Хромосомні хвороби C це велика група спадко-
вих хвороб, основою яких є хромосомні або геномні
мутації
Таким чином, для точної діагностики хромосом-
ної хвороби необхідно визначити: 1) тип мутації;
2) задіяну в процес хромосому; 3) форму C повна
чи мозаїчна; 4) вид хвороби C спорадичний випа-
док чи успадкована форма.
19.Методи вивчення спадковості людини
У вирішенні генетичних завдань використовуC
ють такі методи: генеалогічний, близнюковий, ци-
тогенетичний, гібридизації соматичних клітин, мо-
лекулярно-генетичні, біохімічні, методи дермато-
гліфіки і пальмоскопії, популяційноCстатистичний,
секвенування геному та ін.
Генеалогічний метод- метод родоводів, коли простежується ознака (хворо-
ба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу.
Близнюковий метод- Метод полягає у вивченні
закономірностей успадкування ознак моно-і дизиготних близнюків.
Цитогенетичний метод (метод хромосомного
аналізу) ґрунтується на мікроскопічному дослідженні
структури і кількості хромосом
Метод гібридизації соматичних клітин. Со-
матичні клітини містять увесь об'єм генетичної
інформації. Це дає можливість вивчати багато пи-
тань генетики людини, які неможливо досліджува-
ти на цілому організмі.
Молекулярно-генетичні методи. Це різнома-
нітна група методів, що застосовуються для вияв-
лення варіацій у структурі досліджуваної ділянки
ДНК, а також для розшифровування первинної по-
слідовності основ. Ці методи ґрунтуються на
"маніпуляціях" з ДНК і РНК
Біохімічні методи. Біохімічні методи спрямоC
зані на виявлення біохімічного фенотипу організму
Метод дерматогліфіки. наука,
що вивчає спадкову обумовленість малюнку,
який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців,
долонях і підошвах людини.
Популяційно-статистичний метод. За допо-
могою популяційноCстатистичного методу вивчають
спадкові ознаки у великих групах населення, в од-
ному або декількох поколіннях