ответ

Задание № 5.

Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А+ХХ (символ А обозначает «аутосомы»), а кариотип мужчины – 44А+ХY, то тогда возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А+Х и 22А+Y.

а) Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна (трисомия 21) как результата неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.

б) Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х), трисомии (47, ХХХ), Клайнфельтера (47, ХХY).

 

Задание № 6.

Внесите в незаполненные колонки информацию о количестве аутосом, половых хромосом и полном кариотипе индивидуума с соответствующим заболеванием.

 

Название	Количество	Кариотип
Аутосом	Половы хромосом
Болезнь Дауна
Синдром Шерешевского – Тернера
Синдром Кдайнфельтера
Трисомия Х
Синдром Патау
Синдром Эдвардса

Задание № 7.

Запишите в соответствующих колонках названия патологических синдромов и заболеваний, если таковые могут возникнуть, и пол индивидуумов, имеющих перечисленные кариотипы:

Кариотип	Название заболевания	Пол организма
47, ХY, 21+
46, XY
47, ХХХ
45, Х
47, ХХY
47, XY, 13+
47, ХХ, 18+
46, ХХ

Задание № 8.

Заполните таблицу:

 

Патологические состояния, обусловленные нарушением

Числа некоторых аутосом

 

Раздел 3. Генные болезни человека и закономерности их наследования.

Задание 1.

Перечислите методы изучения генных болезней:

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 2.

В представленную ниже таблицу значком «+» или «-», внесите информацию о методах, которые применяются для диагностики перечисленных заболеваний:

 

Название	Биохимические методы	Генная диагностика	Цитогенетические методы
Фенилкетонурия
Серповидно-клеточная анемия
Галактоземия
Муковисцедоз
Синдром Шерешевского-Тернера

 

Задание 3.

 

Укажите известные вам генные заболевания, наследование которых сцеплено с Х-хромосомой.

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 4.

Решите следующие задачи:

1. Болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

1. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических?

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 5.   Для какого заболевания характерны гемартрозы в области коленных суставов и стоп, представленных на рисунке? _____________________ _____________________ _____________________ _____________________

 

Задание 6.

Проанализируйте родословную схему, составленную для семьи, в которой наблюдается синдактилия . - Определите тип наследования патологического признака в этой семье; - Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена; - Определите генотип индивидуума III – 2 и дайте объяснение особенностей его фенотипа.

Родословная схема семьи с наследованием признака синдактилии.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 7.

 

Используя приведенную ниже информацию, составьте родословную схему семьи с наследование хореи Гентигтона . Пробанд - здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию, в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здорового брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно, также, что у бабушки пробанда две здоровые сестры и два больных брата, а её отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.

Пронумеруйте на схеме поколения семьи и её членов в каждом поколении;

- Проанализировав схему, определите тип наследования заболевания в семье;

- Определите возможные генотипы родителей пробанда, а также других членов семьи;

- Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем мутантного гена, и у него появятся признаки заболевания, при достижении соответствующего возраста;

- Каким может быть ответ генетика-консультанта на вопрос пробанда о возможности появления больных детей в случае его женитьбы на здоровой девушке из семьи, в которой никогда не отмечалось признаков указанной болезни.

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________

Задание 8.

Проанализируйте родословную схему, составленную для семьи, в которой наблюдается наследование альбинизма. - Определите тип наследования патологического признака в этой семье; - Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена.

Родословная схема семьи с наследованием признака альбинизма.

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 9.

Проанализируйте родословную схему, составленную для семьи, в которой наблюдается наследование фенилкетонурии. - Определите тип наследования патологического признака в этой семье; - Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена; - Определите вероятность повторного рождения больного ребенка у пробанда (III – 1).

Родословная схема семьи с наследованием фенилкетонурии.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 10.

 

Классифицируйте перечисленные заболевания, отметив их принадлежность к определенной группе «+» или «-».

Группы наследственных заболеваний

Раздел 4. Наследование групп крови человека

Задание 1.

Определите возможные варианты наследования группы крови плодом при разных сочетаниях фенотипов и генотипов родителей.

Группа крови матери и генотип	Группа крови отца и генотип
I (0)	II (A)	III (B)	IV (AB)
ii	IAIA	IAi	IBIB	IBi	IAIB
I (0) ii
II (A) IAIA
II (A) IAi
III (B) IBIB
III (B) IBi
IV (AB) IAIB

Выделите в заполненной таблице, группы крови плода, отличающиеся от группы крови матери, что может стать причиной иммунного конфликта и гемолитической болезни новорожденного.

Задание 2.

