рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Раздел Медицина
/
ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ

Реферат Курсовая Конспект

Выберите учебное заведение

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ - раздел Медицина, Основи медичної генетики Найбільш Відома Патологія Цієї Групи — Гепато-Лентикулярна Дегенерація (Хворо...

Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коновалова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 років. У хворого спостерігається слабкість, біль у животі, жовтяниця, тремор, м'язова ригідність, гіперкінези, дисфагія, дизартрія, псевдобульбарні симптоми. По зовнішньому краю рогівки з'являється кільце зелено-бурого кольору (кільце Кайзера —Флейшера). Розрізняють абдомінальну, ранню ригідно-аритмо-гіперкінетичну, тремтячо-ригідну та екстрапірамідно-коркову форми

захворювання. Абдомінальну форму часто сприймають завірусний гепатит, що завершується цирозом печінки. Гепатолентикулярна дегенерація супроводжується деменцією, успадковується за АР-типом. Вона пов'язана з мутацією в гені, розташованому на хромосомі 13, котрий бере участь в обміні міді в організмі. Цей дефект призводить до накопичення міді в крові та відкладання цього металу в клітинах печінки, головного мозку, нирок, селезінки, райдужної оболонки, рогівки, в кришталику ока.

Білку церулоплазміну (ген на хромосомі 6), дефект якого вважався раніше головним в патогенезі хвороби Вільсона —Коновалова, зараз приділяється основна увага в порушенні обміну заліза (Fe₂—>Fe₃) та розвитку анемії і гемосидерозу. Лікування включає призначення дезінтоксикаційної терапії (унітіол, гемодез), пеніцила-міну, купрбнілу або інших хелатів, оксид цинку, тетра-борату натрію. Необхідно виключити з раціону мідьвмісні продукти (мозок, печінка, горіхи, сухофрукти тощо); не можна готувати страву в мідному посуді. Протипоказані вітаміни групи В, жовчогінні, мідьвмісні препарати. За умови правильного і тривалого лікування значно поліпшується клінічна картина.

Генетичний дефект обміну міді зумовлює ще одне важке захворювання — синдром Менкеса, що проявляється судомами, котрі важко припинити, порушенням терморегуляції, жовтяницею, відмовою від їжі, летаргією в період новонародженості. Швидко знижується гострота зору. Волосся дуже кучеряве, ламке, гіпопігмен-товане, виявляються симптоми недосконалого остеоге-незу. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідь-вмісного ферменту — цитохромоксидази. У печінці знижується вміст міді, а в сироватці крові — рівень церулоплазміну. Успадковується синдром Менкеса за ХР-ти-пом. Лікування передбачає парентеральне введення солей міді, мідьвмісного гістидину — бажано в анте-

нагальний період, щоб уникнути необоротних змін у головному мозку й кістках. У постнатальний період внутрішньовенно вводять солі міді під постійним контролем її вмісту в сироватці крові.

Развернуть

Открыть в широком формате

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Основи медичної генетики

На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно починається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів: 1. Тріумфальний хід менделізму. 2. Утвердження хромосомних основ спадковості.

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нуклеїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітинних, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих

ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дослідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно раніше, ніж були відкриті молекулярні механізми.

МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена назва — модифікаційна мінливість або п

КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової патології можна встановити саме за допомогою цього методу аналізу. Він вимагає повного та

Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкодженням генетичних структур. При цьому захворювання може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума вн

АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи надзвичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травматичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадкування. Залежно від виду гена, функціональних осо

ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ
АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи пор

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія. Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після народження дитини. У под

ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хвороби накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо* зи, що супроводжуються збільшенням

ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у вигляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спадкових захворювань сполучної тканини харак

ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб незалежно від дози спричиняє побічні явища типу ферментативних ідіосинкразій, то це є наслідко

СПАДКОВІ ХВОРОБИ КРОВІ, КРОВОТВОРНИХ ОРГАНІВ, ДЕФЕКТИ БІЛКІВ ПЛАЗМИ
Із цієї групи спадкової патології найвідоміші гемоглобінопатії (значно поширені в небезпечних щодо малярії регіонах) та гемофілії. До гемоглобінопатій зараховують такі генетичні дефекти.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетичного або тератогенного походження, а також полікісто

СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розвиваються внаслідок ушкодження м'язових стр

ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфекційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност

СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу первинних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир

МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовністю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де

ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової генетики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в

Спадкової патології
Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалізації генетичної програми в конкретних умо

Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за величиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м

Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається

Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спрямованим на визначення ризику появи в родині хворого зі спадковою патологією, на розробку плану за

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Що таке генотип? 2. Що таке спадкові хвороби? 3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність мутантного гена у даного організму? 4. Які методи дослі

ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту. Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів. Алопеція — відсутність вол

ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Генотип — система взаємодіючих генів організму. 2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням генетичних структур. 3. ДНК-діагиостика, визначення аномально

Список літератури
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с. Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в связи с состоянием