ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ

Історія розвитку генетики як науки офіційно по­чинається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів:

1. Тріумфальний хід менделізму.

2. Утвердження хромосомних основ спадковості.

3. Відкриття індукованого мутагенезу.

4. Розвиток біохімічної генетики.

5. Опанування основ молекулярної генетики.

6. Становлення мобільної (сучасної) генетики.

До-70 —80-х pp. XX ст. більшість вчених-генетиків вважали, що головні закономірності спадковості та мінливості організмів уже вивчені, тобто генетика як фундаментальна наука досягла своєї першої мети. А тому в майбутньому увага науковців та їх дослідження ма­ють бути скеровані на розвиток генетики різних організмів, у тому числі генетики людини і медичної* генетики та їх прикладних аспектів — біотехнології, розкодування генетичних програм, створення нових гібридних геномів та генотипів, нових живих істот в інте­ресах «всього людства», окремих популяцій, класів сус­пільства (навіть груп) або, що рідше, кожної конкретної людини.

В зв'язку з цим проблеми гуманності повністю ляга­ють на плечі лікарів, генетично освічених, які мають сто­яти на варті здоров'я та життя кожної людини (а не тільки держави або суспільства в цілому), як це ведеть­ся лікарями всіх країн з часів Гіппократа.

Межі історичних періодів розвитку генетики як науки не є остаточно визначеними, вони цілком умовні, бо кожний наступний період зароджувався у надрах

попереднього і мав продовження протягом усіх наступ­них. Назва ж періодів відображає основний напрямок наукових досліджень саме в цей час.

Головна особливість розвитку генетики полягає в Існуванні величезного доісторичного періоду (протя-Іом усієї історії людства), коли відбувалося накопи­чення та аналіз факторів спадковості і мінливості ба-і атоклітинних організмів, зокрема й людини. Ознайом­лення з пам'ятками культури та релігії свідчить про •Іс, що здобуті людством знання на якийсь час губилися, забувалися, а інколи просто нехтувалися; часто нау­кові дослідження заборонялися через невігластво або політичні мотиви. Опис родоводів, починаючи з Адама та Єви, що включали кровноспоріднені зв'язки, інбридні ні інцестні шлюби з успадкуванням окремих видів па­тології, наводиться в Біблії. Поширеність у деяких по­пуляціях осіб-носіїв рідкісних генів, або тих, що мали особливі, відмінні від решти ознаки (лівші та правші гоїцо), також відображена у стародавніх історичних торах.

Перша медико-генетична консультація, що докумен-Іально підтверджена, була подана у Талмуді: не дозво­лялося робити обрізання плоті хлопчикам, старші бра­ги та дядьки по матері яких страждали на кровотечі. Тут ми маємо не тільки ствердження спадковості ге­мофілії, але й правильно підкреслюється зчеплене зі статтю рецесивне успадкування цієї патології.

Основні класичні закони спадковості були відкриті/' Г.І. Менделем (рис.1) у 1865 p., хоч існували і працюг Ішли вони завжди, з часу появи життя на нашій пла­неті. Але потім ці закони з різних на те причин надов­го «канули в Лету», аж до 1900 p., коли троє вчених різних країн незалежно один від одного відкрили їх наново: де Фриз (Голландія), Чермак (Австрія) та Корене (Німеччина). Проте закони спадковості назавжди зберегли назву законів Менделя, виз­начивши окремий напрям у біології — менделізм. Істо-

рія генетики людини фактично вважається наукою, що існує з 1865 р. (а не з 1900 p.), але виходячи не з праці Менделя про закони успадкування якісних, альтерна­тивних ознак, а із праць Гальтона, в яких йдеться про успадкування кількісних ознак. Саме цей рік вважається початком зародження євгенічних уявлень та досліджень про методи й умови впливу на спадкові якості люди-^

її й. Результати проведених досліджень згодом стали :»а основу науки євгеніки, позитивної і негативної, що мгодом переросла у псевдонауку расової гігієни, — ра­сизму та фашизму. Впродовж десятків років людєтво не мало наукового обгрунтування недоцільності, хиб­ності євгенічних уявлень та намагань.

У наш час не викликає сумніву твердження, що євге­ніка не має під собою ані філософських чи моральних підстав, ані біологічного обгрунтування, ані генетичної основи. По-перше, при селекції рослин, комах, тварин людина працює у власних інтересах, незважаючи на Інтереси живих істот, яких вважає нижчими за себе. Хто ж буде вирішувати долю людини? Не можна вирі­шувати долю системи, якщо входиш до складу тієї ж системи. По-друге, ми не знаємо програми майбутньої сполюції людства, які варіанти генів будуть мати се­лективну перевагу в зміненому нами ж довкіллі, тому не маємо права знищувати гени, що здаються на сьо­годні поганими. По-третє, розумова відсталість у пере-иажній більшості є наслідком рецесивної патології, що має клінічний прояв тільки в гомозиготному стані. Такі хнорі передадуть не хвороби своїм нащадкам, а тільки один з двох мутантних генів. Нащадки будуть здо­ровими як їх бабусі та дідусі. Стерилізація хворих не призведе до зменшення кількості ідіотів, психічно хнорих або злочинців, як це сталося у 30-ті роки в Каліфорнії, де стерилізували 10 000 розумове від­сталих.

Кількість хворих та носіїв хвороби регулюється са­мими популяційними законами (біологічними, гене­тичними). Соціальні ж закони, юридичні та політичні постанови на це не можуть впливати.

Усім відомі 3 закони Менделя:

1. Одноманітність гібридів першого покоління від схрещування організмів, що стійко відрізняються за аль-

тернативними ознаками: в гетерозиготному стані про­являється домінантний ген.

2. Розщеплення гібридів другого покоління (схре­
щування гетерозиготних організмів за якісною альтер­
нативною ознакою) у співвідношенні 3:1 (три части­
ни нащадків з проявом домінантної ознаки та одна —
рецесивної).

3. Незалежність комбінування ознак у нащадків
батьків, що розрізняються за двома або більше альтер­
нативними якісними ознаками.

Зумовлене цими законами успадкування називаєть­ся менделюючим, патологія, що передається нащадкам за законами Менделя, — менделюючою. Таким чином, справедливість наукових обгрунтувань взяла гору. Щиро чи не дуже щиро помиляючись, політичні діячі колиш­нього СРСР надавали науці, як і моральності, класово­го змісту, додаючи до так званих буржуазних вчень своє ідеологічне закінчення, тавруючи незрозумілі на­уки та протиставляючи «менделізм» разом з «вейсма-нізмом-морганізмом» матеріалізму і марксизму-лені-нізму. Саме це стало вагомим підґрунтям для заборо­ни генетичних досліджень у нашій країні, викладання генетики на всіх рівнях освіти, морального та фізично­го знищення вчених й спеціалістів у цій царині знання та відповідно — наукової і педагогічної літератури. Організатором і виконавцем антинаукової і антилюдсь-кої політики був Т.Д.Лисенко, а її наслідком стало виховання майже трьох поколінь лікарів, які не зна­ють генетики і відрізняються від медичних працівників інших країн відсутністю генетичного мислення, це по­значається на їхньому професіоналізмі.