Генетика человека с основами медицинской генетики

Н.А. Панова

Атлас

Для подготовки к семинарским занятиям по дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

Красноярск 2011г

Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение

Среднего профессионального образования

«Красноярский медицинский техникум»

Н.А. Панова

Мини-таблицы

для подготовке к семинарским занятиям по дисциплине « Общая генетика с основами медицинской генетики»

По дисциплине «Медицинская генетика»

Специальность060501.51 «Сестринское дело»,

060102 «Акушерское дело»

Красноярск 2011г

ББК 28. 04.R 72 3 П 16

Содержание

1.	Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки.
2.	Цитологические и биохимические основы наследственности
3.	Закономерности наследования признаков. Хромосомная теория наследственности
	Методы изучения наследственности человека
	Наследственность и патология
	Медико-генетическое консультирование

Тема: Цитологические и биохимические основы наследственности.

1. Морфофункциональная характеристика клетки

2 Клеточное ядро

3 Строение хромосом человека.

4 Основные типы деления эукариотических клеток.

5 Гаметогенез человека.

6 ДНК и РНК.

7 Гены и их структура.

8 Генетический код и его свойства.

9 Кариотип человека.

Строение клетки прокариот

http://www.medbiol.ru/medbiol/biology_

Строение клетки эукариот

http://www.medbiol.ru/medbiol/biology

http://rufoto.eu/domain/vipkod.ru/

Строение клеточной мембраны.

http://rufoto.eu/domain/vipkod.ru/

Молекулы липидов (1) похожи на толстенькие сосисочки, белки-насосы (3),через мембрану (2).

Мембранные органоиды

Http://between.ya.ru/replies.xml?item_no=1644хлоропластыв ткани водоросли.

E-lib.gasu.ru355 × 337 Хлоропласты и лейкопласты

e-lib.gasu.ru 420 × 277 - Хромопласты в клетках мякоти зрелых плодов: А - шиповник (Rosacanina);

Http://store.beauty4us.net/animal-cell-diagram- vacuole&page=2 вакуоль

Эндоплазматическаясеть http://www.e-drofa.ru/materials/bio8/0126-endoplazmaticheskaya-set.html

http://nature.web.ru:8001/db/msg.html?mid=1166094&uri=page2.html

Немембранные органоиды

Http://nature.web.ru:8001/db/msg.html

nanonewsnet.ru 600 × 391 - На фото — две нити мРНК, усаженные шариками-рибосомами,

Biology-of-cell.narod.хромосома.

Типы хромосом:

1 метацентрические

2 субметоцентрические

3 акроцентрически

Хромосомные перестройки (мутации)

Делеция

Дупликация

Инверсия

Показаны транслокация(перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы.

Нормальный кариотип мужчины

Нормальный кариотип женщины

Дифференцированное окрашивание хромосом(гетерохроматин – темные полосы, эухроматин – светлые

Кариограмма (идиограмма)

Стадии митоза клетки, содержащей диплоидный набор шести хромосом.

http://www.tryphonov.ru/tryphonov2/terms2/celcyc.htm

Общая схема последовательных стадий мейоза

Http://0ib.ru/mat/141.htm

Кроссинговер (при мейозе хромосома тесно переплетается с другой, гомологичной ей хромосомой, происходит разрыв хромосом и перекрёстный обмен гомологичными участками

Схема поперечного сечения семенного канальцаhttp://www.alternativa-mc.ru/spermatogenez

Овогенез происходит в яичнике

Спермиогенез.

Http://www.alternativa-mc.ru/spermatogenez

А)овогенез б) сперматогенез

Http://jupiters.narod.ru/dinamic1.htm

Сперматозоиды и яйцеклетка.

Http://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/3.html

Строение ДНК., РНК- биополимеры, состоящие из нуклеотидов.

А только с Т, а G только с С.(комплементарное соединение)

Репликация ДНК http://900igr.net/kartinki/khimija

Строение ДНК., РНК- биополимеры, состоящий из нуклеотидов. http://900igr.net/kartinki/khimija/Nukleinovye-

. http://900igr.net/kartinki/khimija/Nukleinovye-

А - молекулат-РНК; Б - трансляция http://meabiol.ucoz.kz/publ/

Общая схема биосинтеза белков вклетке

Http://meabiol.ucoz.kz/publ/anatomija/sintez_belka/1-1-0-25

Тема: Закономерности наследования признаков.

