Показаны транслокация(перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы.
Конкретное изменение фенотипа зависит от того, какие именно изменения произошли в мутировавшей хромосоме (делеции, дупликации и др.).
Как правило, изменения распространяются на несколько систем и органов. У человека наиболее часто оказываются под влиянием хромосомных мутаций следующие пороки развития: пороки развития головного мозга, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, наблюдается умственная отсталость разной степени выраженности. Общее число обнаруженных у человека хромосомных мутаций составило 700.
. Геномные мутации
Геномные мутации определяются:
- кратным увеличением основного (гаплоидного) числа хромосом - полиплоидией;
- потерей или добавлением одной или нескольких хромосом - анеуплоидией;уменьшение на одну хромосому – моносомия.
Одна хромосома лишняя – трисомия.
Нет двух хромосом – нулесомия(летальная мутация). Эти мутации обнаруживаются цитогенетическим методом.- уменьшением диплоидного набора хромосом в два раза - гаплоидией.
Цитоплазматические мутации – возникают в результате изменений в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Передаются по материнской линии.