СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ

Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетич­ного або тератогенного походження, а також полікісто-зу нирок та нефрологічної симптоматики, що супро­воджує майже всі синдроми патології обміну речовин, необхідно виділити спадкові тубулопатії.

Ці порушення бувають у дітей різного віку значно частіше, ніж вважають. Вони залишаються недіагнос-тованими і призводять до інвалідизації та ранньої смерті.

Первинна тубулопатія характеризується важкою ос-теопатією, нефрокальцінозом, нефролітіазом. Голов­ними симптомами цієї патології виступають поліу­рія, полідипсія, гіпоізостенурія, лужна реакція сечі, різко виражений метаболічний ацидоз, значний дефі­цит гідрокарбонатів у крові, зміна іонограми крові (гіпокаліємія, гіпокальціємія, гіпонатріємія, гіпохло-ремія тощо). Такі діти відстають у фізичному роз­витку. В основі патогенезу спадкової тубулопатії ле­жить генетичне зумовлена неспроможність нирок знижувати рН сечі.

Розрізняють 2 типи ураження канальців: 1) про­ксимальний, що визначає дефект реабсорбції гідрокар­бонатів; 2) дистальний, за якого обмежений транспорт Н⁺ іонів через клітинні мембрани дистальних ка­нальців.

Вторинна гіперфункція прищитовидних залоз зумов­лює підвищення рівня фосфатів. Виділяють такі, найбільш часті, форми патології.

Нирковокам'яна хвороба — генетичне зумовлена патологія обміну кальцію. Солі кальцію виводяться із сечею. Розвиваються гіпокальціємія, остеомаляція, упо­вільнюється окостеніння хрящів, спостерігається їх по-

"товщення. Найсерйознішим симптомом є прихований та явний ацидоз, котрий вимагає корекції. При нирко­вокам'яній хворобі необхідне введення великої кількості рідини, солей магнію та фосфатів, які поліпшують роз­чинність солей кальцію. Якщо є набряки, замість NaCl слід застосовувати солі калію. У випадку значної осте­омаляції вводять кальцій та кальциферол (до 50 000 ОД на день).

Ацидоз нирковий канальцевий дорослих (синдром Баттлера—Олбрайта) — починається викривленням ніг, болем у кінцівках. Розвиваються нефрокальциноз, пієло­нефрит, тубулопатія дистального типу. Відзначається відставання у фізичному розвитку. Успадковується дане порушення за АД- або АР-типом (різні форми).

Ацидоз нирковий канальцевий інфантильний (синд­ром Лайтвуда) — уперше відзначається у віці 1 — 18 міс, часто у зв'язку з початком прикорму (сир, коров'яче молоко). Симптоми хвороби — апатія, спрага, слабкість, блювання, ексикоз, поліурія, втрата маси тіла, нерідко судоми, гіпокаліємія. Тип успадкування — ХР або час­тково обмежений статтю (70% хворих — хлопчики). Прогноз сприятливий.

Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі (рахіт нирко­вий, канальцевий) — проявляється в будь-якому віці, частіше на 2-му році життя. Дитина стає млявою, з'явля­ються субфебрилітет, спрага, поліурія, гіпотонія м'язів. Спостерігаються остеопороз, викривлення трубчастих кісток, спонтанні переломи, а також глюкозурія, аміно-ацидурія, фосфатурія. Характерний АД-тип успадкуван­ня з різною експресивністю. Зараз цей синдром також розглядають у групі мітохондріальних хвороб.

Синдром Альпорта (нефрит гематуричний, хроніч­ний, спадковий) — починається в дитячому віці, прояв­ляється слабкістю, частими гострими респіраторними інфекціями, що ускладнюються гематурією. Перебіг торпідний, пізні й рідкі симптоми — артеріальна гіпер­тензія, набряки. Синдром характеризується природже-

ними катарактами^ ністагмом, міопією, а головне — глу­хотою, сферофакією, переднім лентиконусом, тапеторе-тинальною дегенерацією. Виявляють такі біохімічні зміни, як гіпераміноацидурія та гіпераміноацидемія, або тільки гіпераміноацидурію, або збіднення спектру амі­нокислот крові й сечі. Розрізняють 6 типів синдрому, що успадковуються за АД-, АР-, ХР-типом. Відкриті мутації в генах колагену. Тубулопатія при цьому син­дромі є вторинною.

Глюкозурія ниркова — проявляється виділенням глюкози із сечею (до 50 — 60 г за добу). Концентрація глюкози в крові не змінена, навантажувальні криві нормальні. Розрізняють глюкозурію типу А, за умови якої знижені межа фільтрації глюкози та її реабсорб­ція, і типу Б, яка супроводжується зниженням межі фільтрації глюкози за нормальної реабсорбції. Опи­сані АД- і АР-типи успадкування.

Нирковий нецукровий діабет — проявляється на З — 6 міс життя значним діурезом, схильністю до закрепів, блюванням, підвищенням температури тіла. Відчуття спраги у маленьких дітей може не бути, проте поліу­рія різко виражена: діурез у грудної дитини часом досягає 2 л за добу. Розвиваються сольова гарячка, су­доми, гіпотрофія. Відзначається відставання у фізич­ному розвитку. Ниркові канальці не реагують на анти-діуретичний гормон нейрогіпофіза. Дане порушення успадковується за ХР-типом. Лікування симптоматич­не. Вдаються до дієтотерапії (обмеження кількості солі й білка в страві, збагачення її жирами та вуглеводами). Необхідно зменшити дегідратацію. Діурез знижують за допомогою гіпотіазиду.

Фосфат-діабет (вітамін-О-резистентний рахіт, син­дром Олбрайта —Баттлера —Блюмберга) — прояв­ляється, коли діти починають ходити, наприкінці пер­шого року життя. У дитини викривлюються ноги, з'яв­ляється качина хода. У важких випадках малюки не в

змозі ходити. Розвивається гіпофосфатемія, різко підви­щується активність лужної фосфатази. Діти відрізня­ються низьким зростом, у них часті переломи кісток. Захворювання зумовлено зменшенням реабсорбції фос­фатів у ниркових канальцях. Аміноацидурії та глюко­зурії немає. Характерний ХД-тип успадкування із 100% пенетрантністю.

Лікування полягає в тривалому застосуванні вели­ких доз кальциферолу, при цьому слід контролювати співвідношення кальцію та фосфатів в крові. Добрий ефект дають 1,25-дигідроксикальциферол і тахістерол, що поліпшують всмоктування кальцію в кишках, а та­кож пиття мінеральної води, котра містить неорганічні фосфати. При багатьох спадкових хворобах обміну речовин розвиваються вторинні тубуло"патії.