Хромосомная теория наследственности

Gregormendel, mendel. gregor-mendel. 130×157 www.prohayat.com

Thomas Hunt Morgan, Charlton Hunt Morgan enbüyükoğluolan...138×141 saat.bbs.tr

Тема: Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

Kiev-mama.com.ua

Times; 243 - Как проводится амниоцентез?

Pervenez.ru 250 × 187 - ... обследования плода, допплерометрия, У

idoktor.inf 464 × 490 - Биопсия хориона (хорионбиопсия)

ClickLine биопсийные и захватывающие щипцы.

Http://intermed.ua/catalog/a-431.html

Для фетоскопии.

Drawing of Karl Storz Rigid TTTS Fetoscopy Instrument Set - H040005

Фетоскопия - это что-то из области научной...

Http://nash-malish.com.ua/article/21

Fetoscopy- inserting a camera into the...

Http://greatneck.k12.ny.us/GNPS/SHS/dept/science/krauz/regents_bio_lecture_notes/notes aswebpage/Notes_on_Genetics.htm

Биопсия хориона.

Http://www.babylife.com.ua/prenatalynaya-diagnostika-biopsiya-horiona.html

Хорион – это наружная зародышевая оболочка, которая образуется на ранних сроках. А воротниковая зона это кожная складка в области шеи у плода.Амнион-околоплодная жидкость.

Тема: Наследственность и патология

Генные болезни

Синдактилия http://handsurgeon.ru/index.php?mod=html&category=customers&name=handpatalogi

Полидактилия

Http://handsurgeon.ru/index.php

Синдром Марфана

Адреногенитальный синдром и галактоземия.

Http://czatowo.pl/psych.php

Galactosemia+symptoms.

Http://czatowo.pl/psych.php?q=galactosemia-symptoms&page=3

Ichthyosis.ru

Times; 234. Х-сцепленный ихтиоз. Чешуйки крупные и темные, почти черные

Спинномозговая грыжа

Http://neurolg.narod.ru/oper.htm

Брахидактилия

http://www.lvrach.ru/2008/03/4906567/

Классическая фенилкетонурия(ФКУ) описана А...

Http://www.bestreferat.ru/referat-70368.html

Гипотиреоз- заболевание щитовидной железы.

Http://domashniy-medic.ru/gipotireoz-zabolevanie-shhitovidnoj-zhelezy

Гиперплазия и гиперфункциейщитовиднойжелезы.http://domashniy-medic.ru/gipotireoz-zabolevanie-shhitovidnoj-zhelezy

На глазу больного катарактой заметно пятно... http://elementy.ru/lib/430425?context=42845

Glaucoma,Congenital. Патология развития глаз. Глаукома.

Http://galery.eyenews.ru/e_abn/eabn_05.htm

Спинномозговаягрыжа у ребёнка Д. 6-ти месяцев.

Http://neurolg.narod.ru/oper.htm

Мукополисахаридоз типа IV (снидромМоркио)

Http://mukopolisaharidoz.narod.ru/Files/iv.htm

Генетические заболевания :Аутосомно-доминантныеболезни.

Http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_type_autosomno-dominantni-hvoroby_1_Neirofibromatoz_Нейрофиброматоз.html

Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозеru.wikipedia.org›wiki/Генные_болезни

Подагра генное заболевание. Нарушение пуринового обмена веществ

http://sekretniy-dnevnichok.com/page/19/

Тема: Хромосомные болезни

Edwardsyndrome pictures yvonna trump pictures.

Http://grunin.ru/?cae=edward-syndrome-pictures

Синдром Эварса

Http://grunin.ru/?cae=edward-syndrome-pictures

Potato bug picture edwardsyndrome pictures.

Http://grunin.ru/?cae=edward-syndrome-pictures

Фенотипические проявления при синдромеЭдвардса.

Http://wos-l.ru/?p=258

СиндромПатау

Http://wos-l.ru/?p=25

Синдром Дауна http://www.moy- http://wos-l.ru/?p=25

Синдром КошачьегоКрика. http://forum.woh.ru/showthread.php?t=110427&page=1

Дисплазии, характеризующийсяделецией короткого плеча 9 хромосомы.

Http://www.ingorts.ru/index.php/ru/2010-07-14-18-23-55/m- clin-8

Девочка с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Http://www.urologi.ru/books/13_202.html

Синдром Клайнфельтера

http://wos-l.ru/?p=262

Панова Н.А.

Красноярск 2011г