рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры

Реферат Курсовая Конспект

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ - раздел Медицина, Основи медичної генетики 1. Що Таке Генотип? 2. Що Таке Спадкові Хвороби? 3. Які Мет...

1. Що таке генотип?

2. Що таке спадкові хвороби?

3. Які методи досліджень дозволяють встановити наявність

мутантного гена у даного організму?

4. Які методи дослідження дозволяють своєчасно (до клінічних проявів хвороби) встановити діагноз фенілкетонурії? 5. Які методи досліджень дозволяють верифікувати діагноз хромосомної хвороби?

6. Як називаються взаємовиключаючі прояви ознак? 7. Що таке алельні гени? 8. Що таке гамета? 9. Який ген називають домінантним?

10. Що означає поняття «гетерозиготний за даною ознакою
організм»?

11. Що таке фенотип?

12. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за ре­
цесивним геном, у разі шлюбу двох гетерозиготних батьків?

13. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за ре­
цесивним геном, від батьків, один з яких є гомозиготою за домі­
нантним але лем, а другий — гетерозиготним за цим геном?

14. Яка ймовірність народження дитини, гомозиготної за ре­
цесивним геном, від батьків, один з яких є гомозиготою за реце­
сивним алелем, а другий — гетерозиготним за цим геном?

15. Яка ймовірність народження дитини з групою крові А,
якщо у матері 0, а у батька В?

16. Яка ймовірність народження дитини з групою крові А,
якщо у матері 0, а у батька АВ?

17. Чи є можливість народження дитини з групою крові О,
якщо у матері А, а у батька В?

18. Яка ймовірність народження хворого хлопчика у фено-
типово здорових батьків, якщо мати є гетерозиготним носієм
Х-зчепленого спадкового захворювання?

19. Що таке комбінативна мінливість?

20. Що таке мутаційна мінливість?

21. Як класифікувати мутації, виходячи зі структури генетич­
ного матеріалу?

22. Як класифікувати мутації залежно від причин, що їх
спричинюють?


23. Які структури клітин мають здатність до мутації?

24. Які існують види генних мутацій?

25. Які існують види хромосомних мутацій?

26. Якими можуть бути прояви генних мутацій у людини?

27. Якими можуть бути фенотипові ефекти хромосомних та
геномних мутацій у людини?

28. Що таке модифікаційна мінливість?

29. Що таке фармакогенетика?

, ЗО. Що таке геномний імпринтинг?

31. В яких клітинах чоловічого організму міститься У-хро-
мосома? *

32. Які спадкові хвороби ефективно діагностуються за допо­
могою біохімічних методів?

33. Які головні особливості масових скрикуючих програм?

34. Що таке первинний біохімічний дефект при спадковій
патології?

35. Які існують методи діагностики фенілкетонурії?

36. Які речовини є об'єктом дослідження у хворих на муко-
полісахаридоз ?

37. Як кодується спадкова інформація?

38. Що таке транскрипція?

39. Що таке трансляція?

40. Назвіть особливості генетичного коду.

41. Для якого синдрому характерне поєднання пренатальної
гіпоплазії, мікрофтальмії, двосторонньої щілини губи та підне­
біння, постаксиальної полідактилії та мікроцефалії?

42. Чи існує різниця в клінічній картині транслокаційного
та трисомного варіантів хвороби Дауна?

43. Яка спадкова моногенна хвороба обміну вуглеводів
клінічно проявляється з перших тижнів життя?

44. До якого типу хвороб відносять синдром Вольфа —Хірш-
хорна?

45. Порушення якого обміну визначає синдром Леша—Най-
гана?

46. Чи зумовлений дефіцитом соматотропного гормону низь­
кий зріст хворих на синдром Шерешевського—Тернера?

47. За допомогою якого методу можливо провести
диференційовану діагностику між клінічно збіжними галакто-
земією та фруктоземією?

48. Який попередній діагноз можна поставити у 3-річної
дівчинки з затримкою фізичного розвитку та різкою деформа-


цією довгих трубчастих кісток нижніх кінцівок при гіпераміно-ацидурії, глюкозурії та збільшенні кількості фосфатів у сечі?

49. Який синдром визначають такі ознаки: ожиріння, м'язова
гіпотонія, акромікрія, затримка психічного, фізичного та стате­
вого розвитку, а також мікроделеція довгого плеча 15-ї хромо­
соми?

50. За допомогою якого методу можливо підтвердити діаг­
ноз синдрому ламкої Х-хромосоми?

