а).точковые мутации
б).спонтанные мутации
в).соматические мутации
г).генеративные мутации
Наследственность и патология
185. Соответствие синдрома кариотипу:
а) Патау 1) 47xx + 18
б) Дауна 2) 47xx + 13
в) Эдварса 3) 47xxy
г) Клайнфельтера 4) 47ху + 21
5) 45 хо
186. Соответствие заболевания типу наследования:
а) галоктоземия 1) сцепленное с У-хромосомой
б) повышенное оволосение ушных раковин 2) сцепленный с Х-хромосомой
в) гемофилия 3) аутосомно-доминантный
г) синдром Люрфана 4) аутосомно – рецессивный
5) цитоплазматический
6) мозаичный
187. Соответствие кариотипа синдрому:
а) 47 хх + 13 1) Шерешевского - Тернера
б) 45 хо 2) Дауна
в) 47 хху 3) Патау
г) 47 хх + 21 4) Клайнфельтера
5) «Кошачьего крика»
188. Наследованные заболевания, вызванные мутацией в пределах одного гена:
а) хромосомные
б) моногенные
в) мультифакториальные
г) генеративные
189… – заболевание, обусловленное биохимическим дефектом превращения фенилаланина.
190. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для синдрома:
а) Клайнфельтера
б) Дауна
в) Шерешевского – Тернера
г) Эдварса
191…. - генетическая природа синдрома Клайнфельтера.
192….- по 13 хромосоме - это генетическая природа синдрома Патау.
193….- отсутствие пигмента меланина в коже радужной оболочке глаза.
194.Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ….
195.Основные задачи клинико-генеалогического метода:
а).установление наследственного характера заболевания
б).установление типа наследования
в).асчет риска для потомства
г).пределение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании
196. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:
а).исследование полового хроматина
б).биохимический
в).функциональной диагностики
г).цитогенетический
197. Для фенилкетонурии характерно:
а). аутосомно-рецессивный тип наследования
б). аутосомно-доминантный тип наследования
в). гиперфенилаланинемия
г). слабоумие
198. Для диагностики фенилкетонурии используют:
а). молекулярно-генетическую диагностику
б). скрининг новорожденных
в). определение содержания фенилаланингидроксилазы
г). определение содержания фенилаланина в крови
199. Аутосомно-доминантно наследуются:
а). ахондроплазия (дистрофическая карликовость)
б). хорея Гентингтона
в). серповидно-клеточная анемия
г). гемофилия
200. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:
а). миодистрофия Беккера
б). муковисцидоз
в). гипертрофическая миодистрофия Дюшена
г). цветовая слепота (дальтонизм)
201.. Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются…
202. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
а). наличие болезни у родителей
б). передача из поколения в поколение
в). проявление в гетерозиготном состоянии
г). проявляется только у мужчин
203. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
а). родители фенотипически здоровы
б). родители облигатные гетерозиготные носители
в). проявляется в каждом поколении
г). женщины болеют тяжелее
204. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:
а). быть дешевым
б). давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов
в). использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний
г). должен осуществляться законодательно во всех родильных домах
205 . Для лечения фенилкетонурии используют:
а). диету без кетоновых тел
б). диету без фенилаланина
в). психолого-педагогическую коррекцию
г). лекарственные препараты