 

Объясните, может ли родится резус-положительный ребенок у резус-отрицательных родителей.

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 3.

 

Установите генотипы родителей, имеющих группу крови II (A), если трое из детей имеют группу крови II (A), а четвертый ребенок I (0). Решение задачи оформите.

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 4.

 

Определите генотипы родителей, один из которых имеет группу крови II (A), а другой – группу III (B), если у их детей обнаружены все четыре группы крови.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 5.

 

Проанализируйте предложенную ниже родословную. Определите генотипы и фенотипы всех членов родословной.

 

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

 

Основные источники

1. Андреева, Н.Д. Биология. 10-11классы: учебник для общеобразовательных учреждений (базовый уровень). – М.: Мнемозина, 2010.-327 с. 2. Биология. Общая биология. 10-11 классы: учебник для учащихся биологических,… 3. Каменский, А. А., Криксунов, Е. А., Пасечник, В. В. Биология. Общая биология. 10-11 классы: учебник для…

Справочная литература

1. Красная книга Свердловской области: животные, растения, грибы / Отв. ред. Н.С. Корытин. – Екатеринбург: Баско, 2008.-256 с.

Крыжановский, В.Г., Билич, Г.Л. Биология для поступающих в вузы. Интенсивный курс. – М.: Оникс, 2009. – 174 с.

3. Лернер, Г.И., Багоцкий, С.В., Миронычев, К.Л. Популярная иллюстрированная Энциклопедия: Биология. – М.: Дрофа Плюс, 2008. – С. 56 - 137.

Дополнительная литература

 

1. Агафонова, И. Б., Сивоглазов, В. И., Котелевская, Я. В. Биология. Общая биология. 10-11классы: учебное пособие для общеобразовательных учреждений (базовый уровень). Рабочая тетрадь. В 2 частях. Часть 1. – М.: Дрофа, 2010.-305 с.

2. Акуленко, Л.В., Угаров, С.Д. Биология с основами медицинской генетики. Учебник для медицинских училищ и колледжей / Под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Арутюнова. – «Медкнигасервис», 2011.-368 с.

3. Алексашина, И.Ю., Галактионов, К.Н., Дмитриев, И.С. Естествознание (базовый уровень) 10 класс / Под ред. Алексашиной И.Ю. – М.: Просвещение, 2010.-298 с.

4. Алексашина, И.Ю., Ляпцев, А.В., Шаталов, М.А. и др.; Алексашина, И.Ю., Галактионов, К.Н., Орещенко Н.И. и др. Естествознание (базовый уровень) 11 класс / Под ред. Алексашиной И.Ю. – М.: Просвещение, 2010.-287 с.

5. Биология: учебник в 2-х томах /под редакцией В.Н. Ярыгина/ - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – Т.1 - 720 с.; Т.2 - 560 с.

6. Биология: руководство к практическим занятиям: учебное пособие /под редакцией В.В. Маркиной/ - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 448 с.

7. Биология: руководство к лабораторным занятиям: учебное пособие /под редакцией Н.В. Чебышева/ - 2-е издание. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 384 с.

8. Козлова, Т. А., Пономарева, И. Н. Биология. 10 класс. Профильный уровень. Рабочая тетрадь. –М.: ВЕНТАНА-ГРАФ, 2010.-153 с.

9. Козлова, Т. А., Пономарева, И. Н. Биология. Базовый уровень. 11 класс. Рабочая тетрадь. –М.: ВЕНТАНА-ГРАФ, 2009.-136 с.

10. Криницын, С.В. Мир между двух экологий. – Екатеринбург: Банк культурной информации, 2009.-108 с.

11. Саблина, О. В., Дымшиц, Г. М. Биология. 10-11 классы. Рабочая тетрадь. –М.: Просвещение, 2011.-159 с.

12. Сухова, Т. С., Козлова, Т. А., Сонин, Н. И. Общая биология. 10-11 классы. Рабочая тетрадь. –М.: Дрофа, 2008.-136 с.

13. Сухорукова, Л. Н., Кучменко, B. C., Черняковская, Т. Ф. Биология. Общая биология. 10 класс. –М.: Просвещение, 2008.-345 с.

14. Усольцев, В.А. Русский космизм и современность. – Екатеринбург: Уральский государственный лесотехнический университет, 2010.-568 с.

15. Яковлева, А.В. Лабораторные и практические занятия по биологии. Общая биология. –М.: Владос, 2009.-75с.

 

 

Интернет – ресурсы

1. http://encycl.accoona.ru

2. http://www.issep.rssi.ru

3. http://www.tiensmed.ru

4. http://uralnude.narod.ru

5. http://www.skitalets.ru