51. Про який діагноз можна думати, якщо у дитини першого
року життя з введенням у раціон каш та хліба з'явилися піняві,
смердючі випорожнення у великій кількості, збільшився живіт,
розвинулась гіпотрофія, анемія та різко уповільнився фізичний
розвиток?

52. У яких батьків може народитися дівчинка, хвора на гемо­
філію?

53. Яким імовірніше буде каріотип, визначений в лімфоци­
тах периферійної крові 16-річної дівчинки, 139 см зросту, з ко­
роткою шиєю, низьким ростом волосся на потилиці, нерозвине-
ними грудними залозами та первинною аменореєю?

54. Який діагноз можна поставити хлопчику з фенотипом
синдрому Шерешевського — Тернера, крипторхізмом, систоліч­
ним шумом на верхівці серця та каріотипом 46,XY?

• 55. Що необхідно виключити з раціону харчування дитини, щоб попередити розвиток клінічної картини гала'ктоземії?

56. Який попередній діагноз можна поставити хворому 15
років з гіперкінезами, гепатомегалією, золотистим кільцем на­
вколо рогівки?

57. Яка частота (%) хромосомної патології у матеріалі
спонтанних викиднів?

58. Який діагноз може бути ймовірним у хворого астенічної
будови тіла, зі сколіозом, слабкістю зв'язкового апарату,
арахнодактилією, світлим волоссям, зниженням інтелекту та
епісиндромом?

59. При яких спадкових порушеннях метаболізму спостері­
гається симптом вишневої кісточки?

60. Назвіть тип успадкування синдрому Марфана, якщо при
клініко-генеалогічному аналізі характерні симптоми різного
ступеня вираженості, виявлені у бабусі та онука?

61. В якому віці проявляються клінічні симптоми хвороби
Тея —Сакса?


62. Чим зумовлені мітоховдріальиі хвороби? 63 Чи залежить ризик народження дитини з хворобою Да­уна від віку матері?

64. За допомогою яких методів може бути пренатально вста­
новленим діагноз муковісцидозу?

65. В якому віці клінічне проявляються хорея Гентінгтона
та подагра?

66. В якому віці клінічно проявляються мукополісахаридози?

67. Які існують методи пренатальної діагностики дефектів
нервової трубки?

68. Першовагітна, 26 років. Родовід не обтяжений. Тиждень
тому перенесла ОРЗ. Термін вагітності — 20 тижнів. Яка такти­
ка лікаря'

69. Вагітна, 40 років, має в анамнезі троє здорових дітей.
Родовід не обтяжеиий. Термін вагітності — 7 тижнів. Яка так­
тика лікаря?

70 Першовагітна, 28 років. Вік чоловіка — 40 років. Термін вагітності — 15 тижнів. Родовід не обтяжений. Якою має бути тактика лікаря?

– Конец работы –

Эта тема принадлежит разделу:

Основи медичної генетики

На сайте allrefs.net читайте: "Основи медичної генетики"

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ТА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ЯК НАУКИ
Історія розвитку генетики як науки офіційно по­чинається з 1900 р. і поділяється на 6 періодів: 1. Тріумфальний хід менделізму. 2. Утвердження хромосомних основ спадковості.

МОЛЕКУЛЯРНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Молекулярні основи спадковості становлять нук­леїнові кислоти — ДНК (у всіх мікробів, одноклітин­них, рослинних організмів, комах, тварин) та РНК (у деяких вірусів, зокрема онкогенних). Саме в цих

ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ
Хромосомні основи спадковості були закладені дос­лідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно рані­ше, ніж були відкриті молекулярні механізми.

МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ
Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена на­зва — модифікаційна мінливість або п

КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової пато­логії можна встановити саме за допомогою цього мето­ду аналізу. Він вимагає повного та

Спадкові хвороби
Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкод­женням генетичних структур. При цьому захворюван­ня може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума вн

АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ
Значні генетичні дефекти геномної природи над­звичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збіль­шення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ
Уся патологія обміну речовин, за винятком травма­тичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадку­вання. Залежно від виду гена, функціональних осо

ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ
АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи пор

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ
У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія. Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після на­родження дитини. У под

ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
У цій групі спадкової патології розрізняють хворо­би накопичення (внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму — сфінголіпідози) та ліпоїдо* зи, що супроводжуються збільшенням

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ МЕТАЛІВ
Найбільш відома патологія цієї групи — гепато-лентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона —Коно­валова) . Це захворювання починається у віці 12 — 20 ро­ків. У хворого спостерігається слабкість, біль

ПОРУШЕННЯ ІНШИХ ВИДІВ МЕТАБОЛІЗМУ
Спадкова патологія метаболізму мукополісахаридів має назву мукополісахаридоз, що трапляється у виг­ляді щонайменше 8 самостійних форм. Ця група спад­кових захворювань сполучної тканини харак

ФАРМАКОГЕНЕТИЧНІ ЕНЗИМОПАТІЇ
Фармакогенетика — наука, яка досліджує генетичну зумовленість реакції на ліки. Якщо лікарський засіб не­залежно від дози спричиняє побічні явища типу фер­ментативних ідіосинкразій, то це є наслідко

СПАДКОВІ ХВОРОБИ КРОВІ, КРОВОТВОРНИХ ОРГАНІВ, ДЕФЕКТИ БІЛКІВ ПЛАЗМИ
Із цієї групи спадкової патології найвідоміші ге­моглобінопатії (значно поширені в небезпечних щодо малярії регіонах) та гемофілії. До гемоглобінопатій за­раховують такі генетичні дефекти.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ СЕЧОВИХ ОРГАНІВ
Окрім вад розвитку сечових органів, котрі належать до синдромів хромосомних хвороб або можуть бути одиничними вродженими вадами розвитку генетич­ного або тератогенного походження, а також полікісто

СПАДКОВІ ДЕФЕКТИ НЕФЕРМЕНТНИХ БІЛКІВ
До цієї групи перш за все треба віднести спадкові нервово-м'язові хвороби, надзвичайно гетерогенні за своєю природою; це міопатії та міодистрофії, що розви­ваються внаслідок ушкодження м'язових стр

ПЕРВИННІ ІМУНОДЕФІЦИТИ
Клінічні прояви (фенотип) кожної, особливо інфек­ційної та алергічної патології, залежить від імуногене-тичної програми індивідуума. Захисні імунні сили організму реалізуються в ході життєдіяльност

СПАДКОВІСТЬ В ОНКОПАТОЛОГІЇ
Під час характеристики клінічного перебігу пер­винних імунодефіцитів ми згадували про зв'язок цієї генетичної патології з канцерогенезом. Пухлини — це насамперед молекулярна хвороба мутаційної прир

МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ
Генетична програма організму записана послідовні­стю нуклеотидів в ДНК, що локалізується не тільки в хромосомах ядра, але й у цитоплазмі кожної клітини — в хромосомі мітохондрій. Код мітохондрій де

ХВОРОБИ ГЕНОМНОГО ІМПРИНТИНГУ
Цей клас хвороб належить до здобутків «нової гене­тики». Саме результати фундаментальних досліджень дозволили зрозуміти етіологію та патогенез багатьох спадкових хвороб і тих, що раніше до них не в

Спадкової патології
Наприкінці другого тисячоліття вже ні в кого не йиникає сумнівів в можливостях лікування спадкової ЇІатології. Патологія, як і здоров'я, є наслідком реалі­зації генетичної програми в конкретних умо

Генетичний моніторинг
Генетичний моніторинг — це слідкування за вели­чиною та динамікою (темпу та спектру) генетичного вантажу. Визначити величину генетичного вантажу можна за допомогою виконання скринуючих програм, — м

Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
Останні досягнення загальної, медичної і, особливо, молекулярної генетики дають нове розуміння етіології та патогенезу хвороб, яке починається від молекули, що кодує ознаки. Все частіше вживається

Медико-генетичне консультування
Медико-генетичне консультування родин є кінцевим етапом медико-генетичної допомоги населенню, спря­мованим на визначення ризику появи в родині хворо­го зі спадковою патологією, на розробку плану за

ГЕНЕТИЧНИЙ ГЛОСАРІЙ
Акроцефалія — «крута» голова, що нагадує башту. Алель — один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів. Алопеція — відсутність вол

ВІДПОВІДІ НА ПИТАННЯ ТА ЗАДАЧІ
1. Генотип — система взаємодіючих генів організму. 2. Спадкові хвороби — хвороби, що пов'язані з ушкодженням генетичних структур. 3. ДНК-діагиостика, визначення аномально

Список літератури
Айала Ф., Кайгер Дж.: В 3 т. — Современная генетика. — М., Мир, 1987. -Т. 1. -296с.;Т.2. •- 368с. Алтухов Ю.П, Генетический мониторинг популяций в свя­зи с состоянием

Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Education Insider Sample
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Реклама
Соответствующий теме материал
  • Похожее
  • Популярное
  • Облако тегов
  • Здесь
  • Временно
  • Пусто
Теги